多发性肌炎诊断
①急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛
腱反射减弱或消失；
②CK 明显增高；
③肌电图呈肌源性损害；
④活检见典型肌炎病理表现；
⑤伴有典型皮肤损害。
具有前4条者诊断为PM
前4条标准具有3条以上并且同时具有第5条者为DM
免疫抑制剂治疗有效支持诊断
鉴别：
1. 包涵体肌炎
2. 肢带型肌营养不良症
3. 重症肌无力
治疗：
急性期应卧床休息
适当体疗以保持肌肉功能和避免挛缩
注意防止肺炎等并发症
1. 皮质类固醇激素
首选药物。
①泼尼松1～1.5mg/（kg·d ）
逐渐慢慢减量达到维持量
维持1～2年
②急性或重症患者首选大剂量甲泼尼龙1000mgQd
连用3～5天后逐步减量。
2. 免疫抑制剂
激素治疗不满意时加用。
首选甲氨蝶呤
3. 免疫球蛋白
4. 支持治疗
高蛋白和高维生素饮食
适当体育锻炼和理疗
预防关节挛缩及失用性肌萎缩
重症肌无力诊断
①受累肌肉的分布与某一运动神经受损后出现肌无力不相符合，
②受累肌肉在活动后出现疲劳无力
经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解
或疲劳试验阳性
③肌无力“晨轻暮重”
④药物试验：新斯的明试验、依酚氯铵试验阳性
⑤肌电图：重复神经电刺激
①动作电位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上
②或高频刺激时递减30%以上
⑥免疫学检查：AChR 抗体滴度升高
⑦胸腺CT 发现胸腺增生和肥大
【鉴别诊断】
全身型:
Guillain-Barr é综合征
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病
Lambert-Eaton 肌无力综合征
肉毒杆菌中毒
多发性肌炎
肌营养不良症
进行性脊肌萎缩
代谢性肌病
延髓麻痹
眼肌型:
Miller-Fisher 综合征
慢性进行性眼外肌麻痹
眼咽型肌营养不良
眶内占位病变
Graves 眼病
Meige 综合征
【治疗】
1. 胸腺治疗
（1）胸腺切除：适用于
①伴有胸腺肥大和高AChR 抗体效价者；
②伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者；
③年轻女性全身型MG 患者；
④对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者。
（2）胸腺放射治疗。
2. 药物治疗
（1）胆碱酯酶抑制剂：
从小剂量开始，逐步加量，以能维持日常起居为宜。
溴吡斯的明、溴新斯的明
（2）肾上腺皮质激素：
1）冲击疗法：
适用于住院危重病例、已用气管插管或呼吸机者。
①先甲泼尼龙后地塞米松再改为泼尼松维持至少1年以上。
②泼尼松每天60～80mg ，然后逐渐减量。
大剂量类固醇激素治疗初期可使病情加重甚至出现危象。
2）小剂量递增法：
隔日每晨顿服泼尼松20mg ，每周递增10mg ，直至隔日每晨顿服60～80mg ， 症状稳定改善4～5日后，逐渐减量至隔日5～15mg 维持数年。
（3）免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A
3. 血浆置换：仅适用于危象和难治性重症肌无力
4. 大剂量静脉注射免疫球蛋白
危象的处理
危象指MG 患者在某种因素作用下突然发生严重呼吸困难甚至危及生命。
（1）肌无力危象：
多由于抗胆碱酯酶药量不足。
如注射依酚氯铵或新斯的明后症状减轻则可诊断。
（2）胆碱能危象： 由于抗胆碱酯酶药物过量引起，
患者肌无力加重，并且出现明显胆碱酯酶抑制剂的不良反应如肌束颤动及毒蕈碱样反应。 可静脉注射依酚氯铵2mg ，如症状加重则应立即停用抗胆碱酯酶药物，
待药物排除后重新调整剂量。
（3）反拗危象：
对抗胆碱酯酶药物不敏感而出现严重的呼吸困难，
依酚氯铵试验无反应，此时应停止抗胆碱酯酶药，
对气管插管或切开的患者可采用大剂量类固醇激素治疗，
待运动终板功能恢复后再重新调整抗胆碱酯酶药物剂量。
危象处理原则：
①注意确保呼吸道通畅，
②早期处理无好转应立即进行气管插管或气管切开，应用人工呼吸器辅助呼吸； ③停用抗胆碱酯酶药物以减少气管内的分泌物；
④选用有效、足量和对神经—肌肉接头无阻滞作用的抗生素积极控制肺部感染； ⑤给予静脉药物治疗如皮质类固醇激素或大剂量丙种球蛋白；
⑥必要时采用血浆置换。
肌无力危象
应酌情增加胆碱酯酶抑制剂剂量，直到安全剂量范围内肌无力症状改善满意为止； 如有比较严重的胆碱能过量反应，应酌情使用阿托品拮抗；
如不能获得满意疗效时考虑用甲基强的松龙冲击；
部分患者还可考虑同时应用血浆交换或大剂量丙种球蛋白冲击。
胆碱能危象
应尽快减少或者停用胆碱酯酶抑制剂
一般 5-7 天后再次使用，从小剂量开始逐渐加量，并可酌情使用阿托品；
同时给予甲基强地松龙冲击、血浆交换或静脉注射免疫球蛋白。
心率
肌肉
瞳孔
皮肤
腺体分泌
新斯的明试验
肌无力危象 心动过速 肌肉无力 正常或变大 苍白、可伴发凉 正常 肌无力症状改善 胆碱能危象 心动过缓 肌肉无力和肌束震颤 缩小 潮红、温暖 增多 肌无力症状加重
Lambert-Eaton 综合征
病变主要累及突触前膜
诊断：
1. 中年男性多见；
2. 亚急性起病
3. 进行性对称性肢体近端和躯干肌肉无力、病态疲劳
4. 休息后症状不能缓解
5. 患肌在短时间内（15秒左右）反复收缩无力症状减轻
而持续收缩后肌无力又有加重
6. 半数以上患者有胆碱能自主神经功能障碍
如口干、便秘、排尿困难、阳痿、体位性低血压等；
7. 深反射减弱或消失，无感觉障碍
可以合并其他PN
8. 新斯的明或依酚氯铵试验往往阴性，部分患者可有弱反应，但不如重症肌无力敏感。
9. 肌电图低频（3～5Hz ）刺激时动作电位波幅变化不大，
而高频（>10Hz）重复电刺激时波幅递增到200%以上。
10. 胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明通常无效
单独应用血浆置换治疗的效果不理想，
血浆置换加用免疫治疗有效。
针对肿瘤相应治疗也可使症状明显改善，但不稳定。
注意避免应用钙通道阻滞剂类药物如尼莫地平、维拉帕米、氟桂利嗪等。
线粒体肌病及线粒体脑肌病
由线粒体DNA 或核DNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致 共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转
【病理】
1. 肌肉可见破碎红纤维R
【临床表现】
1. 线粒体肌病
肌无力、不耐受疲劳
肌肉酸痛及压痛
无“晨轻暮重”现象
2. 线粒体脑肌病
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO ）：
对新斯的明不敏感。
（2）Kearns-Sayre 综合征（KSS ）：
①CPEO
②视网膜色素变性
③心脏传导阻滞。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS ）：
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF ）：
【诊断】
①家族史
②临床表现
③血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性
④肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体
⑤线粒体生化检测异常
⑥基因检测发现mtDNA 致病性突变
【鉴别诊断】
线粒体肌病主要与重症肌无力、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、肢带型肌营养不良症鉴别。线粒体脑肌病还应与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、脑血管病、心肌病、肌阵挛癫痫、血管性痴呆鉴别。
上述疾病的血中乳酸和丙酮酸水平不高
【治疗】
1. 饮食疗法
高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食
2. 药物治疗
ATP 、辅酶A 、辅酶Q10、B 族维生素
左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢。
若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。
对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。
中药
3. 其他
物理治疗、心脏传导阻滞者可用心脏起搏器。
急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病
诊断标准
1）前驱感染史
急性起病
进行性加重
2周左右达高峰
2）对称性肢体和脑神经支配肌肉无力
四肢腱反射减弱或消失
3）伴轻度感觉异常和自主神经功能障碍
4）脑脊液蛋白—细胞分离
5）电生理检查提示
远端运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、F 波异常、传导阻滞、异常波形离散
6）病程有自限性
鉴别诊断：
1）脊髓灰质炎
2）急性横贯性脊髓炎
3）低钾性周期性瘫痪
4）重症肌无力
MFS
诊断标准：
①急性起病，病情在数天内或数周内达到高峰
②以眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失为主要症状
肢体肌力正常或轻度减退
③脑脊液出现蛋白—细胞分离
④病程呈自限性
鉴别诊断：
脑干脑炎、急性眼外肌麻痹、脑干梗死、脑干出血、视神经脊髓炎、MS 、重症肌无力
GBS 排除标准：
①显著、持久的不对称性肢体无力。
②以膀胱或直肠功能障碍为首发症状
或持久的膀胱和直肠功能障碍
③脑脊液单核细胞数超过50×10^6/L
④脑脊液出现分叶核白细胞
⑤存在明确的感觉平面
【GBS 治疗】
1. 一般治疗
（1）抗感染：考虑CJ 感染者，可用大环内酯类抗生素。
（2）呼吸道管理：
（3）营养支持
（4）对症治疗及防治并发症
2. 免疫治疗
（1）血浆交换：有条件者尽早应用
（2）免疫球蛋白静脉注射：有条件者尽早应用
PE 和IVIG 为AIDP 的一线治疗方法，推荐单一使用
（3）糖皮质激素：
无条件行IVIG 和PE 治疗的患者
甲泼尼龙500mg/d，静滴5日后逐渐减量，或地塞米松10mg/d，静滴，7～10天
3. 神经营养
4. 康复治疗
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 【诊断】
①症状进展超过8周，慢性进展或缓解复发；
②临床表现为不同程度的对称性肢体无力，少数为非对称性
四肢腱反射减弱或消失，
伴有深、浅感觉异常；
③脑脊液蛋白—细胞分离；
④电生理检查提示周围神经传导速度减慢、传导阻滞或异常波形离散； ⑤除外其他原因引起的周围神经病；
⑥糖皮质激素治疗有效。
【鉴别诊断】
1. 多灶性运动神经病（MMN ）
2. 进行性脊肌萎缩症（PSMA ）
3. 遗传性运动感觉性神经病（HMSN ）
4. 血卟啉病、慢性代谢性神经病、糖尿病性周围神经病
【治疗】
1. 糖皮质激素
首选治疗药物
①甲泼尼龙连续3～5天后逐渐减量
或直接改口服泼尼松1mg/（kg·d ），清晨顿服，
②或地塞米松10～20mg/d，静脉滴注，连续7天，
然后改为泼尼松1mg/（kg·d ）
③直接口服泼尼松1mg/（kg·d ）
口服泼尼松减量直至小剂量维持半年以上
2. 血浆交换和静脉注射免疫球蛋白
约半数以上患者大剂量IVIG 治疗有效，
在应用IVIG 后3周内，不能进行血浆交换。
3. 免疫抑制剂
4. 神经营养
5. 对症治疗
6. 康复治疗
急性脊髓炎
1. 诊断
①急性起病
②病前有感染或预防接种史
③迅速出现脊髓横贯性损害临床表现
④脑脊液检查
⑤MRI 检查
2. 鉴别诊断
（1）视神经脊髓炎：
（2）脊髓血管病
（3）亚急性坏死性脊髓炎：
（4）急性脊髓压迫症：
（5）急性硬脊膜外脓肿：
（6）急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：
（7）人类T 淋巴细胞病毒1型相关脊髓病：
【治疗】
1. 一般治疗
（1）呼吸困难者及时吸氧
保持呼吸道通畅
选用有效抗生素来控制感染
必要时气管切开行人工辅助呼吸
（2）排尿障碍：
导尿，膀胱功能恢复，残余尿量＜100ml 时不再导尿，以防膀胱挛缩，体积缩小
（3）保持皮肤清洁，按时翻身、拍背、吸痰，防压疮。
2. 药物治疗
（1）皮质类固醇激素：
①甲泼尼龙短程冲击疗法或
②地塞米松
后改泼尼松口服，维持4～6周逐渐减量停药。
（2）大剂量免疫球蛋白：
（3）维生素B 族：
（4）抗生素：根据病原学检查和药敏试验结果选用抗生素。
抗病毒可用阿昔洛韦、更昔洛韦等。
（5）其他：血管扩张药、神经营养药，如三磷酸腺苷、胞磷胆碱。
3. 康复治疗
脊髓亚急性联合变性
1. 诊断
①缓慢隐匿起病
②脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状和体征
③血清中维生素B12缺乏
④恶性贫血
⑤诊断不明确，可行试验性治疗来辅助诊断：
2. 鉴别诊断
（1）非恶性贫血型联合系统变性
（2）脊髓压迫症
（3）多发性硬化
（4）周围神经病
【治疗】
1. 病因治疗
纠正或治疗导致维生素B 12缺乏的原发病因和疾病
给予富含B 族维生素的食物
戒酒
治疗肠炎、胃炎等导致吸收障碍的疾病
2. 药物治疗
（1）大剂量维生素B12
合用维生素B1和维生素B6等效果更佳
（2）贫血
铁剂、叶酸
（3）萎缩性胃炎
胃蛋白酶合剂、稀盐酸
3. 康复治疗
肝豆状核变性
1. 诊断
①肝病史、肝病征或锥体外系表现
②血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高
③角膜K-F 环
④阳性家族史。
符合①、②、③或①、②、④确诊Wilson 病
符合①、③、④很可能为典型Wilson 病
符合②、③、④很可能为症状前Wilson 病
具有4条中的2条可能为Wilson 病
2. 鉴别诊断
（1）肝炎、肝硬化
（2）小舞蹈病、亨廷顿病
原发性肌张力障碍
帕金森病
精神病
血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎、肾炎、甲亢
【治疗】
1. 低铜饮食
高氨基酸、高蛋白饮食
2. 阻止铜吸收
（1）锌剂：硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌
（2）四巯钼酸胺：
3. 促进排铜
（1）D-青霉胺：
治疗Wilson 病的首选药物，
首次使用应作青霉素皮试，
需终生用药
可动态观察血清铜代谢指标及裂隙灯检查K-F 环监测疗效
4. 中药治疗
5. 对症治疗
肌强直及震颤者可用金刚烷胺和（或）苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴。 精神症状酌情选用抗精神病药、抗抑郁药、促智药。
无论有无肝损害均需护肝治疗
6. 手术治疗
包括脾切除和肝移植。
小舞蹈病
1. 诊断
①儿童或青少年起病
②有风湿热或链球菌感染史
③亚急性或急性起病的舞蹈症
④伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状
⑤合并其他风湿热表现及自限性病程可进一步支持诊断
2. 鉴别诊断
少年型亨廷顿病
神经棘红细胞增多症
肝豆状核变性
各种原因（药物、感染、脑缺氧、核黄疸）引起的症状性舞蹈病。
抽动秽语综合征
扭转痉挛
【治疗】
1. 对症治疗
①多巴胺受体拮抗剂
氯丙嗪、氟哌啶醇、奋乃静、硫必利
②多巴胺耗竭剂
利血平、丁苯那嗪
③增加GABA 含量的药物
丙戊酸钠。
④苯二氮类药
地西泮、氯硝西泮或硝西泮
2. 病因治疗
抗链球菌治疗
青霉素80万单位肌注，2次/日，1～2周为一疗程
以后可给予长效青霉素120万单位肌注，每月1次
青霉素治疗应维持至少5年
不能使用青霉素，可改用其他链球菌敏感的抗生素，如头孢类
3. 免疫疗法
糖皮质激素
血浆置换
免疫球蛋白静脉注射
亨廷顿病
1. 诊断
①30～50岁发病
②慢性进行性舞蹈样动作
③精神症状
④痴呆
⑤家族史
⑥基因检测
2. 鉴别诊断
小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、棘状红细胞增多症、肝豆状核变性、迟发性运动障碍鉴别。
【治疗】
①多巴胺受体阻滞剂
②中枢多巴胺耗竭剂
③补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物
急性播散性脑脊髓炎
【诊断】
①感染或疫苗接种后急性起病的脑实质弥漫性损害、脑膜受累和脊髓炎症状
②CSF-MNC 增多
③EEG 广泛中度异常
④CT 或MRI 显示脑和脊髓内多发散在病灶
【鉴别诊断】
（1）单纯疱疹病毒性脑炎：
（2）多发性硬化：
【治疗】
早期足量应用糖皮质激素是治疗ADEM 的主要方法
①静滴甲泼尼龙500～1000mg/d
或地塞米松20mg/d进行冲击治疗
以后逐渐减为泼尼松口服
②对糖皮质激素疗效不佳者可考虑用血浆置换或免疫球蛋白冲击治疗
脑桥中央髓鞘溶解症
【诊断】
1. 诊断
①慢性酒精中毒、严重全身性疾病和低钠血症纠正过快的患者
②突然出现四肢弛缓性瘫、假性延髓性麻痹
③数日内迅速进展为闭锁综合征
④MRI:脑桥基底部特征性蝙蝠翅膀样病灶
对称分布T1低信号、T2高信号
无增强效应
【鉴别诊断】
脑桥基底部梗死、肿瘤和多发性硬化
【治疗】
1. 积极处理原发病
纠正低钠血症应缓慢，不用高渗盐水
限制液体入量
急性期可用甘露醇、呋塞米等治疗脑水肿
2. 早期用大剂量糖皮质激素冲击
高压氧
血浆置换
视神经脊髓炎
【诊断】
（1）必要条件：
①视神经炎；
②急性脊髓炎。
（2）支持条件：
①脊髓MRI 异常病灶≥3个椎体节段；
②头颅MRI 不符合MS 诊断标准；
③血清NMO-IgG 阳性。
具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断NMO
【鉴别诊断】
MS 、Leber 视神经病、亚急性坏死性脊髓病、亚急性联合变性、脊髓硬脊膜动静脉瘘、梅毒性视神经脊髓病、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、脊髓肿瘤、脊髓血管病、热带痉挛性截瘫及某些结缔组织病，如系统性红斑狼疮、白塞氏病、干燥综合征、系统性血管炎等伴发的脊髓损伤相鉴别。
【治疗】
1. 急性发作期治疗
①首选大剂量甲泼尼龙冲击疗法
从1g/d开始，静脉滴注3～4小时，共3天，剂量阶梯依次减半，
甲泼尼龙停用后改为口服泼尼松1mg/（kg·d ），逐渐减量。
②血浆置换
③无血浆置换条件者，使用静脉滴注免疫球蛋白
④合并其他自身免疫疾病的患者，可选择激素联合其他免疫抑制剂如环磷酰胺治疗。
2. 缓解期治疗
①一线药物方案包括硫唑嘌呤联用泼尼松或者利妥昔单抗。
②二线药物可选用环磷酰胺、米托蒽醌、吗替麦考酚酯等，
③定期使用IVIG 或间断血浆交换
3. 对症治疗
多发性硬化
【诊断】
1. 诊断
①从病史和神经系统检查，表明中枢神经系统白质内同时存在着两处以上的病灶。 ②10～50岁之间起病。
③有缓解与复发交替的病史，每次发作持续24小时以上；
或呈缓慢进展方式而病程至少1年以上。
④可排除其他病因。
（Ⅰ）如符合以上四项，可诊断为“临床确诊的多发性硬化”；
（Ⅱ）如①、②中缺少一项，可诊断为“临床可能的多发性硬化”；
（Ⅲ）如仅为一个发病部位，首次发作，诊断为“临床可疑的多发性硬化”。
Poser 诊断标准
【鉴别诊断】 （1
）非特异性炎症：
急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎、桥本脑病、狼疮脑病
（2）血管病：
多发腔隙性脑梗死、CADASIL 、血管炎、脊髓硬脊膜动静脉瘘和动静脉畸形等，
（3）感染：
包括莱姆病、HIV 、结核、梅毒、Whipple 病、热带痉挛性截瘫等，
（4）代谢性/中毒性：
脑桥中央髓鞘溶解、Wernicke 脑病、亚急性联合变性、放射性脑病、缺氧性脑病、CO 中毒、药物中毒等。
（5）先天和遗传性疾病：
脑白质营养不良、脊髓小脑变性、Friedreich 共济失调、Arnold-Chiari 畸形、线粒体病
（6）肿瘤相关：
原发中枢神经系统淋巴瘤、大脑胶质瘤病、脊髓肿瘤等；
（7）可逆性脑病、颈椎病脊髓型等。
【治疗】
1. 急性发作期治疗
(1)糖皮质激素
首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗
大剂量、短疗程
①病情较轻者
甲泼尼龙，共3～5天后停药
②病情较严重者
冲击3～5天以后剂量阶梯依次减半，直至停药
原则上总疗程不超过3周
(2)血浆置换
(3)IVIG
2. 疾病调节治疗
（1）复发型MS （RR 、PR 、伴有复发的SP ）：
①一线DMDs 包括β-干扰素、醋酸格拉默；
②二线DMDs 包括那他珠单抗、米托蒽醌
③芬戈莫德和特立氟胺
④硫唑嘌呤
⑤静注人免疫球蛋白
（2）继发进展型MS ：米托蒽醌
（3）原发进展型MS ：无有效治疗药物
环孢素A 、甲氨蝶呤、环磷酰胺可能有效
3. 对症治疗
（1）疲劳：
金刚烷胺或莫达非尼
职业治疗、物理治疗、心理干预及睡眠调节。
（2）行走困难：达方吡啶
（3）膀胱功能障碍：
抗胆碱药物或抗痉挛药物、非索罗定、巴氯芬、坦索罗辛
行为干预
间断导尿
（4）疼痛：
急性疼痛如Lhermitte sign，卡马西平或苯妥英钠可能有效。
神经病理性疼痛度洛西汀和普瑞巴林可能有效。
慢性疼痛如痉挛性疼痛，可选用巴氯芬或替扎尼定治疗。
感觉异常如烧灼感、紧束感、瘙痒感，加巴喷丁和阿米替林可能有效。
（5）认知障碍：
胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐
认知康复治疗。
（6）抑郁：
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、心理治疗
（7）其他症状：西地那非、东莨菪碱。
多系统萎缩
【诊断】
①成年期缓慢起病
②无家族史
③逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调
1. 很可能的MSA
>30岁起病、散发、进行性发展，同时具有以下表现：
（1）自主神经功能障碍：
尿失禁伴男性勃起功能障碍，
或体位性低血压；
（2）下列两项之一：
①对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征；
②小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。
2. 可能的MSA
>30岁起病、散发、进行性发展，同时具有以下表现：
（1）下列两项之一：
①帕金森综合征
②小脑功能障碍
（2）至少有1项提示自主神经功能障碍的表现：
①无其他原因解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍
②男性勃起功能障碍
③体位性低血压（但未达很可能MSA 标准）
（3）至少有1项下列表现
1）可能的MSA-P 或MSA-C ：
①巴氏征阳性，伴腱反射活跃；
②喘鸣。
2）可能的MSA-P ：
①进展迅速的帕金森综合征；
②对左旋多巴类药物反应不良；
③运动症状之后3年内出现姿势反射障碍；
④步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍；
⑤运动症状之后5年内出现吞咽困难；
⑥MRI 显示壳核、小脑脑桥脚、脑桥或小脑萎缩；
⑦FDG-PET 显示壳核、脑干或小脑低代谢。
3）可能的MSA-C ：
①帕金森综合征（运动迟缓和强直）；
②MRI 显示壳核、小脑脑桥脚、脑桥萎缩；
③FDG-PET 显示壳核低代谢；
④SPECT 或PET 显示黑质纹状体突触前多巴胺能纤维失神经改变。
【鉴别诊断】
1. MSA-P应与下列疾病鉴别
（1）血管性帕金森综合征
（2）进行性核上性麻痹
（3）皮质基底核变性
（4）路易体痴呆
2. MSA-C应与多种遗传性和非遗传性小脑性共济失调相鉴别。
【治疗】
对症治疗。
1. 体位性低血压
首选非药物治疗，如弹力袜、高盐饮食、夜间抬高床头等。
药物治疗：
①血管α-受体激动剂——盐酸米多君；
②9-α氟氢可的松；
③麻黄碱、非甾体抗炎药等。
2. 排尿功能障碍
曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定能改善早期出现的逼尿肌痉挛症状。
3. 帕金森综合征
左旋多巴对少数患者有效
多巴胺受体激动剂无显著疗效
帕罗西汀
双侧丘脑底核高频刺激
4. 其他
肌张力障碍可选用肉毒杆菌毒素。
运动神经元病
【诊断】
①中年以后隐袭起病
②慢性进行性加重
③上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合 ④无感觉障碍
⑤肌电图呈神经源性损害
⑥脑脊液正常
⑦影像学无异常
El Escorial诊断标准，2000年修订版：
1. 诊断ALS 必须符合以下3点
（1）临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。
（2）临床检查显示上运动神经元病变的证据。
（3）病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位。
2. 同时必须排除以下2点
（1）电生理或病理检查提示患者有可能存在导致上下神经元病变的其他疾病。
（2）神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理变化的其他疾病。
【鉴别诊断】
1. 颈椎病或腰椎病
2. 延髓和脊髓空洞症
3. 多灶性运动神经病
4. 颈段脊髓肿瘤
5. 上肢周围神经损伤
6. 良性肌束颤动
7. 脊肌萎缩症
【治疗】
1. 病因治疗:
抗兴奋性氨基酸毒性
神经营养因子
抗氧化和自由基清除
新型钙通道阻滞剂
抗细胞凋亡
基因治疗
神经干细胞移植
利鲁唑
泼尼松、环磷酰胺，
2. 对症治疗：吞咽困难者应鼻饲饮食。有呼吸衰竭者可行气管切开并机械通气。 3. 非药物治疗
脑出血
【鉴别诊断】
（1）急性脑梗死、蛛网膜下腔出血
（2）对发病突然、迅速昏迷且局灶体征不明显者，注意与中毒、代谢性疾病鉴别
（3）对有头部外伤史者应与外伤性颅内血肿相鉴别
【治疗】
1. 内科治疗
（1）一般处理：
卧床休息2～4周，
保持安静，避免情绪激动和血压升高。
意识障碍、消化道出血者宜禁食24～48小时，必要时应排空胃内容物。
注意水电解质平衡、
预防吸入性肺炎和早期积极控制感染。
头痛、过度烦躁不安者，酌情给予镇静止痛剂；
便秘者选用缓泻剂。
（2）降低颅内压：
（3）调整血压：
①以进行脱水降颅压治疗为基础
②控血压时应考虑患者年龄、有无高血压史、有无颅内高压、出血原因及发病时间等因素 ③当SBP ＞200mmHg 或平均动脉压＞150mmHg 时，用持续静脉降压药物积极降压 ④当SBP ＞180mmHg 或平均动脉压＞130mmHg 时
A ）如同时有疑似颅内压增高的证据，要考虑监测颅内压
可用间断或持续静脉降压药物来降低血压
但要保证脑灌注压＞60～80mmHg
B ）如果没有颅内压增高的证据，降压目标则为160/90mmHg 或平均动脉压110mmHg ⑤降血压不能过快，要加强监测，防止因血压下降过快引起脑低灌注
⑥脑出血恢复期应积极控制高血压，尽量将血压控制在正常范围内
（4）止血治疗：
凝血功能障碍所致脑出血可针对性给予止血药物治疗
肝素可用鱼精蛋白中和
华法林可用维生素K1拮抗
（5）亚低温治疗
（6）其他：
抗利尿激素分泌异常综合征。应限制水摄入量在800～1000ml/d，补钠9～12g/d。 脑耗盐综合征系因心钠素分泌过高所致的低钠血症，治疗时应输液补钠。
低钠血症宜缓慢纠正，否则可导致脑桥中央髓鞘溶解症。
中枢性高热大多采用物理降温。
下肢深静脉血栓形成高危患者，一般在ICH 出血停止、病情稳定和血压控制良好的情况下，可给予小剂量的低分子肝素进行预防性抗凝治疗。
2. 外科治疗：宜在发病后6～24小时内进行。
（1）基底核区中等量以上出血（壳核出血≥30ml，丘脑出血≥15ml）
（2）小脑出血≥10ml
或直径≥3cm
或合并明显脑积水
（3）重症脑室出血（脑室铸型）
（4）合并脑血管畸形、动脉瘤等血管病变
3. 康复治疗
TIA
【鉴别诊断】
（1）癫痫的部分性发作
（2）梅尼埃病
（3）心脏疾病：阿—斯综合征，严重心律失常
（4）颅内肿瘤、脓肿、慢性硬膜下血肿、脑内寄生虫
（5）原发或继发性自主神经功能不全
（6）基底动脉型偏头痛。
【治疗】
发病后2～7天内为卒中的高风险期
1. TIA短期卒中风险评估
症状发作在72小时内并存在以下情况之一者，建议入院治疗：
①ABCD2评分＞3分；
②ABCD2评分0～2分，但门诊不能在2天之内完成TIA 系统检查；
③ABCD2评分0～2分，并有其他证据提示症状由局部缺血造成，如DWI 已显示对应小片状缺血灶。
2. 药物治疗
（1）抗血小板治疗：
①非心源性栓塞性TIA 推荐抗血小板治疗
②卒中风险较高患者（如TIA 或小卒中发病1个月内）
阿司匹林50～150mg/d与氯吡格雷75mg/d联合抗血小板治疗
③一般单独使用：
阿司匹林（50～325mg/d）
氯吡格雷（75mg/d）
小剂量阿司匹林(25mg)和缓释的双嘧达莫（200mg ），2次/天
（2）抗凝治疗：
①心源性栓塞性TIA 可采用抗凝治疗。
主要包括肝素、低分子肝素和华法林
一般短期使用肝素后改为华法林口服抗凝剂治疗
华法林治疗目标为INR2～3。
②卒中高度风险的TIA 患者应选用半衰期较短和较易中和抗凝强度的肝素；
一旦TIA 转变成脑梗死，可以迅速纠正凝血功能指标的异常，使之符合溶栓治疗标准。 ③频繁发作的TIA
椎—基底动脉系统TIA ，
抗血小板治疗无效的TIA 。
④卒中高度风险患者（人工心脏瓣膜置换等）
口服抗凝剂治疗加用小剂量阿司匹林或双嘧达莫联合治疗。
（3）扩容治疗：适用于血流动力型TIA 。
（4）溶栓治疗：
临床症状再次发作时，若临床已明确诊断为脑梗死，应按卒中指南积极进行溶栓治疗。
（5）其他：
高纤维蛋白原血症患者，可选用降纤酶治疗。
活血化瘀性中药制剂可能有一定的治疗作用。
3. 外科治疗：颈动脉内膜切除术、颈动脉血管成形和支架植入术
①过去6个月内发生过TIA
②同侧无创性成像显示颈内动脉狭窄＞70%
③或导管血管造影显示狭窄＞50%
④且围术期并发症和死亡风险估计
颈动脉血管成形和支架置入术可作为CEA 治疗的一种替代方法。
无早期血运重建禁忌证时，最好在2周内行CEA 或CAS 。 4. 控制危险因素
脑梗死
鉴别诊断：
脑出血、脑栓塞、颅内占位病变
【治疗】
1. 治疗原则
（1）超早期治疗：力争发病后尽早选用最佳治疗方案，挽救缺血半暗带。
（2）个体化治疗：根据患者年龄、缺血性卒中类型、病情严重程度和基础疾病等采取治疗。
（3）整体化治疗：采取针对性治疗同时
进行支持疗法、对症治疗和早期康复治疗
对卒中危险因素及时采取预防性干预
2. 急性期治疗
脑梗死患者一般应在卒中单元中接受治疗。
（1）一般治疗：
1）血压：
急性缺血性卒中高血压的调控应遵循个体化、慎重、适度原则
①发病24小时内，收缩压＞200mmHg 或舒张压＞110mmHg 时，才需降压
②特殊情况如高血压脑病、蛛网膜下腔出血、主动脉夹层分离、心力衰竭和肾衰竭等除外 ③精神紧张、“白大褂高血压”、膀胱充盈等其他因素所致时给予降压药物治疗尤其要谨慎 ④24小时～7天一般将血压控制在收缩压≤185mmHg 或舒张压≤110mmHg ⑤病情较轻时可以降低至160/90mmHg 以下
⑥早期降压24小时内不应超过原有血压水平的15%
⑦首选容易静脉点滴和对脑血管影响小的药物（如拉贝洛尔）
⑧避免舌下含服短效钙离子拮抗剂（如硝苯地平）
⑨如果出现持续性的低血压，需首先补充血容量和增加心输出量，无效时可应用升压药
2）吸氧和通气支持：
3）血糖：
超过10mmol/L时应立即予以胰岛素治疗，将血糖控制在7.8～10mmol/L。 开始使用胰岛素时应1～2小时监测血糖一次，注意避免低血糖。
发生低血糖时，可用10%～20%的葡萄糖口服或注射纠正。
4）脑水肿：
脑水肿常于发病后3～5天达高峰
20%甘露醇每次125～250ml 静点，6～8小时1次；
心、肾功能不全患者可改用呋塞米20～40mg 静脉注射，6～8小时1次； 甘油果糖每次250～500ml 静点，1～2次/日；
七叶皂苷钠
白蛋白。
5）感染：
采用适当的体位，经常翻身叩背及防止误吸
尽可能避免插管和留置导尿
间歇导尿和酸化尿液可减少尿路感染
6）上消化道出血：
常规应用静脉抗溃疡药
7）发热：
主要源于下丘脑体温调节中枢受损、并发感染或吸收热、脱水。
中枢性发热患者，应以物理降温为主，必要时予以人工亚冬眠。
8）深静脉血栓形成：
应鼓励患者尽早活动，下肢抬高，避免下肢静脉输液（尤其是瘫痪侧）。
对有发生DVT 和PE 风险的患者可给予较低剂量的抗凝药物进行预防性抗凝治疗， 首选低分子肝素，剂量一般为4000IU 左右，皮下注射，1次／日。
9）水电解质平衡紊乱：
常规进行水电解质监测并及时加以纠正，
纠正低钠和高钠血症均不宜过快，以防止脑桥中央髓鞘溶解症和加重脑水肿。
10）心脏损伤：
慎用增加心脏负担的药物，
注意输液速度及输液量，
高龄患者或原有心脏病患者甘露醇用量减半或改用其他脱水剂，
积极处理心肌缺血、心肌梗死、心律失常或心功能衰竭等心脏损伤。
11）癫痫：
一般不使用预防性抗癫痫治疗，如有癫痫发作或癫痫持续状态时可给予相应处理。 脑卒中2周后如发生癫痫，应进行长期抗癫痫治疗以防复发。
（2）特殊治疗：
1）静脉溶栓：
症状性脑出血，且约1/3症状性脑出血是致死性的。
其他主要并发症包括：
①梗死灶继发性出血或身体其他部位出血；
②再灌注损伤和脑水肿；
③溶栓后血管再闭塞。
2）动脉溶栓：
对大脑中动脉等大动脉闭塞引起的严重卒中患者
如果发病时间在6小时内（椎—基底动脉血栓可适当放宽治疗时间窗），
3）抗血小板治疗：
未行溶栓的急性脑梗死患者应在48小时之内尽早服用阿司匹林（150～325mg/d）， 2周后按二级预防方案选择抗栓治疗药物和剂量。
一般不在溶栓后24小时内使用抗血小板或抗凝治疗，以免增加脑出血风险。
对阿司匹林过敏或不能使用时，可用氯吡格雷替代。
4）抗凝治疗：
主要包括肝素、低分子肝素和华法林。
一般不推荐急性期应用抗凝药来预防卒中复发、阻止病情恶化或改善预后。
对于合并高凝状态有形成深静脉血栓和肺栓塞的高危患者，可以使用预防性抗凝治疗。
5）脑保护治疗：
6）紧急血管内治疗：
机械取栓治疗的时间窗为8小时，一般在动脉溶栓无效时使用，
7）外科治疗：
8）其他药物治疗：
①降纤治疗②中药制剂
9）康复治疗：应早期进行。
3. 恢复期治疗
通常规定卒中发病2周后即进入恢复期。
对于病情稳定的急性卒中患者，应尽可能早期安全启动卒中的二级预防。
（1）控制卒中危险因素：。
（2）抗血小板治疗：
非心源性卒中推荐抗血小板治疗。
推荐单独应用阿司匹林（50～325mg/d），或氯吡格雷（75mg/d），
或小剂量阿司匹林和缓释的双嘧达莫（分别为25mg 和200mg ，2次/天）。 抗血小板治疗应该个体化。
（3）抗凝治疗：
大动脉粥样硬化型脑梗死，不推荐抗凝治疗。
颅内外（颈动脉和椎动脉）夹层动脉瘤目前一般采用抗凝治疗，
（4）康复治疗：卒中发病一年内有条件时应持续进行康复治疗。
脑栓塞
【诊断】
骤然起病
数秒至数分钟达到高峰
出现局灶性神经功能缺损
既往有栓子来源的基础疾病
合并其他脏器栓塞
CT 和MRI 检查可确定脑栓塞部位、数目及是否伴发出血
【鉴别诊断】
注意与血栓性脑梗死、脑出血鉴别
【治疗】
1. 脑栓塞治疗
与脑血栓形成治疗原则基本相同。
合并出血性梗死时，应暂停溶栓、抗凝和抗血小板药。
2. 原发病治疗
感染性栓塞应使用抗生素，并禁用溶栓和抗凝治疗；
脂肪栓塞，可采用肝素、5%碳酸氢钠及脂溶剂，有助于脂肪颗粒溶解；
空气栓塞者可进行高压氧治疗；
心律失常者，应予以纠正。
3. 抗栓治疗
心源性脑栓塞急性期一般不推荐抗凝治疗。
下列高风险患者推荐抗凝治疗预防再栓塞或栓塞继发血栓形成:
(1)房颤
(2)有再栓塞高度风险的心源性疾病
(3)动脉夹层
(4)或动脉高度狭窄的患者。
有抗凝治疗指征但无条件使用抗凝药物时，也可采用小剂量阿司匹林（50～150mg/d）与氯吡格雷（75mg/d）联合抗血小板治疗。
低风险的患者，一般推荐抗血小板治疗。
抗凝治疗导致梗死区出血很少给最终转归带来不良影响，
治疗中要定期监测凝血功能并调整剂量。
溶栓治疗应严格掌握适应证。
蛛网膜下腔出血 1. 诊断
①突然发生的持续性剧烈头痛、呕吐、脑膜刺激征阳性
②伴或不伴意识障碍
③检查无局灶性神经系统体征
④CT 证实脑池和蛛网膜下腔高密度征象
⑤或腰穿检查示压力增高和血性脑脊液等可临床确诊。
2. 鉴别诊断
高血压性脑出血、颅内感染、脑肿瘤：
【治疗】
1. 一般处理
（1）保持生命体征稳定：
（2）降低高颅压
（3）避免用力和情绪波动
保持大便通畅：
烦躁者予镇静药
头痛予镇痛药。
慎用可能影响凝血功能的非甾体类消炎镇痛药物
慎用吗啡、哌替啶等可能影响呼吸功能的药物。
（4）对症支持治疗
2. 预防再出血
（1）绝对卧床休息：4～6周。
（2）调控血压：
①收缩压＞180mmHg 或平均动脉压＞125mmHg ，
可在血压监测下静脉持续输注短效安全的降压药
②一般应将收缩压控制在160mmHg 以下
③若患者出现急性神经系统症状，则最好不要选择硝普钠
（3）抗纤溶药物：
6-氨基己酸、氨甲苯酸和酚磺乙胺
（4）破裂动脉瘤的外科和血管内治疗：
动脉瘤夹闭或血管内治疗是预防SAH 再出血最有效的治疗方法
Hunt 和Hess 分级≤Ⅲ级时，推荐发病早期（3天内）尽早进行治疗
Ⅳ、Ⅴ级患者手术治疗或内科治疗的预后均差
但经内科治疗病情好转后可行延迟性（10～14天）血管内治疗或手术治疗
3. 脑血管痉挛防治
早期使用口服或静脉泵入尼莫地平改善患者预后。
在出现迟发性脑缺血时，推荐升高血压治疗
症状性脑血管痉挛的可行脑血管成形术和（或）选择性动脉内血管扩张器治疗，
4. 脑积水处理
SAH 急性期合并症状性脑积水应进行脑脊液分流术治疗。
SAH 后合并慢性症状性脑积水患者，推荐进行永久的脑脊液分流术。
5. 癫痫的防治
可在SAH 出血后的早期，对患者预防性应用抗惊厥药
不推荐对患者长期使用抗惊厥药
有以下危险因素，如癫痫发作史、脑实质血肿、脑梗死或大脑中动脉动脉瘤，可考虑使用
6. 低钠血症及低血容量的处理
联合应用中心静脉压、肺动脉楔压、液体平衡和体重等指标来监测血容量变化
避免给予大剂量低张液体和过度使用利尿药
可用等张液来纠正低血容量
使用醋酸氟氢可的松和高张盐水来纠正低钠血症
7. 放脑脊液疗法
颅内静脉窦及脑静脉血栓形成
【诊断与鉴别诊断】
典型的病史
高颅压症状
CT 、MRI 、MRV 等影像特征
DSA 颅内静脉血管造影可以明确诊断
本病需要与良性颅内压增高、中枢神经系统感染、颅内肿瘤以及脑出血等相鉴别。
【治疗】
1. 病因治疗
（1）感染性患者，应根据不同的病原体及早选用敏感、足量、足疗程的抗生素治疗。
（2）严重脱水者，应进行补液，维持水电解质平衡。
（3）有自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、白塞病者可予以激素治疗。
（4）对于血液系统疾病应给予相应的治疗。
（5）血黏度增高者，采用扩容、降低血黏度等治疗。
2. 抗血栓治疗
（1）抗凝治疗：
越早越好
即使有小量颅内出血或产后1个月也可酌情使用
可选用低分子肝素，但应注意存在颅内出血的危险，
故用药前和用药期间应监测凝血时间和部分凝血活酶时间。
远期治疗可选用口服抗凝药华法林，应检测INR ，根据情况调整剂量，
目标INR 为2.0～3.0，维持6～12个月。
（2）溶栓治疗：
可应用尿激酶和rt-PA 静脉溶栓
可以作为抗凝治疗后仍继续恶化的第二选择。
有条件可行血管介入局部溶栓。
（3）介入治疗：血管介入静脉内导管机械性溶栓治疗和血管成形术等。
3. 对症治疗
（1）降颅压治疗可应用甘露醇、甘油果糖、呋塞米、白蛋白等药物。
急性高颅压在药物无效时考虑相应的手术治疗 （2）有癫痫发作时可进行抗癫痫治疗。
癫痫实用新定义
癫痫是一种脑部疾病，符合以下任何一种情况都可诊断：
1）至少两次非诱发性（或反射性）发作，时间间隔＞24 小时；
2）一次非诱发性（或反射）痫性发作，以及两次非诱发性痫性发作后10年内具 有再次出现类似的痫性发作的风险（至少≥60%）；
3）诊断为癫痫综合征。
癫痫解除：
年龄相关的癫痫综合征患者超过了相应的年龄
或者至少 10 年无发作
且至少 5 年未服用过抗癫痫药物。
难治性癫痫定义
①频繁的癫痫发作至少每月4次以上，
②适当的AEDs 正规治疗且药物浓度在有效范围以内，
③至少观察2年，
④仍不能控制并且影响日常生活，
⑤除外进行性中枢神经系统疾病或者颅内占位性病变者。
癫痫增减药物、停药及换药原则
①增药可适当的快，减药一定要慢，必须逐一增减，以利于确切评估疗效和毒副作用； ②控制发作后必须坚持长期服用，除非出现严重的不良反应，不宜随意减量或停药； ③换药：
一种一线药物已达到最大可耐受剂量仍然不能控制发作，可加用另一种一线或二线药物， 至发作控制或达到最大可耐受剂量后逐渐减掉原有的药物，转换为单药，
换药期间应有5～7天的过渡期；
④停药：应遵循缓慢和逐渐减量的原则，
全面强直—阵挛性发作、强直性发作、阵挛性发作完全控制4～5年后，
失神发作停止半年后，
停药前应有缓慢减量的过程，一般不少于1～1.5年无发作者方可停药。
有自动症者可能需要长期服药。
癫痫联合用药原则
两种单药治疗后仍不能控制发作，此时应该考虑合理的联合治疗。
合理的多药联合治疗即“在最低程度增加不良反应的前提下，获得最大限度的发作控制”。 下列情况可考虑合理的联合治疗：
①有多种类型的发作；
②针对药物的不良反应，
③针对患者的特殊情况，
④对部分单药治疗无效的患者可以联合用药。
联合用药应注意：
①不宜合用化学结构相同的药物，
②尽量避开副作用相同的药物合用，
③合并用药时要注意药物的相互作用，
帕金森病
（一）治疗原则
1. 综合治疗
包括药物、手术、康复、心理治疗及护理
药物治疗作为首选
手术治疗是有效补充手段
2. 用药原则
以达到有效改善症状，提高生活质量为目标。
坚持“剂量滴定”、“以最小剂量达到满意效果”
治疗应遵循一般原则，也应强调个体化特点
尽量避免或减少药物的副作用和并发症
（二）药物治疗
1. 保护性治疗
一旦被诊断就应及早予以保护性治疗
①单胺氧化酶B 型（MAO-B ）抑制剂
②多巴胺受体激动剂和大剂量辅酶Q10
2. 症状性治疗——早期（Hoehn-Yahr Ⅰ～Ⅱ级）
（1）何时开始用药：
未影响患者的生活和工作能力，可暂缓症状性治疗用药
有影响则应予以症状性治疗
（2）首选药物原则
1）
[1]首选非麦角类DR 激动剂
或MAO-B 抑制剂
或达灵复(复方左旋多巴+COMT抑制剂) ；
[2]由于经济原因则可首选金刚烷胺；
[3]力求显著改善运动症状，或出现认知功能减退，
a) 首选达灵复
b) 小剂量应用非麦角类DR 激动剂、MAO-B 抑制剂或金刚烷胺
同时小剂量合用复方左旋多巴
2）≥65岁患者，或伴智能减退：
①首选复方左旋多巴
②必要时可加用DR 激动剂、MAO-B 抑制剂或COMT 抑制剂。
③严重震颤，并明显影响患者的日常生活能力时加用苯海索
尽可能不用，尤其老年男性患者
3. 症状性治疗——中期帕金森病治疗（Hoehn-Yahr Ⅲ级）
①早期阶段首选DR 激动剂、司来吉兰、金刚烷胺或抗胆碱能药治疗的患者
添加复方左旋多巴治疗
②早期阶段首选低剂量复方左旋多巴治疗的患者
适当增加剂量
或添加DR 激动剂、司来吉兰或金刚烷胺，或COMT 抑制剂
4. 症状性治疗——晚期帕金森病治疗（Hoehn-Yahr Ⅳ～Ⅴ级）
继续力求改善运动症状，
处理伴发的运动并发症和非运动症状。
（1）运动并发症的治疗：
治疗包括药物治疗方案调整和手术治疗
1）症状波动的治疗：
①疗效减退或剂末现象：
每次用药的有效作用时间缩短，症状随血液药物浓度发生规律性波动
[1]增加每日服药次数或增加每次服药剂量
[2]改用缓释剂，
[3]加用雷沙吉兰或恩他卡朋（治疗剂末现象的A 级证据），
[4]加用DR 激动剂；
②“开—关”现象：
症状在突然缓解（开期）与加重（关期）之间波动，开期常伴异动症；
[1]应用长效DR 激动剂，
[2]皮下持续输注左旋多巴甲酯或乙酯。
2）异动症的治疗：
又称运动障碍，表现为不自主的舞蹈样、肌张力障碍样动作，可累及头面部、四肢、躯干。 ①剂峰异动症：
[1]减少复方左旋多巴单次剂量
[2]晚期患者需同时加用DR 激动剂；
②双相异动症：
[1]增加复方左旋多巴每次用药剂量及服药次数，
[2]加用DR 激动剂；
③肌张力障碍：足或小腿痛性肌痉挛
[1]睡前服用复方左旋多巴控释剂或长效DR 激动剂，
[2]在起床前服用弥散型多巴丝肼或标准片；
[3]发生于“关”期肌可适当增加复方左旋多巴用量
发生于“开”期可适当减少复方左旋多巴用量
（2）非运动症状：
1）感觉障碍：
失眠若与夜间的帕金森病运动症状相关，睡前需加用复方左旋多巴控释片。
伴有RLS 者，睡前加用DR 激动剂。
2）自主神经功能障碍：
①便秘：
增加饮水量和高纤维含量的食物
停用抗胆碱能药
应用通便药
②泌尿障碍：
减少晚餐后的摄水量
试用外周抗胆碱能药，奥昔布宁、莨菪碱等
③体位性低血压：
应适当增加盐和水的摄入量，
睡眠时抬高头位，
穿弹力裤，
不宜快速改变体位，
α-肾上腺素能激动剂米多君治疗有效。
3）精神障碍：
①若与抗帕金森病药物有关，则须依次逐减或停用抗胆碱能药、金刚烷胺、司来吉兰或DR 激动剂，待症状明显缓解乃至消失为止。
②对经药物调整无效的严重幻觉、精神错乱、意识模糊可加用非经典抗精神病药如氯氮平、喹硫平、奥氮平等。
③对认知障碍和痴呆，可应用胆碱酯酶抑制剂，如利斯的明、多奈哌齐、加兰他敏或石杉碱甲。
（三）手术及干细胞治疗
长期治疗疗效明显减退，同时出现异动症者可考虑手术
不能根治疾病，术后仍需应用药物治疗，但可减少剂量
帕金森叠加综合征是手术的禁忌证
对肢体震颤和（或）肌强直有较好疗效
对躯体性中轴症状如姿势步态障碍无明显疗效
方法主要有神经核毁损术和脑深部电刺激术（DBS ）
（四）中医、康复及心理治疗
Friedreich 型共济失调
【诊断】
①儿童或少年期起病
②常染色体隐性遗传
③自下肢向上肢发展的进行性共济失调
④深感觉障碍
⑤腱反射消失
⑥构音障碍、伸性跖反射、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病 ⑦MRI 显示脊髓萎缩
⑧FRDA 基因GAA 异常扩增
【鉴别诊断】
1. 家族性小脑皮质萎缩
2. 腓骨肌萎缩症
3. Roussy-Lévy 综合征
4. 维生素E 缺乏症
5. 慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病
【治疗】
辅酶Q10和其他的抗氧化剂（泛醌、艾地苯醌）
支持疗法和功能训练
外科手术治疗脊柱和足部畸形。
脊髓小脑性共济失调
【诊断】
①共济失调病史
②家族史
③构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征
④CT 或MRI 可以显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩
⑤分子遗传学检查
【鉴别诊断】
非遗传性、获得性共济失调：
如乙醇中毒、多发性硬化、原发性或转移性肿瘤、副肿瘤综合征、血管性疾病等。
【治疗】
无特异性治疗方法
金刚烷胺改善共济失调症状
左旋多巴缓解强直等锥体外系症状
康复训练、物理治疗及辅助行走
神经纤维瘤病
【诊断】
NF Ⅰ诊断标准
符合下列2条或2条以上可确诊：
① 6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，
青春期前直径＞5mm ，青春期后直径＞15mm ；
②腋窝或腹股沟区的雀斑；
③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
④视神经胶质瘤；
⑤2个或以上的虹膜错构瘤（Lisch 结节）；
⑥骨损害；
⑦一级亲属有确诊的NF Ⅰ患者。
NF Ⅱ诊断标准
满足下面其中一条就可以确诊：
①影像学检查确诊双侧听神经瘤；
②一级亲属有NF Ⅱ并有单侧听神经瘤；
③一级亲属有NF Ⅱ和有下列中的两项：
神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤和青少年后囊下晶状体混浊。
【鉴别诊断】
应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。
【治疗及预后】
无特殊治疗
听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗
癫痫发作者可用抗痫药物治疗
结节性硬化症
【诊断】
①婴儿期出现3个以上皮肤色素脱失斑提示结节性硬化症的诊断，
如果同时存在特征性的婴儿痉挛症则更支持诊断。
②儿童或成人出现典型的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退三联征则可确诊。
③常染色体显性遗传家族史、鲨革样皮损、甲下或甲周纤维瘤、视网膜上晶状体瘤、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肾脏血管肌脂瘤、淋巴管平滑肌瘤的存在均有助于诊断的确定。
④TSC1和TSC2基因筛查可用于产前诊断。
【鉴别诊断】
应注意同神经纤维瘤病相鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
【治疗】
西罗莫司：用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤治疗 抗痫治疗：
婴儿痉挛症首选氨己烯酸
托吡酯、拉莫三嗪、ACTH 或类固醇类药物也有效
药物治疗无效可采用手术治疗
手术治疗：脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时。
多发性肌炎诊断
①急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛
腱反射减弱或消失；
②CK 明显增高；
③肌电图呈肌源性损害；
④活检见典型肌炎病理表现；
⑤伴有典型皮肤损害。
具有前4条者诊断为PM
前4条标准具有3条以上并且同时具有第5条者为DM
免疫抑制剂治疗有效支持诊断
鉴别：
1. 包涵体肌炎
2. 肢带型肌营养不良症
3. 重症肌无力
治疗：
急性期应卧床休息
适当体疗以保持肌肉功能和避免挛缩
注意防止肺炎等并发症
1. 皮质类固醇激素
首选药物。
①泼尼松1～1.5mg/（kg·d ）
逐渐慢慢减量达到维持量
维持1～2年
②急性或重症患者首选大剂量甲泼尼龙1000mgQd
连用3～5天后逐步减量。
2. 免疫抑制剂
激素治疗不满意时加用。
首选甲氨蝶呤
3. 免疫球蛋白
4. 支持治疗
高蛋白和高维生素饮食
适当体育锻炼和理疗
预防关节挛缩及失用性肌萎缩
重症肌无力诊断
①受累肌肉的分布与某一运动神经受损后出现肌无力不相符合，
②受累肌肉在活动后出现疲劳无力
经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解
或疲劳试验阳性
③肌无力“晨轻暮重”
④药物试验：新斯的明试验、依酚氯铵试验阳性
⑤肌电图：重复神经电刺激
①动作电位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上
②或高频刺激时递减30%以上
⑥免疫学检查：AChR 抗体滴度升高
⑦胸腺CT 发现胸腺增生和肥大
【鉴别诊断】
全身型:
Guillain-Barr é综合征
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病
Lambert-Eaton 肌无力综合征
肉毒杆菌中毒
多发性肌炎
肌营养不良症
进行性脊肌萎缩
代谢性肌病
延髓麻痹
眼肌型:
Miller-Fisher 综合征
慢性进行性眼外肌麻痹
眼咽型肌营养不良
眶内占位病变
Graves 眼病
Meige 综合征
【治疗】
1. 胸腺治疗
（1）胸腺切除：适用于
①伴有胸腺肥大和高AChR 抗体效价者；
②伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者；
③年轻女性全身型MG 患者；
④对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者。
（2）胸腺放射治疗。
2. 药物治疗
（1）胆碱酯酶抑制剂：
从小剂量开始，逐步加量，以能维持日常起居为宜。
溴吡斯的明、溴新斯的明
（2）肾上腺皮质激素：
1）冲击疗法：
适用于住院危重病例、已用气管插管或呼吸机者。
①先甲泼尼龙后地塞米松再改为泼尼松维持至少1年以上。
②泼尼松每天60～80mg ，然后逐渐减量。
大剂量类固醇激素治疗初期可使病情加重甚至出现危象。
2）小剂量递增法：
隔日每晨顿服泼尼松20mg ，每周递增10mg ，直至隔日每晨顿服60～80mg ， 症状稳定改善4～5日后，逐渐减量至隔日5～15mg 维持数年。
（3）免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A
3. 血浆置换：仅适用于危象和难治性重症肌无力
4. 大剂量静脉注射免疫球蛋白
危象的处理
危象指MG 患者在某种因素作用下突然发生严重呼吸困难甚至危及生命。
（1）肌无力危象：
多由于抗胆碱酯酶药量不足。
如注射依酚氯铵或新斯的明后症状减轻则可诊断。
（2）胆碱能危象： 由于抗胆碱酯酶药物过量引起，
患者肌无力加重，并且出现明显胆碱酯酶抑制剂的不良反应如肌束颤动及毒蕈碱样反应。 可静脉注射依酚氯铵2mg ，如症状加重则应立即停用抗胆碱酯酶药物，
待药物排除后重新调整剂量。
（3）反拗危象：
对抗胆碱酯酶药物不敏感而出现严重的呼吸困难，
依酚氯铵试验无反应，此时应停止抗胆碱酯酶药，
对气管插管或切开的患者可采用大剂量类固醇激素治疗，
待运动终板功能恢复后再重新调整抗胆碱酯酶药物剂量。
危象处理原则：
①注意确保呼吸道通畅，
②早期处理无好转应立即进行气管插管或气管切开，应用人工呼吸器辅助呼吸； ③停用抗胆碱酯酶药物以减少气管内的分泌物；
④选用有效、足量和对神经—肌肉接头无阻滞作用的抗生素积极控制肺部感染； ⑤给予静脉药物治疗如皮质类固醇激素或大剂量丙种球蛋白；
⑥必要时采用血浆置换。
肌无力危象
应酌情增加胆碱酯酶抑制剂剂量，直到安全剂量范围内肌无力症状改善满意为止； 如有比较严重的胆碱能过量反应，应酌情使用阿托品拮抗；
如不能获得满意疗效时考虑用甲基强的松龙冲击；
部分患者还可考虑同时应用血浆交换或大剂量丙种球蛋白冲击。
胆碱能危象
应尽快减少或者停用胆碱酯酶抑制剂
一般 5-7 天后再次使用，从小剂量开始逐渐加量，并可酌情使用阿托品；
同时给予甲基强地松龙冲击、血浆交换或静脉注射免疫球蛋白。
心率
肌肉
瞳孔
皮肤
腺体分泌
新斯的明试验
肌无力危象 心动过速 肌肉无力 正常或变大 苍白、可伴发凉 正常 肌无力症状改善 胆碱能危象 心动过缓 肌肉无力和肌束震颤 缩小 潮红、温暖 增多 肌无力症状加重
Lambert-Eaton 综合征
病变主要累及突触前膜
诊断：
1. 中年男性多见；
2. 亚急性起病
3. 进行性对称性肢体近端和躯干肌肉无力、病态疲劳
4. 休息后症状不能缓解
5. 患肌在短时间内（15秒左右）反复收缩无力症状减轻
而持续收缩后肌无力又有加重
6. 半数以上患者有胆碱能自主神经功能障碍
如口干、便秘、排尿困难、阳痿、体位性低血压等；
7. 深反射减弱或消失，无感觉障碍
可以合并其他PN
8. 新斯的明或依酚氯铵试验往往阴性，部分患者可有弱反应，但不如重症肌无力敏感。
9. 肌电图低频（3～5Hz ）刺激时动作电位波幅变化不大，
而高频（>10Hz）重复电刺激时波幅递增到200%以上。
10. 胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明通常无效
单独应用血浆置换治疗的效果不理想，
血浆置换加用免疫治疗有效。
针对肿瘤相应治疗也可使症状明显改善，但不稳定。
注意避免应用钙通道阻滞剂类药物如尼莫地平、维拉帕米、氟桂利嗪等。
线粒体肌病及线粒体脑肌病
由线粒体DNA 或核DNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP 合成不足所致 共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转
【病理】
1. 肌肉可见破碎红纤维R
【临床表现】
1. 线粒体肌病
肌无力、不耐受疲劳
肌肉酸痛及压痛
无“晨轻暮重”现象
2. 线粒体脑肌病
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO ）：
对新斯的明不敏感。
（2）Kearns-Sayre 综合征（KSS ）：
①CPEO
②视网膜色素变性
③心脏传导阻滞。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS ）：
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF ）：
【诊断】
①家族史
②临床表现
③血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性
④肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体
⑤线粒体生化检测异常
⑥基因检测发现mtDNA 致病性突变
【鉴别诊断】
线粒体肌病主要与重症肌无力、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、肢带型肌营养不良症鉴别。线粒体脑肌病还应与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、脑血管病、心肌病、肌阵挛癫痫、血管性痴呆鉴别。
上述疾病的血中乳酸和丙酮酸水平不高
【治疗】
1. 饮食疗法
高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食
2. 药物治疗
ATP 、辅酶A 、辅酶Q10、B 族维生素
左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢。
若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。
对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗。
中药
3. 其他
物理治疗、心脏传导阻滞者可用心脏起搏器。
急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病
诊断标准
1）前驱感染史
急性起病
进行性加重
2周左右达高峰
2）对称性肢体和脑神经支配肌肉无力
四肢腱反射减弱或消失
3）伴轻度感觉异常和自主神经功能障碍
4）脑脊液蛋白—细胞分离
5）电生理检查提示
远端运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、F 波异常、传导阻滞、异常波形离散
6）病程有自限性
鉴别诊断：
1）脊髓灰质炎
2）急性横贯性脊髓炎
3）低钾性周期性瘫痪
4）重症肌无力
MFS
诊断标准：
①急性起病，病情在数天内或数周内达到高峰
②以眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失为主要症状
肢体肌力正常或轻度减退
③脑脊液出现蛋白—细胞分离
④病程呈自限性
鉴别诊断：
脑干脑炎、急性眼外肌麻痹、脑干梗死、脑干出血、视神经脊髓炎、MS 、重症肌无力
GBS 排除标准：
①显著、持久的不对称性肢体无力。
②以膀胱或直肠功能障碍为首发症状
或持久的膀胱和直肠功能障碍
③脑脊液单核细胞数超过50×10^6/L
④脑脊液出现分叶核白细胞
⑤存在明确的感觉平面
【GBS 治疗】
1. 一般治疗
（1）抗感染：考虑CJ 感染者，可用大环内酯类抗生素。
（2）呼吸道管理：
（3）营养支持
（4）对症治疗及防治并发症
2. 免疫治疗
（1）血浆交换：有条件者尽早应用
（2）免疫球蛋白静脉注射：有条件者尽早应用
PE 和IVIG 为AIDP 的一线治疗方法，推荐单一使用
（3）糖皮质激素：
无条件行IVIG 和PE 治疗的患者
甲泼尼龙500mg/d，静滴5日后逐渐减量，或地塞米松10mg/d，静滴，7～10天
3. 神经营养
4. 康复治疗
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 【诊断】
①症状进展超过8周，慢性进展或缓解复发；
②临床表现为不同程度的对称性肢体无力，少数为非对称性
四肢腱反射减弱或消失，
伴有深、浅感觉异常；
③脑脊液蛋白—细胞分离；
④电生理检查提示周围神经传导速度减慢、传导阻滞或异常波形离散； ⑤除外其他原因引起的周围神经病；
⑥糖皮质激素治疗有效。
【鉴别诊断】
1. 多灶性运动神经病（MMN ）
2. 进行性脊肌萎缩症（PSMA ）
3. 遗传性运动感觉性神经病（HMSN ）
4. 血卟啉病、慢性代谢性神经病、糖尿病性周围神经病
【治疗】
1. 糖皮质激素
首选治疗药物
①甲泼尼龙连续3～5天后逐渐减量
或直接改口服泼尼松1mg/（kg·d ），清晨顿服，
②或地塞米松10～20mg/d，静脉滴注，连续7天，
然后改为泼尼松1mg/（kg·d ）
③直接口服泼尼松1mg/（kg·d ）
口服泼尼松减量直至小剂量维持半年以上
2. 血浆交换和静脉注射免疫球蛋白
约半数以上患者大剂量IVIG 治疗有效，
在应用IVIG 后3周内，不能进行血浆交换。
3. 免疫抑制剂
4. 神经营养
5. 对症治疗
6. 康复治疗
急性脊髓炎
1. 诊断
①急性起病
②病前有感染或预防接种史
③迅速出现脊髓横贯性损害临床表现
④脑脊液检查
⑤MRI 检查
2. 鉴别诊断
（1）视神经脊髓炎：
（2）脊髓血管病
（3）亚急性坏死性脊髓炎：
（4）急性脊髓压迫症：
（5）急性硬脊膜外脓肿：
（6）急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：
（7）人类T 淋巴细胞病毒1型相关脊髓病：
【治疗】
1. 一般治疗
（1）呼吸困难者及时吸氧
保持呼吸道通畅
选用有效抗生素来控制感染
必要时气管切开行人工辅助呼吸
（2）排尿障碍：
导尿，膀胱功能恢复，残余尿量＜100ml 时不再导尿，以防膀胱挛缩，体积缩小
（3）保持皮肤清洁，按时翻身、拍背、吸痰，防压疮。
2. 药物治疗
（1）皮质类固醇激素：
①甲泼尼龙短程冲击疗法或
②地塞米松
后改泼尼松口服，维持4～6周逐渐减量停药。
（2）大剂量免疫球蛋白：
（3）维生素B 族：
（4）抗生素：根据病原学检查和药敏试验结果选用抗生素。
抗病毒可用阿昔洛韦、更昔洛韦等。
（5）其他：血管扩张药、神经营养药，如三磷酸腺苷、胞磷胆碱。
3. 康复治疗
脊髓亚急性联合变性
1. 诊断
①缓慢隐匿起病
②脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状和体征
③血清中维生素B12缺乏
④恶性贫血
⑤诊断不明确，可行试验性治疗来辅助诊断：
2. 鉴别诊断
（1）非恶性贫血型联合系统变性
（2）脊髓压迫症
（3）多发性硬化
（4）周围神经病
【治疗】
1. 病因治疗
纠正或治疗导致维生素B 12缺乏的原发病因和疾病
给予富含B 族维生素的食物
戒酒
治疗肠炎、胃炎等导致吸收障碍的疾病
2. 药物治疗
（1）大剂量维生素B12
合用维生素B1和维生素B6等效果更佳
（2）贫血
铁剂、叶酸
（3）萎缩性胃炎
胃蛋白酶合剂、稀盐酸
3. 康复治疗
肝豆状核变性
1. 诊断
①肝病史、肝病征或锥体外系表现
②血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高
③角膜K-F 环
④阳性家族史。
符合①、②、③或①、②、④确诊Wilson 病
符合①、③、④很可能为典型Wilson 病
符合②、③、④很可能为症状前Wilson 病
具有4条中的2条可能为Wilson 病
2. 鉴别诊断
（1）肝炎、肝硬化
（2）小舞蹈病、亨廷顿病
原发性肌张力障碍
帕金森病
精神病
血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎、肾炎、甲亢
【治疗】
1. 低铜饮食
高氨基酸、高蛋白饮食
2. 阻止铜吸收
（1）锌剂：硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌
（2）四巯钼酸胺：
3. 促进排铜
（1）D-青霉胺：
治疗Wilson 病的首选药物，
首次使用应作青霉素皮试，
需终生用药
可动态观察血清铜代谢指标及裂隙灯检查K-F 环监测疗效
4. 中药治疗
5. 对症治疗
肌强直及震颤者可用金刚烷胺和（或）苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴。 精神症状酌情选用抗精神病药、抗抑郁药、促智药。
无论有无肝损害均需护肝治疗
6. 手术治疗
包括脾切除和肝移植。
小舞蹈病
1. 诊断
①儿童或青少年起病
②有风湿热或链球菌感染史
③亚急性或急性起病的舞蹈症
④伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状
⑤合并其他风湿热表现及自限性病程可进一步支持诊断
2. 鉴别诊断
少年型亨廷顿病
神经棘红细胞增多症
肝豆状核变性
各种原因（药物、感染、脑缺氧、核黄疸）引起的症状性舞蹈病。
抽动秽语综合征
扭转痉挛
【治疗】
1. 对症治疗
①多巴胺受体拮抗剂
氯丙嗪、氟哌啶醇、奋乃静、硫必利
②多巴胺耗竭剂
利血平、丁苯那嗪
③增加GABA 含量的药物
丙戊酸钠。
④苯二氮类药
地西泮、氯硝西泮或硝西泮
2. 病因治疗
抗链球菌治疗
青霉素80万单位肌注，2次/日，1～2周为一疗程
以后可给予长效青霉素120万单位肌注，每月1次
青霉素治疗应维持至少5年
不能使用青霉素，可改用其他链球菌敏感的抗生素，如头孢类
3. 免疫疗法
糖皮质激素
血浆置换
免疫球蛋白静脉注射
亨廷顿病
1. 诊断
①30～50岁发病
②慢性进行性舞蹈样动作
③精神症状
④痴呆
⑤家族史
⑥基因检测
2. 鉴别诊断
小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、棘状红细胞增多症、肝豆状核变性、迟发性运动障碍鉴别。
【治疗】
①多巴胺受体阻滞剂
②中枢多巴胺耗竭剂
③补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物
急性播散性脑脊髓炎
【诊断】
①感染或疫苗接种后急性起病的脑实质弥漫性损害、脑膜受累和脊髓炎症状
②CSF-MNC 增多
③EEG 广泛中度异常
④CT 或MRI 显示脑和脊髓内多发散在病灶
【鉴别诊断】
（1）单纯疱疹病毒性脑炎：
（2）多发性硬化：
【治疗】
早期足量应用糖皮质激素是治疗ADEM 的主要方法
①静滴甲泼尼龙500～1000mg/d
或地塞米松20mg/d进行冲击治疗
以后逐渐减为泼尼松口服
②对糖皮质激素疗效不佳者可考虑用血浆置换或免疫球蛋白冲击治疗
脑桥中央髓鞘溶解症
【诊断】
1. 诊断
①慢性酒精中毒、严重全身性疾病和低钠血症纠正过快的患者
②突然出现四肢弛缓性瘫、假性延髓性麻痹
③数日内迅速进展为闭锁综合征
④MRI:脑桥基底部特征性蝙蝠翅膀样病灶
对称分布T1低信号、T2高信号
无增强效应
【鉴别诊断】
脑桥基底部梗死、肿瘤和多发性硬化
【治疗】
1. 积极处理原发病
纠正低钠血症应缓慢，不用高渗盐水
限制液体入量
急性期可用甘露醇、呋塞米等治疗脑水肿
2. 早期用大剂量糖皮质激素冲击
高压氧
血浆置换
视神经脊髓炎
【诊断】
（1）必要条件：
①视神经炎；
②急性脊髓炎。
（2）支持条件：
①脊髓MRI 异常病灶≥3个椎体节段；
②头颅MRI 不符合MS 诊断标准；
③血清NMO-IgG 阳性。
具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断NMO
【鉴别诊断】
MS 、Leber 视神经病、亚急性坏死性脊髓病、亚急性联合变性、脊髓硬脊膜动静脉瘘、梅毒性视神经脊髓病、脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、脊髓肿瘤、脊髓血管病、热带痉挛性截瘫及某些结缔组织病，如系统性红斑狼疮、白塞氏病、干燥综合征、系统性血管炎等伴发的脊髓损伤相鉴别。
【治疗】
1. 急性发作期治疗
①首选大剂量甲泼尼龙冲击疗法
从1g/d开始，静脉滴注3～4小时，共3天，剂量阶梯依次减半，
甲泼尼龙停用后改为口服泼尼松1mg/（kg·d ），逐渐减量。
②血浆置换
③无血浆置换条件者，使用静脉滴注免疫球蛋白
④合并其他自身免疫疾病的患者，可选择激素联合其他免疫抑制剂如环磷酰胺治疗。
2. 缓解期治疗
①一线药物方案包括硫唑嘌呤联用泼尼松或者利妥昔单抗。
②二线药物可选用环磷酰胺、米托蒽醌、吗替麦考酚酯等，
③定期使用IVIG 或间断血浆交换
3. 对症治疗
多发性硬化
【诊断】
1. 诊断
①从病史和神经系统检查，表明中枢神经系统白质内同时存在着两处以上的病灶。 ②10～50岁之间起病。
③有缓解与复发交替的病史，每次发作持续24小时以上；
或呈缓慢进展方式而病程至少1年以上。
④可排除其他病因。
（Ⅰ）如符合以上四项，可诊断为“临床确诊的多发性硬化”；
（Ⅱ）如①、②中缺少一项，可诊断为“临床可能的多发性硬化”；
（Ⅲ）如仅为一个发病部位，首次发作，诊断为“临床可疑的多发性硬化”。
Poser 诊断标准
【鉴别诊断】 （1
）非特异性炎症：
急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎、桥本脑病、狼疮脑病
（2）血管病：
多发腔隙性脑梗死、CADASIL 、血管炎、脊髓硬脊膜动静脉瘘和动静脉畸形等，
（3）感染：
包括莱姆病、HIV 、结核、梅毒、Whipple 病、热带痉挛性截瘫等，
（4）代谢性/中毒性：
脑桥中央髓鞘溶解、Wernicke 脑病、亚急性联合变性、放射性脑病、缺氧性脑病、CO 中毒、药物中毒等。
（5）先天和遗传性疾病：
脑白质营养不良、脊髓小脑变性、Friedreich 共济失调、Arnold-Chiari 畸形、线粒体病
（6）肿瘤相关：
原发中枢神经系统淋巴瘤、大脑胶质瘤病、脊髓肿瘤等；
（7）可逆性脑病、颈椎病脊髓型等。
【治疗】
1. 急性发作期治疗
(1)糖皮质激素
首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗
大剂量、短疗程
①病情较轻者
甲泼尼龙，共3～5天后停药
②病情较严重者
冲击3～5天以后剂量阶梯依次减半，直至停药
原则上总疗程不超过3周
(2)血浆置换
(3)IVIG
2. 疾病调节治疗
（1）复发型MS （RR 、PR 、伴有复发的SP ）：
①一线DMDs 包括β-干扰素、醋酸格拉默；
②二线DMDs 包括那他珠单抗、米托蒽醌
③芬戈莫德和特立氟胺
④硫唑嘌呤
⑤静注人免疫球蛋白
（2）继发进展型MS ：米托蒽醌
（3）原发进展型MS ：无有效治疗药物
环孢素A 、甲氨蝶呤、环磷酰胺可能有效
3. 对症治疗
（1）疲劳：
金刚烷胺或莫达非尼
职业治疗、物理治疗、心理干预及睡眠调节。
（2）行走困难：达方吡啶
（3）膀胱功能障碍：
抗胆碱药物或抗痉挛药物、非索罗定、巴氯芬、坦索罗辛
行为干预
间断导尿
（4）疼痛：
急性疼痛如Lhermitte sign，卡马西平或苯妥英钠可能有效。
神经病理性疼痛度洛西汀和普瑞巴林可能有效。
慢性疼痛如痉挛性疼痛，可选用巴氯芬或替扎尼定治疗。
感觉异常如烧灼感、紧束感、瘙痒感，加巴喷丁和阿米替林可能有效。
（5）认知障碍：
胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐
认知康复治疗。
（6）抑郁：
选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、心理治疗
（7）其他症状：西地那非、东莨菪碱。
多系统萎缩
【诊断】
①成年期缓慢起病
②无家族史
③逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调
1. 很可能的MSA
>30岁起病、散发、进行性发展，同时具有以下表现：
（1）自主神经功能障碍：
尿失禁伴男性勃起功能障碍，
或体位性低血压；
（2）下列两项之一：
①对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征；
②小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。
2. 可能的MSA
>30岁起病、散发、进行性发展，同时具有以下表现：
（1）下列两项之一：
①帕金森综合征
②小脑功能障碍
（2）至少有1项提示自主神经功能障碍的表现：
①无其他原因解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍
②男性勃起功能障碍
③体位性低血压（但未达很可能MSA 标准）
（3）至少有1项下列表现
1）可能的MSA-P 或MSA-C ：
①巴氏征阳性，伴腱反射活跃；
②喘鸣。
2）可能的MSA-P ：
①进展迅速的帕金森综合征；
②对左旋多巴类药物反应不良；
③运动症状之后3年内出现姿势反射障碍；
④步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍；
⑤运动症状之后5年内出现吞咽困难；
⑥MRI 显示壳核、小脑脑桥脚、脑桥或小脑萎缩；
⑦FDG-PET 显示壳核、脑干或小脑低代谢。
3）可能的MSA-C ：
①帕金森综合征（运动迟缓和强直）；
②MRI 显示壳核、小脑脑桥脚、脑桥萎缩；
③FDG-PET 显示壳核低代谢；
④SPECT 或PET 显示黑质纹状体突触前多巴胺能纤维失神经改变。
【鉴别诊断】
1. MSA-P应与下列疾病鉴别
（1）血管性帕金森综合征
（2）进行性核上性麻痹
（3）皮质基底核变性
（4）路易体痴呆
2. MSA-C应与多种遗传性和非遗传性小脑性共济失调相鉴别。
【治疗】
对症治疗。
1. 体位性低血压
首选非药物治疗，如弹力袜、高盐饮食、夜间抬高床头等。
药物治疗：
①血管α-受体激动剂——盐酸米多君；
②9-α氟氢可的松；
③麻黄碱、非甾体抗炎药等。
2. 排尿功能障碍
曲司氯铵、奥昔布宁、托特罗定能改善早期出现的逼尿肌痉挛症状。
3. 帕金森综合征
左旋多巴对少数患者有效
多巴胺受体激动剂无显著疗效
帕罗西汀
双侧丘脑底核高频刺激
4. 其他
肌张力障碍可选用肉毒杆菌毒素。
运动神经元病
【诊断】
①中年以后隐袭起病
②慢性进行性加重
③上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合 ④无感觉障碍
⑤肌电图呈神经源性损害
⑥脑脊液正常
⑦影像学无异常
El Escorial诊断标准，2000年修订版：
1. 诊断ALS 必须符合以下3点
（1）临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据。
（2）临床检查显示上运动神经元病变的证据。
（3）病史或检查显示上述症状或体征在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位。
2. 同时必须排除以下2点
（1）电生理或病理检查提示患者有可能存在导致上下神经元病变的其他疾病。
（2）神经影像学提示患者有可能存在导致上述临床或电生理变化的其他疾病。
【鉴别诊断】
1. 颈椎病或腰椎病
2. 延髓和脊髓空洞症
3. 多灶性运动神经病
4. 颈段脊髓肿瘤
5. 上肢周围神经损伤
6. 良性肌束颤动
7. 脊肌萎缩症
【治疗】
1. 病因治疗:
抗兴奋性氨基酸毒性
神经营养因子
抗氧化和自由基清除
新型钙通道阻滞剂
抗细胞凋亡
基因治疗
神经干细胞移植
利鲁唑
泼尼松、环磷酰胺，
2. 对症治疗：吞咽困难者应鼻饲饮食。有呼吸衰竭者可行气管切开并机械通气。 3. 非药物治疗
脑出血
【鉴别诊断】
（1）急性脑梗死、蛛网膜下腔出血
（2）对发病突然、迅速昏迷且局灶体征不明显者，注意与中毒、代谢性疾病鉴别
（3）对有头部外伤史者应与外伤性颅内血肿相鉴别
【治疗】
1. 内科治疗
（1）一般处理：
卧床休息2～4周，
保持安静，避免情绪激动和血压升高。
意识障碍、消化道出血者宜禁食24～48小时，必要时应排空胃内容物。
注意水电解质平衡、
预防吸入性肺炎和早期积极控制感染。
头痛、过度烦躁不安者，酌情给予镇静止痛剂；
便秘者选用缓泻剂。
（2）降低颅内压：
（3）调整血压：
①以进行脱水降颅压治疗为基础
②控血压时应考虑患者年龄、有无高血压史、有无颅内高压、出血原因及发病时间等因素 ③当SBP ＞200mmHg 或平均动脉压＞150mmHg 时，用持续静脉降压药物积极降压 ④当SBP ＞180mmHg 或平均动脉压＞130mmHg 时
A ）如同时有疑似颅内压增高的证据，要考虑监测颅内压
可用间断或持续静脉降压药物来降低血压
但要保证脑灌注压＞60～80mmHg
B ）如果没有颅内压增高的证据，降压目标则为160/90mmHg 或平均动脉压110mmHg ⑤降血压不能过快，要加强监测，防止因血压下降过快引起脑低灌注
⑥脑出血恢复期应积极控制高血压，尽量将血压控制在正常范围内
（4）止血治疗：
凝血功能障碍所致脑出血可针对性给予止血药物治疗
肝素可用鱼精蛋白中和
华法林可用维生素K1拮抗
（5）亚低温治疗
（6）其他：
抗利尿激素分泌异常综合征。应限制水摄入量在800～1000ml/d，补钠9～12g/d。 脑耗盐综合征系因心钠素分泌过高所致的低钠血症，治疗时应输液补钠。
低钠血症宜缓慢纠正，否则可导致脑桥中央髓鞘溶解症。
中枢性高热大多采用物理降温。
下肢深静脉血栓形成高危患者，一般在ICH 出血停止、病情稳定和血压控制良好的情况下，可给予小剂量的低分子肝素进行预防性抗凝治疗。
2. 外科治疗：宜在发病后6～24小时内进行。
（1）基底核区中等量以上出血（壳核出血≥30ml，丘脑出血≥15ml）
（2）小脑出血≥10ml
或直径≥3cm
或合并明显脑积水
（3）重症脑室出血（脑室铸型）
（4）合并脑血管畸形、动脉瘤等血管病变
3. 康复治疗
TIA
【鉴别诊断】
（1）癫痫的部分性发作
（2）梅尼埃病
（3）心脏疾病：阿—斯综合征，严重心律失常
（4）颅内肿瘤、脓肿、慢性硬膜下血肿、脑内寄生虫
（5）原发或继发性自主神经功能不全
（6）基底动脉型偏头痛。
【治疗】
发病后2～7天内为卒中的高风险期
1. TIA短期卒中风险评估
症状发作在72小时内并存在以下情况之一者，建议入院治疗：
①ABCD2评分＞3分；
②ABCD2评分0～2分，但门诊不能在2天之内完成TIA 系统检查；
③ABCD2评分0～2分，并有其他证据提示症状由局部缺血造成，如DWI 已显示对应小片状缺血灶。
2. 药物治疗
（1）抗血小板治疗：
①非心源性栓塞性TIA 推荐抗血小板治疗
②卒中风险较高患者（如TIA 或小卒中发病1个月内）
阿司匹林50～150mg/d与氯吡格雷75mg/d联合抗血小板治疗
③一般单独使用：
阿司匹林（50～325mg/d）
氯吡格雷（75mg/d）
小剂量阿司匹林(25mg)和缓释的双嘧达莫（200mg ），2次/天
（2）抗凝治疗：
①心源性栓塞性TIA 可采用抗凝治疗。
主要包括肝素、低分子肝素和华法林
一般短期使用肝素后改为华法林口服抗凝剂治疗
华法林治疗目标为INR2～3。
②卒中高度风险的TIA 患者应选用半衰期较短和较易中和抗凝强度的肝素；
一旦TIA 转变成脑梗死，可以迅速纠正凝血功能指标的异常，使之符合溶栓治疗标准。 ③频繁发作的TIA
椎—基底动脉系统TIA ，
抗血小板治疗无效的TIA 。
④卒中高度风险患者（人工心脏瓣膜置换等）
口服抗凝剂治疗加用小剂量阿司匹林或双嘧达莫联合治疗。
（3）扩容治疗：适用于血流动力型TIA 。
（4）溶栓治疗：
临床症状再次发作时，若临床已明确诊断为脑梗死，应按卒中指南积极进行溶栓治疗。
（5）其他：
高纤维蛋白原血症患者，可选用降纤酶治疗。
活血化瘀性中药制剂可能有一定的治疗作用。
3. 外科治疗：颈动脉内膜切除术、颈动脉血管成形和支架植入术
①过去6个月内发生过TIA
②同侧无创性成像显示颈内动脉狭窄＞70%
③或导管血管造影显示狭窄＞50%
④且围术期并发症和死亡风险估计
颈动脉血管成形和支架置入术可作为CEA 治疗的一种替代方法。
无早期血运重建禁忌证时，最好在2周内行CEA 或CAS 。 4. 控制危险因素
脑梗死
鉴别诊断：
脑出血、脑栓塞、颅内占位病变
【治疗】
1. 治疗原则
（1）超早期治疗：力争发病后尽早选用最佳治疗方案，挽救缺血半暗带。
（2）个体化治疗：根据患者年龄、缺血性卒中类型、病情严重程度和基础疾病等采取治疗。
（3）整体化治疗：采取针对性治疗同时
进行支持疗法、对症治疗和早期康复治疗
对卒中危险因素及时采取预防性干预
2. 急性期治疗
脑梗死患者一般应在卒中单元中接受治疗。
（1）一般治疗：
1）血压：
急性缺血性卒中高血压的调控应遵循个体化、慎重、适度原则
①发病24小时内，收缩压＞200mmHg 或舒张压＞110mmHg 时，才需降压
②特殊情况如高血压脑病、蛛网膜下腔出血、主动脉夹层分离、心力衰竭和肾衰竭等除外 ③精神紧张、“白大褂高血压”、膀胱充盈等其他因素所致时给予降压药物治疗尤其要谨慎 ④24小时～7天一般将血压控制在收缩压≤185mmHg 或舒张压≤110mmHg ⑤病情较轻时可以降低至160/90mmHg 以下
⑥早期降压24小时内不应超过原有血压水平的15%
⑦首选容易静脉点滴和对脑血管影响小的药物（如拉贝洛尔）
⑧避免舌下含服短效钙离子拮抗剂（如硝苯地平）
⑨如果出现持续性的低血压，需首先补充血容量和增加心输出量，无效时可应用升压药
2）吸氧和通气支持：
3）血糖：
超过10mmol/L时应立即予以胰岛素治疗，将血糖控制在7.8～10mmol/L。 开始使用胰岛素时应1～2小时监测血糖一次，注意避免低血糖。
发生低血糖时，可用10%～20%的葡萄糖口服或注射纠正。
4）脑水肿：
脑水肿常于发病后3～5天达高峰
20%甘露醇每次125～250ml 静点，6～8小时1次；
心、肾功能不全患者可改用呋塞米20～40mg 静脉注射，6～8小时1次； 甘油果糖每次250～500ml 静点，1～2次/日；
七叶皂苷钠
白蛋白。
5）感染：
采用适当的体位，经常翻身叩背及防止误吸
尽可能避免插管和留置导尿
间歇导尿和酸化尿液可减少尿路感染
6）上消化道出血：
常规应用静脉抗溃疡药
7）发热：
主要源于下丘脑体温调节中枢受损、并发感染或吸收热、脱水。
中枢性发热患者，应以物理降温为主，必要时予以人工亚冬眠。
8）深静脉血栓形成：
应鼓励患者尽早活动，下肢抬高，避免下肢静脉输液（尤其是瘫痪侧）。
对有发生DVT 和PE 风险的患者可给予较低剂量的抗凝药物进行预防性抗凝治疗， 首选低分子肝素，剂量一般为4000IU 左右，皮下注射，1次／日。
9）水电解质平衡紊乱：
常规进行水电解质监测并及时加以纠正，
纠正低钠和高钠血症均不宜过快，以防止脑桥中央髓鞘溶解症和加重脑水肿。
10）心脏损伤：
慎用增加心脏负担的药物，
注意输液速度及输液量，
高龄患者或原有心脏病患者甘露醇用量减半或改用其他脱水剂，
积极处理心肌缺血、心肌梗死、心律失常或心功能衰竭等心脏损伤。
11）癫痫：
一般不使用预防性抗癫痫治疗，如有癫痫发作或癫痫持续状态时可给予相应处理。 脑卒中2周后如发生癫痫，应进行长期抗癫痫治疗以防复发。
（2）特殊治疗：
1）静脉溶栓：
症状性脑出血，且约1/3症状性脑出血是致死性的。
其他主要并发症包括：
①梗死灶继发性出血或身体其他部位出血；
②再灌注损伤和脑水肿；
③溶栓后血管再闭塞。
2）动脉溶栓：
对大脑中动脉等大动脉闭塞引起的严重卒中患者
如果发病时间在6小时内（椎—基底动脉血栓可适当放宽治疗时间窗），
3）抗血小板治疗：
未行溶栓的急性脑梗死患者应在48小时之内尽早服用阿司匹林（150～325mg/d）， 2周后按二级预防方案选择抗栓治疗药物和剂量。
一般不在溶栓后24小时内使用抗血小板或抗凝治疗，以免增加脑出血风险。
对阿司匹林过敏或不能使用时，可用氯吡格雷替代。
4）抗凝治疗：
主要包括肝素、低分子肝素和华法林。
一般不推荐急性期应用抗凝药来预防卒中复发、阻止病情恶化或改善预后。
对于合并高凝状态有形成深静脉血栓和肺栓塞的高危患者，可以使用预防性抗凝治疗。
5）脑保护治疗：
6）紧急血管内治疗：
机械取栓治疗的时间窗为8小时，一般在动脉溶栓无效时使用，
7）外科治疗：
8）其他药物治疗：
①降纤治疗②中药制剂
9）康复治疗：应早期进行。
3. 恢复期治疗
通常规定卒中发病2周后即进入恢复期。
对于病情稳定的急性卒中患者，应尽可能早期安全启动卒中的二级预防。
（1）控制卒中危险因素：。
（2）抗血小板治疗：
非心源性卒中推荐抗血小板治疗。
推荐单独应用阿司匹林（50～325mg/d），或氯吡格雷（75mg/d），
或小剂量阿司匹林和缓释的双嘧达莫（分别为25mg 和200mg ，2次/天）。 抗血小板治疗应该个体化。
（3）抗凝治疗：
大动脉粥样硬化型脑梗死，不推荐抗凝治疗。
颅内外（颈动脉和椎动脉）夹层动脉瘤目前一般采用抗凝治疗，
（4）康复治疗：卒中发病一年内有条件时应持续进行康复治疗。
脑栓塞
【诊断】
骤然起病
数秒至数分钟达到高峰
出现局灶性神经功能缺损
既往有栓子来源的基础疾病
合并其他脏器栓塞
CT 和MRI 检查可确定脑栓塞部位、数目及是否伴发出血
【鉴别诊断】
注意与血栓性脑梗死、脑出血鉴别
【治疗】
1. 脑栓塞治疗
与脑血栓形成治疗原则基本相同。
合并出血性梗死时，应暂停溶栓、抗凝和抗血小板药。
2. 原发病治疗
感染性栓塞应使用抗生素，并禁用溶栓和抗凝治疗；
脂肪栓塞，可采用肝素、5%碳酸氢钠及脂溶剂，有助于脂肪颗粒溶解；
空气栓塞者可进行高压氧治疗；
心律失常者，应予以纠正。
3. 抗栓治疗
心源性脑栓塞急性期一般不推荐抗凝治疗。
下列高风险患者推荐抗凝治疗预防再栓塞或栓塞继发血栓形成:
(1)房颤
(2)有再栓塞高度风险的心源性疾病
(3)动脉夹层
(4)或动脉高度狭窄的患者。
有抗凝治疗指征但无条件使用抗凝药物时，也可采用小剂量阿司匹林（50～150mg/d）与氯吡格雷（75mg/d）联合抗血小板治疗。
低风险的患者，一般推荐抗血小板治疗。
抗凝治疗导致梗死区出血很少给最终转归带来不良影响，
治疗中要定期监测凝血功能并调整剂量。
溶栓治疗应严格掌握适应证。
蛛网膜下腔出血 1. 诊断
①突然发生的持续性剧烈头痛、呕吐、脑膜刺激征阳性
②伴或不伴意识障碍
③检查无局灶性神经系统体征
④CT 证实脑池和蛛网膜下腔高密度征象
⑤或腰穿检查示压力增高和血性脑脊液等可临床确诊。
2. 鉴别诊断
高血压性脑出血、颅内感染、脑肿瘤：
【治疗】
1. 一般处理
（1）保持生命体征稳定：
（2）降低高颅压
（3）避免用力和情绪波动
保持大便通畅：
烦躁者予镇静药
头痛予镇痛药。
慎用可能影响凝血功能的非甾体类消炎镇痛药物
慎用吗啡、哌替啶等可能影响呼吸功能的药物。
（4）对症支持治疗
2. 预防再出血
（1）绝对卧床休息：4～6周。
（2）调控血压：
①收缩压＞180mmHg 或平均动脉压＞125mmHg ，
可在血压监测下静脉持续输注短效安全的降压药
②一般应将收缩压控制在160mmHg 以下
③若患者出现急性神经系统症状，则最好不要选择硝普钠
（3）抗纤溶药物：
6-氨基己酸、氨甲苯酸和酚磺乙胺
（4）破裂动脉瘤的外科和血管内治疗：
动脉瘤夹闭或血管内治疗是预防SAH 再出血最有效的治疗方法
Hunt 和Hess 分级≤Ⅲ级时，推荐发病早期（3天内）尽早进行治疗
Ⅳ、Ⅴ级患者手术治疗或内科治疗的预后均差
但经内科治疗病情好转后可行延迟性（10～14天）血管内治疗或手术治疗
3. 脑血管痉挛防治
早期使用口服或静脉泵入尼莫地平改善患者预后。
在出现迟发性脑缺血时，推荐升高血压治疗
症状性脑血管痉挛的可行脑血管成形术和（或）选择性动脉内血管扩张器治疗，
4. 脑积水处理
SAH 急性期合并症状性脑积水应进行脑脊液分流术治疗。
SAH 后合并慢性症状性脑积水患者，推荐进行永久的脑脊液分流术。
5. 癫痫的防治
可在SAH 出血后的早期，对患者预防性应用抗惊厥药
不推荐对患者长期使用抗惊厥药
有以下危险因素，如癫痫发作史、脑实质血肿、脑梗死或大脑中动脉动脉瘤，可考虑使用
6. 低钠血症及低血容量的处理
联合应用中心静脉压、肺动脉楔压、液体平衡和体重等指标来监测血容量变化
避免给予大剂量低张液体和过度使用利尿药
可用等张液来纠正低血容量
使用醋酸氟氢可的松和高张盐水来纠正低钠血症
7. 放脑脊液疗法
颅内静脉窦及脑静脉血栓形成
【诊断与鉴别诊断】
典型的病史
高颅压症状
CT 、MRI 、MRV 等影像特征
DSA 颅内静脉血管造影可以明确诊断
本病需要与良性颅内压增高、中枢神经系统感染、颅内肿瘤以及脑出血等相鉴别。
【治疗】
1. 病因治疗
（1）感染性患者，应根据不同的病原体及早选用敏感、足量、足疗程的抗生素治疗。
（2）严重脱水者，应进行补液，维持水电解质平衡。
（3）有自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、白塞病者可予以激素治疗。
（4）对于血液系统疾病应给予相应的治疗。
（5）血黏度增高者，采用扩容、降低血黏度等治疗。
2. 抗血栓治疗
（1）抗凝治疗：
越早越好
即使有小量颅内出血或产后1个月也可酌情使用
可选用低分子肝素，但应注意存在颅内出血的危险，
故用药前和用药期间应监测凝血时间和部分凝血活酶时间。
远期治疗可选用口服抗凝药华法林，应检测INR ，根据情况调整剂量，
目标INR 为2.0～3.0，维持6～12个月。
（2）溶栓治疗：
可应用尿激酶和rt-PA 静脉溶栓
可以作为抗凝治疗后仍继续恶化的第二选择。
有条件可行血管介入局部溶栓。
（3）介入治疗：血管介入静脉内导管机械性溶栓治疗和血管成形术等。
3. 对症治疗
（1）降颅压治疗可应用甘露醇、甘油果糖、呋塞米、白蛋白等药物。
急性高颅压在药物无效时考虑相应的手术治疗 （2）有癫痫发作时可进行抗癫痫治疗。
癫痫实用新定义
癫痫是一种脑部疾病，符合以下任何一种情况都可诊断：
1）至少两次非诱发性（或反射性）发作，时间间隔＞24 小时；
2）一次非诱发性（或反射）痫性发作，以及两次非诱发性痫性发作后10年内具 有再次出现类似的痫性发作的风险（至少≥60%）；
3）诊断为癫痫综合征。
癫痫解除：
年龄相关的癫痫综合征患者超过了相应的年龄
或者至少 10 年无发作
且至少 5 年未服用过抗癫痫药物。
难治性癫痫定义
①频繁的癫痫发作至少每月4次以上，
②适当的AEDs 正规治疗且药物浓度在有效范围以内，
③至少观察2年，
④仍不能控制并且影响日常生活，
⑤除外进行性中枢神经系统疾病或者颅内占位性病变者。
癫痫增减药物、停药及换药原则
①增药可适当的快，减药一定要慢，必须逐一增减，以利于确切评估疗效和毒副作用； ②控制发作后必须坚持长期服用，除非出现严重的不良反应，不宜随意减量或停药； ③换药：
一种一线药物已达到最大可耐受剂量仍然不能控制发作，可加用另一种一线或二线药物， 至发作控制或达到最大可耐受剂量后逐渐减掉原有的药物，转换为单药，
换药期间应有5～7天的过渡期；
④停药：应遵循缓慢和逐渐减量的原则，
全面强直—阵挛性发作、强直性发作、阵挛性发作完全控制4～5年后，
失神发作停止半年后，
停药前应有缓慢减量的过程，一般不少于1～1.5年无发作者方可停药。
有自动症者可能需要长期服药。
癫痫联合用药原则
两种单药治疗后仍不能控制发作，此时应该考虑合理的联合治疗。
合理的多药联合治疗即“在最低程度增加不良反应的前提下，获得最大限度的发作控制”。 下列情况可考虑合理的联合治疗：
①有多种类型的发作；
②针对药物的不良反应，
③针对患者的特殊情况，
④对部分单药治疗无效的患者可以联合用药。
联合用药应注意：
①不宜合用化学结构相同的药物，
②尽量避开副作用相同的药物合用，
③合并用药时要注意药物的相互作用，
帕金森病
（一）治疗原则
1. 综合治疗
包括药物、手术、康复、心理治疗及护理
药物治疗作为首选
手术治疗是有效补充手段
2. 用药原则
以达到有效改善症状，提高生活质量为目标。
坚持“剂量滴定”、“以最小剂量达到满意效果”
治疗应遵循一般原则，也应强调个体化特点
尽量避免或减少药物的副作用和并发症
（二）药物治疗
1. 保护性治疗
一旦被诊断就应及早予以保护性治疗
①单胺氧化酶B 型（MAO-B ）抑制剂
②多巴胺受体激动剂和大剂量辅酶Q10
2. 症状性治疗——早期（Hoehn-Yahr Ⅰ～Ⅱ级）
（1）何时开始用药：
未影响患者的生活和工作能力，可暂缓症状性治疗用药
有影响则应予以症状性治疗
（2）首选药物原则
1）
[1]首选非麦角类DR 激动剂
或MAO-B 抑制剂
或达灵复(复方左旋多巴+COMT抑制剂) ；
[2]由于经济原因则可首选金刚烷胺；
[3]力求显著改善运动症状，或出现认知功能减退，
a) 首选达灵复
b) 小剂量应用非麦角类DR 激动剂、MAO-B 抑制剂或金刚烷胺
同时小剂量合用复方左旋多巴
2）≥65岁患者，或伴智能减退：
①首选复方左旋多巴
②必要时可加用DR 激动剂、MAO-B 抑制剂或COMT 抑制剂。
③严重震颤，并明显影响患者的日常生活能力时加用苯海索
尽可能不用，尤其老年男性患者
3. 症状性治疗——中期帕金森病治疗（Hoehn-Yahr Ⅲ级）
①早期阶段首选DR 激动剂、司来吉兰、金刚烷胺或抗胆碱能药治疗的患者
添加复方左旋多巴治疗
②早期阶段首选低剂量复方左旋多巴治疗的患者
适当增加剂量
或添加DR 激动剂、司来吉兰或金刚烷胺，或COMT 抑制剂
4. 症状性治疗——晚期帕金森病治疗（Hoehn-Yahr Ⅳ～Ⅴ级）
继续力求改善运动症状，
处理伴发的运动并发症和非运动症状。
（1）运动并发症的治疗：
治疗包括药物治疗方案调整和手术治疗
1）症状波动的治疗：
①疗效减退或剂末现象：
每次用药的有效作用时间缩短，症状随血液药物浓度发生规律性波动
[1]增加每日服药次数或增加每次服药剂量
[2]改用缓释剂，
[3]加用雷沙吉兰或恩他卡朋（治疗剂末现象的A 级证据），
[4]加用DR 激动剂；
②“开—关”现象：
症状在突然缓解（开期）与加重（关期）之间波动，开期常伴异动症；
[1]应用长效DR 激动剂，
[2]皮下持续输注左旋多巴甲酯或乙酯。
2）异动症的治疗：
又称运动障碍，表现为不自主的舞蹈样、肌张力障碍样动作，可累及头面部、四肢、躯干。 ①剂峰异动症：
[1]减少复方左旋多巴单次剂量
[2]晚期患者需同时加用DR 激动剂；
②双相异动症：
[1]增加复方左旋多巴每次用药剂量及服药次数，
[2]加用DR 激动剂；
③肌张力障碍：足或小腿痛性肌痉挛
[1]睡前服用复方左旋多巴控释剂或长效DR 激动剂，
[2]在起床前服用弥散型多巴丝肼或标准片；
[3]发生于“关”期肌可适当增加复方左旋多巴用量
发生于“开”期可适当减少复方左旋多巴用量
（2）非运动症状：
1）感觉障碍：
失眠若与夜间的帕金森病运动症状相关，睡前需加用复方左旋多巴控释片。
伴有RLS 者，睡前加用DR 激动剂。
2）自主神经功能障碍：
①便秘：
增加饮水量和高纤维含量的食物
停用抗胆碱能药
应用通便药
②泌尿障碍：
减少晚餐后的摄水量
试用外周抗胆碱能药，奥昔布宁、莨菪碱等
③体位性低血压：
应适当增加盐和水的摄入量，
睡眠时抬高头位，
穿弹力裤，
不宜快速改变体位，
α-肾上腺素能激动剂米多君治疗有效。
3）精神障碍：
①若与抗帕金森病药物有关，则须依次逐减或停用抗胆碱能药、金刚烷胺、司来吉兰或DR 激动剂，待症状明显缓解乃至消失为止。
②对经药物调整无效的严重幻觉、精神错乱、意识模糊可加用非经典抗精神病药如氯氮平、喹硫平、奥氮平等。
③对认知障碍和痴呆，可应用胆碱酯酶抑制剂，如利斯的明、多奈哌齐、加兰他敏或石杉碱甲。
（三）手术及干细胞治疗
长期治疗疗效明显减退，同时出现异动症者可考虑手术
不能根治疾病，术后仍需应用药物治疗，但可减少剂量
帕金森叠加综合征是手术的禁忌证
对肢体震颤和（或）肌强直有较好疗效
对躯体性中轴症状如姿势步态障碍无明显疗效
方法主要有神经核毁损术和脑深部电刺激术（DBS ）
（四）中医、康复及心理治疗
Friedreich 型共济失调
【诊断】
①儿童或少年期起病
②常染色体隐性遗传
③自下肢向上肢发展的进行性共济失调
④深感觉障碍
⑤腱反射消失
⑥构音障碍、伸性跖反射、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足、心肌病 ⑦MRI 显示脊髓萎缩
⑧FRDA 基因GAA 异常扩增
【鉴别诊断】
1. 家族性小脑皮质萎缩
2. 腓骨肌萎缩症
3. Roussy-Lévy 综合征
4. 维生素E 缺乏症
5. 慢性炎性脱髓鞘性多发性周围神经病
【治疗】
辅酶Q10和其他的抗氧化剂（泛醌、艾地苯醌）
支持疗法和功能训练
外科手术治疗脊柱和足部畸形。
脊髓小脑性共济失调
【诊断】
①共济失调病史
②家族史
③构音障碍、锥体束征及其他相关伴随症状和体征
④CT 或MRI 可以显示小脑萎缩，有时可见脑干萎缩
⑤分子遗传学检查
【鉴别诊断】
非遗传性、获得性共济失调：
如乙醇中毒、多发性硬化、原发性或转移性肿瘤、副肿瘤综合征、血管性疾病等。
【治疗】
无特异性治疗方法
金刚烷胺改善共济失调症状
左旋多巴缓解强直等锥体外系症状
康复训练、物理治疗及辅助行走
神经纤维瘤病
【诊断】
NF Ⅰ诊断标准
符合下列2条或2条以上可确诊：
① 6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，
青春期前直径＞5mm ，青春期后直径＞15mm ；
②腋窝或腹股沟区的雀斑；
③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
④视神经胶质瘤；
⑤2个或以上的虹膜错构瘤（Lisch 结节）；
⑥骨损害；
⑦一级亲属有确诊的NF Ⅰ患者。
NF Ⅱ诊断标准
满足下面其中一条就可以确诊：
①影像学检查确诊双侧听神经瘤；
②一级亲属有NF Ⅱ并有单侧听神经瘤；
③一级亲属有NF Ⅱ和有下列中的两项：
神经细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤和青少年后囊下晶状体混浊。
【鉴别诊断】
应同脑干胶质瘤、脑膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外脓肿、马尾和脊髓圆锥综合征、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。
【治疗及预后】
无特殊治疗
听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗
癫痫发作者可用抗痫药物治疗
结节性硬化症
【诊断】
①婴儿期出现3个以上皮肤色素脱失斑提示结节性硬化症的诊断，
如果同时存在特征性的婴儿痉挛症则更支持诊断。
②儿童或成人出现典型的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退三联征则可确诊。
③常染色体显性遗传家族史、鲨革样皮损、甲下或甲周纤维瘤、视网膜上晶状体瘤、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、肾脏血管肌脂瘤、淋巴管平滑肌瘤的存在均有助于诊断的确定。
④TSC1和TSC2基因筛查可用于产前诊断。
【鉴别诊断】
应注意同神经纤维瘤病相鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。
【治疗】
西罗莫司：用于结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤治疗 抗痫治疗：
婴儿痉挛症首选氨己烯酸
托吡酯、拉莫三嗪、ACTH 或类固醇类药物也有效
药物治疗无效可采用手术治疗
手术治疗：脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤引起阻塞性脑积水或有明显的占位效应时。