2016年精准医疗基因
检测行业分析报告
2016年1月
目 录
一、基因检测的几种技术，不仅仅是测序 ......................................... 3
1、qPCR和DDPCR .................................................................................................. 3
2、基因芯片，包含固相芯片和液相芯片 ............................................................ 4
3、基因测序 ............................................................................................................ 5
4、第三代测序技术 ................................................................................................ 6
4、测序方法的适用情况和成本比较 .................................................................... 7
（1）根据对于单个样本所需测序的基因范围分三档 ..................................................... 7
（2）根据上面的分法，成本比较 ..................................................................................... 7
（3）所用时间比较 ........................................................................................................... 10
二、测序 VS PCR和基因芯片，全基因组测序VS捕获测序 ........... 10
三、公司能否对致病基因申请专利，垄断特定基因的检测 ............ 12
四、基因测序产业链 ........................................................................ 13
1、上游测序仪器公司掌握测序耗材 .................................................................. 13
2、捕获技术或是关键 .......................................................................................... 14
3、循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（CTC）的良好应用前景 ........................... 15
4、数据的积累和分析很重要，决定竞争层次 .................................................. 16
一、基因检测的几种技术，不仅仅是测序
基因检测是精准医疗的基础，之前市场上的报告都集中关注于基因测序，但是除了测序外，PCR（qPCR、DDPCR）、基因芯片（固相芯片、液相芯片，检测CNV、SNP）也都是临床中常用的基因检测手段。目前高通量测序主要应用于无创产前诊断（唐氏筛查）、肿瘤基因检测、易感基因筛查；基因芯片主要分为CNV（基因片段微缺失微重复）、SNP（单核苷酸多态性）两种，主要应用于产前诊断、药物代谢基因检测、易感基因检测；PCR 分为qPCR、DDPCR 两种，主要应用于肿瘤、耳聋基因少量突变位点的检测。
1、qPCR和DDPCR
PCR 在基因检测中的主要应用是多重荧光定量PCR（即qPCR），qPCR 的检测方法有两种，分别是ARMS-qPCR 和Tagman-qPCR，原理都是：单核苷酸发生改变后，探针与序列的结合减弱，导致PCR 反应不能正常进行，通过检测荧光产物就能知道位点是否发生了改变，并且通过荧光强度能够实现定量。DDPCR 与普通荧光定量PCR 原理一样，但是它能将反应混合液分割为微小液滴，每个液滴不包含或者只包含数个反应体系，这样通过液滴数量和反应量（符合泊松分布）就能更加精确检测突变位点和突变基因含量。
这两种PCR 方法的特点是：① 能够定量检测，DDPCR 的精确程度很高；② 在扩增完成后就能得到结果，不需要进一步进行杂交或者测序，检测时间短。③ 一般对仪器无限制，差别在于检测试剂
2016年精准医疗基因
检测行业分析报告
2016年1月
目 录
一、基因检测的几种技术，不仅仅是测序 ......................................... 3
1、qPCR和DDPCR .................................................................................................. 3
2、基因芯片，包含固相芯片和液相芯片 ............................................................ 4
3、基因测序 ............................................................................................................ 5
4、第三代测序技术 ................................................................................................ 6
4、测序方法的适用情况和成本比较 .................................................................... 7
（1）根据对于单个样本所需测序的基因范围分三档 ..................................................... 7
（2）根据上面的分法，成本比较 ..................................................................................... 7
（3）所用时间比较 ........................................................................................................... 10
二、测序 VS PCR和基因芯片，全基因组测序VS捕获测序 ........... 10
三、公司能否对致病基因申请专利，垄断特定基因的检测 ............ 12
四、基因测序产业链 ........................................................................ 13
1、上游测序仪器公司掌握测序耗材 .................................................................. 13
2、捕获技术或是关键 .......................................................................................... 14
3、循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（CTC）的良好应用前景 ........................... 15
4、数据的积累和分析很重要，决定竞争层次 .................................................. 16
一、基因检测的几种技术，不仅仅是测序
基因检测是精准医疗的基础，之前市场上的报告都集中关注于基因测序，但是除了测序外，PCR（qPCR、DDPCR）、基因芯片（固相芯片、液相芯片，检测CNV、SNP）也都是临床中常用的基因检测手段。目前高通量测序主要应用于无创产前诊断（唐氏筛查）、肿瘤基因检测、易感基因筛查；基因芯片主要分为CNV（基因片段微缺失微重复）、SNP（单核苷酸多态性）两种，主要应用于产前诊断、药物代谢基因检测、易感基因检测；PCR 分为qPCR、DDPCR 两种，主要应用于肿瘤、耳聋基因少量突变位点的检测。
1、qPCR和DDPCR
PCR 在基因检测中的主要应用是多重荧光定量PCR（即qPCR），qPCR 的检测方法有两种，分别是ARMS-qPCR 和Tagman-qPCR，原理都是：单核苷酸发生改变后，探针与序列的结合减弱，导致PCR 反应不能正常进行，通过检测荧光产物就能知道位点是否发生了改变，并且通过荧光强度能够实现定量。DDPCR 与普通荧光定量PCR 原理一样，但是它能将反应混合液分割为微小液滴，每个液滴不包含或者只包含数个反应体系，这样通过液滴数量和反应量（符合泊松分布）就能更加精确检测突变位点和突变基因含量。
这两种PCR 方法的特点是：① 能够定量检测，DDPCR 的精确程度很高；② 在扩增完成后就能得到结果，不需要进一步进行杂交或者测序，检测时间短。③ 一般对仪器无限制，差别在于检测试剂