遗传性疾病
一、21三体综合征
· 先天愚型
· Down综合征
· 唐氏综合征
（一）临床表现
● 智能低下
● 生长发育迟缓
● 特殊面容
● 伴发畸形
● 皮肤纹理特征
（二）细胞遗传学诊断
按核型可分为三类：
● 易位型 2.5%～5%
或46，XX（或XY），-22，+t（21q,22q）
● 嵌合体 2% ～ 4%
46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY），+21
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断
产前诊断
2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）
遗传咨询（补充）
● 标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析； ● 易位型 患儿的父母应进行核型分析
母方为D/G易位，10%的风险率；
父方为D/G易位，4%的风险率；
二、苯丙酮尿症（PKU）
· 氨基酸代谢障碍中较常见的一种
· 患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物；
（一）病因
1.典型PKU：
﹥ 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏占绝大多数
2.非典型PKU：
BH4（四氢生物喋呤）缺乏型 1%
√ GTP环化水合酶（GTP-CH）
√ 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
√ 二氢蝶呤还原酶（DHPR）
（二）临床表现
● 神经系统 1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进； ● 外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅
● 其它
（三）诊断
2.较大婴儿或儿童初筛
2，4-二硝基苯肼试验
4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
5.DNA分析
（四）治疗
●
● 苯丙氨酸为必须氨基酸，不可过度限制
遗传性疾病
一、21三体综合征
· 先天愚型
· Down综合征
· 唐氏综合征
（一）临床表现
● 智能低下
● 生长发育迟缓
● 特殊面容
● 伴发畸形
● 皮肤纹理特征
（二）细胞遗传学诊断
按核型可分为三类：
● 易位型 2.5%～5%
或46，XX（或XY），-22，+t（21q,22q）
● 嵌合体 2% ～ 4%
46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY），+21
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断
产前诊断
2.鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）
遗传咨询（补充）
● 标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析； ● 易位型 患儿的父母应进行核型分析
母方为D/G易位，10%的风险率；
父方为D/G易位，4%的风险率；
二、苯丙酮尿症（PKU）
· 氨基酸代谢障碍中较常见的一种
· 患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物；
（一）病因
1.典型PKU：
﹥ 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏占绝大多数
2.非典型PKU：
BH4（四氢生物喋呤）缺乏型 1%
√ GTP环化水合酶（GTP-CH）
√ 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
√ 二氢蝶呤还原酶（DHPR）
（二）临床表现
● 神经系统 1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进； ● 外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅
● 其它
（三）诊断
2.较大婴儿或儿童初筛
2，4-二硝基苯肼试验
4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
5.DNA分析
（四）治疗
●
● 苯丙氨酸为必须氨基酸，不可过度限制