必修2
第一章.遗传因子的发现 第1、2节 孟德尔的豌豆杂交实验
一、相对性状
一些符号：亲本：“P” 杂交：“×” 父本：“♂” 母本：“♀” 性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 1、显性性状与隐性性状
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。 （附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） 2、显性基因与隐性基因
显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 附：
基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段P67）
等位基因：决定一对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。 3、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：
显性纯合子（如AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离） 4、表现型与基因型
表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。
（关系：基因型＋环境 → 表现型）
5、 杂交与自交
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉） 附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交） 二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种
㈡具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （从简单到复杂）
（3）对实验结果进行统计学分析 （4）严谨的科学设计实验程序：假说-------演绎法 ★三、孟德尔豌豆杂交实验 （一）一对相对性状的杂交：
P：高茎豌豆×矮茎豌豆 DD×dd ↓ ↓ F1： 高茎豌豆 F1： Dd
↓自交 ↓自交 F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd 3 ： 1 1 ：2 ：1
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代
（二）两对相对性状的杂交：
P： 黄圆×绿皱 P：YYRR×yyrr ↓ ↓ F1： 黄圆 F1： YyRr ↓自交 ↓自交
F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2：Y--R-- yyR-- Y--rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在F2 代中：
4 种表现型：两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16
两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16 9种基因型：纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16
半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16 完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 四.对自由组合的验证——测交
YyRr × yyrr 配子YR Yr yR yr 1: 1 : 1 : 1
五.孟德尔遗传规律再发现 1909年 丹麦 约翰逊 遗传因子→基因
表现型：生物个体表现出来的性状 基因型：与表现型相关的基因组成 等位基因：控制相对性状的基因
第二章.基因和染色体的关系
第一节 减数分裂
一、减数分裂的概念
减数分裂：进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程
同源染色体：形状和大小都相同，一条来自父亲，一条来自母亲 联会：同源染色体两两配对的现象
四分体：每对同源染色体含有四个染色单体 1、精子的形成过程：精巢
（哺乳动物称睾丸）
减数第一次分裂 间期：染色体复制
(包括DNA复制和蛋白质的合成)。 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间交叉互换。 中期：同源染色体成对排列在赤道板上后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。 减数第二次分裂（无同源染色体） ．．．．．．
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程：卵巢
三、精子与卵细胞的形成过程的比较
四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。 ．．．．．．．（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
n
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。 五、受精作用的特点和意义
受精作用：卵细胞和精子相互识别融合成受精卵的过程
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精
子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的
恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2
、细胞中染色体数目：若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、
减数第二次分裂后期，看一极）
若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂、
3有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂 无同源染色体——减数第二次分裂
4、姐妹染色单体的分离一极无同源染色体——减数第二次分裂后期
一极有同源染色体——有丝分裂后期 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。 例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
答案：减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
答案：有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期
第二节 基因在染色体上
二、基因在燃烧肉体上的实验证据
基因在染色体上线性排列
三、孟德尔遗传规律的现代解释
分离规律的实质是：杂合体的细胞中，位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
第三节 伴性遗传
伴性遗传：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
一.人类红绿色盲症（道尔顿症） 伴X隐形遗传
伴X隐性遗传特点
①.男性患者多于女性患者
bb
②.交叉遗传（男→X→女→X→男） ③.隔代遗传（1.3代患病，2代正常） ④.女患者的父亲和儿子都患病 类型：果蝇白眼，血友病
二.抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传
伴X显性遗传特点：
①：女性患者多于男性患者 ②：代代遗传，连续遗传
③：男性患者的母亲和女儿都患病 类型：钟摆型眼球震颤
三.伴Y染色体遗传 特点：
①：全是男性患者 ②：父传子，子传孙 类型：外耳道多毛症 四.家系图
特注:
色盲男孩：后代中色盲的男孩 男孩色盲：男孩中找色盲 口诀：
无中生有为隐形 隐性遗传看女病 父子患病为伴性 有中生无为显性 显性遗传看女病 母女患病为伴性
第三章 基因的本质
第一节 DNA是主要的遗传物质
一.对遗传物质的早期推测 蛋白质是遗传物质的主导地位 二、DNA是主要的遗传物质 1．DNA是遗传物质的证据
（1）肺炎双球菌的转化实验过程和结论 S型：含多糖荚膜，菌落光滑，有毒性 R型：不含多糖荚膜，菌落粗糙，无毒性 推论：加热杀死的S型菌中必然存在一种活性因子，将R型菌转化成S型活菌
（2）噬菌体侵染细菌实验的过程和结论
、、、
2．DNA是主要的遗传物质
（1）某些病毒的遗传物质是RNA （2）绝大多数生物的遗传物质是DNA
四.绝大多数生物的遗传物质是DNA，少数的遗传物质是RNA，（SARS,HIV,烟草花叶病毒） DNA是主要的遗传物质
第二节 DNA 分子的结构
一.DNA双基因螺旋结构模型构建 沃森 克里克 1.威尔金斯，DNA衍射图谱→DNA是螺旋结构 2.外侧：磷酸和脱氧核糖 内侧：碱基
3.查哥夫：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶(T)相等 胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)相等→A和T配对，C和G配对 ★二、DNA的结构
1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构：
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律： 一一对应关系A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） ★4．特点
①稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变 ②多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的）、碱基的数目和碱基的比例不同 ③特异性：DNA分子中每个DNA都有自己特定的碱基对排列顺序
AG
TC的比例互为倒数关系。 ★3．计算
．在两条互补链中
2．在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
AT
3．整个DNA分子中，GC与分子内每一条链上的该比例相同。
★第三节 DNA的复制
一、实验证据——半保留复制
1、材料：大肠杆菌
2、方法：同位素标记法（示踪法）
二、DNA的复制
1．场所：细胞核 ，线粒体 叶绿体
2．时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）
3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链（即亲代DNA的两条链）；
② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；
③ 能量：由ATP提供；
④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。
4.过程：①解旋提供模板
细胞供能（ATP），在解旋酶的作用，氢键断裂，形成两条脱氧核苷酸的母链
②合成子链
以每条母链为模板，利用核苷酸为原料，按照碱基互补原则，在DNA聚合酶的作用下，形成互补子链
③形成子代DNA
随着模板解旋，子链延伸，母链和子链形成双螺旋
5.结果：一个DNA分子形成两个完全相同的DNA分子
6.特点：①边解旋边复制；②半保留复制
7．原则：碱基互补配对原则
8．精确复制的原因：①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
9．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA片段
二、DNA是遗传物质的条件：a、能自我复制 b、结构相对稳定 c、储存遗传信息
d、能够控制性状。
三、DNA分子的特点：多样性、特异性和稳定性。
第四章 基因的表达
★第一节 基因指导蛋白质的合成
一、RNA的结构：
1、组成元素：C、H、O、N、P
2、基本单位：核糖核苷酸（4种）
3、结构：一般为单链
二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2）过程：①解旋：DNA解旋，碱基得以暴露
②配对：以DNA一条链为模板，游离的核糖核苷酸，与DNA分子上的碱基互补配对，形成氢
键
③连接：新结合的核糖核苷酸与正在合成的RNA连接，形成mRNA
④释放：mRNA从DNA上释放，DNA双链回复
（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链）
原料：4种核糖核苷酸
能量：ATP
酶：解旋酶、RNA聚合酶等
（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）
（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
（2）碱基（4种） 1个碱基→一个氨基酸→4种 1×4=4
2个碱基→1个氨基酸→16种 4×4=16
3个碱基→1个氨基酸→64种 4×4×4=64
（3）转运RNA（mRNA）：
①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子. ②特点：专一性
简并性：一种氨基酸对应多个密码子
通用性：生物界公用一套密码子
③ 起始密码：AUG、GUG
64个） 终止密码：UAA、UAG、UGA
注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。
（4）过程：
（5）条件：模板：mRNA
原料：氨基酸（20种）
能量：ATP
酶：多种酶
搬运工具：tRNA
装配机器：核糖体
（5）原则：碱基互补配对原则
（6）产物：多肽链
3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1
第2节 基因控制生物的性状
一、中心法则及其发展
1、提出者：克里克
2、内容：
遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。近些年还发现有遗传信息从RNA到RNA（即RNA的自我复制）也可以从RNA流向DNA（即逆转录）。
二、基因控制性状的方式：
1.间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。
（1）豌豆的圆粒和皱粒
圆粒：淀粉分支酶基因
↓
淀粉分支酶
↓
蔗糖
↓
淀粉→吸水膨胀
（2）白化病（aa）（常染色体隐形病）
酪氨酸酶基因异常
↓
酪氨酸酶异常
↓
酪氨酸黑色素
2.直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。
（1）囊性纤维病
跨膜蛋白基因异常
↓
跨膜蛋白异常
↓
-运输cl受阻
↓
支气管黏液堆积，肺病
（2）镰刀型贫血症
血红蛋白基因异常
↓
血红蛋白异常
↓
红细胞呈镰刀型
注：生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。
三.
基因与基因之间
基因与基因产物之间相互作用，关系复杂
基因与环境之间
四.细胞质基质
描述线粒体与叶绿体中的DNA
半自主自我复制
转录和翻译出蛋白质（核糖体）
细胞核基因：父母各占一半
质基因：母亲提供
细胞质遗传只与母亲有关
第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2.实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白基因异常
↓
血红蛋白异常
↓
红细胞呈镰刀型
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍存在
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同
的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；
c、低频性
d、多数有害性
f、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
5、意义：它是新基因产生的途径；
是生物变异的根本来源；
是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
3.意义：产生新基因型
对生物进化有重要意义
生物与的变异来源之一
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失
:染色体缺失某一片段
实例：猫叫综合征：5
号染色体缺失一端
易位：某一片段移到另一条非同源染色体上
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 e f
A b c d e f a b c d 5 6
0倒位:某一片段位置颠倒（180）
1 2 3 4 5 6
染色体结构发生改变，是位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而引起性状变异
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：细胞中一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，但又互相协调生物的生长发育遗传和变异
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
由受精卵发育而来的个体
二倍体：体细胞中含有两个染色体组（几乎全部动物）
多倍体：三倍体
一倍体四倍体
多倍体植物的特点：茎秆粗壮，叶，种子果实较大，营养程度较高
原理：染色体变异
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
三、染色体变异在育种上的应用
1.多倍体育种：①：低温处理；②：秋水仙素处理
秋水仙素的原理：抑制纺锤丝的形成，染色体不移向细胞两极，染色体数目加倍 应用：三倍体西瓜
原理：染色体变异
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2.单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
单倍体的特点：弱小；高度不育
优缺点：后代都是纯合子，自交后代不发生性状分离，能够稳定遗传 明显缩短育种年限，但技术较复杂。
实验：低温诱导植物染色体数目
实验原理：
进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后 期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，使细胞也不能分裂成两个子细胞。结果，植物细胞染色体数目发生变化。
材料用具：
洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%_的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液
试剂及用途：(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)95%酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液：(质量分数为15%HCI和体积分数为95%酒精1:1混合)使组织中的细胞分离开
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色。
实验步骤：
（1）培养根尖：将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。
（2）低温诱导：待洋葱长出1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（4℃）内，诱导培养36小时。
（3）固定细胞形态：剪去诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1小时，以固定细胞的形态，然后用体积分数约95％的酒精冲洗2次。
（4）制作装片：取固定好的根尖，进行解离；漂洗；染色；制片4个步骤，具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”实验相同。
（5）观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细胞的两倍。确认某个细胞发生染色体数目变化后、再用高倍镜观察。
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
多指、并指、软骨发育不全
色盲、血友病
先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病猫叫综合征
21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体 启动：1990年，完成于2003年
中国（1.0%）测序工作：任由31.6亿个碱基对 2-2.5万个基因
第六章从杂交育种到基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较：
选择育种：周期长，选择范围有限
杂交育种：把两个或两个以上的品种的优良性状聚集起来，产出新的品种
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某
种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第六章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则： 基因型AA的频率为30%；基因型Aa的频率为60%；基因型 aa的频率为10%。基因A的频率为60%；基因a的频率为 40%。
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为60%，基因a的频率为40% （二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。
3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因频率 隔离：是新物种形成的
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。 2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。
必修2
第一章.遗传因子的发现 第1、2节 孟德尔的豌豆杂交实验
一、相对性状
一些符号：亲本：“P” 杂交：“×” 父本：“♂” 母本：“♀” 性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 1、显性性状与隐性性状
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。 （附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） 2、显性基因与隐性基因
显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 附：
基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段P67）
等位基因：决定一对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。 3、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：
显性纯合子（如AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离） 4、表现型与基因型
表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。
（关系：基因型＋环境 → 表现型）
5、 杂交与自交
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉） 附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交） 二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种
㈡具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （从简单到复杂）
（3）对实验结果进行统计学分析 （4）严谨的科学设计实验程序：假说-------演绎法 ★三、孟德尔豌豆杂交实验 （一）一对相对性状的杂交：
P：高茎豌豆×矮茎豌豆 DD×dd ↓ ↓ F1： 高茎豌豆 F1： Dd
↓自交 ↓自交 F2：高茎豌豆 矮茎豌豆 F2：DD Dd dd 3 ： 1 1 ：2 ：1
基因分离定律的实质：在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代
（二）两对相对性状的杂交：
P： 黄圆×绿皱 P：YYRR×yyrr ↓ ↓ F1： 黄圆 F1： YyRr ↓自交 ↓自交
F2：黄圆 绿圆 黄皱 绿皱 F2：Y--R-- yyR-- Y--rr yyrr 9 ：3 ： 3 ： 1 9 ： 3 ： 3 ：1 在F2 代中：
4 种表现型：两种亲本型：黄圆9/16 绿皱1/16
两种重组型：黄皱3/16 绿皱3/16 9种基因型：纯合子 YYRR yyrr YYrr yyRR 共4种×1/16
半纯半杂 YYRr yyRr YyRR Yyrr 共4种×2/16 完全杂合子 YyRr 共1种×4/16
基因自由组合定律的实质：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 四.对自由组合的验证——测交
YyRr × yyrr 配子YR Yr yR yr 1: 1 : 1 : 1
五.孟德尔遗传规律再发现 1909年 丹麦 约翰逊 遗传因子→基因
表现型：生物个体表现出来的性状 基因型：与表现型相关的基因组成 等位基因：控制相对性状的基因
第二章.基因和染色体的关系
第一节 减数分裂
一、减数分裂的概念
减数分裂：进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程
同源染色体：形状和大小都相同，一条来自父亲，一条来自母亲 联会：同源染色体两两配对的现象
四分体：每对同源染色体含有四个染色单体 1、精子的形成过程：精巢
（哺乳动物称睾丸）
减数第一次分裂 间期：染色体复制
(包括DNA复制和蛋白质的合成)。 前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间交叉互换。 中期：同源染色体成对排列在赤道板上后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。 减数第二次分裂（无同源染色体） ．．．．．．
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程：卵巢
三、精子与卵细胞的形成过程的比较
四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。 ．．．．．．．（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
n
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。 五、受精作用的特点和意义
受精作用：卵细胞和精子相互识别融合成受精卵的过程
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精
子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的
恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。 六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2
、细胞中染色体数目：若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、
减数第二次分裂后期，看一极）
若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂、
3有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂 无同源染色体——减数第二次分裂
4、姐妹染色单体的分离一极无同源染色体——减数第二次分裂后期
一极有同源染色体——有丝分裂后期 注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。 例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
答案：减Ⅱ前期 减Ⅰ前期 减Ⅱ前期 减Ⅱ末期 有丝后期 减Ⅱ后期 减Ⅱ后期 减Ⅰ后期
答案：有丝前期 减Ⅱ中期 减Ⅰ后期 减Ⅱ中期 减Ⅰ前期 减Ⅱ后期 减Ⅰ中期 有丝中期
第二节 基因在染色体上
二、基因在燃烧肉体上的实验证据
基因在染色体上线性排列
三、孟德尔遗传规律的现代解释
分离规律的实质是：杂合体的细胞中，位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立的随配子遗传给后代。
基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
第三节 伴性遗传
伴性遗传：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
一.人类红绿色盲症（道尔顿症） 伴X隐形遗传
伴X隐性遗传特点
①.男性患者多于女性患者
bb
②.交叉遗传（男→X→女→X→男） ③.隔代遗传（1.3代患病，2代正常） ④.女患者的父亲和儿子都患病 类型：果蝇白眼，血友病
二.抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传
伴X显性遗传特点：
①：女性患者多于男性患者 ②：代代遗传，连续遗传
③：男性患者的母亲和女儿都患病 类型：钟摆型眼球震颤
三.伴Y染色体遗传 特点：
①：全是男性患者 ②：父传子，子传孙 类型：外耳道多毛症 四.家系图
特注:
色盲男孩：后代中色盲的男孩 男孩色盲：男孩中找色盲 口诀：
无中生有为隐形 隐性遗传看女病 父子患病为伴性 有中生无为显性 显性遗传看女病 母女患病为伴性
第三章 基因的本质
第一节 DNA是主要的遗传物质
一.对遗传物质的早期推测 蛋白质是遗传物质的主导地位 二、DNA是主要的遗传物质 1．DNA是遗传物质的证据
（1）肺炎双球菌的转化实验过程和结论 S型：含多糖荚膜，菌落光滑，有毒性 R型：不含多糖荚膜，菌落粗糙，无毒性 推论：加热杀死的S型菌中必然存在一种活性因子，将R型菌转化成S型活菌
（2）噬菌体侵染细菌实验的过程和结论
、、、
2．DNA是主要的遗传物质
（1）某些病毒的遗传物质是RNA （2）绝大多数生物的遗传物质是DNA
四.绝大多数生物的遗传物质是DNA，少数的遗传物质是RNA，（SARS,HIV,烟草花叶病毒） DNA是主要的遗传物质
第二节 DNA 分子的结构
一.DNA双基因螺旋结构模型构建 沃森 克里克 1.威尔金斯，DNA衍射图谱→DNA是螺旋结构 2.外侧：磷酸和脱氧核糖 内侧：碱基
3.查哥夫：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶(T)相等 胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)相等→A和T配对，C和G配对 ★二、DNA的结构
1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构：
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律： 一一对应关系A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） ★4．特点
①稳定性：DNA分子中脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序稳定不变 ②多样性：DNA分子中碱基对的排列顺序多种多样（主要的）、碱基的数目和碱基的比例不同 ③特异性：DNA分子中每个DNA都有自己特定的碱基对排列顺序
AG
TC的比例互为倒数关系。 ★3．计算
．在两条互补链中
2．在整个DNA分子中，嘌呤碱基之和=嘧啶碱基之和。
AT
3．整个DNA分子中，GC与分子内每一条链上的该比例相同。
★第三节 DNA的复制
一、实验证据——半保留复制
1、材料：大肠杆菌
2、方法：同位素标记法（示踪法）
二、DNA的复制
1．场所：细胞核 ，线粒体 叶绿体
2．时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）
3．基本条件：① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链（即亲代DNA的两条链）；
② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；
③ 能量：由ATP提供；
④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。
4.过程：①解旋提供模板
细胞供能（ATP），在解旋酶的作用，氢键断裂，形成两条脱氧核苷酸的母链
②合成子链
以每条母链为模板，利用核苷酸为原料，按照碱基互补原则，在DNA聚合酶的作用下，形成互补子链
③形成子代DNA
随着模板解旋，子链延伸，母链和子链形成双螺旋
5.结果：一个DNA分子形成两个完全相同的DNA分子
6.特点：①边解旋边复制；②半保留复制
7．原则：碱基互补配对原则
8．精确复制的原因：①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
9．意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
第四节 基因是有遗传效应的DNA片段
一、基因的定义：基因是有遗传效应的DNA片段
二、DNA是遗传物质的条件：a、能自我复制 b、结构相对稳定 c、储存遗传信息
d、能够控制性状。
三、DNA分子的特点：多样性、特异性和稳定性。
第四章 基因的表达
★第一节 基因指导蛋白质的合成
一、RNA的结构：
1、组成元素：C、H、O、N、P
2、基本单位：核糖核苷酸（4种）
3、结构：一般为单链
二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成：
1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录）
（2）过程：①解旋：DNA解旋，碱基得以暴露
②配对：以DNA一条链为模板，游离的核糖核苷酸，与DNA分子上的碱基互补配对，形成氢
键
③连接：新结合的核糖核苷酸与正在合成的RNA连接，形成mRNA
④释放：mRNA从DNA上释放，DNA双链回复
（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链）
原料：4种核糖核苷酸
能量：ATP
酶：解旋酶、RNA聚合酶等
（4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G）
（5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA）
2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译）
（2）碱基（4种） 1个碱基→一个氨基酸→4种 1×4=4
2个碱基→1个氨基酸→16种 4×4=16
3个碱基→1个氨基酸→64种 4×4×4=64
（3）转运RNA（mRNA）：
①概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基又称为1个密码子. ②特点：专一性
简并性：一种氨基酸对应多个密码子
通用性：生物界公用一套密码子
③ 起始密码：AUG、GUG
64个） 终止密码：UAA、UAG、UGA
注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。
（4）过程：
（5）条件：模板：mRNA
原料：氨基酸（20种）
能量：ATP
酶：多种酶
搬运工具：tRNA
装配机器：核糖体
（5）原则：碱基互补配对原则
（6）产物：多肽链
3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1
第2节 基因控制生物的性状
一、中心法则及其发展
1、提出者：克里克
2、内容：
遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。近些年还发现有遗传信息从RNA到RNA（即RNA的自我复制）也可以从RNA流向DNA（即逆转录）。
二、基因控制性状的方式：
1.间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。
（1）豌豆的圆粒和皱粒
圆粒：淀粉分支酶基因
↓
淀粉分支酶
↓
蔗糖
↓
淀粉→吸水膨胀
（2）白化病（aa）（常染色体隐形病）
酪氨酸酶基因异常
↓
酪氨酸酶异常
↓
酪氨酸黑色素
2.直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。
（1）囊性纤维病
跨膜蛋白基因异常
↓
跨膜蛋白异常
↓
-运输cl受阻
↓
支气管黏液堆积，肺病
（2）镰刀型贫血症
血红蛋白基因异常
↓
血红蛋白异常
↓
红细胞呈镰刀型
注：生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。
三.
基因与基因之间
基因与基因产物之间相互作用，关系复杂
基因与环境之间
四.细胞质基质
描述线粒体与叶绿体中的DNA
半自主自我复制
转录和翻译出蛋白质（核糖体）
细胞核基因：父母各占一半
质基因：母亲提供
细胞质遗传只与母亲有关
第5章 基因突变及其他变异
★第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2.实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白基因异常
↓
血红蛋白异常
↓
红细胞呈镰刀型
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍存在
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同
的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；
c、低频性
d、多数有害性
f、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
5、意义：它是新基因产生的途径；
是生物变异的根本来源；
是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
3.意义：产生新基因型
对生物进化有重要意义
生物与的变异来源之一
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失
:染色体缺失某一片段
实例：猫叫综合征：5
号染色体缺失一端
易位：某一片段移到另一条非同源染色体上
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 e f
A b c d e f a b c d 5 6
0倒位:某一片段位置颠倒（180）
1 2 3 4 5 6
染色体结构发生改变，是位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而引起性状变异
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
（1）概念：细胞中一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，但又互相协调生物的生长发育遗传和变异
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
由受精卵发育而来的个体
二倍体：体细胞中含有两个染色体组（几乎全部动物）
多倍体：三倍体
一倍体四倍体
多倍体植物的特点：茎秆粗壮，叶，种子果实较大，营养程度较高
原理：染色体变异
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______
（3）AAa _______ （4）AaaBbb _______
（5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
三、染色体变异在育种上的应用
1.多倍体育种：①：低温处理；②：秋水仙素处理
秋水仙素的原理：抑制纺锤丝的形成，染色体不移向细胞两极，染色体数目加倍 应用：三倍体西瓜
原理：染色体变异
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2.单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
单倍体的特点：弱小；高度不育
优缺点：后代都是纯合子，自交后代不发生性状分离，能够稳定遗传 明显缩短育种年限，但技术较复杂。
实验：低温诱导植物染色体数目
实验原理：
进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后 期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，使细胞也不能分裂成两个子细胞。结果，植物细胞染色体数目发生变化。
材料用具：
洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%_的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液
试剂及用途：(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)95%酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液：(质量分数为15%HCI和体积分数为95%酒精1:1混合)使组织中的细胞分离开
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色。
实验步骤：
（1）培养根尖：将洋葱放在装满清水的广口瓶，让洋葱的底部接触水面。
（2）低温诱导：待洋葱长出1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室（4℃）内，诱导培养36小时。
（3）固定细胞形态：剪去诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1小时，以固定细胞的形态，然后用体积分数约95％的酒精冲洗2次。
（4）制作装片：取固定好的根尖，进行解离；漂洗；染色；制片4个步骤，具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂”实验相同。
（5）观察装片：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细胞的两倍。确认某个细胞发生染色体数目变化后、再用高倍镜观察。
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
抗维生素Ｄ佝偻病
多指、并指、软骨发育不全
色盲、血友病
先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病猫叫综合征
21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样 注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体 启动：1990年，完成于2003年
中国（1.0%）测序工作：任由31.6亿个碱基对 2-2.5万个基因
第六章从杂交育种到基因工程 第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较：
选择育种：周期长，选择范围有限
杂交育种：把两个或两个以上的品种的优良性状聚集起来，产出新的品种
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某
种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。 （2）作用部位：磷酸二酯键
（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。 2、基因的“针线”——DNA连接酶
（1）作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。 （2）连接部位：磷酸二酯键 3、基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。 （2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。 三、基因工程的操作步骤 1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合 3、将目的基因导入受体细胞 4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗 3、基因工程与环境保护：超级细菌 五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第六章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则： 基因型AA的频率为30%；基因型Aa的频率为60%；基因型 aa的频率为10%。基因A的频率为60%；基因a的频率为 40%。
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为60%，基因a的频率为40% （二）突变和基因重组产生生物进化的原材料
（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离：
地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。
3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节：
突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因频率 隔离：是新物种形成的
第二节 生物进化和生物多样性
一、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。 2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。