・２・
２０１５年（第４０卷）第１期
细胞骨架与遗传性疾病概述
雷宇华 廖峥嵘 赵俊霞 王忠海 （河北医科大学基础医学学院 石家庄 ０５００１７）
摘 要 细胞骨架包括微管、微丝和中间纤维三种类型，是细胞生命活动中不可缺少的重要细胞器，对细胞形态的改变和维持、细胞内物质运输、细胞的分裂和分化、信息传递等具有重要的作用。许多疾病的发生与细胞骨架结构和功能异常密切相关。本文对与细胞骨架相关的遗传性疾病进行概述。关键词 细胞骨架 细胞器 遗传性疾病
倡
细胞骨架（ｃｙｔｏｓｋｅｌｅｔｏｎ）普遍存在于真核细胞中，但直到１９６３年采用戊二醛室温固定细胞后，才广泛地病多于２岁以内发病，随病程的延长，可逐渐消退。ＥＢＳ对人体的损害较小，与其他型大疱性表皮松解症的区别观察到各类骨架纤维，并正式命名为细胞骨架。在这之前的电镜制样多采用锇酸或高锰酸钾低温固定细胞，破坏了骨架系统的大部分结构，大大妨碍了细胞骨架的研究。细胞骨架是指真核细胞质中纤维状蛋白组成的网架体系，是细胞的重要组成部分，属于一类细胞器。细胞骨架异常可引起很多疾病的发生，一些遗传性疾病与细胞骨架的异常或基因突变密切相关。１ 细胞骨架的组成及功能
细胞骨架是一种高度动态的结构，主要包括微管、微丝和中间纤维三种类型。微管的成分是微管蛋白，微管还能与少量的微管结合蛋白共同装配成纤毛、鞭毛、基体、中心体和纺锤体等细胞的特定结构。微丝又称肌动蛋白纤维，是直径为５～８ｎｍ的实心细丝状结构，主要成分为肌动蛋白，它与微丝结合蛋白共同参与了微丝的装配及功能的实现。中间纤维是一种直径约１０ｎｍ的纤维状蛋白，因其直径介于微管和微丝之间而得名。中间纤维是三类细胞骨架中结构相对稳定的，但成分最为复杂的一种。根据氨基酸序列的同源性，微管蛋白被分为Ⅰ型酸性角蛋白、Ⅱ型中／碱性角蛋白、Ⅲ型中等纤维蛋白（包括波形蛋白、结蛋白和外周蛋白等）、Ⅳ神经丝蛋白、Ⅴ核纤层蛋白和Ⅵ巢蛋白六类，这些蛋白分布具有严格的组织特异性。
细胞骨架蛋白的含量在真核细胞中十分丰富，约占细胞总蛋白的１０％～３０％，且在进化上高度保守。细胞骨架对于维持细胞的形态、细胞的运动、细胞内物质运输、染色体分离、细胞分裂与分化、能量转换和信息传递等起着重要的作用，是生命活动不可或缺的细胞结构。
２ 与细胞骨架异常相关的遗传性疾病
２．１ 单纯型大疱性表皮松解症 单纯型大疱性表皮松解症（ｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｓｉｍｐｌｅｘ，ＥＢＳ）属于常染色体显性遗传。临床症状主要是表皮对机械损伤的反应加剧，故当多次摩擦后，暴露部位关节面如手足、膝肘、颈及其他部位会发生水疱及大疱，温暖、摩擦往往加重病情。患者的毛发、牙齿、黏膜及指甲却很少波及。该
是预后较好，病变部位一般不结瘢，也不致发生皮肤严重萎缩［１，２］。发病原因是编码角蛋白Ｋ５及Ｋ１４的基因点突变引起，这两个基因分别定位于染色体１２ｑ１１～ｑ１３和１７ｑ１２～ｑ２１位点，突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常［３］。该病目前尚无特效疗法，应保护皮肤，避免外伤及摩擦，防止皮肤损伤感染。
２．２ 原发性纤毛运动障碍 原发性纤毛运动障碍（ｐｒｉｍａｒｙｃｉｌｉａｒｙｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＰＣＤ）属常染色体隐性遗传性疾病，包括纤毛不动综合征、Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。临床主上有５０％的患者有Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征，表现为内脏反位、慢性鼻窦炎和中耳炎以及支气管扩张症。由于精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子摆动能力缺乏，所以男性患者还可以引起不育［４］。发病原因主要为编码动力蛋白的重链ＤＮＡＨ５基因突变，导致外部和内部动力蛋白臂的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，产生慢性或反复呼吸道感染，该基因定位于染色体５ｐ１５．２［５］。现已证实纤毛轴丝含有１００余种多肽，任何一种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果［６］。该病的应对以增强体质、预防发病为主。针对呼吸道反复感染，主要是对症治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物，保护肺功能，同时应预防其他感染。２．３ 遗传性心脏病
２．３．１ 扩张型心肌病 扩张型心肌病（ｄｉｌａｔｅｄｃａｒｄｉｏ－ｍｙｏｐａｔｈｙ伴有心肌收缩功能减退为主要特征的心肌疾病，ＤＣＭ）是一种以左心室或双心室扩张。，同时其临床表现主要为进行性心衰、心律失常、血栓栓塞，病死
率较高。研究表明，约有３０％的ＤＣＭ与遗传因素有关，主要的遗传方式为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。研究表明，编码心脏骨架蛋白的基因突变与ＤＣＭ发病密切相关。这些基因突变会影响心肌细胞的收缩力、心肌细胞力量传导及心肌细胞的发育成熟，导致心肌细胞慢性机械损伤，进而间质纤维化，心脏扩大。与之相关的细胞
２０１５年（第４０卷）第１期
・３・
运用化学知识提高“细胞的能量供应和利用”一章的教学效率
杨二群 （江苏省常州市第二中学 ２１３００３）
摘 要 联系章、节内容，总结以化学知识及化学方程式为主线贯穿整章的相关知识点教学，应用化学知识突破生物学教学难点，提高课堂教学效率的教学体会。
关键词 化学知识 化学方程式 细胞呼吸 光合作用
人教版高中生物学教材必修一枟分子与细胞枠第５章“细胞的能量供应和利用”中，每一节的知识点（例如，Ｈ２Ｏ２在催化剂下的分解反应、ＡＴＰ与ＡＤＰ的相互
学反应式，而这些方程式之间又有着紧密的联系。因此，对这些方程式的准确理解与把握是整章的一个重要教学目标。
转化、呼吸作用、光合作用等）都涉及化学知识或者化骨架蛋白有核纤层蛋白、桥粒蛋白、肌动蛋白、肌钙蛋白Ｔ、δ－肌聚糖、抗肌营养不良蛋白及纽带蛋白等［７］。
由于本病原因不十分明确，除心脏移植术外，尚无彻底
的治疗方法。根据患者的心功能状况，适当活动，以不发生症状为宜。
２．３．２ 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ厚为基本特征的原发性心肌病，ＨＣＭ）是以左心室及室间隔不对称肥，通常呈常染色体显性遗传。其发病率约为０．２％，是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。ＨＣＭ患者的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性，多数年青ＨＣＭ患者猝死为首发的临床表现，而老年ＨＣＭ患者则出现严重心功能衰竭所致的呼吸困难、胸痛和晕厥。文献报道，该病主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致，相关基因的突变主要定位在β肌球蛋白重链基因Ｔ基因等、１３肌球蛋白结合蛋白个心脏肌节蛋白基因Ｃ基因和心脏肌钙蛋白药物治疗和非药物治疗［８］
。药物治疗主要是缓解梗。该病的治疗包括
阻症状和预防猝死；非药物治疗包括手术治疗，ＨＣＭ病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳。
２．４ Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征 Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征（ＷＡＳ）为一种罕见的血液病、免疫缺陷病，属于Ｘ－连锁隐性遗传。临床患者主要见于男性儿童，成人罕见，典型表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。湿疹多发生于头、面及肢体曲侧，类似特应性皮炎或脂溢性皮炎；由于免疫缺乏导致反复性感染，肝脾肿大，大多于１０岁前死亡。研究发现，淋巴细胞和血小板细胞膜的微丝骨架发生异常，微绒毛数量减少。连锁分析将致病基因ＷＡＳ定位于染色体Ｘｐ１１．２２［９］。目前该病尚无有效的治疗方法，造血干细胞移植有望能有效重建患儿的造血及免疫系统。３ 展望
高一新生的初中生物学基础尚比较薄弱，学习方目前，关于细胞骨架结构与功能的研究很多，对与其相关的遗传性疾病的诊断及治疗的研究也日益增多。虽然这些研究多以基础研究为主，但大大推动了对这些遗传性疾病的认识进程，对疾病的早期诊断、预防及治疗有一定的指导作用，有利于疾病的基因检测及基因治疗成功地应用于临床实践。
（倡通讯作者）
主要参考文献
［１］ＤｏｎｇＷ，ＲｙｙｎａｎｅｎＭ，ＵｉｔｔｏＪ．１９９３．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆａｌｅｕｃｉｎｅ－ｔｏ
－ｐｒｏｌｉｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｋｅｒａｔｉｎ５ｇｅｎｅｉｎａｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｔｈｅｇｅｎｅｒａｌ－ｉｚｅｄｔｉｏｎ，Ｋｏｅｂｎｅｒ２（２）：９４ｔｙｐｅ～１０２
ｏｆｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｓｉｍｐｌｅｘ．ＨｕｍａｎＭｕｔａ－［２］ＬａｎｅＥＢ，ＲｕｇｇＥＬ，ＮａｖｓａｒｉａＨ，ｅｔａｌ．１９９２．Ａｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅ
ｃｏｎｓｅｒｖｅｄｂｌｉｓｔｅｒｉｎｇ．ｈｅｌｉｘＮａｔｕｒｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ，３５６（６３６６）ｐｅｐｔｉｄｅ：２４４ｏｆ～２４６ｋｅｒａｔｉｎ５ｉｎｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｋｉｎ［３］ＣｈａｎＹ，ＡｎｔｏｎＬａｍｐｒｅｃｈｔＩ，ＹｕＱＣ，ｅｔａｌ．１９９４．Ａｈｕｍａｎｋｅｒａｔｉｎ
１４＇ｋｎｏｃｋｏｕｔ＇：ｔｈｅａｂｓｅｎｃｅｏｆＫ１４ｌｅａｄｓｔｏｓｅｖｅｒｅｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏ－ｓａＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｓｉｍｐｌｅｘａｎｄ，８（２１）ａｆｕｎｃｔｉｏｎ：２５７４ｆｏｒ～ａｎ２５８７ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｆｉｌａｍｅｎｔｐｒｏｔｅｉｎ．Ｇｅｎｅｓ［４］ＯｌｂｒｉｃｈＨ，ＨａｆｆｎｅｒＫ，ＫｉｓｐｅｒｔＡ，ｅｔａｌ．２００２．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＤＮＡＨ５
ｓｙｍｍｅｔｒｙｃａｕｓｅｐｒｉｍａｒｙ．ＮａｔｕｒｅｃｉｌｉａｒｙＧｅｎｅｔｉｃｓｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，３０（２）ａｎｄ：ｒａｎｄｏｍｉｚａｔｉｏｎ１４３～１４４
ｏｆｌｅｆｔ－ｒｉｇｈｔａ－［５］ＦａｉｌｌｙＭ，ＢａｒｔｏｌｏｎｉＬ，ＬｅｔｏｕｒｎｅａｕＡ，ｅｔａｌ．２００９．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎ
ｔｉｅｎｔｓＤＮＡＨｗｉｔｈ５ａｃｃｏｕｎｔｐｒｉｍａｒｙｆｏｒｃｉｌｉａｒｙｏｎｌｙ１５％ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｏｆａ．ｎｏｎＪｏｕｒｎａｌ－ｐｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄｏｆＭｅｄｉｃａｌｃｏｈｏｒｔＧｅｎｅｔｉｃｓｏｆｐａ，－
４６（４）：２８１～２８６
［６］ＫｎｏｗｌｅｓＭＲ，ＬｅｉｇｈＭＷ，ＯｓｔｒｏｗｓｋｉＬＥ，ｅｔａｌ．２０１３．Ｅｘｏｍｅｓｅ－
ｑｕｅｎｃｉｎｇｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓ．ＡｍｅｒｉｃａｎｍｕｔａｔｉｏｎｓＪｏｕｒｎａｌｉｎＣＣＤＣｏｆＨｕｍａｎ１１４ａｓＧｅｎｅｔｉｃｓａｃａｕｓｅ，ｏｆ９２（１）ｐｒｉｍａｒｙ：９９ｃｉｌｉ～
－１０６
ａｒｙ［７］高 磊，何国平．２００６．扩张型心肌病相关基因的研究与进展．
中国临床康复，１０（４４）：１１８～１２０
［８］宋艳瑞，刘 忠，顾淑莲．２０１１．肥厚型心肌病的致病分子机制
研究进展．遗传，３３（６）：５４９～５５７
［９］刘维亮，李 芳，何志旭．２０１２．１例Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征临床
特征和致病基因突变分析．中国免疫学杂志，２８（９）：８４６～８４９槾
细胞骨架与遗传性疾病概述
作者：作者单位：刊名：英文刊名：年，卷(期)：
雷宇华， 廖峥嵘， 赵俊霞， 王忠海
河北医科大学基础医学学院 石家庄 050017生物学教学
Biology Teaching2015(1)
引用本文格式：雷宇华. 廖峥嵘. 赵俊霞. 王忠海 细胞骨架与遗传性疾病概述[期刊论文]-生物学教学 2015(1)
・２・
２０１５年（第４０卷）第１期
细胞骨架与遗传性疾病概述
雷宇华 廖峥嵘 赵俊霞 王忠海 （河北医科大学基础医学学院 石家庄 ０５００１７）
摘 要 细胞骨架包括微管、微丝和中间纤维三种类型，是细胞生命活动中不可缺少的重要细胞器，对细胞形态的改变和维持、细胞内物质运输、细胞的分裂和分化、信息传递等具有重要的作用。许多疾病的发生与细胞骨架结构和功能异常密切相关。本文对与细胞骨架相关的遗传性疾病进行概述。关键词 细胞骨架 细胞器 遗传性疾病
倡
细胞骨架（ｃｙｔｏｓｋｅｌｅｔｏｎ）普遍存在于真核细胞中，但直到１９６３年采用戊二醛室温固定细胞后，才广泛地病多于２岁以内发病，随病程的延长，可逐渐消退。ＥＢＳ对人体的损害较小，与其他型大疱性表皮松解症的区别观察到各类骨架纤维，并正式命名为细胞骨架。在这之前的电镜制样多采用锇酸或高锰酸钾低温固定细胞，破坏了骨架系统的大部分结构，大大妨碍了细胞骨架的研究。细胞骨架是指真核细胞质中纤维状蛋白组成的网架体系，是细胞的重要组成部分，属于一类细胞器。细胞骨架异常可引起很多疾病的发生，一些遗传性疾病与细胞骨架的异常或基因突变密切相关。１ 细胞骨架的组成及功能
细胞骨架是一种高度动态的结构，主要包括微管、微丝和中间纤维三种类型。微管的成分是微管蛋白，微管还能与少量的微管结合蛋白共同装配成纤毛、鞭毛、基体、中心体和纺锤体等细胞的特定结构。微丝又称肌动蛋白纤维，是直径为５～８ｎｍ的实心细丝状结构，主要成分为肌动蛋白，它与微丝结合蛋白共同参与了微丝的装配及功能的实现。中间纤维是一种直径约１０ｎｍ的纤维状蛋白，因其直径介于微管和微丝之间而得名。中间纤维是三类细胞骨架中结构相对稳定的，但成分最为复杂的一种。根据氨基酸序列的同源性，微管蛋白被分为Ⅰ型酸性角蛋白、Ⅱ型中／碱性角蛋白、Ⅲ型中等纤维蛋白（包括波形蛋白、结蛋白和外周蛋白等）、Ⅳ神经丝蛋白、Ⅴ核纤层蛋白和Ⅵ巢蛋白六类，这些蛋白分布具有严格的组织特异性。
细胞骨架蛋白的含量在真核细胞中十分丰富，约占细胞总蛋白的１０％～３０％，且在进化上高度保守。细胞骨架对于维持细胞的形态、细胞的运动、细胞内物质运输、染色体分离、细胞分裂与分化、能量转换和信息传递等起着重要的作用，是生命活动不可或缺的细胞结构。
２ 与细胞骨架异常相关的遗传性疾病
２．１ 单纯型大疱性表皮松解症 单纯型大疱性表皮松解症（ｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｓｉｍｐｌｅｘ，ＥＢＳ）属于常染色体显性遗传。临床症状主要是表皮对机械损伤的反应加剧，故当多次摩擦后，暴露部位关节面如手足、膝肘、颈及其他部位会发生水疱及大疱，温暖、摩擦往往加重病情。患者的毛发、牙齿、黏膜及指甲却很少波及。该
是预后较好，病变部位一般不结瘢，也不致发生皮肤严重萎缩［１，２］。发病原因是编码角蛋白Ｋ５及Ｋ１４的基因点突变引起，这两个基因分别定位于染色体１２ｑ１１～ｑ１３和１７ｑ１２～ｑ２１位点，突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常［３］。该病目前尚无特效疗法，应保护皮肤，避免外伤及摩擦，防止皮肤损伤感染。
２．２ 原发性纤毛运动障碍 原发性纤毛运动障碍（ｐｒｉｍａｒｙｃｉｌｉａｒｙｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＰＣＤ）属常染色体隐性遗传性疾病，包括纤毛不动综合征、Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。临床主上有５０％的患者有Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征，表现为内脏反位、慢性鼻窦炎和中耳炎以及支气管扩张症。由于精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子摆动能力缺乏，所以男性患者还可以引起不育［４］。发病原因主要为编码动力蛋白的重链ＤＮＡＨ５基因突变，导致外部和内部动力蛋白臂的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，产生慢性或反复呼吸道感染，该基因定位于染色体５ｐ１５．２［５］。现已证实纤毛轴丝含有１００余种多肽，任何一种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果［６］。该病的应对以增强体质、预防发病为主。针对呼吸道反复感染，主要是对症治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物，保护肺功能，同时应预防其他感染。２．３ 遗传性心脏病
２．３．１ 扩张型心肌病 扩张型心肌病（ｄｉｌａｔｅｄｃａｒｄｉｏ－ｍｙｏｐａｔｈｙ伴有心肌收缩功能减退为主要特征的心肌疾病，ＤＣＭ）是一种以左心室或双心室扩张。，同时其临床表现主要为进行性心衰、心律失常、血栓栓塞，病死
率较高。研究表明，约有３０％的ＤＣＭ与遗传因素有关，主要的遗传方式为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传。研究表明，编码心脏骨架蛋白的基因突变与ＤＣＭ发病密切相关。这些基因突变会影响心肌细胞的收缩力、心肌细胞力量传导及心肌细胞的发育成熟，导致心肌细胞慢性机械损伤，进而间质纤维化，心脏扩大。与之相关的细胞
２０１５年（第４０卷）第１期
・３・
运用化学知识提高“细胞的能量供应和利用”一章的教学效率
杨二群 （江苏省常州市第二中学 ２１３００３）
摘 要 联系章、节内容，总结以化学知识及化学方程式为主线贯穿整章的相关知识点教学，应用化学知识突破生物学教学难点，提高课堂教学效率的教学体会。
关键词 化学知识 化学方程式 细胞呼吸 光合作用
人教版高中生物学教材必修一枟分子与细胞枠第５章“细胞的能量供应和利用”中，每一节的知识点（例如，Ｈ２Ｏ２在催化剂下的分解反应、ＡＴＰ与ＡＤＰ的相互
学反应式，而这些方程式之间又有着紧密的联系。因此，对这些方程式的准确理解与把握是整章的一个重要教学目标。
转化、呼吸作用、光合作用等）都涉及化学知识或者化骨架蛋白有核纤层蛋白、桥粒蛋白、肌动蛋白、肌钙蛋白Ｔ、δ－肌聚糖、抗肌营养不良蛋白及纽带蛋白等［７］。
由于本病原因不十分明确，除心脏移植术外，尚无彻底
的治疗方法。根据患者的心功能状况，适当活动，以不发生症状为宜。
２．３．２ 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ厚为基本特征的原发性心肌病，ＨＣＭ）是以左心室及室间隔不对称肥，通常呈常染色体显性遗传。其发病率约为０．２％，是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。ＨＣＭ患者的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性，多数年青ＨＣＭ患者猝死为首发的临床表现，而老年ＨＣＭ患者则出现严重心功能衰竭所致的呼吸困难、胸痛和晕厥。文献报道，该病主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致，相关基因的突变主要定位在β肌球蛋白重链基因Ｔ基因等、１３肌球蛋白结合蛋白个心脏肌节蛋白基因Ｃ基因和心脏肌钙蛋白药物治疗和非药物治疗［８］
。药物治疗主要是缓解梗。该病的治疗包括
阻症状和预防猝死；非药物治疗包括手术治疗，ＨＣＭ病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳。
２．４ Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征 Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征（ＷＡＳ）为一种罕见的血液病、免疫缺陷病，属于Ｘ－连锁隐性遗传。临床患者主要见于男性儿童，成人罕见，典型表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。湿疹多发生于头、面及肢体曲侧，类似特应性皮炎或脂溢性皮炎；由于免疫缺乏导致反复性感染，肝脾肿大，大多于１０岁前死亡。研究发现，淋巴细胞和血小板细胞膜的微丝骨架发生异常，微绒毛数量减少。连锁分析将致病基因ＷＡＳ定位于染色体Ｘｐ１１．２２［９］。目前该病尚无有效的治疗方法，造血干细胞移植有望能有效重建患儿的造血及免疫系统。３ 展望
高一新生的初中生物学基础尚比较薄弱，学习方目前，关于细胞骨架结构与功能的研究很多，对与其相关的遗传性疾病的诊断及治疗的研究也日益增多。虽然这些研究多以基础研究为主，但大大推动了对这些遗传性疾病的认识进程，对疾病的早期诊断、预防及治疗有一定的指导作用，有利于疾病的基因检测及基因治疗成功地应用于临床实践。
（倡通讯作者）
主要参考文献
［１］ＤｏｎｇＷ，ＲｙｙｎａｎｅｎＭ，ＵｉｔｔｏＪ．１９９３．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆａｌｅｕｃｉｎｅ－ｔｏ
－ｐｒｏｌｉｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｋｅｒａｔｉｎ５ｇｅｎｅｉｎａｆａｍｉｌｙｗｉｔｈｔｈｅｇｅｎｅｒａｌ－ｉｚｅｄｔｉｏｎ，Ｋｏｅｂｎｅｒ２（２）：９４ｔｙｐｅ～１０２
ｏｆｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏｓａｓｉｍｐｌｅｘ．ＨｕｍａｎＭｕｔａ－［２］ＬａｎｅＥＢ，ＲｕｇｇＥＬ，ＮａｖｓａｒｉａＨ，ｅｔａｌ．１９９２．Ａｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅ
ｃｏｎｓｅｒｖｅｄｂｌｉｓｔｅｒｉｎｇ．ｈｅｌｉｘＮａｔｕｒｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎ，３５６（６３６６）ｐｅｐｔｉｄｅ：２４４ｏｆ～２４６ｋｅｒａｔｉｎ５ｉｎｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｋｉｎ［３］ＣｈａｎＹ，ＡｎｔｏｎＬａｍｐｒｅｃｈｔＩ，ＹｕＱＣ，ｅｔａｌ．１９９４．Ａｈｕｍａｎｋｅｒａｔｉｎ
１４＇ｋｎｏｃｋｏｕｔ＇：ｔｈｅａｂｓｅｎｃｅｏｆＫ１４ｌｅａｄｓｔｏｓｅｖｅｒｅｅｐｉｄｅｒｍｏｌｙｓｉｓｂｕｌｌｏ－ｓａＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｓｉｍｐｌｅｘａｎｄ，８（２１）ａｆｕｎｃｔｉｏｎ：２５７４ｆｏｒ～ａｎ２５８７ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｆｉｌａｍｅｎｔｐｒｏｔｅｉｎ．Ｇｅｎｅｓ［４］ＯｌｂｒｉｃｈＨ，ＨａｆｆｎｅｒＫ，ＫｉｓｐｅｒｔＡ，ｅｔａｌ．２００２．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＤＮＡＨ５
ｓｙｍｍｅｔｒｙｃａｕｓｅｐｒｉｍａｒｙ．ＮａｔｕｒｅｃｉｌｉａｒｙＧｅｎｅｔｉｃｓｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，３０（２）ａｎｄ：ｒａｎｄｏｍｉｚａｔｉｏｎ１４３～１４４
ｏｆｌｅｆｔ－ｒｉｇｈｔａ－［５］ＦａｉｌｌｙＭ，ＢａｒｔｏｌｏｎｉＬ，ＬｅｔｏｕｒｎｅａｕＡ，ｅｔａｌ．２００９．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎ
ｔｉｅｎｔｓＤＮＡＨｗｉｔｈ５ａｃｃｏｕｎｔｐｒｉｍａｒｙｆｏｒｃｉｌｉａｒｙｏｎｌｙ１５％ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｏｆａ．ｎｏｎＪｏｕｒｎａｌ－ｐｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄｏｆＭｅｄｉｃａｌｃｏｈｏｒｔＧｅｎｅｔｉｃｓｏｆｐａ，－
４６（４）：２８１～２８６
［６］ＫｎｏｗｌｅｓＭＲ，ＬｅｉｇｈＭＷ，ＯｓｔｒｏｗｓｋｉＬＥ，ｅｔａｌ．２０１３．Ｅｘｏｍｅｓｅ－
ｑｕｅｎｃｉｎｇｄｙｓｋｉｎｅｓｉａｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓ．ＡｍｅｒｉｃａｎｍｕｔａｔｉｏｎｓＪｏｕｒｎａｌｉｎＣＣＤＣｏｆＨｕｍａｎ１１４ａｓＧｅｎｅｔｉｃｓａｃａｕｓｅ，ｏｆ９２（１）ｐｒｉｍａｒｙ：９９ｃｉｌｉ～
－１０６
ａｒｙ［７］高 磊，何国平．２００６．扩张型心肌病相关基因的研究与进展．
中国临床康复，１０（４４）：１１８～１２０
［８］宋艳瑞，刘 忠，顾淑莲．２０１１．肥厚型心肌病的致病分子机制
研究进展．遗传，３３（６）：５４９～５５７
［９］刘维亮，李 芳，何志旭．２０１２．１例Ｗｉｓｋｏｔｔ－Ａｌｄｒｉｃｈ综合征临床
特征和致病基因突变分析．中国免疫学杂志，２８（９）：８４６～８４９槾
细胞骨架与遗传性疾病概述
作者：作者单位：刊名：英文刊名：年，卷(期)：
雷宇华， 廖峥嵘， 赵俊霞， 王忠海
河北医科大学基础医学学院 石家庄 050017生物学教学
Biology Teaching2015(1)
引用本文格式：雷宇华. 廖峥嵘. 赵俊霞. 王忠海 细胞骨架与遗传性疾病概述[期刊论文]-生物学教学 2015(1)