风湿病
风湿病全称为“风湿性疾病”。凡侵犯肌肉骨骼系统(如关节、肌肉、肌腱、韧带、滑囊等) 以疼痛为主要表现的疾病，无论其发病原因如何，均属于风湿病范畴。因此风湿病实际上是一组疾病，这组疾病包括的范围很广，现在已知有近200种不同的疾病。
风湿病学经历了古老而漫长的发展阶段。“风湿”(Rheuma)一词最早见于公元前4世纪希波克拉底全集(Hippocratic Corpus) 有关人体解剖一文中。当时认为人体生命决定于血液、粘液、黄胆汁和黑胆汁的平衡。如果冷湿粘液下注于内脏、四肢，则会引起疼痛等病变。当时风湿病仅是一种病理概念。直至16～17世纪，Baillou 等才将风湿病概念应用到临床疾病或症候群与某些综合征上。
在19世纪以前，西医学对关节炎和风湿病的认识是很模糊的。例如风湿热和痛风，虽然早在公元前400年左右，Hippocrates 即对这两种疾病的症状有过扼要的记载，然而直到2000余年后的1676年，Sydenham 才对这两种疾病作了比较详细的描述，据记载其对痛风之所以能够生动描写，在很大程度上是因为Sydenham 本人是一名痛风病患者。
19世纪，风湿病学才有了比较迅速的发展。人们从临床症状、体征、实验检查等多方面仔细观察，对体液病理学说及“所有关节炎都是痛风的变种的学说”提出了怀疑。如Garrod 发现在痛风病人的血液中尿酸盐过多，而且这些尿酸盐以结晶形式还可在关节内沉积下来，这对痛风的病因病理有了本质的认识，从而使该病与其他关节炎有了清楚的区别。1800年，巴黎医生Landre —Beauvais 首次对类风湿关节炎作出了详细的描述。1858年，英国医生G arrod 第一次提出将该病以类风湿关节炎(rheumatoidarthritis)命名，使类风湿关节炎成为一种独立的疾病。1857年Adams 在Heberden 氏(1710～1801) 发现骨性关节炎的特征性表现— Heberden 氏结节的基础上，将骨性关节炎与其他关节炎分开。
19世纪风湿病学的另一进步是一些医生开始探索以手术方法治疗类风湿关节炎等风湿类疾病。早在1887年，Schuller 即开始应用滑膜切除术治疗膝关节炎及类风湿关节炎。由于历史条件的限制，虽然手术方法尚有缺陷，手术后关节功能也不甚满意，但这一大胆的探索无疑为风湿病的治疗开辟了一条新途径，并为当今关节炎外科治疗的发展奠定了基础。 进入20世纪，越来越多的风湿类疾病为人们所认识，如1933年瑞典眼科医生Sjogren 报道了原因不明的表现如干燥性角膜炎、口腔干燥，并大部分合并类风湿关节炎的一组病例，他不仅详细介绍了干燥性角膜结膜炎，而且还注意到唾液腺、口腔及呼吸道粘液腺分泌减少和类风湿关节炎、贫血等全身的症状表现，此后即将此病称为Sjogren 氏综合征(Sjogren's syndrome) 。1937年土耳其皮肤病医生Behcet 报道了以前房积脓性虹膜睫状体炎、复发性口腔粘膜溃疡和外生殖器溃疡为特征的一组综合征，并称之为白塞氏综合征(Behcet's synd rome) 。这些病名一直沿用至今。
20世纪以来风湿病学的重大突破，在于提示了免疫学等基础学科与风湿病、特别是结缔组织的关系。近半个世纪以来，越来越多的风湿病学医生走进实验室，与基础学科研究人员一道，将风湿病的基础研究推进到分子水平。1940年挪威免疫学家Waaler 发现在70％～80％的类风湿关节炎患者的血液中可测定出一种抗体，称之为类风湿因子。类风湿因子的发现不仅给类风湿关节炎赋予新的特征，而且对使用免疫学方法研究风湿病是一个极大的推动。
病理
涉及全身的间质组织，结缔组织是风湿性疾病中最重要的病变场所，无论致密结缔组织如软骨和肌腱，还是疏松结缔组织，均可有广泛的不同程度的损害。疏松结缔组织损害的特点是：粘液样水肿、类纤维蛋白变性，肉芽肿形成，炎症细胞浸润，晚期呈透明性或硬化等变化，血管炎广泛存在，尤以动脉系统中的小动脉炎为主，
表现为血管内皮细胞和外皮细胞增生或全层炎症。
免疫损伤在风湿性疾病中的发病中占有重要位置，许多风湿性疾病，至少部分是因为免疫异常所致的组织损伤。免疫损伤可分四个基本类型：过敏性Ⅰ型反应，可以是局部或全身型；抗体-介导Ⅱ型反应，其特点是抗体可与本来的细胞表面抗原或吸收附于细胞表面的抗原相结合，免疫复合物Ⅲ型反应, 特点是免疫复合物在细胞或组织表面局部沉着；细胞一介导Ⅳ型反应，是致敏的T 细胞与特异性抗原直接接
触的结果，反应过程不需要抗体及补体，这些类型不相互排斥，在某些病人可同时存在。
免疫遗传学的进展和HLA 抗原与相关疾病的研究增加了对风湿性疾病的发病机理认识。与MHC 基因相关的很多风湿性疾病是自身免疫性的，HLA －B27编码的基因与强直性脊柱炎有密切的相关。
遗传因素
早在1889年就有人指出，风湿病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有风湿病的相同病史。人类白细胞抗原系统(HLA)，抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查，证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数，而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。因此，风湿病与HLA 型的关系可能还和种族有关。类风湿性关节炎患者具有HLADR β1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼疮患者中C1q 、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生物学的发展，遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为现实的。
分类
风湿性疾病较为全面的分类如下： 一、弥漫性结缔组织病 （一）类风湿关节炎；
（二）少年类风湿关节炎①系统性发病（Still 病），②多关节发病，③少关节发病。 （三）系统性红斑狼疮。
（四）系统性硬化症（进行性系统性硬化症，硬皮病） （五）多发性肌炎与皮肌炎
（六）坏死性血管及其他血管炎，①结节性多动脉炎（包括乙型病毒性肝炎并发的动脉炎及变应性肉芽肿即Churg-Strauss 血管炎），②变态反应性血管炎（包括Henoch-Schonlein 紫癜），③低补体血症血管炎，④Wegner 肉芽肿，⑤巨细胞动脉炎（颞动脉炎，Takayasn 动脉炎），⑥粘膜皮肤淋巴结症候群（Kawasaki 病），⑦白塞病，⑧冷球蛋白血症，⑨少年型皮肌炎。
（七）干燥综合征
（八）重叠综合征（包括未分化及混合性结缔组织病）。
（九）其他 包括①风湿性多肌痛，②脂膜炎(Weber Christiun病) ，③结节红斑，④复发性软骨炎，⑤嗜酸细胞血症弥漫性筋膜炎，⑥成人起病Still 病。
二、并发脊柱炎的关节炎 （一）强直性脊柱炎。 （二）Reiter 综合征。 （三）银屑病关节炎。 （四）炎性肠病关节炎。
三、退行性关节病（骨关节炎、骨关节病） （一）原发性（包括侵蚀性骨关节炎）。 （二）继发性。
四、感染引起的关节炎，腱鞘炎及滑囊炎
（一）直接引起 ⑪细菌性，包括①革兰染色阳性球菌如葡萄球菌，②革兰染色阴性球菌如淋菌等，③革兰染色阴性杆菌，④抗酸杆菌，⑤螺旋体包括Lyme 病，⑥其他如麻风菌；⑫支原体性，⑬病毒性包括病毒性肝炎，⑭真菌性，⑮寄生虫性，⑯原因不明或疑为感染性如Whipple 病。
（二）间接引起 （反应性）⑪细菌性，包括①急性风湿热，②肠道短路，③痢疾后-志贺菌，④耶尔赞菌（yersinia ）及其他菌；⑫病毒性（乙型肝炎）
五、伴风湿性疾病表现的代谢病及内分泌病
（一）晶体所致 ①尿酸钠（痛风），②焦磷酸盐双水化合物（假性痛风、软骨钙化病），③磷灰石及其他硷性磷酸钙，④草酸盐。
（二）生物化学异常 ①淀粉样变，②维生素C 缺乏（坏血病），③特异性酶缺乏症（包括Fabry 病、Farber 病等），④高脂血症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等），⑤粘多糖病，⑥血红蛋白异常病（SS 病等）、⑦真性结缔组织病（Ehler-Danlas 病，Marfan 病、成骨不全、弹性假黄瘤等），⑧血色素沉着症，⑨肝豆状核变性（Wilson 病），⑩褐黄病，⑾Gaucher 病及其他。 （三）内分泌病 ①糖尿病，②肢端肥大症，③甲状旁腺机能亢进、④甲状腺病（甲状腺功能亢进、功能低减、甲状腺炎），⑤其他。
（四）免疫缺陷病 ①原发性免疫缺陷，②获得性免疫缺陷综合征（艾滋病AIDS ）。 （五）其他遗传性疾病 ①先天性多关节弯曲，②过动综合征，③进行性骨化性肌炎。
六、肿瘤
（一）原发性 （如滑膜瘤、滑膜肉瘤等）。 （二）转移性。
（三）多发性骨髓瘤。 （四）白血病及淋巴瘤。 （五）绒毛结节性滑膜炎。 （六）骨软骨瘤。 （七）其他。
七、神经性疾病
（一）神经性关节病。
（二）压迫性神经疾患 ①腕管综合征，②神经根病，，③脊椎狭窄。 （三）交感神经反射性萎缩。 （四）其他。
八、有关节表现的骨、骨膜及软骨疾病
（一）骨质稀疏 ①周身性，②局限性（部位性、一过性）。 （二）骨软化。
（三）肥大性骨关节病。
（四）弥漫性原发性骨肥厚（包括强直性椎体肥厚－Forestier 病）。 （五）骨炎 ①周身性（变形性骨炎－Paget 病），②局限性（髂骨致密性骨炎，耻骨炎）。 （六）骨坏死。
（七）骨软骨炎（分离性骨软骨炎）。 （八）骨及关节发育不良。 （九）骨骺滑脱。
（十）肋软骨炎（包括Tietze 综合征）。 （十一）骨质溶解及软骨溶解。 （十二）骨髓炎。
九、非关节性风湿病
（一）肌筋膜痛综合征 ①周身性（纤维织炎、纤维肌痛），②局限性。 （二）腰痛及椎间盘病。
（三）腱炎 （腱鞘炎）和（或）滑囊炎 ①肩峰下、三角肌下滑囊炎，②二头肌腱炎，③腱鞘炎，④鹰嘴滑囊炎，⑤内外上髁炎，⑥De Quervain 腱鞘炎，⑦粘附性肩囊炎，⑧扳机指，⑨其他。
（四）腱鞘囊肿。 （五）筋膜炎。
（六）慢性韧带及肌劳损。
（七）血管舒缩障碍 ①红斑性肌痛病，②雷诺病或现象。 （八）其他痛症候群（包括气候过敏、精神性风湿症）。
十、其他疾病
（一）常并发关节炎的疾病 ①外伤（直接创伤的结果），②关节内部紊乱，③胰腺病，④类肉瘤，⑤复发性风湿病，⑥间歇性关节积液，⑦结节红斑，⑧血友病。
（二）其他疾病 ①多中心性网状内皮细胞增多症（结节性脂膜炎），②家族性地中海热，③Goodpasture 综合征，④慢性活动性肝炎，⑤药源性风湿性症候群，⑥透析伴随综合征，⑦异物性滑膜炎，⑧化脓性痤疮及汗腺炎，⑨掌肌及跖肌脓疱病，⑩Sweet 综合征，⑾其他。
临床症状
多数风湿性疾病呈慢性病程，同一疾病在不同个体或不同时期临床表现可能有较
大差异。病程呈反复发作与缓解。 疼痛综合征
关节、肌肉、肌腱疼痛相当普遍，四肢大小关节均可累及，以对称性关节痛居多。晨僵和雷诺征是重要的伴随症状。疼痛的起病、性质、部位、持续时间、是否伴全身症状和起病年龄均因病人而异。例如痛风发作突然急骤，足母趾关节痛多见。类风湿性关节起病缓慢，多影响腕、掌指、近端指间关节和颈椎。而强直性脊柱炎几乎无例外地先自腰痛开始，上行性进展，周围关节受影响时，也多是下肢大关节。系统性红斑狼疮除关节痛外，周身系统性表现更为明显。部分病人最终出现关节僵硬、畸形、功能丧失、部分病人虽反复有关节肿痛，但终无畸变。 皮肤表现
多数患者有皮肤改变，系特异性或非特异性。表现多样，荨麻疹、环形红斑、丘疹性红斑、多形红斑、结节性红斑、面部红斑等。皮肤病变的病理基础是血管炎，其中最主要的是白细胞破碎性血管炎，受累血管大小，反应强度，持续时间，累及范围和病理变化均依不同皮肤损害而异。 眼部表现
眼部症状可先于全身症状数月或数年出现。有的则成为病程中的突出表现，病变可累及角膜、视网膜、色素层、症状有眼部干燥、眼内压增高、白内障、眶肌炎、眼肌麻痹、视力减退甚至失明。 肺部表现
呼吸困难是常见主诉，原因有肺炎、嗜酸细胞肺部浸润、肺出血、局灶性肉芽肿形成、纤维化性肺泡炎、间质性肺炎和胸腔积液。 消化系统表现
由于基本病理改变是广泛的小血管炎，消化系统受累范围亦广泛，如胃肠道出血，穿孔或肠梗阻，可危及生命，肝脏受累多见，且可能是本病的突出表现，表现有肝大、黄疸、肝区痛、恶心、呕吐、以慢性活动性肝炎形式出现。 心血管系统表现
心肌、心内膜、心包、传导系统、动静脉均可受累。临床表现心脏扩大、心率加快、心瓣膜区收缩期杂音、心包摩擦音、血压高及各种心律失常，严重者有心力衰竭。 肾脏表现
肾病变相当普遍，有肾间质炎症、纤维化、膜性肾病、肾小球基底膜增厚、淀粉样变等。出现浮肿、多尿或少尿、蛋白尿、高血压和急慢性肾功衰竭。 其他
可有溶血性贫血、血小板减少、口腔溃疡、腮腺肿大、中耳炎、色素沉着症等。
自身抗体与风湿病
自身抗体的临床应用主要有四个方面： 1. 协助自身免疫病的诊断。
2. 协助判断病情、疗效及预后。 3. 协助进行不同疾病的鉴别诊断。
4. 用于各类疾病的免疫病理机制研究及流行病学的调研。
自身抗体检测在自身免疫性风湿病中有着非常重要的应用价值，常见的风湿病如下： 一．系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE ）
系统性红斑狼疮免疫学的显著特点为出现抗核抗体。其中抗双链DNA 抗体及Sm （Smith ）抗体最为特异。除抗核抗体外，系统性红斑狼疮患者还发现有抗其它细胞和细胞成分的自身抗体，如抗红细胞抗体、抗血小板抗体、抗神经元抗体、抗淋巴细胞抗体；还发现类风湿因子、抗磷脂抗体等。系统性红斑狼疮主要的自身抗体及发生率见表1。
表1 系统性红斑狼疮常见的自身抗体
抗原 双链DNA 单链DNA RNA 组蛋白 U1-nRNP Sm SS-A(Ro) SS-B(La)
增殖性细胞核抗原（PCNA ） Ku
核糖体RNP （rRNP ） 热休克蛋白90（Hsp-90） 心磷脂
发生率 60%-90% 70%-95% 50% 30%-70% 30%-40% 20%-40% 20%-60% 10%-20% 3% 10% 10% 50% 40%-60%
临床表现常有面暇部红斑、盘状红斑、光敏性红斑、口腔溃疡、非侵蚀性关节炎、浆膜炎（胸膜炎、心包炎）肾炎（尿蛋白>0.5g/d，细胞管型）、神经系统异常（癫痫发作或精神异常）、血液学异常（溶血性贫血、白细胞减少或血小板减少）等表现。
二 . 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA ）
该病的免疫学特点之一是存在类风湿因子，在临床上测定的通常是IgM 型类风湿因子，已证明，类风湿关节炎还存在IgG 、IgA 、IgE 及IgD 型类风湿因子。尽管类风湿因子对类风
湿关节炎不特异，但仍能给临床诊断提供重要的信息。其它对类风湿关节炎特异性较强的自身抗体有抗丝集蛋白抗体（也称抗角蛋白抗体）、抗核周因子等，但其阳性率较低。类风湿关节炎常见的自身抗体及其发生率见表2。
表2 类风湿关节炎的自身抗体
抗原
IgM 型类风湿因子（IgM-RFs ） 组蛋白 单链DNA Ul-nRNP
类风湿关节炎相关核抗原 抗丝集蛋白抗体
抗Ⅱ型胶原抗体（anti-collagen type Ⅱ）
发生率 80% 15%-50% 8% 3% 90%-95% 36%-59% 50%
该病的病理特点：①关节腔：滑膜炎症、渗液、细胞增殖、肉芽肿形成、软骨及骨细胞破坏等。②类风湿结节：结节中心为纤维蛋白样坏死，外层有上皮样细胞及成纤维细胞，并有淋巴细胞、浆细胞等浸润。
该病的临床特点为：①关节表现：起病时通常为侵犯手与足的小关节，呈向心性和对称性发展；年龄较大的病人可出现近端大关节受累，关节常变形。②关节外表现：血管炎、皮肤和肌肉萎缩、皮下结节、淋巴结肿大、脾肿大、白细胞减少、胸膜炎、心包炎、间质性肺炎以及并发干燥综合征等。
三 、干燥综合征（sjgren ’s syndrome，SS ）
该病为明显侵犯外分泌腺的慢性自身免疫型炎症性疾病。泪腺与唾液腺最常被侵犯，从而产生眼干和口干。干燥综合征可分为原发性（即单独发病，原因不明）及继发性（常并发于其它自身免疫病）。最常见的继发性干燥综合征并发于类风湿关节炎或系统性红斑狼疮。
干燥综合征患者通常有多种自身抗体（见表3）。50%的患者有显著的高丙种球蛋白血症。通常这些免疫球蛋白为多克隆，但有时可见单克隆IgM 。IgM 水平的降低可能提示发生了恶性肿瘤。
表3 原发性干燥综合征的自身抗体
抗原 SS-A(Ro) SS-B(La) 单链DNA
类风湿关节炎相关核抗原 唾液腺流出道 类风湿因子
发生率 40%-95% 40%-95% 13% 70% 40%-60% 60%-80%
干燥综合征的病理特点为，受损腺体的灶性单个核细胞浸润，腺体增大。有报道，干燥综合征患者唾液腺淋巴细胞的克隆性增生，最终导致非霍奇金淋巴瘤。
临床特点：因泪腺、唾液腺分泌减少导致角膜和口腔干燥，另外，鼻、气管、支气管、阴道和皮肤均可发生干燥；其它表现有，关节（关节炎）、中枢神经系统（偏头痛、精神异常、外周神经功能紊乱）、肾脏（肾小管酸中毒、肾结石）、肺部（肺部炎症及纤维化）的病
变及淋巴瘤等。
四. 硬皮病（scleroderma ，Scl ）
硬皮病的字面意义是指皮肤变紧、变硬。该病实际上可分为局部病变与全身性病变。局部病变仅侵害少量皮肤（硬斑病、局限性硬皮病）；全身性病变则称为进行性系统性硬化症（progressive systemic sclerosis，PSS ），其中又可分出预后较差的弥漫型，以及预后相对较好的局限型，也称为CREST 综合征，即钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、指（趾）硬化、毛细管扩张（calcinosis ，raynaud phenomenon，esophageal involvement，sclerodactyly ，telangiectasis ）。
75%的进行性系统性硬化症患者存在抗核抗体，抗Scl-70抗体对进行性系统性硬化症特异。进行性系统性硬化症（弥漫型）的常见自身抗体见表5.80%-90%的进行性系统性硬化症局限型患者存在抗着丝点抗体。
进行性系统性硬化症的发生为各种器官胶原过度沉着造成的进行性纤维化。该病的起始阶段可观察到病变部位较明显的淋巴细胞浸润性炎症反应。
进行性系统性硬化症的临床表现为：雷诺现象（即指趾对冷的高度敏感反应，发生刺痛、胀感及颜色变化，见于疾病早期）；皮肤变化（指趾皮肤病损造成的溃疡和感染，口周皮肤病损造成张口受限，皮肤钙质沉着性疼痛，皮肤的蜡样感等）；关节表现（关节痛、轻度关节炎及关节周围皮肤病变造成的关节活动受限）；食管表现（食管肌功能丧失，吞咽苦难）；肠道表现（肠蠕动减少，肠肿胀，扩张，便秘）；肺部表现（干性咳嗽，呼吸减少，偶尔肺癌）；心脏表现（心率失常，晚期发生心衰）；肾脏表现（肾血管病变、肾衰）；神经（麻痹、麻木）；肌肉（常有肌炎）。
表4 进行性系统性硬化症（弥漫型）的自身抗体
抗原 原纤维蛋白 PM-Scl （PM-1） Scl-70 RNA 多聚酶I 7-2-RNP （To ）
NOR-90（核仁形成中心）
发生率 5%-10% 50%-70% 25%-70% 4% 罕见 罕见
五、 混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD ）及重叠综合征（overlap syndrome ）
混合性结缔组织病（也称夏普综合征，Sharp syndrome）是指一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎两种或两种以上结缔组织病的临床混合表现，而不能确定为哪一种疾病的疾病。其最显著的免疫学特点为，血清中存在高滴度的抗核糖核蛋白（nRNP ）抗体。临床上以女性常见，发病常在30岁左右，症状不一，雷诺现象发生率高（约90%），肾脏损害多见，心包炎、胸膜炎、肺纤维化等均可出现。
重叠综合征是指患者具有两种或两种以上系统性风湿病病情的重叠，这些重叠的疾病各自均符合诊断标准。这些疾病的重叠可以发生在同一时间，也可在不同时间内相继发生。重叠综合征则无高滴度的抗核糖核蛋白（nRNP ）抗体存在。临床表现为各自疾病表现的重叠，如系统性红斑狼疮重叠类风湿关节炎，这时除系统性红斑狼疮表现外，可有类风湿结节、关节炎、关节畸形等表现。
六、 多发性肌炎（polymyositis ，PM ）及皮肌炎（dermatomyositis ，DM ）
多发性肌炎是一种以损害肌肉为主要表现的自身免疫性疾病，如果同时有皮肤损害，则称为皮肌炎。多发性肌炎患者也常有其它自身免疫病存在，常见的有系统性红斑狼疮、硬皮病以及类风湿关节炎。多发性肌炎以成人多见，皮肌炎则在儿童有较高的发生率。
多发性肌炎及皮肌炎患者存在多种自身抗体（见表5）。其中Jo-1及Mi 主要见于多发性肌炎，而PM-1及Ku 多见于多发性肌炎与硬皮病的重叠。这四种抗体对多发性肌炎都是较特异的。
病理特点：成人皮肌炎，肌肉组织受损，有显著的B 及T 淋巴细胞浸润，肌纤维显示变性、坏死、再生；儿童皮肌炎，原发性损害似乎为肌肉中小血管的炎症。
该病临床上通常表现为近端肌群无力、触痛；如果进一步发展，患者可有呼吸困难甚至危及生命。典型的皮肤表现为紫红眼睑，即颜面尤其上眼睑和眼眶周围呈暗紫红色斑和肿胀。确诊需进行肌活检、肌电图测定及血肌酶测定，三个试验中，如两个阳性，即可确诊。
表5 多发性肌炎/皮肌炎的自身抗体
抗原
PM-Scl （PM-1），包括重叠综合征 Jo-1（组胺酰-tRNA 合成酶） Mi-1 Mi-2 Ku 单链DNA
PL-7（苏氨酰-tRNA 合成酶） PL-12（苏氨酰-tRNA 合成酶）
发生率 50%-70% 25%-35% 10% 5% 50% 40%-50% 4% 3%
风湿病
风湿病全称为“风湿性疾病”。凡侵犯肌肉骨骼系统(如关节、肌肉、肌腱、韧带、滑囊等) 以疼痛为主要表现的疾病，无论其发病原因如何，均属于风湿病范畴。因此风湿病实际上是一组疾病，这组疾病包括的范围很广，现在已知有近200种不同的疾病。
风湿病学经历了古老而漫长的发展阶段。“风湿”(Rheuma)一词最早见于公元前4世纪希波克拉底全集(Hippocratic Corpus) 有关人体解剖一文中。当时认为人体生命决定于血液、粘液、黄胆汁和黑胆汁的平衡。如果冷湿粘液下注于内脏、四肢，则会引起疼痛等病变。当时风湿病仅是一种病理概念。直至16～17世纪，Baillou 等才将风湿病概念应用到临床疾病或症候群与某些综合征上。
在19世纪以前，西医学对关节炎和风湿病的认识是很模糊的。例如风湿热和痛风，虽然早在公元前400年左右，Hippocrates 即对这两种疾病的症状有过扼要的记载，然而直到2000余年后的1676年，Sydenham 才对这两种疾病作了比较详细的描述，据记载其对痛风之所以能够生动描写，在很大程度上是因为Sydenham 本人是一名痛风病患者。
19世纪，风湿病学才有了比较迅速的发展。人们从临床症状、体征、实验检查等多方面仔细观察，对体液病理学说及“所有关节炎都是痛风的变种的学说”提出了怀疑。如Garrod 发现在痛风病人的血液中尿酸盐过多，而且这些尿酸盐以结晶形式还可在关节内沉积下来，这对痛风的病因病理有了本质的认识，从而使该病与其他关节炎有了清楚的区别。1800年，巴黎医生Landre —Beauvais 首次对类风湿关节炎作出了详细的描述。1858年，英国医生G arrod 第一次提出将该病以类风湿关节炎(rheumatoidarthritis)命名，使类风湿关节炎成为一种独立的疾病。1857年Adams 在Heberden 氏(1710～1801) 发现骨性关节炎的特征性表现— Heberden 氏结节的基础上，将骨性关节炎与其他关节炎分开。
19世纪风湿病学的另一进步是一些医生开始探索以手术方法治疗类风湿关节炎等风湿类疾病。早在1887年，Schuller 即开始应用滑膜切除术治疗膝关节炎及类风湿关节炎。由于历史条件的限制，虽然手术方法尚有缺陷，手术后关节功能也不甚满意，但这一大胆的探索无疑为风湿病的治疗开辟了一条新途径，并为当今关节炎外科治疗的发展奠定了基础。 进入20世纪，越来越多的风湿类疾病为人们所认识，如1933年瑞典眼科医生Sjogren 报道了原因不明的表现如干燥性角膜炎、口腔干燥，并大部分合并类风湿关节炎的一组病例，他不仅详细介绍了干燥性角膜结膜炎，而且还注意到唾液腺、口腔及呼吸道粘液腺分泌减少和类风湿关节炎、贫血等全身的症状表现，此后即将此病称为Sjogren 氏综合征(Sjogren's syndrome) 。1937年土耳其皮肤病医生Behcet 报道了以前房积脓性虹膜睫状体炎、复发性口腔粘膜溃疡和外生殖器溃疡为特征的一组综合征，并称之为白塞氏综合征(Behcet's synd rome) 。这些病名一直沿用至今。
20世纪以来风湿病学的重大突破，在于提示了免疫学等基础学科与风湿病、特别是结缔组织的关系。近半个世纪以来，越来越多的风湿病学医生走进实验室，与基础学科研究人员一道，将风湿病的基础研究推进到分子水平。1940年挪威免疫学家Waaler 发现在70％～80％的类风湿关节炎患者的血液中可测定出一种抗体，称之为类风湿因子。类风湿因子的发现不仅给类风湿关节炎赋予新的特征，而且对使用免疫学方法研究风湿病是一个极大的推动。
病理
涉及全身的间质组织，结缔组织是风湿性疾病中最重要的病变场所，无论致密结缔组织如软骨和肌腱，还是疏松结缔组织，均可有广泛的不同程度的损害。疏松结缔组织损害的特点是：粘液样水肿、类纤维蛋白变性，肉芽肿形成，炎症细胞浸润，晚期呈透明性或硬化等变化，血管炎广泛存在，尤以动脉系统中的小动脉炎为主，
表现为血管内皮细胞和外皮细胞增生或全层炎症。
免疫损伤在风湿性疾病中的发病中占有重要位置，许多风湿性疾病，至少部分是因为免疫异常所致的组织损伤。免疫损伤可分四个基本类型：过敏性Ⅰ型反应，可以是局部或全身型；抗体-介导Ⅱ型反应，其特点是抗体可与本来的细胞表面抗原或吸收附于细胞表面的抗原相结合，免疫复合物Ⅲ型反应, 特点是免疫复合物在细胞或组织表面局部沉着；细胞一介导Ⅳ型反应，是致敏的T 细胞与特异性抗原直接接
触的结果，反应过程不需要抗体及补体，这些类型不相互排斥，在某些病人可同时存在。
免疫遗传学的进展和HLA 抗原与相关疾病的研究增加了对风湿性疾病的发病机理认识。与MHC 基因相关的很多风湿性疾病是自身免疫性的，HLA －B27编码的基因与强直性脊柱炎有密切的相关。
遗传因素
早在1889年就有人指出，风湿病常可在同一家系成员中发病。此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童，其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为，其中一个患风湿病，则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后，有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关，但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究，只有2对有风湿病的相同病史。人类白细胞抗原系统(HLA)，抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查，证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数，而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。因此，风湿病与HLA 型的关系可能还和种族有关。类风湿性关节炎患者具有HLADR β1*0405等位基因者较较一般人群为高；系统性红斑狼疮患者中C1q 、C2、C4基因的缺失较一般人群高，说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。因此，认为风湿病的发病与遗传有密切的关系，或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素，但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。随着人类遗传密码的解译，分子生物学的发展，遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚，基因治疗也会成为现实的。
分类
风湿性疾病较为全面的分类如下： 一、弥漫性结缔组织病 （一）类风湿关节炎；
（二）少年类风湿关节炎①系统性发病（Still 病），②多关节发病，③少关节发病。 （三）系统性红斑狼疮。
（四）系统性硬化症（进行性系统性硬化症，硬皮病） （五）多发性肌炎与皮肌炎
（六）坏死性血管及其他血管炎，①结节性多动脉炎（包括乙型病毒性肝炎并发的动脉炎及变应性肉芽肿即Churg-Strauss 血管炎），②变态反应性血管炎（包括Henoch-Schonlein 紫癜），③低补体血症血管炎，④Wegner 肉芽肿，⑤巨细胞动脉炎（颞动脉炎，Takayasn 动脉炎），⑥粘膜皮肤淋巴结症候群（Kawasaki 病），⑦白塞病，⑧冷球蛋白血症，⑨少年型皮肌炎。
（七）干燥综合征
（八）重叠综合征（包括未分化及混合性结缔组织病）。
（九）其他 包括①风湿性多肌痛，②脂膜炎(Weber Christiun病) ，③结节红斑，④复发性软骨炎，⑤嗜酸细胞血症弥漫性筋膜炎，⑥成人起病Still 病。
二、并发脊柱炎的关节炎 （一）强直性脊柱炎。 （二）Reiter 综合征。 （三）银屑病关节炎。 （四）炎性肠病关节炎。
三、退行性关节病（骨关节炎、骨关节病） （一）原发性（包括侵蚀性骨关节炎）。 （二）继发性。
四、感染引起的关节炎，腱鞘炎及滑囊炎
（一）直接引起 ⑪细菌性，包括①革兰染色阳性球菌如葡萄球菌，②革兰染色阴性球菌如淋菌等，③革兰染色阴性杆菌，④抗酸杆菌，⑤螺旋体包括Lyme 病，⑥其他如麻风菌；⑫支原体性，⑬病毒性包括病毒性肝炎，⑭真菌性，⑮寄生虫性，⑯原因不明或疑为感染性如Whipple 病。
（二）间接引起 （反应性）⑪细菌性，包括①急性风湿热，②肠道短路，③痢疾后-志贺菌，④耶尔赞菌（yersinia ）及其他菌；⑫病毒性（乙型肝炎）
五、伴风湿性疾病表现的代谢病及内分泌病
（一）晶体所致 ①尿酸钠（痛风），②焦磷酸盐双水化合物（假性痛风、软骨钙化病），③磷灰石及其他硷性磷酸钙，④草酸盐。
（二）生物化学异常 ①淀粉样变，②维生素C 缺乏（坏血病），③特异性酶缺乏症（包括Fabry 病、Farber 病等），④高脂血症（Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型等），⑤粘多糖病，⑥血红蛋白异常病（SS 病等）、⑦真性结缔组织病（Ehler-Danlas 病，Marfan 病、成骨不全、弹性假黄瘤等），⑧血色素沉着症，⑨肝豆状核变性（Wilson 病），⑩褐黄病，⑾Gaucher 病及其他。 （三）内分泌病 ①糖尿病，②肢端肥大症，③甲状旁腺机能亢进、④甲状腺病（甲状腺功能亢进、功能低减、甲状腺炎），⑤其他。
（四）免疫缺陷病 ①原发性免疫缺陷，②获得性免疫缺陷综合征（艾滋病AIDS ）。 （五）其他遗传性疾病 ①先天性多关节弯曲，②过动综合征，③进行性骨化性肌炎。
六、肿瘤
（一）原发性 （如滑膜瘤、滑膜肉瘤等）。 （二）转移性。
（三）多发性骨髓瘤。 （四）白血病及淋巴瘤。 （五）绒毛结节性滑膜炎。 （六）骨软骨瘤。 （七）其他。
七、神经性疾病
（一）神经性关节病。
（二）压迫性神经疾患 ①腕管综合征，②神经根病，，③脊椎狭窄。 （三）交感神经反射性萎缩。 （四）其他。
八、有关节表现的骨、骨膜及软骨疾病
（一）骨质稀疏 ①周身性，②局限性（部位性、一过性）。 （二）骨软化。
（三）肥大性骨关节病。
（四）弥漫性原发性骨肥厚（包括强直性椎体肥厚－Forestier 病）。 （五）骨炎 ①周身性（变形性骨炎－Paget 病），②局限性（髂骨致密性骨炎，耻骨炎）。 （六）骨坏死。
（七）骨软骨炎（分离性骨软骨炎）。 （八）骨及关节发育不良。 （九）骨骺滑脱。
（十）肋软骨炎（包括Tietze 综合征）。 （十一）骨质溶解及软骨溶解。 （十二）骨髓炎。
九、非关节性风湿病
（一）肌筋膜痛综合征 ①周身性（纤维织炎、纤维肌痛），②局限性。 （二）腰痛及椎间盘病。
（三）腱炎 （腱鞘炎）和（或）滑囊炎 ①肩峰下、三角肌下滑囊炎，②二头肌腱炎，③腱鞘炎，④鹰嘴滑囊炎，⑤内外上髁炎，⑥De Quervain 腱鞘炎，⑦粘附性肩囊炎，⑧扳机指，⑨其他。
（四）腱鞘囊肿。 （五）筋膜炎。
（六）慢性韧带及肌劳损。
（七）血管舒缩障碍 ①红斑性肌痛病，②雷诺病或现象。 （八）其他痛症候群（包括气候过敏、精神性风湿症）。
十、其他疾病
（一）常并发关节炎的疾病 ①外伤（直接创伤的结果），②关节内部紊乱，③胰腺病，④类肉瘤，⑤复发性风湿病，⑥间歇性关节积液，⑦结节红斑，⑧血友病。
（二）其他疾病 ①多中心性网状内皮细胞增多症（结节性脂膜炎），②家族性地中海热，③Goodpasture 综合征，④慢性活动性肝炎，⑤药源性风湿性症候群，⑥透析伴随综合征，⑦异物性滑膜炎，⑧化脓性痤疮及汗腺炎，⑨掌肌及跖肌脓疱病，⑩Sweet 综合征，⑾其他。
临床症状
多数风湿性疾病呈慢性病程，同一疾病在不同个体或不同时期临床表现可能有较
大差异。病程呈反复发作与缓解。 疼痛综合征
关节、肌肉、肌腱疼痛相当普遍，四肢大小关节均可累及，以对称性关节痛居多。晨僵和雷诺征是重要的伴随症状。疼痛的起病、性质、部位、持续时间、是否伴全身症状和起病年龄均因病人而异。例如痛风发作突然急骤，足母趾关节痛多见。类风湿性关节起病缓慢，多影响腕、掌指、近端指间关节和颈椎。而强直性脊柱炎几乎无例外地先自腰痛开始，上行性进展，周围关节受影响时，也多是下肢大关节。系统性红斑狼疮除关节痛外，周身系统性表现更为明显。部分病人最终出现关节僵硬、畸形、功能丧失、部分病人虽反复有关节肿痛，但终无畸变。 皮肤表现
多数患者有皮肤改变，系特异性或非特异性。表现多样，荨麻疹、环形红斑、丘疹性红斑、多形红斑、结节性红斑、面部红斑等。皮肤病变的病理基础是血管炎，其中最主要的是白细胞破碎性血管炎，受累血管大小，反应强度，持续时间，累及范围和病理变化均依不同皮肤损害而异。 眼部表现
眼部症状可先于全身症状数月或数年出现。有的则成为病程中的突出表现，病变可累及角膜、视网膜、色素层、症状有眼部干燥、眼内压增高、白内障、眶肌炎、眼肌麻痹、视力减退甚至失明。 肺部表现
呼吸困难是常见主诉，原因有肺炎、嗜酸细胞肺部浸润、肺出血、局灶性肉芽肿形成、纤维化性肺泡炎、间质性肺炎和胸腔积液。 消化系统表现
由于基本病理改变是广泛的小血管炎，消化系统受累范围亦广泛，如胃肠道出血，穿孔或肠梗阻，可危及生命，肝脏受累多见，且可能是本病的突出表现，表现有肝大、黄疸、肝区痛、恶心、呕吐、以慢性活动性肝炎形式出现。 心血管系统表现
心肌、心内膜、心包、传导系统、动静脉均可受累。临床表现心脏扩大、心率加快、心瓣膜区收缩期杂音、心包摩擦音、血压高及各种心律失常，严重者有心力衰竭。 肾脏表现
肾病变相当普遍，有肾间质炎症、纤维化、膜性肾病、肾小球基底膜增厚、淀粉样变等。出现浮肿、多尿或少尿、蛋白尿、高血压和急慢性肾功衰竭。 其他
可有溶血性贫血、血小板减少、口腔溃疡、腮腺肿大、中耳炎、色素沉着症等。
自身抗体与风湿病
自身抗体的临床应用主要有四个方面： 1. 协助自身免疫病的诊断。
2. 协助判断病情、疗效及预后。 3. 协助进行不同疾病的鉴别诊断。
4. 用于各类疾病的免疫病理机制研究及流行病学的调研。
自身抗体检测在自身免疫性风湿病中有着非常重要的应用价值，常见的风湿病如下： 一．系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus， SLE ）
系统性红斑狼疮免疫学的显著特点为出现抗核抗体。其中抗双链DNA 抗体及Sm （Smith ）抗体最为特异。除抗核抗体外，系统性红斑狼疮患者还发现有抗其它细胞和细胞成分的自身抗体，如抗红细胞抗体、抗血小板抗体、抗神经元抗体、抗淋巴细胞抗体；还发现类风湿因子、抗磷脂抗体等。系统性红斑狼疮主要的自身抗体及发生率见表1。
表1 系统性红斑狼疮常见的自身抗体
抗原 双链DNA 单链DNA RNA 组蛋白 U1-nRNP Sm SS-A(Ro) SS-B(La)
增殖性细胞核抗原（PCNA ） Ku
核糖体RNP （rRNP ） 热休克蛋白90（Hsp-90） 心磷脂
发生率 60%-90% 70%-95% 50% 30%-70% 30%-40% 20%-40% 20%-60% 10%-20% 3% 10% 10% 50% 40%-60%
临床表现常有面暇部红斑、盘状红斑、光敏性红斑、口腔溃疡、非侵蚀性关节炎、浆膜炎（胸膜炎、心包炎）肾炎（尿蛋白>0.5g/d，细胞管型）、神经系统异常（癫痫发作或精神异常）、血液学异常（溶血性贫血、白细胞减少或血小板减少）等表现。
二 . 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA ）
该病的免疫学特点之一是存在类风湿因子，在临床上测定的通常是IgM 型类风湿因子，已证明，类风湿关节炎还存在IgG 、IgA 、IgE 及IgD 型类风湿因子。尽管类风湿因子对类风
湿关节炎不特异，但仍能给临床诊断提供重要的信息。其它对类风湿关节炎特异性较强的自身抗体有抗丝集蛋白抗体（也称抗角蛋白抗体）、抗核周因子等，但其阳性率较低。类风湿关节炎常见的自身抗体及其发生率见表2。
表2 类风湿关节炎的自身抗体
抗原
IgM 型类风湿因子（IgM-RFs ） 组蛋白 单链DNA Ul-nRNP
类风湿关节炎相关核抗原 抗丝集蛋白抗体
抗Ⅱ型胶原抗体（anti-collagen type Ⅱ）
发生率 80% 15%-50% 8% 3% 90%-95% 36%-59% 50%
该病的病理特点：①关节腔：滑膜炎症、渗液、细胞增殖、肉芽肿形成、软骨及骨细胞破坏等。②类风湿结节：结节中心为纤维蛋白样坏死，外层有上皮样细胞及成纤维细胞，并有淋巴细胞、浆细胞等浸润。
该病的临床特点为：①关节表现：起病时通常为侵犯手与足的小关节，呈向心性和对称性发展；年龄较大的病人可出现近端大关节受累，关节常变形。②关节外表现：血管炎、皮肤和肌肉萎缩、皮下结节、淋巴结肿大、脾肿大、白细胞减少、胸膜炎、心包炎、间质性肺炎以及并发干燥综合征等。
三 、干燥综合征（sjgren ’s syndrome，SS ）
该病为明显侵犯外分泌腺的慢性自身免疫型炎症性疾病。泪腺与唾液腺最常被侵犯，从而产生眼干和口干。干燥综合征可分为原发性（即单独发病，原因不明）及继发性（常并发于其它自身免疫病）。最常见的继发性干燥综合征并发于类风湿关节炎或系统性红斑狼疮。
干燥综合征患者通常有多种自身抗体（见表3）。50%的患者有显著的高丙种球蛋白血症。通常这些免疫球蛋白为多克隆，但有时可见单克隆IgM 。IgM 水平的降低可能提示发生了恶性肿瘤。
表3 原发性干燥综合征的自身抗体
抗原 SS-A(Ro) SS-B(La) 单链DNA
类风湿关节炎相关核抗原 唾液腺流出道 类风湿因子
发生率 40%-95% 40%-95% 13% 70% 40%-60% 60%-80%
干燥综合征的病理特点为，受损腺体的灶性单个核细胞浸润，腺体增大。有报道，干燥综合征患者唾液腺淋巴细胞的克隆性增生，最终导致非霍奇金淋巴瘤。
临床特点：因泪腺、唾液腺分泌减少导致角膜和口腔干燥，另外，鼻、气管、支气管、阴道和皮肤均可发生干燥；其它表现有，关节（关节炎）、中枢神经系统（偏头痛、精神异常、外周神经功能紊乱）、肾脏（肾小管酸中毒、肾结石）、肺部（肺部炎症及纤维化）的病
变及淋巴瘤等。
四. 硬皮病（scleroderma ，Scl ）
硬皮病的字面意义是指皮肤变紧、变硬。该病实际上可分为局部病变与全身性病变。局部病变仅侵害少量皮肤（硬斑病、局限性硬皮病）；全身性病变则称为进行性系统性硬化症（progressive systemic sclerosis，PSS ），其中又可分出预后较差的弥漫型，以及预后相对较好的局限型，也称为CREST 综合征，即钙质沉着、雷诺现象、食管运动功能障碍、指（趾）硬化、毛细管扩张（calcinosis ，raynaud phenomenon，esophageal involvement，sclerodactyly ，telangiectasis ）。
75%的进行性系统性硬化症患者存在抗核抗体，抗Scl-70抗体对进行性系统性硬化症特异。进行性系统性硬化症（弥漫型）的常见自身抗体见表5.80%-90%的进行性系统性硬化症局限型患者存在抗着丝点抗体。
进行性系统性硬化症的发生为各种器官胶原过度沉着造成的进行性纤维化。该病的起始阶段可观察到病变部位较明显的淋巴细胞浸润性炎症反应。
进行性系统性硬化症的临床表现为：雷诺现象（即指趾对冷的高度敏感反应，发生刺痛、胀感及颜色变化，见于疾病早期）；皮肤变化（指趾皮肤病损造成的溃疡和感染，口周皮肤病损造成张口受限，皮肤钙质沉着性疼痛，皮肤的蜡样感等）；关节表现（关节痛、轻度关节炎及关节周围皮肤病变造成的关节活动受限）；食管表现（食管肌功能丧失，吞咽苦难）；肠道表现（肠蠕动减少，肠肿胀，扩张，便秘）；肺部表现（干性咳嗽，呼吸减少，偶尔肺癌）；心脏表现（心率失常，晚期发生心衰）；肾脏表现（肾血管病变、肾衰）；神经（麻痹、麻木）；肌肉（常有肌炎）。
表4 进行性系统性硬化症（弥漫型）的自身抗体
抗原 原纤维蛋白 PM-Scl （PM-1） Scl-70 RNA 多聚酶I 7-2-RNP （To ）
NOR-90（核仁形成中心）
发生率 5%-10% 50%-70% 25%-70% 4% 罕见 罕见
五、 混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD ）及重叠综合征（overlap syndrome ）
混合性结缔组织病（也称夏普综合征，Sharp syndrome）是指一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎两种或两种以上结缔组织病的临床混合表现，而不能确定为哪一种疾病的疾病。其最显著的免疫学特点为，血清中存在高滴度的抗核糖核蛋白（nRNP ）抗体。临床上以女性常见，发病常在30岁左右，症状不一，雷诺现象发生率高（约90%），肾脏损害多见，心包炎、胸膜炎、肺纤维化等均可出现。
重叠综合征是指患者具有两种或两种以上系统性风湿病病情的重叠，这些重叠的疾病各自均符合诊断标准。这些疾病的重叠可以发生在同一时间，也可在不同时间内相继发生。重叠综合征则无高滴度的抗核糖核蛋白（nRNP ）抗体存在。临床表现为各自疾病表现的重叠，如系统性红斑狼疮重叠类风湿关节炎，这时除系统性红斑狼疮表现外，可有类风湿结节、关节炎、关节畸形等表现。
六、 多发性肌炎（polymyositis ，PM ）及皮肌炎（dermatomyositis ，DM ）
多发性肌炎是一种以损害肌肉为主要表现的自身免疫性疾病，如果同时有皮肤损害，则称为皮肌炎。多发性肌炎患者也常有其它自身免疫病存在，常见的有系统性红斑狼疮、硬皮病以及类风湿关节炎。多发性肌炎以成人多见，皮肌炎则在儿童有较高的发生率。
多发性肌炎及皮肌炎患者存在多种自身抗体（见表5）。其中Jo-1及Mi 主要见于多发性肌炎，而PM-1及Ku 多见于多发性肌炎与硬皮病的重叠。这四种抗体对多发性肌炎都是较特异的。
病理特点：成人皮肌炎，肌肉组织受损，有显著的B 及T 淋巴细胞浸润，肌纤维显示变性、坏死、再生；儿童皮肌炎，原发性损害似乎为肌肉中小血管的炎症。
该病临床上通常表现为近端肌群无力、触痛；如果进一步发展，患者可有呼吸困难甚至危及生命。典型的皮肤表现为紫红眼睑，即颜面尤其上眼睑和眼眶周围呈暗紫红色斑和肿胀。确诊需进行肌活检、肌电图测定及血肌酶测定，三个试验中，如两个阳性，即可确诊。
表5 多发性肌炎/皮肌炎的自身抗体
抗原
PM-Scl （PM-1），包括重叠综合征 Jo-1（组胺酰-tRNA 合成酶） Mi-1 Mi-2 Ku 单链DNA
PL-7（苏氨酰-tRNA 合成酶） PL-12（苏氨酰-tRNA 合成酶）
发生率 50%-70% 25%-35% 10% 5% 50% 40%-50% 4% 3%