唇裂、腭裂系最为常见的先天性口腔颌面部发育畸形。
第一节 概论
（一）胚胎发育与唇腭裂的形成
1.胚胎发育 口腔颌面部的发育始于胚胎发育的 第3周 ，形成额鼻突、上下颌突，以后发育为原始口腔。 第5周时 ，额鼻突的下缘两侧各形成嗅窝，嗅窝的内外侧缘高起，称为内侧鼻突和外侧鼻突，嗅窝即为原始鼻腔。 第7周时 ，左右侧上颌突与外侧鼻突相连形成鼻孔底及上唇；两侧内侧鼻突相连形成鼻小柱、人中及前颌骨。同时，下颌突也向内侧生长并在中线相连而形成下颌。以后形成了原始口腔，但仍与原始鼻腔相通。 胚胎发育至 第8周时 ，胎儿的面部初步完成。同时，左右上颌突的内面生出一对继发腭突。两侧的继发腭突在中线融合而形成腭的大部，与形成前颌骨的原发腭突相结合处即为切牙孔。腭的形成使口腔和鼻腔分割开。在已融合的组织内，其前端与鼻中隔相连部分骨化后形成硬腭；其后端不与鼻中隔相连部分无骨质发生，即为软腭。胚胎发育的 第12周左右 ，胎儿的口和鼻即具备成人的形态结构。
2.唇腭裂的形成 胎儿在发育过程中，特别是胎儿发育成形的前12周，若受到某种因素的影响而使各胚突的正常发育及融合受到阻挠时，就有可能使胎儿发生各种不同的相应畸形。 例如：一侧上颌突未能在一侧与内侧鼻突融合，则在上唇一侧产生 单侧唇裂 ，如在两侧发生，则形成 双侧唇裂 。上颌突与内侧鼻突有一部分或全部未融合，则发生各种不同程度的唇裂，以及不同程度的 牙槽突裂 ，两个内侧鼻突未能正常融合则发生 上唇正中裂 。上颌突与下颌突未能融合则形成 面横裂 。上颌突与外侧鼻突未能融合则形成 面斜裂 。 腭裂的形成与唇裂相似，同样为胚突融合不全或完全不融合所致。如原发腭突未能在一侧或两侧与继发腭突融合，则形成 单侧或双侧腭裂 ；如在前颌部分未能融合，则形成牙槽突裂。由于腭突的融合过程是由前向后逐渐发生的，软腭裂与不完全腭裂都是在硬腭已经完全或部分融合后才发生的，因此。单纯的软腭裂只有正中裂而无单侧或双侧之分。 （二）发病因素和流行病学
引起胚突发育和融合障碍的确切原因和发病机制，目前尚未完全明了，可能为多种因素的影响而非单一因素所致。根据大量实验和流行病学的研究结果，可能的因素如下：
1.遗传因素 有些唇裂和腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。遗传学研究还认为唇、面、腭裂属于多基因遗传性疾病。
2.营养因素 各种原因造成妇女怀孕期间维生索的缺乏。动物试验发现小鼠缺乏维生素A、维生素B 2 及泛酸、叶酸等时，可以发生包括腭裂在内的各种畸形，但人类是否也会因缺乏这类物质而导致先天性畸形的发生，尚不十分明确。
3.感染和损伤 临床发现，母体在怀孕初期如遇到某些损伤，特别是引起子宫及邻近部位的损伤，如不全人工流产或不科学的药物堕胎等均能影响肝胎的发育而导致畸形。母体在妊娠初期，罹患病毒感染性疾病如风疹等，也可能影响胚胎的发育而成为畸形发生的诱因。
4.内分泌的影响 从小鼠的动物实验表明，给怀孕早期的小鼠注射一定量的激素，如肾上腺素或地塞米松，其所生产的幼鼠中可出现腭裂。因此认为，在妊娠期，如孕妇因生理性、精神性及损伤性等原因，可使体内肾上腺皮质激素分泌增加.从而诱发先天性畸形。
5.药物因素 多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些药物可能导致畸形的发生，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、苯妥英钠、抗组胺药物、美克济嗪（敏克静）、沙利度胺等均可能致胎儿的畸形。
6.物理因素 胎儿发育时期，如孕妇频繁接触放射线或微波等有可能影响胎儿的生长发育而导致唇腭裂的发生。
7.烟酒因素 流行病学调查资料表明：妇女妊娠早期大量吸烟（包括被动吸烟）及酗酒，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。
综上所述，口腔颌面部发育畸形的致病因素是多种多样的，它可能是多种因素在同一时期或不同时期内发生作用的结果。由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特别是在妊娠第12周以前，采取积极的预防措施是非常必要的。如对有生育能力的妇女，应接受有关知识教育，妇女孕期应注意营养成分的合理配给。如出现孕吐及偏食情况，应及时补充维生素A、维生素 2 、维生素B 6 、维生素C、维生素E及钙、磷、铁等矿物质。孕妇应避免精神过度紧张和情绪激动，保持愉快平和的心情；避免频繁接触放射线及微波；避免过度的劳累和外伤；戒烟；禁忌酗酒；尽量避免感染病毒性疾病；患病后禁用可能导致胎儿畸形的药物等都是有益的预防措施。此外，如患有某些严重疾病而必须使用可能致胎儿畸形的药物的妇女应积极采取避孕措施。
第二节 唇裂
（一）概述
唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。据统计.新生儿唇腭裂的患病率大约为1：1000，根据我国出生缺陷检测中心1996～2000年所获得的结果显示，其患病率为1.625：1000。唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1，男性多于女性。
（二）临床特点
临床上，根据裂隙部位可将唇裂分为以下几类：
1.国际上常用的分类法。
（1）单侧唇裂
单侧不完全性唇裂（裂隙未裂至鼻底）
单侧完全性唇裂（整个上唇至鼻底完全裂开）
（2）双侧唇裂
双侧不完全性属裂（双侧裂隙均未裂至鼻底）
双侧完全性唇裂（双侧上唇至鼻底完全裂开）
双侧混合性唇裂（一侧完全裂，另一侧不完全裂）
2.国内常用的分类法
（1）单侧唇裂
Ⅰ度唇度：仅限于红唇部分的裂开。
Ⅱ度唇裂：上唇部分裂开，但鼻底尚完整。
Ⅲ度唇裂：整个上唇至鼻底完全裂开。
（2）双侧唇裂
按单侧唇裂分类的方法对两侧分别进行分类，如双侧Ⅲ度唇裂，双侧Ⅱ度唇裂，左侧Ⅲ度、右侧Ⅱ度混合唇裂等。
此外，临床上还可见到隐性唇裂，即皮肤和黏膜无裂开，但其下方的肌层未能联合，致患侧出现浅沟状凹陷及唇峰分离等畸形。
（三）手术治疗
外科手术是修复唇裂的惟一重要手段。 唇裂整复的目的是恢复上唇的正常生理功能及正常的形态。正常上唇有完整的口轮匝肌结构，且与邻近的其他面部表情肌有着固有的连接，从而具有吸吮及唇部各种细腻的活动和表情等功能。正常上唇的形态特点是：红唇缘明显，两侧对称性地构成唇弓；上唇下1／3部微向前翘；红唇中部稍厚呈珠状而向前下突起，上下唇厚度、宽度比例协调；鼻小柱及鼻尖居中，鼻底宽度适中，两侧鼻翼和鼻孔呈拱状，鼻孔大小位置对称。唇裂修复是一种要求极高的手术，手术效果的优劣会直接影响患者的身心健康与生存质量。国际上已普遍认同应采用多学科综合序列治疗的原则，制订出周密的治疗计划并妥善实施，方可取得满意的治疗效果。在唇裂修复手术之前，特别是针对严重的完全性唇裂伴有腭裂及鼻畸形的患者，术前应先行正畸治疗，利用矫治器的方法，恢复伴有腭裂患者的牙弓形态，改善或减轻患侧鼻小柱过短和鼻翼塌陷，为唇裂修复手术尽可能创造有利的硬组织条件。初次唇裂修复手术后，遗留的鼻、唇部继发畸形，还应根据继发畸形的轻重，选择相宜的时机予以二期整复。
一般认为， 单侧唇裂整复术最合适的年龄为3～6个月，体重达6～7㎏以上。 早期进行手术，可以尽早地恢复上唇的正常功能和外形，并可使瘢痕组织减少到最小程度。对伴有牙槽突裂或腭裂的患儿，唇裂整复后，由于唇肌生理运动，可以产生压迫作用，促使牙槽突裂隙逐渐靠拢，为以后的腭裂整复创造条件。 双侧唇裂整复
术比单侧整复术复杂，术中出血相对较多，手术时间也较长，一般宜6～12个月时施行手术。 此外，手术年龄还应该依据患儿全身健康状况及生长发育情况而定。
第三节 腭裂
（一）概述
1.概述 腭裂可单独发生也可与唇裂同时伴发。腭裂不仅有软组织畸形，更主要是骨组织畸形。严重地影响到患者面容，在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙猞错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。
2.临床分类 至今在国内外尚未见一种统一的腭裂分类方法，但根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，多采用下列的临床分类方法：
（1）软腭裂 ：仅软腭裂开，有时只限于腭垂。不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。
（2）不完全性腭裂 ：亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。
（3）单侧完全性腭裂 ：裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仪存裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。
（4）双侧完全性腭裂 ：常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。
除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；腭垂缺失；黏膜下裂（隐裂）；硬腭部分裂孔等。
此外，国内有些单位还有一种常用的腭裂分类法，将其分为三度。
Ⅰ°：限于腭垂裂。
Ⅱ°：部分腭裂，裂开未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅Ⅱ°裂，仅限于软腭；深Ⅱ°裂，包括一部分硬腭裂开（不完全性腭裂）。
Ⅲ°：全腭裂开，由腭垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。
3.腭裂的临床表现和特点
（1） 腭部解剖形态的异常 ：软硬腭完全或部分由后向前裂开，使腭垂一分为二。完全性腭裂患者可见牙槽突有不同程度的断裂和畸形。
（2） 吸吮功能障碍 ：由于腭部裂开，使口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸母乳，或乳汁从鼻孔溢血。
（3） 腭裂语音 ：是腭裂患者所具有的另一个临床特点。其特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，使元音很不响亮而带有浓重的鼻音（过度鼻音）；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，使辅音很不清晰而且软弱（鼻漏气）。
（4） 口鼻腔自洁环境的改变 ：由于腭裂使口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流人口腔，进食时，食物往往逆流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，又易引起局部感染。
（5） 牙列错乱 ：完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽突裂隙较宽。唇裂修复后，患侧牙槽突向内塌陷，牙弓异常；同时，由于裂隙两侧牙弓前部缺乏应有的骨架支持而致牙错位萌出，由此导致牙列紊乱和错 。
（6） 听力降低 ：腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气流平衡，易患渗出性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染。因此腭裂患儿中耳炎的发生率较高；部分患儿常有轻度听力障碍。
（7） 颌骨发育障碍 ：有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，导致反 或开 ，以及面中部凹陷畸形。其原因有：①唇腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不足，双侧唇腭裂更明显，随生长发育而畸形加重；②腭裂手术对上颌骨发育的影响，手术年龄越小，手术损伤对上颌骨发育影响越大。
腭裂的诊断并不困难，但在少数情况下，对一些非典型性病例应予注意。如黏膜下裂（隐裂），软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层有中断的凹陷区。临床上隐裂还应与舌系带过短造成的卷舌音发音不清，先天性腭咽闭合功能不全和弱智儿童的讲话不清相鉴别。
（二）手术治疗
1. 腭裂的治疗原则 腭裂的治疗应采取综合序列治疗的原则来恢复腭部的解剖形态和生理功能， 重建良好腭咽闭合和获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正，以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有耳鼻疾患的患者也应及时治疗，以预防和改善听力障碍。有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音治疗以及心理治疗等等。由相关学科的专业人员组成治疗组，共同会诊、讨论，对患者制定切合实际的整体模式，在公认序列治疗原则基础上，可根据各自所积累的经验，制定出自己行之有效的序列治疗程序。 2.腭裂的手术治疗
（1）手术目的和要求：腭裂手术修复是序列治疗的关键部分。其主要 目的是：修复腭部的解剖形态；改善腭部的生理功能，重建良好的“腭咽闭合” ，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。修复的 基本原则是；封闭裂隙，延伸软腭长度；尽可能将移位的组织结构复位；减少手术创伤 ，保留与腭部的营养和运动有关的血管、神经和肌的附着点，以改善软腭的生理功能，达到重建良好的腭咽闭合功能之目的。 同时应尽量减少手术对颌骨发育的干扰；确保患儿的安全。
（2）手术年龄：腭裂修复术最合适的手术年龄，至今在国内外仍有争议，其焦点是：手术后的语音效果和手术本身对上颌骨发育的影响。归纳起来大致有两种意见：一种意见主张 早期进行手术，约在12～18个月左右手术为宜 ；另一种意见则认为在学龄前，上颌骨发育基本完成后， 即5～6岁左右施行为好 。主张早期手术的学者认为，2岁左右是腭裂患儿开始说话时期，在此以前如能完成腭裂修复，有助于患儿可以比较自然地学习说话，也有利于养成正常的发音习惯；同时可获得软腭肌群较好的发育，重建良好的腭咽闭合，得到较理想的发音效果。早期手术对颌骨发育虽有一定影响，但并不是决定因素，因腭裂患者本身已具有颌骨发育不良的倾向，且在少年期可行扩弓矫治和（或）颌骨前牵引，纠正上颌骨畸形；成人后颌骨发育不足的外科矫治较腭裂语音的治疗效果理想。这些观点目前已得到国内外多数学者的赞同。
（三）术后并发症
l. 咽喉部水肿 由于气管内插管的创伤和压迫，以及手术对咽部的损伤，都可能导致咽喉部水肿，造成呼吸和吞咽困难，甚或发生窒息。
2. 出血 腭裂术后大出血并不多见，但在幼儿患者，虽有少量出血，也能引起严重后果，故术后应严密观察是否有出血现象。
3. 窒息 为预防窒息的发生。腭裂术后患者应平卧，头偏向一侧，以免分泌物及渗血或胃内容物误入气道。完全清醒后进流质，速度不宜过快，一次进食量不宜过多。
4. 感染。
5. 打鼾及睡眠时暂时性呼吸困难 这类现象多发生在咽后壁组织瓣转移术或腭咽肌瓣成形术后，由于局部组织肿胀引起，可随组织肿胀消退而呼吸逐渐恢复正常。
6. 创口裂开或穿孔（腭瘘） 常位于硬软腭交界或腭垂处，也可在硬腭部位。常见到主要原因是由两侧黏骨膜瓣松弛不够。
第四节 唇腭裂的序列治疗
（一）概念
唇腭裂序列治疗就是在患者从出生到长大成人的每一个生长发育阶段，有计划地分期治疗其相应的形态、功能和心理缺陷；以期在最佳的时期，采用最合适的方法，最终得到最好的结果。 具体地说：唇腭裂与面裂的治疗应由多学科医师参与（team approach，TEAM），在适当的年龄，按照约定的程序对患者进行系统治疗的过程。
序列治疗涉及的学科包括口腔颌面外科、整形外科、口腔正畸科、牙体牙髓及牙周科、口腔修复科、神经外科、耳鼻喉科、语音病理学、儿科、护理学、遗传学、心理学以及社会工作者等，外科医师是综合序列治疗的组织者和实施者。对每位患者个体的病情，组织TEAM成员集体会诊讨论，制定出合适该患者的治疗计划及具体
的实施时间表；TEAM成员则按时担负本专业内容的治疗工作，相互配合、协作，直到整个治疗程序完成。 TEAM成员组成可因具体情况而有所增减，但 口腔颌面外科（或整形外科）、口腔正畸医师以及语音病理师是构成TEAM的最基本成员。
（二）序列治疗的基本治疗程序
1.进行唇腭裂早期治疗的宣传 向各级产院发放宣传材料，使患儿出生后家长即能了解到有关该病的基本知识。
2.新生儿的正畸治疗 ①尽早配戴腭托矫治器以阻塞裂隙，便于患儿饮食及促进语音发育；②生后6个月配戴鼻管，以矫治鼻孔畸形。
3.唇裂修复 修复时间： 单侧3～6个月；双侧6～12个月。
4. 腭裂修复多选择在患儿12～18个月时进行 。
5.术后语音效果的观察和语音治疗 腭裂术后加强训练，学龄前儿童配合语音师系统进行语音训练。
6.乳牙期及替牙期正畸治疗 扩展缩窄的上颌弓并使移位的上颌骨段复位，恢复牙弓的正常形态，为牙槽突裂的植骨手术创造条件。
7.牙槽突植骨术 一般于9～12岁时进行，即尖牙未萌根形成2／3时。
8. 外科正畸治疗 常在16岁以后进行 。
9.矫形修复治疗 ①无手术条件的腭裂患者可应用矫形修复方法制作赝复体及语音阻塞器；②反 、错 畸形患者可制作双重牙列以改进面容；③语音训练时根据需要配戴舌刺或舌档以辅助训练舌的活动。
10.唇腭裂的二期修复 ①唇腭裂术后唇畸形及腭瘘可在学龄前进行修复。②鼻畸形在11岁时修复。③腭咽闭合不全的矫治可在腭裂术后一年或学龄前进行。
11.耳科治疗 唇腭裂患儿应早期进行耳科检查，发现耳疾尽早治疗。
12.心理治疗 及时做好患者及家长的思想工作，使其正确对待疾病，配合治疗以争取好的治疗效果，必要时请心理专家会诊。
唇裂、腭裂系最为常见的先天性口腔颌面部发育畸形。
第一节 概论
（一）胚胎发育与唇腭裂的形成
1.胚胎发育 口腔颌面部的发育始于胚胎发育的 第3周 ，形成额鼻突、上下颌突，以后发育为原始口腔。 第5周时 ，额鼻突的下缘两侧各形成嗅窝，嗅窝的内外侧缘高起，称为内侧鼻突和外侧鼻突，嗅窝即为原始鼻腔。 第7周时 ，左右侧上颌突与外侧鼻突相连形成鼻孔底及上唇；两侧内侧鼻突相连形成鼻小柱、人中及前颌骨。同时，下颌突也向内侧生长并在中线相连而形成下颌。以后形成了原始口腔，但仍与原始鼻腔相通。 胚胎发育至 第8周时 ，胎儿的面部初步完成。同时，左右上颌突的内面生出一对继发腭突。两侧的继发腭突在中线融合而形成腭的大部，与形成前颌骨的原发腭突相结合处即为切牙孔。腭的形成使口腔和鼻腔分割开。在已融合的组织内，其前端与鼻中隔相连部分骨化后形成硬腭；其后端不与鼻中隔相连部分无骨质发生，即为软腭。胚胎发育的 第12周左右 ，胎儿的口和鼻即具备成人的形态结构。
2.唇腭裂的形成 胎儿在发育过程中，特别是胎儿发育成形的前12周，若受到某种因素的影响而使各胚突的正常发育及融合受到阻挠时，就有可能使胎儿发生各种不同的相应畸形。 例如：一侧上颌突未能在一侧与内侧鼻突融合，则在上唇一侧产生 单侧唇裂 ，如在两侧发生，则形成 双侧唇裂 。上颌突与内侧鼻突有一部分或全部未融合，则发生各种不同程度的唇裂，以及不同程度的 牙槽突裂 ，两个内侧鼻突未能正常融合则发生 上唇正中裂 。上颌突与下颌突未能融合则形成 面横裂 。上颌突与外侧鼻突未能融合则形成 面斜裂 。 腭裂的形成与唇裂相似，同样为胚突融合不全或完全不融合所致。如原发腭突未能在一侧或两侧与继发腭突融合，则形成 单侧或双侧腭裂 ；如在前颌部分未能融合，则形成牙槽突裂。由于腭突的融合过程是由前向后逐渐发生的，软腭裂与不完全腭裂都是在硬腭已经完全或部分融合后才发生的，因此。单纯的软腭裂只有正中裂而无单侧或双侧之分。 （二）发病因素和流行病学
引起胚突发育和融合障碍的确切原因和发病机制，目前尚未完全明了，可能为多种因素的影响而非单一因素所致。根据大量实验和流行病学的研究结果，可能的因素如下：
1.遗传因素 有些唇裂和腭裂的患者，在其直系或旁系亲属中可发现类似的畸形发生，因而认为唇腭裂畸形与遗传有一定的关系。遗传学研究还认为唇、面、腭裂属于多基因遗传性疾病。
2.营养因素 各种原因造成妇女怀孕期间维生索的缺乏。动物试验发现小鼠缺乏维生素A、维生素B 2 及泛酸、叶酸等时，可以发生包括腭裂在内的各种畸形，但人类是否也会因缺乏这类物质而导致先天性畸形的发生，尚不十分明确。
3.感染和损伤 临床发现，母体在怀孕初期如遇到某些损伤，特别是引起子宫及邻近部位的损伤，如不全人工流产或不科学的药物堕胎等均能影响肝胎的发育而导致畸形。母体在妊娠初期，罹患病毒感染性疾病如风疹等，也可能影响胚胎的发育而成为畸形发生的诱因。
4.内分泌的影响 从小鼠的动物实验表明，给怀孕早期的小鼠注射一定量的激素，如肾上腺素或地塞米松，其所生产的幼鼠中可出现腭裂。因此认为，在妊娠期，如孕妇因生理性、精神性及损伤性等原因，可使体内肾上腺皮质激素分泌增加.从而诱发先天性畸形。
5.药物因素 多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎。有些药物可能导致畸形的发生，如环磷酰胺、甲氨蝶呤、苯妥英钠、抗组胺药物、美克济嗪（敏克静）、沙利度胺等均可能致胎儿的畸形。
6.物理因素 胎儿发育时期，如孕妇频繁接触放射线或微波等有可能影响胎儿的生长发育而导致唇腭裂的发生。
7.烟酒因素 流行病学调查资料表明：妇女妊娠早期大量吸烟（包括被动吸烟）及酗酒，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。
综上所述，口腔颌面部发育畸形的致病因素是多种多样的，它可能是多种因素在同一时期或不同时期内发生作用的结果。由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特别是在妊娠第12周以前，采取积极的预防措施是非常必要的。如对有生育能力的妇女，应接受有关知识教育，妇女孕期应注意营养成分的合理配给。如出现孕吐及偏食情况，应及时补充维生素A、维生素 2 、维生素B 6 、维生素C、维生素E及钙、磷、铁等矿物质。孕妇应避免精神过度紧张和情绪激动，保持愉快平和的心情；避免频繁接触放射线及微波；避免过度的劳累和外伤；戒烟；禁忌酗酒；尽量避免感染病毒性疾病；患病后禁用可能导致胎儿畸形的药物等都是有益的预防措施。此外，如患有某些严重疾病而必须使用可能致胎儿畸形的药物的妇女应积极采取避孕措施。
第二节 唇裂
（一）概述
唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。据统计.新生儿唇腭裂的患病率大约为1：1000，根据我国出生缺陷检测中心1996～2000年所获得的结果显示，其患病率为1.625：1000。唇腭裂患者男女性别之比为1.5:1，男性多于女性。
（二）临床特点
临床上，根据裂隙部位可将唇裂分为以下几类：
1.国际上常用的分类法。
（1）单侧唇裂
单侧不完全性唇裂（裂隙未裂至鼻底）
单侧完全性唇裂（整个上唇至鼻底完全裂开）
（2）双侧唇裂
双侧不完全性属裂（双侧裂隙均未裂至鼻底）
双侧完全性唇裂（双侧上唇至鼻底完全裂开）
双侧混合性唇裂（一侧完全裂，另一侧不完全裂）
2.国内常用的分类法
（1）单侧唇裂
Ⅰ度唇度：仅限于红唇部分的裂开。
Ⅱ度唇裂：上唇部分裂开，但鼻底尚完整。
Ⅲ度唇裂：整个上唇至鼻底完全裂开。
（2）双侧唇裂
按单侧唇裂分类的方法对两侧分别进行分类，如双侧Ⅲ度唇裂，双侧Ⅱ度唇裂，左侧Ⅲ度、右侧Ⅱ度混合唇裂等。
此外，临床上还可见到隐性唇裂，即皮肤和黏膜无裂开，但其下方的肌层未能联合，致患侧出现浅沟状凹陷及唇峰分离等畸形。
（三）手术治疗
外科手术是修复唇裂的惟一重要手段。 唇裂整复的目的是恢复上唇的正常生理功能及正常的形态。正常上唇有完整的口轮匝肌结构，且与邻近的其他面部表情肌有着固有的连接，从而具有吸吮及唇部各种细腻的活动和表情等功能。正常上唇的形态特点是：红唇缘明显，两侧对称性地构成唇弓；上唇下1／3部微向前翘；红唇中部稍厚呈珠状而向前下突起，上下唇厚度、宽度比例协调；鼻小柱及鼻尖居中，鼻底宽度适中，两侧鼻翼和鼻孔呈拱状，鼻孔大小位置对称。唇裂修复是一种要求极高的手术，手术效果的优劣会直接影响患者的身心健康与生存质量。国际上已普遍认同应采用多学科综合序列治疗的原则，制订出周密的治疗计划并妥善实施，方可取得满意的治疗效果。在唇裂修复手术之前，特别是针对严重的完全性唇裂伴有腭裂及鼻畸形的患者，术前应先行正畸治疗，利用矫治器的方法，恢复伴有腭裂患者的牙弓形态，改善或减轻患侧鼻小柱过短和鼻翼塌陷，为唇裂修复手术尽可能创造有利的硬组织条件。初次唇裂修复手术后，遗留的鼻、唇部继发畸形，还应根据继发畸形的轻重，选择相宜的时机予以二期整复。
一般认为， 单侧唇裂整复术最合适的年龄为3～6个月，体重达6～7㎏以上。 早期进行手术，可以尽早地恢复上唇的正常功能和外形，并可使瘢痕组织减少到最小程度。对伴有牙槽突裂或腭裂的患儿，唇裂整复后，由于唇肌生理运动，可以产生压迫作用，促使牙槽突裂隙逐渐靠拢，为以后的腭裂整复创造条件。 双侧唇裂整复
术比单侧整复术复杂，术中出血相对较多，手术时间也较长，一般宜6～12个月时施行手术。 此外，手术年龄还应该依据患儿全身健康状况及生长发育情况而定。
第三节 腭裂
（一）概述
1.概述 腭裂可单独发生也可与唇裂同时伴发。腭裂不仅有软组织畸形，更主要是骨组织畸形。严重地影响到患者面容，在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙猞错乱对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响；也容易造成患者的心理障碍。
2.临床分类 至今在国内外尚未见一种统一的腭裂分类方法，但根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度和部位，多采用下列的临床分类方法：
（1）软腭裂 ：仅软腭裂开，有时只限于腭垂。不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。
（2）不完全性腭裂 ：亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。
（3）单侧完全性腭裂 ：裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仪存裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。
（4）双侧完全性腭裂 ：常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。
除上述各类型外，还可以见到少数非典型的情况：如一侧完全、一侧不完全；腭垂缺失；黏膜下裂（隐裂）；硬腭部分裂孔等。
此外，国内有些单位还有一种常用的腭裂分类法，将其分为三度。
Ⅰ°：限于腭垂裂。
Ⅱ°：部分腭裂，裂开未到切牙孔；根据裂开部位又分为浅Ⅱ°裂，仅限于软腭；深Ⅱ°裂，包括一部分硬腭裂开（不完全性腭裂）。
Ⅲ°：全腭裂开，由腭垂到切牙区，包括牙槽突裂，常与唇裂伴发。
3.腭裂的临床表现和特点
（1） 腭部解剖形态的异常 ：软硬腭完全或部分由后向前裂开，使腭垂一分为二。完全性腭裂患者可见牙槽突有不同程度的断裂和畸形。
（2） 吸吮功能障碍 ：由于腭部裂开，使口、鼻相通，口腔内不能产生负压，因此患儿无力吸母乳，或乳汁从鼻孔溢血。
（3） 腭裂语音 ：是腭裂患者所具有的另一个临床特点。其特点是：发元音时气流进入鼻腔，产生鼻腔共鸣，使元音很不响亮而带有浓重的鼻音（过度鼻音）；发辅音时，气流从鼻腔漏出，口腔内无法形成一定强度的气压，使辅音很不清晰而且软弱（鼻漏气）。
（4） 口鼻腔自洁环境的改变 ：由于腭裂使口鼻腔直接相通，鼻内分泌物可流人口腔，进食时，食物往往逆流到鼻腔和鼻咽腔，既不卫生，又易引起局部感染。
（5） 牙列错乱 ：完全性腭裂往往伴发完全性唇裂，牙槽突裂隙较宽。唇裂修复后，患侧牙槽突向内塌陷，牙弓异常；同时，由于裂隙两侧牙弓前部缺乏应有的骨架支持而致牙错位萌出，由此导致牙列紊乱和错 。
（6） 听力降低 ：腭裂造成的肌性损害，特别是腭帆张肌和腭帆提肌附着异常，其活动量降低，使咽鼓管开放能力较差，影响中耳气流平衡，易患渗出性中耳炎。同时由于不能形成腭咽闭合，进食时吞咽常有食物反流，易引起咽鼓管及中耳的感染。因此腭裂患儿中耳炎的发生率较高；部分患儿常有轻度听力障碍。
（7） 颌骨发育障碍 ：有相当数量的腭裂患者常有上颌骨发育不足，导致反 或开 ，以及面中部凹陷畸形。其原因有：①唇腭裂本身伴有先天性上颌骨发育不足，双侧唇腭裂更明显，随生长发育而畸形加重；②腭裂手术对上颌骨发育的影响，手术年龄越小，手术损伤对上颌骨发育影响越大。
腭裂的诊断并不困难，但在少数情况下，对一些非典型性病例应予注意。如黏膜下裂（隐裂），软腭未见到裂开，仔细观察可见到软腭正中线黏膜呈浅蓝色，扪诊时可触及软腭中线肌层有中断的凹陷区。临床上隐裂还应与舌系带过短造成的卷舌音发音不清，先天性腭咽闭合功能不全和弱智儿童的讲话不清相鉴别。
（二）手术治疗
1. 腭裂的治疗原则 腭裂的治疗应采取综合序列治疗的原则来恢复腭部的解剖形态和生理功能， 重建良好腭咽闭合和获得正常语音；对面中部有塌陷畸形、牙列不齐和咬合紊乱者也应予以纠正，以改善他们的面容和恢复正常的咀嚼功能；对有耳鼻疾患的患者也应及时治疗，以预防和改善听力障碍。有心理障碍的患者更不应忽视对他们进行精神心理治疗，从而使腭裂患者达到身心健康。为此，治疗方法除外科手术以外，还需采用一些非手术治疗，如正畸治疗、缺牙修复、语音治疗以及心理治疗等等。由相关学科的专业人员组成治疗组，共同会诊、讨论，对患者制定切合实际的整体模式，在公认序列治疗原则基础上，可根据各自所积累的经验，制定出自己行之有效的序列治疗程序。 2.腭裂的手术治疗
（1）手术目的和要求：腭裂手术修复是序列治疗的关键部分。其主要 目的是：修复腭部的解剖形态；改善腭部的生理功能，重建良好的“腭咽闭合” ，为正常吸吮、吞咽、语音、听力等生理功能恢复创造条件。修复的 基本原则是；封闭裂隙，延伸软腭长度；尽可能将移位的组织结构复位；减少手术创伤 ，保留与腭部的营养和运动有关的血管、神经和肌的附着点，以改善软腭的生理功能，达到重建良好的腭咽闭合功能之目的。 同时应尽量减少手术对颌骨发育的干扰；确保患儿的安全。
（2）手术年龄：腭裂修复术最合适的手术年龄，至今在国内外仍有争议，其焦点是：手术后的语音效果和手术本身对上颌骨发育的影响。归纳起来大致有两种意见：一种意见主张 早期进行手术，约在12～18个月左右手术为宜 ；另一种意见则认为在学龄前，上颌骨发育基本完成后， 即5～6岁左右施行为好 。主张早期手术的学者认为，2岁左右是腭裂患儿开始说话时期，在此以前如能完成腭裂修复，有助于患儿可以比较自然地学习说话，也有利于养成正常的发音习惯；同时可获得软腭肌群较好的发育，重建良好的腭咽闭合，得到较理想的发音效果。早期手术对颌骨发育虽有一定影响，但并不是决定因素，因腭裂患者本身已具有颌骨发育不良的倾向，且在少年期可行扩弓矫治和（或）颌骨前牵引，纠正上颌骨畸形；成人后颌骨发育不足的外科矫治较腭裂语音的治疗效果理想。这些观点目前已得到国内外多数学者的赞同。
（三）术后并发症
l. 咽喉部水肿 由于气管内插管的创伤和压迫，以及手术对咽部的损伤，都可能导致咽喉部水肿，造成呼吸和吞咽困难，甚或发生窒息。
2. 出血 腭裂术后大出血并不多见，但在幼儿患者，虽有少量出血，也能引起严重后果，故术后应严密观察是否有出血现象。
3. 窒息 为预防窒息的发生。腭裂术后患者应平卧，头偏向一侧，以免分泌物及渗血或胃内容物误入气道。完全清醒后进流质，速度不宜过快，一次进食量不宜过多。
4. 感染。
5. 打鼾及睡眠时暂时性呼吸困难 这类现象多发生在咽后壁组织瓣转移术或腭咽肌瓣成形术后，由于局部组织肿胀引起，可随组织肿胀消退而呼吸逐渐恢复正常。
6. 创口裂开或穿孔（腭瘘） 常位于硬软腭交界或腭垂处，也可在硬腭部位。常见到主要原因是由两侧黏骨膜瓣松弛不够。
第四节 唇腭裂的序列治疗
（一）概念
唇腭裂序列治疗就是在患者从出生到长大成人的每一个生长发育阶段，有计划地分期治疗其相应的形态、功能和心理缺陷；以期在最佳的时期，采用最合适的方法，最终得到最好的结果。 具体地说：唇腭裂与面裂的治疗应由多学科医师参与（team approach，TEAM），在适当的年龄，按照约定的程序对患者进行系统治疗的过程。
序列治疗涉及的学科包括口腔颌面外科、整形外科、口腔正畸科、牙体牙髓及牙周科、口腔修复科、神经外科、耳鼻喉科、语音病理学、儿科、护理学、遗传学、心理学以及社会工作者等，外科医师是综合序列治疗的组织者和实施者。对每位患者个体的病情，组织TEAM成员集体会诊讨论，制定出合适该患者的治疗计划及具体
的实施时间表；TEAM成员则按时担负本专业内容的治疗工作，相互配合、协作，直到整个治疗程序完成。 TEAM成员组成可因具体情况而有所增减，但 口腔颌面外科（或整形外科）、口腔正畸医师以及语音病理师是构成TEAM的最基本成员。
（二）序列治疗的基本治疗程序
1.进行唇腭裂早期治疗的宣传 向各级产院发放宣传材料，使患儿出生后家长即能了解到有关该病的基本知识。
2.新生儿的正畸治疗 ①尽早配戴腭托矫治器以阻塞裂隙，便于患儿饮食及促进语音发育；②生后6个月配戴鼻管，以矫治鼻孔畸形。
3.唇裂修复 修复时间： 单侧3～6个月；双侧6～12个月。
4. 腭裂修复多选择在患儿12～18个月时进行 。
5.术后语音效果的观察和语音治疗 腭裂术后加强训练，学龄前儿童配合语音师系统进行语音训练。
6.乳牙期及替牙期正畸治疗 扩展缩窄的上颌弓并使移位的上颌骨段复位，恢复牙弓的正常形态，为牙槽突裂的植骨手术创造条件。
7.牙槽突植骨术 一般于9～12岁时进行，即尖牙未萌根形成2／3时。
8. 外科正畸治疗 常在16岁以后进行 。
9.矫形修复治疗 ①无手术条件的腭裂患者可应用矫形修复方法制作赝复体及语音阻塞器；②反 、错 畸形患者可制作双重牙列以改进面容；③语音训练时根据需要配戴舌刺或舌档以辅助训练舌的活动。
10.唇腭裂的二期修复 ①唇腭裂术后唇畸形及腭瘘可在学龄前进行修复。②鼻畸形在11岁时修复。③腭咽闭合不全的矫治可在腭裂术后一年或学龄前进行。
11.耳科治疗 唇腭裂患儿应早期进行耳科检查，发现耳疾尽早治疗。
12.心理治疗 及时做好患者及家长的思想工作，使其正确对待疾病，配合治疗以争取好的治疗效果，必要时请心理专家会诊。