前言：孕期针对唐氏综合症检查已经是必须的检查一项，可以有效筛查出“唐氏儿“， 唐氏综合症是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的，又称21三体综合征，唐氏儿通常为先天中度智力障碍。临床针对此种异常通常有唐氏筛查。羊水穿刺，无创DNA 。三种检查措施。
一．检查手段选择参考：
1. 唐筛检查：
唐筛假阳性概率较高，很多唐筛检查显示高风险的孕妇，实际上生育的都是正常婴儿。但是现实当中如果唐筛高风险，就要选择羊水穿刺或无创，进行进一步检查。
2. 无创：无创DNA 检测是基于基因测序技术的检测手段，最近几年发展起来的，通
过抽取孕妇血，检查存在于孕妇外周血当中的胎儿游离DNA 片段，从而实现检测，几乎没有风险，近年来受到很多孕妇的采用。
不过无创也有局限性，最大的缺点是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，无创只能针对其中3对检测的准确率高，分别是21-三体，18-三体，13-三体。其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病，
无创只是可以作为进一步风险筛查手段，如果DNA 检测结果仍然是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在B 超的引导下，用细长针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落
的细胞进行检测，以评估胎儿宫内发育以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产的风险。不过概率非常低。一般出现此种风险的通常是本身已经有了宫内感染或者胎儿发育异常，在羊水穿刺的诱因下，出现了问题。目前羊水穿刺仍然是孕检中的金标准。无创不能完全代替羊水穿刺。
二．针对检查的风险，如何科学选择。
首先是开始唐筛。如果唐筛低风险，就不考虑后续检查，如果唐筛高风险，就要进一步检查，同时35岁以上孕妇，不做唐筛，直接开始做无创或羊水穿刺。
无创风险较小，费用较高。唐筛1/270-----1/1000之间，是风险临界值。这类型可以选择无创进行检查，并且存在先兆流产、出血倾向的孕妇，尽量选取无创检查。无创在孕16---19周做最好，准确性更高些。
羊水穿刺适合于彩超已经发现胎儿有2种异常畸形，或怀疑有染色体缺失表现，或年龄超过35岁孕妇，或体重超过100公斤，会体外受精—胚胎移植方式受孕的，以及合并恶性肿瘤等情况，采取羊水穿刺更适合。羊水穿刺主要在孕19---22周进行。
三，总结。
整体来说，根据检查的手段和风险性等因素，近年 的这些检查，极大部分孕妇选择的是先唐筛，不过关再无创，再不过关才羊水穿刺 的步骤，仅供参考。
前言：孕期针对唐氏综合症检查已经是必须的检查一项，可以有效筛查出“唐氏儿“， 唐氏综合症是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的，又称21三体综合征，唐氏儿通常为先天中度智力障碍。临床针对此种异常通常有唐氏筛查。羊水穿刺，无创DNA 。三种检查措施。
一．检查手段选择参考：
1. 唐筛检查：
唐筛假阳性概率较高，很多唐筛检查显示高风险的孕妇，实际上生育的都是正常婴儿。但是现实当中如果唐筛高风险，就要选择羊水穿刺或无创，进行进一步检查。
2. 无创：无创DNA 检测是基于基因测序技术的检测手段，最近几年发展起来的，通
过抽取孕妇血，检查存在于孕妇外周血当中的胎儿游离DNA 片段，从而实现检测，几乎没有风险，近年来受到很多孕妇的采用。
不过无创也有局限性，最大的缺点是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，无创只能针对其中3对检测的准确率高，分别是21-三体，18-三体，13-三体。其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病，
无创只是可以作为进一步风险筛查手段，如果DNA 检测结果仍然是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在B 超的引导下，用细长针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落
的细胞进行检测，以评估胎儿宫内发育以及是否患有疾病。
羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产的风险。不过概率非常低。一般出现此种风险的通常是本身已经有了宫内感染或者胎儿发育异常，在羊水穿刺的诱因下，出现了问题。目前羊水穿刺仍然是孕检中的金标准。无创不能完全代替羊水穿刺。
二．针对检查的风险，如何科学选择。
首先是开始唐筛。如果唐筛低风险，就不考虑后续检查，如果唐筛高风险，就要进一步检查，同时35岁以上孕妇，不做唐筛，直接开始做无创或羊水穿刺。
无创风险较小，费用较高。唐筛1/270-----1/1000之间，是风险临界值。这类型可以选择无创进行检查，并且存在先兆流产、出血倾向的孕妇，尽量选取无创检查。无创在孕16---19周做最好，准确性更高些。
羊水穿刺适合于彩超已经发现胎儿有2种异常畸形，或怀疑有染色体缺失表现，或年龄超过35岁孕妇，或体重超过100公斤，会体外受精—胚胎移植方式受孕的，以及合并恶性肿瘤等情况，采取羊水穿刺更适合。羊水穿刺主要在孕19---22周进行。
三，总结。
整体来说，根据检查的手段和风险性等因素，近年 的这些检查，极大部分孕妇选择的是先唐筛，不过关再无创，再不过关才羊水穿刺 的步骤，仅供参考。