第十四单元小儿造血系统疾病
一、造血特点
小儿造血可分为胚胎期造血和生后造血。
(一) 胚胎期造血 造血首先在卵黄囊出现，然后在肝，最后在骨髓。因而形成三个不
同的造血期。
中胚叶造血期
在胚胎第3周开始出现卵黄囊造血，
在胚胎第6周后，中胚叶造血开始减退。
肝造血期
在胚胎2个月时，成为胎儿中期的主要造血部位
胎儿期6个月后，肝造血逐渐减退。
骨髓造血期
6个月之后成为造血的主要器官
出生2～5周后骨髓成为惟一的造血场所。
记忆窍门：2-6、2-6、6-2
(二) 生后造血
1．骨髓造血（考试重点）
部参与造血，以满足生长发育的需要。儿童期时脂肪组织(黄髓) 逐渐代替长骨中的造血组织，因此到了年长儿和成人期红骨髓仅限于肋骨、胸骨、脊椎、骨盆、颅骨、锁骨和肩胛骨，但黄髓有潜在的造血功能，当造血需要增加时，它可转变为红髓而恢复造血功能。小儿在出生后头几年缺少黄髓，故造血的代偿潜力甚小，如果造血需要增加，就出现髓外造血。
【助理2005-2-080】15 学龄期儿童造血的红骨髓位于（2005）
A 胸骨
B 尺骨
C 肱骨
D 胫骨
E 股骨
答案：A
题干解析：从5～7岁至18岁左右红骨髓仅存在于脊椎、胸骨、肋骨、颅骨、锁骨、肩胛骨、骨盆骨及长骨近端。
2．骨髓外造血在正常情况下，骨髓外造血极少。出生后，尤其在婴儿期，当遇到各种
感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大，末梢血中可出现有核红细胞或(和) 幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”。感染及贫血矫正后正常骨髓造血可恢复。
二、血象特点
小儿各年龄的血象不同，有其特点。小儿血象普遍高于成人，如红细胞、血红素、白细胞和血容量，但血小板却是和成人差不多的。
(一) 红细胞数和血红蛋白量 由于胎儿期处于相对缺氧状态，故红细胞数和血红蛋白量较高，出生时红细胞数(5．0～7．0)X 10／L ，血红蛋白量l50～220g ／L ，未成熟儿可稍低，生理性溶血。至生后2～3个月时红细胞数降至3．0×1012／L ，血红蛋白量降至ll0g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。“生理性贫血”呈自限性经过，3个月以后，红细胞生成素的生成增加，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。
12
题干解析：婴儿生长发育迅速，血循环量迅速增加等因素，红细胞数和血红蛋白量逐渐减低。至生后2～3个月时红细胞数降至3．0×10／L ，血红蛋白量降至ll0g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。“生理性贫血”呈自限性经过，3个月以后，红细胞生成素的生成增加，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。
(二) 白细胞数与分类
1．白细胞总数初生时较高，为(15～20) ×109／L ，然后逐渐下降，l 周时平均为12×
10／L 。婴儿期白细胞数维持在10×10／L 左右，8岁以后接近成人水平。
【助理2006-2-070】27．小儿外周血白细胞总数接近成人水平的年龄是8岁（2006）
【助理2005-2-071】14 婴儿期白细胞总数维持在10×10 9／L （2005）
2．白细胞分类 主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。两次交叉：出生时中性粒
细胞约占0．65，淋巴细胞约占0．30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例也相应下降，生后4～6天时两者比例约相等；以后淋巴细胞约占0．60，中性粒细胞约占0．35，至4～6岁时两者又相等；7岁后白细胞分类与成人相似。初生儿末梢血液中也可出现少量幼稚中性粒细胞，但数天内消失。
【助理1999】16 小儿末梢血中性粒细胞和淋巴细胞的比例相等的时间分别是4～6天和4～6岁（1999）
(三) 血小板数 血小板数与成人相似，约为(150～250) ×109／L 。
(四) 血红蛋白的种类
(五) 血容量 小儿血容量相对较成人多，新生儿血容量约占体重的l0％，平均300ml 。儿童约占体重的8％～l0％。成人血容量占体重的6％～8％。
第二节 小儿贫血概述
一、贫血定义和分度
(一) 贫血的定义 贫血是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。根
据世界卫生组织的资料，Hb 值的低限6个月～6岁为ll0g ／L ，6～14岁为l20g ／L ，低于此值称为贫血。我国小儿血液学会议暂定：新生儿 Hb
(二) 贫血分度 根据外周血红蛋白或红细胞数可将贫血分为轻、中、重、极重四度：
Hb 为～90g ／L 属轻度，～60g ／L 为中度，～30g ／L
【助理2004-2-130】12 6岁小儿轻度贫血的诊断指标是 Hb ＜120 g/L 解析：6～14岁Hb 为120g ／L ，Hb ＜120g ／L 为轻度贫血，Hb ＜90g ／L 为中度。
Hb＜60g ／L 为重度，Hb ＜30g ／L 为极重度。
二、贫血分类（与内科学的相关章节联合记忆，在此略）
第三节 营养性缺铁性贫血
一、病因
(一) 先天储铁不足胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，如因早产、双胎、胎儿失血和母患严重缺铁性贫血等均可使胎儿储铁减少。婴儿从母体摄取的铁足够其使用4-6个月，因此，生后4-6个月的小儿无需补铁。
(二) 铁摄人量不足 为导致缺铁性贫血的主要原因。人乳、牛乳、谷物中含铁量均低。（注意添加辅食，如肝泥等。另，题干中提到乳品或谷物喂养未添加辅食时，应联想到IDA ） 9912
(三) 生长发育快婴儿期生长发育较快，3～5个月时和l 岁时体重分别为初生时的2倍和3倍；早产儿体重增加更快。随体重增加血容量也增加较快，如不添加含铁丰富的食物。婴儿尤其是早产儿很易缺铁。
(四) 铁吸收障碍食物搭配不合理可影响铁的吸收，慢性腹泻增加铁的排泄。
(五) 铁的丢失过多 正常婴儿每天排出铁相对比成人多。以不经加热处理的鲜牛奶喂
养的婴儿可能因对蛋白过敏而发生小量肠出血，每天失血约0．7ml 。每失血lml 损失铁0．5mg ，长期小量失血可致缺铁。此外，肠息肉、美克尔憩室、膈疝、钩虫病等所致失血也是导致缺铁的常见病因。
【执业2005-4-018】70 营养性缺铁性贫血的病因是未及时添加含铁辅食 （2005）
二、临床表现和实验室检查
(一) 临床表现任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病缓慢，多不能确定发
1．一般表现 皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
2．髓外造血表现 由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久、贫血越重，肝、脾肿大越明显。
3．非造血系统症状
(1)
缩性胃炎或吸收不良综合征的症状和体征。
(2)神经系统症状：常有烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。-- 多为阴性症状
(3)心血管系统症状：明显贫血时心率增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。
(4)其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。
【执业2002-4-032】10 营养性缺铁性贫血的临床表现，错误的是 (2002)
A 年长儿可有头晕、眼前发黑、耳鸣等
B 注意力不集中，记忆力减退
C 食欲减退，可出现异食癖
D 免疫功能低下，易合并感染
E 年龄愈大，肝脾肿大越明显
解析：营养性缺铁性贫血：任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。其一般表现是皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床较明显。易疲乏，不爱活动。髓外造血的表现为：由于髓外造血，肝、脾可轻度肿大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾肿大愈明显。非造血系统症状分为： (1)消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖(如嗜食泥土、墙皮、煤渣等) ；可有呕吐、腹泻；可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩；
(2)神经系统症状：表现为烦躁不安或萎靡不振，精神不集中、记忆力减退，智力多数低于同龄儿。(3)心血管系统症状：明显贫血时心率增快，严重者心脏扩大甚至发生心力衰竭。
(4)其他：因细胞免疫功能降低，常合并感染。可因上皮组织异常而出现反甲。结合选题的答案，故选E 。
(二) 实验室检查
1涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积(MCV)
平均红细胞血红蛋白量(MCH)
【执业2005-4-070】17 营养性缺铁性贫血的血象特点是红细胞中央淡染区大
解析：营养性缺铁性贫血的外周血象：呈小细胞低色素性贫血；外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。故选D 。
【助理2001-4-126】19 男，7个月。不活泼，食欲差，面色苍白。血红蛋白80 g ／L ，红细胞数3×10／L ，考虑为（2001）
A 营养不良I 度
B 营养不良Ⅱ度
C 营养不良Ⅲ度
D 营养性缺铁性贫血
E 营养性巨幼红细胞性贫血
答案：D
解析：营养性缺铁性贫血以6个月至2岁最多见。一般表现为皮肤黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
【助理1999-1-135】20 男，10个月。牛奶喂养，面色苍白2个月，烦躁，肝肋下2 cm，脾肋下刚及。血象：血红蛋白80 g ／L ，红细胞3.6×1012／L ，网织红细胞0.01，外周血涂片红细胞大小不等，中心淡染，初步诊断是（1999）
A 营养性巨幼红细胞性贫血
B 地中海贫血
C 维生素B6缺乏性贫血
D 再生障碍性贫血
E 营养性缺铁性贫血
答案：E
解析；患者巩膜无黄染，不支持溶血性贫血；白细胞、血小板正常，不支持再障，红细胞体积明显缩小，不支持海洋性贫血和巨幼贫；病人为小细胞低色素贫血，故选E 。
2．骨髓检查 可明确诊断。骨髓象幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆量少，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞系、巨核细胞系一般无明显异常。
3．铁代谢的检查儿科考的比内科简单得多，大家参考内科复习即可
（重点：缺铁性贫血最可靠的诊断依据是血清铁降低 ；确诊首选测定血清铁和总铁结合力；诊断缺铁性贫血早期的实验室依据是 血清铁蛋白降低； 明确该婴是否有体内贮铁减少，最重要的实验检查是 铁蛋白测定 ）
(1)血清铁蛋白(serum ferritin ，SF) ：SF 值可较灵敏地反应体内贮铁情况。其放射免疫法测定值低于12ug ／L 提示缺铁。--诊断IDA 最敏感指标，若选项中没有SF ，就选血清铁SI 降低
(2)红细胞游离原卟啉增高 12
(3)血清铁(sI) 降低、总铁结合力(TIBC) 增高和转铁蛋白饱和度(Ts) 降低,TIBC>62．7umol ／L(350ug／dl) 及TS
【执业1999-4-054】1. 诊断缺铁性贫血早期的实验室依据是
A 血清铁降低
B 血清铁蛋白降低
C 血清总铁结合力增高
D 外周血呈小细胞低色素性贫血
E 骨髓象红细胞胞浆成熟落后于胞核
答案：B
解析：缺铁性贫血的实验室检查：有关铁代谢的检查有①血清蛋白（SF ）：可较敏感地
反映体内贮存铁情况，是诊断缺铁ID 期的敏感指标。②红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 增高。③血清铁（SI ）、总铁结合力（TIBC ）和转铁蛋白饱和度（TS ）：这三项检查是反映血浆中铁含量，缺铁性贫血时，SI 和TS 降低，TIBC 升高。④骨髓可染铁：骨髓涂片用普鲁士蓝染色镜检，缺铁时细胞外铁减少（0-＋），红细胞内铁粒细胞数＜15%。故选B 。
【执业2002-4-018】5 9个月婴儿，面色苍白，食欲差。Hb 68 g／L ，RBC 2 8×10／L ，网织红细胞l%，肝肋下2.5 cm，脾肋下0.5 cm。为确诊应首选的检查是
A 骨髓检查
B 红细胞脆性试验
C 测血清铁和总铁结合力
D 测维生素B12和叶酸浓度
E 血红蛋白电泳和HbF 检查
答案：C
解析：皮肤粘膜苍白，肝脾大，血红蛋白降低较红细胞明显是缺铁性贫血的特点。确诊首选测定血清铁和总铁结合力。
【执业2002-4-018】12 10个月女婴，因面色不好就医，查Hb110 g／L ，为了明确该婴是否有体内贮铁减少，最重要的实验检查是 (2002)
A 血清叶酸量测定
B 血清铁测定
C 总铁结合力测定
D 铁蛋白测定
E 铁饱和度
答案：D (2002)
解析：血清铁蛋白可较敏感的反映体内贮存铁情况。
【执业2002-4-018】18 缺铁性贫血最可靠的诊断依据是
A 网织红细胞减少
B MCV降低 12
C 骨髓中铁粒幼红细胞减少
D 血清铁降低
E 骨髓象和红细胞系增生低下
答案：D
解析：营养性缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少所致的一种小细胞低色素性贫血。故选D 。
（4—7题共用题干）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb 80g/L，RBC 3.5×1012 /L，WBC 正常。
【助理1999】．4 最可能的诊断是
A 营养性缺铁性贫血
B 营养性巨幼红细胞性贫血
C 地中海型贫血
D 混合性贫血
E 再生障碍性贫血
答案:A
试题点评:母乳加米糕喂养，未添加其他副食，铁摄入不足，Hb 80g/L，RBC 3.5×1012/L，WBC 正常符合营养性缺铁性贫血的特点。
【助理1999】． 5 本病有助于确立诊断的检查是
A 骨髓检查
B 血清铁蛋白测定
C 红细胞形态检查
D 胎儿血红蛋白测定
E 血红蛋白量测定
答案:A
试题点评:骨髓检查可明确诊断。
【助理1999】．6 本病治疗，哪一项是正确的
A 铁剂加维生素C
B 维生素B12加叶酸
C 维生素C 加叶酸
D 铁剂加抗生素
E 输全血
答案:A
试题点评:维生素C 可促进铁的吸收。
【助理1999】．7 本病治疗的早期有效指标是
A 血红蛋白量上升
B 红细胞数上升
C 网织红细胞上升
D 红细胞变大
E 红细胞中心浅染消失
答案:C
试题点评:网织红细胞上升是早期有效指标。
【助理2005】17 缺铁性贫血早期最可靠的依据是（2005）
A 血清铁减少
B 血清铁蛋白降低
C 血清总铁结合力增高
D 运铁蛋白饱和度降低
E 红细胞内原卟啉增高
答案：B
三、预防和治疗
(一) 预防 做好卫生宣教工作，使家长认识到本病对小儿的危害性及做好预防工作的重
要性。主要预防措施包括：①做好喂养指导，提倡母乳喂养，及时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅食品，如肝、瘦肉、鱼等，并注意合理搭配膳食。婴儿如以牛乳喂养，必须经加热处理，以减少因过敏引起的肠道失血；②婴幼儿食品(牛奶制品、谷类制品等) 可加入适量铁剂进行强化；③对早产儿、低体重儿宜自2个月左右即给予铁剂预防。
【执业2000-4-58】8. 不是预防小儿营养性缺铁性贫血的措施是
A 提倡母乳喂养
B 牛乳喂养应加热
C 铁强化婴幼儿食品
D 早产儿早期补铁
E 早产儿补足维生素
答案：E
解析：营养性缺铁性贫血的主要预防措施包括：①提倡母乳喂养，因母乳中铁的吸收利用率较高；②做好喂养指导，无论是母乳或人工喂养的婴儿，均应及时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅助食品，如精肉、血、内脏、鱼等，并注意膳食合理搭配，婴儿如以鲜牛乳喂养，必须加热处理以减少牛奶过敏所致肠道失血；③婴幼儿食品(谷类制品、牛奶制品等) 应加入适量铁剂加以强化；④对早产儿，尤其是非常低体重的早产儿宜自2个月左右给予铁剂预防。用排除法，故选E 。
【助理2006-2-071】34．营养性缺铁性贫血的正确预防措施是提倡母乳喂养（2006）
【助理2006-2-078】23．早产儿使用铁剂预防贫血最初的月龄是 2个月（2006）
(二) 治疗主要原则为去除病因及给予铁剂。
1．一般治疗重症患者应加强护理，避免感染，注意休息，保护心脏功能。
2．去因疗法对饮食不当者应合理安排饮食，纠正不合理的饮食习惯和食物组成。此外，如驱除钩虫、手术治疗肠道畸形、控制慢性失血等。
应考虑是否有诊断错误或其它影响疗效的原因。（考试重点：营养性缺铁性贫血治疗的早期有效指标是 网织红细胞上升）
第四节 营养性巨幼红细胞性贫血
二、临床表现和实验检查
(一) 临床表现维生素B 12：和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，
以上，起病缓慢，主要临床表现如下：
1
严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2．贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾肿大。
3．精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B 12缺乏者还可出现精神症
状和病理征阳性，如：表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4．消化系统症状常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。
【执业2001-4-059】23. 不符合营养性巨幼红细胞性贫血临床表现的是（2001）
A. 毛发稀疏、发黄
B. 头围增大
C. 肝、脾肿大
D. 震颤
E. 舌炎
答案：B （2001）
解析：营养性巨幼红细胞性贫血的主要临床表现如下：①贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾大。②精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。③中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。
【执业2005-4-018】25．1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是（2005）
A ．先天愚型
B ．多动症
C ．病毒性脑膜炎
D ．癫痫小发作
E ．巨幼细胞性贫血
答案：E （2005）
解析：该患婴面色苍黄, 首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外, 还伴有神经精神症状, 如易怒少哭, 查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
【助理1999-1-146】3 女婴，8个月，皮肤蜡黄，虚胖，手足颤抖2个月求诊，体检：肝、脾轻度增大。血象：红细胞2.1×1012/L，血红蛋白80g/L，本病可能的诊断是（2001） A 营养巨幼红细胞性贫血
B 营养性缺铁性贫血
C 混合性贫血
D 蚕豆病
E 再生障碍性贫血
答案： A
【助理2005-4-103】18 1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是（2001） A 先天愚型
B 多动症
C 病毒性脑膜炎
D 癫痫小发作
E 巨幼细胞性贫血
答案：E
解析：该患婴面色苍黄, 首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外, 还伴有神经精神症状, 如易怒少哭, 查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
(二) 实验室检查
1．血象呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象（VitB12和叶酸都是细胞核的原料，因此，它影响的是全部细胞的核，而IDA 对白细胞及血小板无影响），可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
【执业1999-4-128】4 1岁小儿，血常规检查结果如下：Hb 80 g ／L ，MCV 98 fl ，MCH 33 pg ，MCHC 32％。最适宜的治疗是
A 输血
B 脾切除
C 口服铁剂
D 口服维生素C
E 肌注维生素B12
答案：E
解析：血常规检查MCV ↑、MCH ↑、MCHC 正常，提示为大细胞性贫血，应给予维生素B12 和（或）叶酸治疗。
2.骨髓象 骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后予胞浆（老浆幼核）。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。（重点：骨髓象示：巨幼变的有核红细胞）
3．维生素B 12缺乏的血清学检查 ①血清维生素Bl2：正常值为200～800ng ／L ，如
／L 则提示缺乏维生素B 12：；②血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高；尿甲基丙二酸的排泄
量增多是维生素B 12缺乏的一个可靠而敏感的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。
【执业2002-4-105】13 1岁男婴，因面色苍黄、毛发稀枯3个月，血常规示Hb 89／L ，中性粒细胞变大并有分叶过多，骨髓象示：巨幼变的有核红细胞。为了明确诊断，首先应选择的检查是 (2002)
A 血清维生素 B6测定
B 血清维生素B12测定
C 血清乙酸测定
D 血清铁蛋白测定
E 血清铁测定
答案：B (2002)
解析：骨髓检查对本病有诊断价值，粒、红系统均出现巨幼变为其特征，中性粒细胞和巨核细胞的核有过度分叶现象。血清维生素B 12和叶酸测定有助确诊。
4. 叶酸缺乏的血清学检查①血清叶酸正常值为5～6ug ／L ，
【执业2000-4-59】9. 男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑，时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100 g ／L ，红细胞2.5×1012／L ，白细胞数4×10 9／L ，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为
A 营养不良伴低钙血症
B 慢性腹泻伴低钙血症
C 缺铁性贫血伴低钙血症
D 营养性巨幼红细胞贫血
E 营养性缺铁性贫血
答案：D
解析：发育退步、全身颤抖、腹泻是巨幼贫的较典型临床表现；红细胞降低较血红蛋白明显，中性粒细胞分叶过多是其血象特点。
三、预防和治疗
(一) 预防主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B 12和叶酸吸收的因素。
(二) 治疗由于维生素B 12和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异，现分述如下：
1．缺乏维生素B 12所致的巨幼红细胞贫血的治疗
(1)注意营养与护理，防治感染。
(2)肌注维生素B12（IDA 为口服铁剂）量为每次lOOug ，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B 12吸收缺陷所致的患者，应给予长
期肌注维生素B 12的治疗，每月lmg ；当有神经系统受累的表现时，应按每日lmg 剂量连续
肌注至少两周。单纯缺乏维生素B 12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。
用维生素B 12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，
约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞．故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。精神神经症状大多恢复较慢，少数病人需经数月后才完全恢复。
(3)对症治疗肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。
2．缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
(1)去除病因，改善营养。
(2)叶酸治疗，口服剂量为每次5mg ，每日3次，连服数周至临床症状明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C 能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。服叶酸后l ～2天，食欲好转，2～4天网织红细胞增加。4～7天达高峰。以后血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。
因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日l5～50mg 方能维持正常造血需要。
(14~16题共用题干) (2002)
男，11个月。母乳喂养，近3个月来面色渐苍黄，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略浮肿，表情呆滞，血红蛋白80 g／L ，红细胞2.0×10 12 ／L ，白细胞6 0×10 9／L 。
【执业2002】14 该患儿可能的诊断是
A 大脑发育不全
B 营养性缺铁性贫血
C 维生素D 缺乏性手足搐搦症
D 维生素D 缺乏性佝偻病
E 营养性巨幼红细胞性贫血
答案：E (2002)
解析：可参考第9题。故选E 。
解析：从题中的表现可判断出症状为营养性巨幼红细胞性贫血。其表现为毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。血象可见轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄、疲乏无力。常伴有肝、脾大。营养性巨幼红细胞性贫血的实验室检查包括：①血象。呈大细胞性贫血，可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。②骨髓象。骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞增为出现巨幼变。③血清维生素B12 如小于100则提示缺乏维生素B12 。④血清叶酸小于3提示叶酸缺乏。
【执业2002】15 确诊需作的检查是
A 脑CT
B 脑电图检查
C 血清铁检查
D 血清维生素B12、叶酸测定
E 血清钙、磷、碱性磷酸酶测定
答案：D (2002)
解析 ：可参考第13题。故选D 。
【执业2002】16 该患儿最恰当的治疗是
A 静脉补钙
B 维生素口服
C 肌注维生素B12
D 肌注维生素D3
E 静滴维生素B6
答案：C (2002)
解析：营养性巨幼细胞贫血是由于维生素B 12或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。
主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B 12或（和）叶酸治疗有效。故选C 。
第十四单元小儿造血系统疾病
一、造血特点
小儿造血可分为胚胎期造血和生后造血。
(一) 胚胎期造血 造血首先在卵黄囊出现，然后在肝，最后在骨髓。因而形成三个不
同的造血期。
中胚叶造血期
在胚胎第3周开始出现卵黄囊造血，
在胚胎第6周后，中胚叶造血开始减退。
肝造血期
在胚胎2个月时，成为胎儿中期的主要造血部位
胎儿期6个月后，肝造血逐渐减退。
骨髓造血期
6个月之后成为造血的主要器官
出生2～5周后骨髓成为惟一的造血场所。
记忆窍门：2-6、2-6、6-2
(二) 生后造血
1．骨髓造血（考试重点）
部参与造血，以满足生长发育的需要。儿童期时脂肪组织(黄髓) 逐渐代替长骨中的造血组织，因此到了年长儿和成人期红骨髓仅限于肋骨、胸骨、脊椎、骨盆、颅骨、锁骨和肩胛骨，但黄髓有潜在的造血功能，当造血需要增加时，它可转变为红髓而恢复造血功能。小儿在出生后头几年缺少黄髓，故造血的代偿潜力甚小，如果造血需要增加，就出现髓外造血。
【助理2005-2-080】15 学龄期儿童造血的红骨髓位于（2005）
A 胸骨
B 尺骨
C 肱骨
D 胫骨
E 股骨
答案：A
题干解析：从5～7岁至18岁左右红骨髓仅存在于脊椎、胸骨、肋骨、颅骨、锁骨、肩胛骨、骨盆骨及长骨近端。
2．骨髓外造血在正常情况下，骨髓外造血极少。出生后，尤其在婴儿期，当遇到各种
感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大，末梢血中可出现有核红细胞或(和) 幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”。感染及贫血矫正后正常骨髓造血可恢复。
二、血象特点
小儿各年龄的血象不同，有其特点。小儿血象普遍高于成人，如红细胞、血红素、白细胞和血容量，但血小板却是和成人差不多的。
(一) 红细胞数和血红蛋白量 由于胎儿期处于相对缺氧状态，故红细胞数和血红蛋白量较高，出生时红细胞数(5．0～7．0)X 10／L ，血红蛋白量l50～220g ／L ，未成熟儿可稍低，生理性溶血。至生后2～3个月时红细胞数降至3．0×1012／L ，血红蛋白量降至ll0g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。“生理性贫血”呈自限性经过，3个月以后，红细胞生成素的生成增加，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。
12
题干解析：婴儿生长发育迅速，血循环量迅速增加等因素，红细胞数和血红蛋白量逐渐减低。至生后2～3个月时红细胞数降至3．0×10／L ，血红蛋白量降至ll0g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。“生理性贫血”呈自限性经过，3个月以后，红细胞生成素的生成增加，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。
(二) 白细胞数与分类
1．白细胞总数初生时较高，为(15～20) ×109／L ，然后逐渐下降，l 周时平均为12×
10／L 。婴儿期白细胞数维持在10×10／L 左右，8岁以后接近成人水平。
【助理2006-2-070】27．小儿外周血白细胞总数接近成人水平的年龄是8岁（2006）
【助理2005-2-071】14 婴儿期白细胞总数维持在10×10 9／L （2005）
2．白细胞分类 主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。两次交叉：出生时中性粒
细胞约占0．65，淋巴细胞约占0．30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例也相应下降，生后4～6天时两者比例约相等；以后淋巴细胞约占0．60，中性粒细胞约占0．35，至4～6岁时两者又相等；7岁后白细胞分类与成人相似。初生儿末梢血液中也可出现少量幼稚中性粒细胞，但数天内消失。
【助理1999】16 小儿末梢血中性粒细胞和淋巴细胞的比例相等的时间分别是4～6天和4～6岁（1999）
(三) 血小板数 血小板数与成人相似，约为(150～250) ×109／L 。
(四) 血红蛋白的种类
(五) 血容量 小儿血容量相对较成人多，新生儿血容量约占体重的l0％，平均300ml 。儿童约占体重的8％～l0％。成人血容量占体重的6％～8％。
第二节 小儿贫血概述
一、贫血定义和分度
(一) 贫血的定义 贫血是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。根
据世界卫生组织的资料，Hb 值的低限6个月～6岁为ll0g ／L ，6～14岁为l20g ／L ，低于此值称为贫血。我国小儿血液学会议暂定：新生儿 Hb
(二) 贫血分度 根据外周血红蛋白或红细胞数可将贫血分为轻、中、重、极重四度：
Hb 为～90g ／L 属轻度，～60g ／L 为中度，～30g ／L
【助理2004-2-130】12 6岁小儿轻度贫血的诊断指标是 Hb ＜120 g/L 解析：6～14岁Hb 为120g ／L ，Hb ＜120g ／L 为轻度贫血，Hb ＜90g ／L 为中度。
Hb＜60g ／L 为重度，Hb ＜30g ／L 为极重度。
二、贫血分类（与内科学的相关章节联合记忆，在此略）
第三节 营养性缺铁性贫血
一、病因
(一) 先天储铁不足胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，如因早产、双胎、胎儿失血和母患严重缺铁性贫血等均可使胎儿储铁减少。婴儿从母体摄取的铁足够其使用4-6个月，因此，生后4-6个月的小儿无需补铁。
(二) 铁摄人量不足 为导致缺铁性贫血的主要原因。人乳、牛乳、谷物中含铁量均低。（注意添加辅食，如肝泥等。另，题干中提到乳品或谷物喂养未添加辅食时，应联想到IDA ） 9912
(三) 生长发育快婴儿期生长发育较快，3～5个月时和l 岁时体重分别为初生时的2倍和3倍；早产儿体重增加更快。随体重增加血容量也增加较快，如不添加含铁丰富的食物。婴儿尤其是早产儿很易缺铁。
(四) 铁吸收障碍食物搭配不合理可影响铁的吸收，慢性腹泻增加铁的排泄。
(五) 铁的丢失过多 正常婴儿每天排出铁相对比成人多。以不经加热处理的鲜牛奶喂
养的婴儿可能因对蛋白过敏而发生小量肠出血，每天失血约0．7ml 。每失血lml 损失铁0．5mg ，长期小量失血可致缺铁。此外，肠息肉、美克尔憩室、膈疝、钩虫病等所致失血也是导致缺铁的常见病因。
【执业2005-4-018】70 营养性缺铁性贫血的病因是未及时添加含铁辅食 （2005）
二、临床表现和实验室检查
(一) 临床表现任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病缓慢，多不能确定发
1．一般表现 皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
2．髓外造血表现 由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久、贫血越重，肝、脾肿大越明显。
3．非造血系统症状
(1)
缩性胃炎或吸收不良综合征的症状和体征。
(2)神经系统症状：常有烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。-- 多为阴性症状
(3)心血管系统症状：明显贫血时心率增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。
(4)其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。
【执业2002-4-032】10 营养性缺铁性贫血的临床表现，错误的是 (2002)
A 年长儿可有头晕、眼前发黑、耳鸣等
B 注意力不集中，记忆力减退
C 食欲减退，可出现异食癖
D 免疫功能低下，易合并感染
E 年龄愈大，肝脾肿大越明显
解析：营养性缺铁性贫血：任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。其一般表现是皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床较明显。易疲乏，不爱活动。髓外造血的表现为：由于髓外造血，肝、脾可轻度肿大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾肿大愈明显。非造血系统症状分为： (1)消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖(如嗜食泥土、墙皮、煤渣等) ；可有呕吐、腹泻；可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩；
(2)神经系统症状：表现为烦躁不安或萎靡不振，精神不集中、记忆力减退，智力多数低于同龄儿。(3)心血管系统症状：明显贫血时心率增快，严重者心脏扩大甚至发生心力衰竭。
(4)其他：因细胞免疫功能降低，常合并感染。可因上皮组织异常而出现反甲。结合选题的答案，故选E 。
(二) 实验室检查
1涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积(MCV)
平均红细胞血红蛋白量(MCH)
【执业2005-4-070】17 营养性缺铁性贫血的血象特点是红细胞中央淡染区大
解析：营养性缺铁性贫血的外周血象：呈小细胞低色素性贫血；外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。故选D 。
【助理2001-4-126】19 男，7个月。不活泼，食欲差，面色苍白。血红蛋白80 g ／L ，红细胞数3×10／L ，考虑为（2001）
A 营养不良I 度
B 营养不良Ⅱ度
C 营养不良Ⅲ度
D 营养性缺铁性贫血
E 营养性巨幼红细胞性贫血
答案：D
解析：营养性缺铁性贫血以6个月至2岁最多见。一般表现为皮肤黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。
【助理1999-1-135】20 男，10个月。牛奶喂养，面色苍白2个月，烦躁，肝肋下2 cm，脾肋下刚及。血象：血红蛋白80 g ／L ，红细胞3.6×1012／L ，网织红细胞0.01，外周血涂片红细胞大小不等，中心淡染，初步诊断是（1999）
A 营养性巨幼红细胞性贫血
B 地中海贫血
C 维生素B6缺乏性贫血
D 再生障碍性贫血
E 营养性缺铁性贫血
答案：E
解析；患者巩膜无黄染，不支持溶血性贫血；白细胞、血小板正常，不支持再障，红细胞体积明显缩小，不支持海洋性贫血和巨幼贫；病人为小细胞低色素贫血，故选E 。
2．骨髓检查 可明确诊断。骨髓象幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆量少，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞系、巨核细胞系一般无明显异常。
3．铁代谢的检查儿科考的比内科简单得多，大家参考内科复习即可
（重点：缺铁性贫血最可靠的诊断依据是血清铁降低 ；确诊首选测定血清铁和总铁结合力；诊断缺铁性贫血早期的实验室依据是 血清铁蛋白降低； 明确该婴是否有体内贮铁减少，最重要的实验检查是 铁蛋白测定 ）
(1)血清铁蛋白(serum ferritin ，SF) ：SF 值可较灵敏地反应体内贮铁情况。其放射免疫法测定值低于12ug ／L 提示缺铁。--诊断IDA 最敏感指标，若选项中没有SF ，就选血清铁SI 降低
(2)红细胞游离原卟啉增高 12
(3)血清铁(sI) 降低、总铁结合力(TIBC) 增高和转铁蛋白饱和度(Ts) 降低,TIBC>62．7umol ／L(350ug／dl) 及TS
【执业1999-4-054】1. 诊断缺铁性贫血早期的实验室依据是
A 血清铁降低
B 血清铁蛋白降低
C 血清总铁结合力增高
D 外周血呈小细胞低色素性贫血
E 骨髓象红细胞胞浆成熟落后于胞核
答案：B
解析：缺铁性贫血的实验室检查：有关铁代谢的检查有①血清蛋白（SF ）：可较敏感地
反映体内贮存铁情况，是诊断缺铁ID 期的敏感指标。②红细胞游离原卟啉（FEP ）：红细胞内缺铁时FEP 增高。③血清铁（SI ）、总铁结合力（TIBC ）和转铁蛋白饱和度（TS ）：这三项检查是反映血浆中铁含量，缺铁性贫血时，SI 和TS 降低，TIBC 升高。④骨髓可染铁：骨髓涂片用普鲁士蓝染色镜检，缺铁时细胞外铁减少（0-＋），红细胞内铁粒细胞数＜15%。故选B 。
【执业2002-4-018】5 9个月婴儿，面色苍白，食欲差。Hb 68 g／L ，RBC 2 8×10／L ，网织红细胞l%，肝肋下2.5 cm，脾肋下0.5 cm。为确诊应首选的检查是
A 骨髓检查
B 红细胞脆性试验
C 测血清铁和总铁结合力
D 测维生素B12和叶酸浓度
E 血红蛋白电泳和HbF 检查
答案：C
解析：皮肤粘膜苍白，肝脾大，血红蛋白降低较红细胞明显是缺铁性贫血的特点。确诊首选测定血清铁和总铁结合力。
【执业2002-4-018】12 10个月女婴，因面色不好就医，查Hb110 g／L ，为了明确该婴是否有体内贮铁减少，最重要的实验检查是 (2002)
A 血清叶酸量测定
B 血清铁测定
C 总铁结合力测定
D 铁蛋白测定
E 铁饱和度
答案：D (2002)
解析：血清铁蛋白可较敏感的反映体内贮存铁情况。
【执业2002-4-018】18 缺铁性贫血最可靠的诊断依据是
A 网织红细胞减少
B MCV降低 12
C 骨髓中铁粒幼红细胞减少
D 血清铁降低
E 骨髓象和红细胞系增生低下
答案：D
解析：营养性缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少所致的一种小细胞低色素性贫血。故选D 。
（4—7题共用题干）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb 80g/L，RBC 3.5×1012 /L，WBC 正常。
【助理1999】．4 最可能的诊断是
A 营养性缺铁性贫血
B 营养性巨幼红细胞性贫血
C 地中海型贫血
D 混合性贫血
E 再生障碍性贫血
答案:A
试题点评:母乳加米糕喂养，未添加其他副食，铁摄入不足，Hb 80g/L，RBC 3.5×1012/L，WBC 正常符合营养性缺铁性贫血的特点。
【助理1999】． 5 本病有助于确立诊断的检查是
A 骨髓检查
B 血清铁蛋白测定
C 红细胞形态检查
D 胎儿血红蛋白测定
E 血红蛋白量测定
答案:A
试题点评:骨髓检查可明确诊断。
【助理1999】．6 本病治疗，哪一项是正确的
A 铁剂加维生素C
B 维生素B12加叶酸
C 维生素C 加叶酸
D 铁剂加抗生素
E 输全血
答案:A
试题点评:维生素C 可促进铁的吸收。
【助理1999】．7 本病治疗的早期有效指标是
A 血红蛋白量上升
B 红细胞数上升
C 网织红细胞上升
D 红细胞变大
E 红细胞中心浅染消失
答案:C
试题点评:网织红细胞上升是早期有效指标。
【助理2005】17 缺铁性贫血早期最可靠的依据是（2005）
A 血清铁减少
B 血清铁蛋白降低
C 血清总铁结合力增高
D 运铁蛋白饱和度降低
E 红细胞内原卟啉增高
答案：B
三、预防和治疗
(一) 预防 做好卫生宣教工作，使家长认识到本病对小儿的危害性及做好预防工作的重
要性。主要预防措施包括：①做好喂养指导，提倡母乳喂养，及时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅食品，如肝、瘦肉、鱼等，并注意合理搭配膳食。婴儿如以牛乳喂养，必须经加热处理，以减少因过敏引起的肠道失血；②婴幼儿食品(牛奶制品、谷类制品等) 可加入适量铁剂进行强化；③对早产儿、低体重儿宜自2个月左右即给予铁剂预防。
【执业2000-4-58】8. 不是预防小儿营养性缺铁性贫血的措施是
A 提倡母乳喂养
B 牛乳喂养应加热
C 铁强化婴幼儿食品
D 早产儿早期补铁
E 早产儿补足维生素
答案：E
解析：营养性缺铁性贫血的主要预防措施包括：①提倡母乳喂养，因母乳中铁的吸收利用率较高；②做好喂养指导，无论是母乳或人工喂养的婴儿，均应及时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅助食品，如精肉、血、内脏、鱼等，并注意膳食合理搭配，婴儿如以鲜牛乳喂养，必须加热处理以减少牛奶过敏所致肠道失血；③婴幼儿食品(谷类制品、牛奶制品等) 应加入适量铁剂加以强化；④对早产儿，尤其是非常低体重的早产儿宜自2个月左右给予铁剂预防。用排除法，故选E 。
【助理2006-2-071】34．营养性缺铁性贫血的正确预防措施是提倡母乳喂养（2006）
【助理2006-2-078】23．早产儿使用铁剂预防贫血最初的月龄是 2个月（2006）
(二) 治疗主要原则为去除病因及给予铁剂。
1．一般治疗重症患者应加强护理，避免感染，注意休息，保护心脏功能。
2．去因疗法对饮食不当者应合理安排饮食，纠正不合理的饮食习惯和食物组成。此外，如驱除钩虫、手术治疗肠道畸形、控制慢性失血等。
应考虑是否有诊断错误或其它影响疗效的原因。（考试重点：营养性缺铁性贫血治疗的早期有效指标是 网织红细胞上升）
第四节 营养性巨幼红细胞性贫血
二、临床表现和实验检查
(一) 临床表现维生素B 12：和叶酸所致的巨幼红细胞性贫血多见于婴幼儿，
以上，起病缓慢，主要临床表现如下：
1
严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。
2．贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾肿大。
3．精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B 12缺乏者还可出现精神症
状和病理征阳性，如：表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。
4．消化系统症状常有食欲不振、腹泻、呕吐和舌炎等。
【执业2001-4-059】23. 不符合营养性巨幼红细胞性贫血临床表现的是（2001）
A. 毛发稀疏、发黄
B. 头围增大
C. 肝、脾肿大
D. 震颤
E. 舌炎
答案：B （2001）
解析：营养性巨幼红细胞性贫血的主要临床表现如下：①贫血表现轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常伴有肝、脾大。②精神神经症状患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，不哭不笑，智力发育、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现肢体、躯干、头部和全身震颤，甚至抽搐、感觉异常、共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。③中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。
【执业2005-4-018】25．1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是（2005）
A ．先天愚型
B ．多动症
C ．病毒性脑膜炎
D ．癫痫小发作
E ．巨幼细胞性贫血
答案：E （2005）
解析：该患婴面色苍黄, 首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外, 还伴有神经精神症状, 如易怒少哭, 查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
【助理1999-1-146】3 女婴，8个月，皮肤蜡黄，虚胖，手足颤抖2个月求诊，体检：肝、脾轻度增大。血象：红细胞2.1×1012/L，血红蛋白80g/L，本病可能的诊断是（2001） A 营养巨幼红细胞性贫血
B 营养性缺铁性贫血
C 混合性贫血
D 蚕豆病
E 再生障碍性贫血
答案： A
【助理2005-4-103】18 1岁婴儿，面色苍黄，毛发稀疏，易怒少哭，查体：体温正常，神清，不会扶站，四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)，该患婴的诊断可能是（2001） A 先天愚型
B 多动症
C 病毒性脑膜炎
D 癫痫小发作
E 巨幼细胞性贫血
答案：E
解析：该患婴面色苍黄, 首先考虑贫血, 而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外, 还伴有神经精神症状, 如易怒少哭, 查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。
(二) 实验室检查
1．血象呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象（VitB12和叶酸都是细胞核的原料，因此，它影响的是全部细胞的核，而IDA 对白细胞及血小板无影响），可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见到巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
【执业1999-4-128】4 1岁小儿，血常规检查结果如下：Hb 80 g ／L ，MCV 98 fl ，MCH 33 pg ，MCHC 32％。最适宜的治疗是
A 输血
B 脾切除
C 口服铁剂
D 口服维生素C
E 肌注维生素B12
答案：E
解析：血常规检查MCV ↑、MCH ↑、MCHC 正常，提示为大细胞性贫血，应给予维生素B12 和（或）叶酸治疗。
2.骨髓象 骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后予胞浆（老浆幼核）。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。（重点：骨髓象示：巨幼变的有核红细胞）
3．维生素B 12缺乏的血清学检查 ①血清维生素Bl2：正常值为200～800ng ／L ，如
／L 则提示缺乏维生素B 12：；②血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高；尿甲基丙二酸的排泄
量增多是维生素B 12缺乏的一个可靠而敏感的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。
【执业2002-4-105】13 1岁男婴，因面色苍黄、毛发稀枯3个月，血常规示Hb 89／L ，中性粒细胞变大并有分叶过多，骨髓象示：巨幼变的有核红细胞。为了明确诊断，首先应选择的检查是 (2002)
A 血清维生素 B6测定
B 血清维生素B12测定
C 血清乙酸测定
D 血清铁蛋白测定
E 血清铁测定
答案：B (2002)
解析：骨髓检查对本病有诊断价值，粒、红系统均出现巨幼变为其特征，中性粒细胞和巨核细胞的核有过度分叶现象。血清维生素B 12和叶酸测定有助确诊。
4. 叶酸缺乏的血清学检查①血清叶酸正常值为5～6ug ／L ，
【执业2000-4-59】9. 男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑，时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100 g ／L ，红细胞2.5×1012／L ，白细胞数4×10 9／L ，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为
A 营养不良伴低钙血症
B 慢性腹泻伴低钙血症
C 缺铁性贫血伴低钙血症
D 营养性巨幼红细胞贫血
E 营养性缺铁性贫血
答案：D
解析：发育退步、全身颤抖、腹泻是巨幼贫的较典型临床表现；红细胞降低较血红蛋白明显，中性粒细胞分叶过多是其血象特点。
三、预防和治疗
(一) 预防主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B 12和叶酸吸收的因素。
(二) 治疗由于维生素B 12和叶酸缺乏的病因不同，故治疗原则也各异，现分述如下：
1．缺乏维生素B 12所致的巨幼红细胞贫血的治疗
(1)注意营养与护理，防治感染。
(2)肌注维生素B12（IDA 为口服铁剂）量为每次lOOug ，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B 12吸收缺陷所致的患者，应给予长
期肌注维生素B 12的治疗，每月lmg ；当有神经系统受累的表现时，应按每日lmg 剂量连续
肌注至少两周。单纯缺乏维生素B 12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。
用维生素B 12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，
约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞．故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。精神神经症状大多恢复较慢，少数病人需经数月后才完全恢复。
(3)对症治疗肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。
2．缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗
(1)去除病因，改善营养。
(2)叶酸治疗，口服剂量为每次5mg ，每日3次，连服数周至临床症状明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C 能促进叶酸利用，同时口服可提高疗效。服叶酸后l ～2天，食欲好转，2～4天网织红细胞增加。4～7天达高峰。以后血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。
因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日l5～50mg 方能维持正常造血需要。
(14~16题共用题干) (2002)
男，11个月。母乳喂养，近3个月来面色渐苍黄，间断腹泻，原可站立，现坐不稳，手足常颤抖。体检面色苍黄，略浮肿，表情呆滞，血红蛋白80 g／L ，红细胞2.0×10 12 ／L ，白细胞6 0×10 9／L 。
【执业2002】14 该患儿可能的诊断是
A 大脑发育不全
B 营养性缺铁性贫血
C 维生素D 缺乏性手足搐搦症
D 维生素D 缺乏性佝偻病
E 营养性巨幼红细胞性贫血
答案：E (2002)
解析：可参考第9题。故选E 。
解析：从题中的表现可判断出症状为营养性巨幼红细胞性贫血。其表现为毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。血象可见轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄、疲乏无力。常伴有肝、脾大。营养性巨幼红细胞性贫血的实验室检查包括：①血象。呈大细胞性贫血，可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5％以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。②骨髓象。骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞增为出现巨幼变。③血清维生素B12 如小于100则提示缺乏维生素B12 。④血清叶酸小于3提示叶酸缺乏。
【执业2002】15 确诊需作的检查是
A 脑CT
B 脑电图检查
C 血清铁检查
D 血清维生素B12、叶酸测定
E 血清钙、磷、碱性磷酸酶测定
答案：D (2002)
解析 ：可参考第13题。故选D 。
【执业2002】16 该患儿最恰当的治疗是
A 静脉补钙
B 维生素口服
C 肌注维生素B12
D 肌注维生素D3
E 静滴维生素B6
答案：C (2002)
解析：营养性巨幼细胞贫血是由于维生素B 12或（和）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。
主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大、骨髓中出现巨幼红细胞、用维生素B 12或（和）叶酸治疗有效。故选C 。