江苏省出生缺陷监测方案
一、 监测目的 在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、 监测范围和对象
凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、 监测内容和方法
内容
（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
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中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012） 编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。本指南从 2012 年 10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：
1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严重程度有关。产前超声检查对部分出生缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂等）诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认；而部分出生缺陷（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。
6. 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。
二、不需上报的异常体征或单纯正常变异：
1. 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹
2. 心包积液
3. 单纯的皮肤水肿，无其他诊断
4. 肺动脉高压
5. 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码）
6. 三尖瓣轻度返流
7. 房间隔膨胀瘤
8. 无结构畸形的宫内发育迟缓
9. 嘴唇内小囊肿
10.胎痣/蒙古斑
11.内眦赘皮
12.虹膜异色斑
13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿
14.无结构畸形的双胎输血综合征
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三、快速索引
以下为一些需要上报、或达到一定程度需要上报的出生缺陷和部分出生缺陷上报事宜的具体说明的快速索引。
1. 先天性脑积水: 超声测量值侧脑室径≥10 mm者，应随访至 32 周后，若超过 15mm。
2. 脉络丛囊肿: 孕周≥32 周，且囊肿≥10mm或者在监测期内进行性增大者。
3. 小眼: 角膜直径小于 10mm ，或眼球前后径小于20mm者。
4. 虹膜缺如: 确诊病例不分大小均要上报。
5. 小耳: 外耳廓部分缺如或发育不良；最严重者即无耳,指外耳廓全部缺如。
6. 副耳或耳前赘生物: 单个≥5mm ，多个副耳/赘生物者；遗传性副耳, 合并其他畸形或综合征者。
7. 耳前窦道和瘘管: 单个≥5mm者，多个窦道/瘘管者,遗传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征者。
8. 室间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
9. 房间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
10.动脉导管未闭: 未足月的单纯动脉导管未闭不报。生后发现且在监测期内未愈合者。
11.鼻后孔闭锁: 需上报
12.食管闭锁与气管食管瘘: 需上报
13.睾丸未降: 足月且监测期内未正常下降的睾丸未降。
14.鞘膜积液: 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。
15.先天性肾积水: 孕 30 周以上肾盂扩张≥10mm者，或随访后确诊者。
16.脐膨出: 疝出器官被腹膜所覆盖。
17.腹裂: 疝出的器官上未覆盖腹膜。
18.先天性髋关节脱位: 监测期内确诊者。
19.咖啡色斑:单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm色斑 6个。
20.血管瘤: 皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤≥10mm, 其他体表皮肤≥30mm。
21.淋巴管瘤: 体表淋巴管瘤≥30mm。
22.藏毛窦: 直径≥30mm。
23.21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征: 排除平衡易位者，确诊需做染色体核型分析。
24.联体双胎:出生数应算2 例。若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎/死产/7 天内死亡2 例；联体双胎畸形算 1 例。
25.无头无心综合征: 出生数算 2 例，死胎算 1 例，如另一患儿无缺陷，则算 1 例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报 2 例缺陷卡。
26.吸收胎: 单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。
27.双胎输血综合征: 无结构畸形者不作为畸形上报。
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四、部分疑难出生缺陷的临床表现、诊断标准和疑难解析
（一）神经系统
先天性脑积水
【临床表现】
症状：早期颅内压增高症状常不明显，随着症状加重可出现反复呕吐，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重。
体征：①头颅进行性增大，与面部、身体发育不成比例；②典型的“落日征” ，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球受压、下旋，致巩膜上部露白；③前囟扩大且张力增加，颅缝增宽，头皮静脉扩张，头颅叩诊呈“破壶音” ；④常有智力改变、发育障碍及视神经受压性萎缩，可致双目失明；⑤眼球震颤、惊厥亦较常见；⑥可合并其它部位畸形。
【纳入】
导水管狭窄：第三、四脑室 Sylvius 导水管变窄或未完全开放。
交通性脑积水：脑脊液吸收减少，导致大脑中的脑脊液增多。
Dandy-Walker 畸形
水脑畸形
类型不明的脑积水
阻塞性（非交通性）脑积水：大脑内外脑脊液的流出、流入受阻。
【排除】
由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。
由脊柱裂引起的脑积水，诊断为脊柱裂。
单纯巨大脑室/脑室扩张
【ICD10 编码】Q03.0—Q03.9
【疑难解析】
产前超声可诊断脑积水，但一般必须经过产后证实。出生缺陷监测系统内，若超声检查显示侧脑室径≥10 mm，应随访至32 周后，若超过 15mm ，需结合前述的纳入和排除原则来判断是否需要上报。
脉络丛囊肿
【临床表现】
无明显临床表现，主要的超声影像特征表现为：脉络丛强回声，内见囊性无回声暗区，囊壁薄，边缘光滑、整齐，多呈圆形。囊肿单发或多发；可单侧、双侧出现；可为单纯囊肿或多房分隔囊肿。
【纳入】
孕周≥32 周且囊肿大于 10mm 或者在监测期内进行性增大。
【排除】
合并脑积水，归类为脑积水
合并染色体异常，归类为染色体异常
【ICD10 编码】G93.0
【疑难解析】
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正常胎儿发育过程中可出现脉络丛囊肿。首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为 18-三体、21-三体等染色体异常。
（二）面耳颈部
小 眼
【临床表现】
(1)小眼：角膜直径小于 10mm ，或眼球前后径小于20mm。
(2)无眼：眼眶内无眼睛组织或眼球。
【纳入】
无眼畸形
小眼畸形
【排除】
眼睛其它尺寸正常的小角膜
【ICD 10 编码】Q11.0—Q11.2
【疑难解析】
无眼和小眼常伴有大脑和面部畸形，常是遗传综合征的组成部分。产前检查时发现的病例一般应在产后复诊确认。
虹膜缺如
【临床表现】
双眼的虹膜发育不全或缺如
【纳入】
虹膜缺如、虹膜发育不全
【排除】
Axenfeld-Rieger 综合征
Chandler 综合征
虹膜萎缩
Peters 异常
Rieger 综合征
【ICD 10 编码】Q13.0—Q13.1
【疑难解析】
(1)Peters 征（角膜和眼前庭发育异常）中可伴发虹膜缺如。
(2)当虹膜缺如和白内障同时发生时，应分别注明。
小 耳
【临床表现】
(1)无耳：外耳廓全部缺如
(2)小耳：外耳廓部分缺损畸形或发育不良
【纳入】
无耳伴或不伴外耳道闭锁
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小耳伴或不伴外耳道闭锁
【排除】
具有正常外耳全部结构的小耳。
外耳正常的单纯性耳道缺如、闭锁、狭窄或畸形。
鳃弓综合征
【ICD 10 编码】Q16.0 ， Q17.2
【疑难解析】
（1）无耳或小耳出现在Goldenhar （眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征）或鳃弓综合征中。
（2）产前超声检查发现的病例，一般须经过产后证实。
副耳或耳前赘生物
【临床表现】
面部皮肤单个或多个赘生物，位于耳屏或耳轮角前至口角连线上，以单侧居多，多数为单个副耳。体积小，正常肤色，质地软，可含有软骨组织；形态各异，呈柱状、球状、分叉状等。多为单发，可伴耳前窦道瘘管等，或并发于其他综合征中。单纯副耳不影响智力和听力。
【纳入】
单个副耳/副耳廓/耳前结节≥5mm者，多发副耳 2 个及以上（无论大小），遗传性副耳，副耳合并其他畸形者
【排除】
软垂疣：又称皮赘，柔软，细小，肉色或深色的有蒂增生物，好发于颈部，腋窝及腹股沟。
皮脂腺囊肿：俗称粉瘤，因皮脂腺导管阻塞后，腺体内因皮脂腺聚积而形成囊肿。好发于头皮和颜面部。小如米粒，大如鸡蛋。
毛囊痣
乳头状瘤
【ICD10 编码】Q17.0
【疑难解析】
（1）注意与面部畸胎瘤、耳前窦道和瘘管相区别。
（2）副耳/耳前赘生物可见于第一、二鳃弓综合征或其他综合征，进一步的头颈部检查科明确诊断。
（3）副耳包括耳前结节、部分副耳廓到完整的重复耳（多耳）等一系列畸形，严重者一般需手术切除。
耳前窦道和瘘管
【临床表现】
耳屏前方形成皮肤的狭窄盲管或点状凹陷。耳前窦道多为盲管，盲端以薄弱的纤维组织带与耳廓软骨或外耳道软骨或骨壁相连，或向下至腮腺筋膜。耳前瘘管则与鼓室或咽部相通。多为窦道，少见瘘管。窦道口多位于耳屏前方或耳轮脚前，可为单侧或双侧，窦道口经 6
皮下向内下方深入迂曲伸展，或有枝叉。管道内壁为复层鳞状上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等组织，管内有脱落的上皮及角化物。 一般无自觉症状，挤压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物，微臭，局部偶感微痒不适。感染时局部红肿、疼痛或脓肿，反复感染可形成脓瘘或瘢痕。
【纳入】
遗传性耳前窦道/瘘管,多个窦道/瘘管，合并于综合征性
【排除】
无症状的、无需治疗的、散发的单个耳前窦道和瘘管。
【ICD10 编码】Q18.1
【疑难解析】
(1)耳前窦道和瘘管可见于第一、二鳃弓综合征等多种综合征,部分病例可合并肾脏先天畸形，发现耳前窦道和瘘管时需做进一步的头颈部检查、肾脏超声检查以明确诊断。
(2)出生缺陷监测系统内，单个散发的耳前窦道和瘘管若直径≥5mm且需进一步治疗者、遗传性耳前窦道和瘘管者、以及窦道和瘘管 2 个及以上者（无论大小）需上报；若监测期内自行愈合的单个耳前窦道和瘘管不上报。
四、部分疑难出生缺陷的临床表现、诊断标准和疑难解析
（三）循环系统
室间隔缺损
【临床表现】
心脏左右心室的间隔上有缺损。
【纳入】
室间隔缺损（VSD ）
【排除】
法洛氏四联征中的室间隔缺损或心内膜垫缺损。
流入型、三尖瓣下型和管道型室间隔缺损。
【ICD 10 编码】 Q21.0
【疑难解析】
（1）室间隔缺损常见类型包括：肌型、膜部型、膜周型。部分肌型、膜部型和膜周型室间隔缺损可在出生后数周或数月内未经治疗而自然愈合。
（2）间隔动脉瘤预示膜部型或膜周型室间隔缺损正在愈合。
（3）产前检查时发现的心室间隔缺损，一般应在出生后再次复诊确认。
房间隔缺损
【临床表现】
心脏左右心房的间隔上有缺损。
【纳入】
房间隔缺损
二型房间隔缺损（ASD2 或 ASDⅡ）
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房间隔缺损和卵圆孔未闭同时存在：出生后第一天难以区分房间隔上的开口是房间隔缺损还是卵圆孔未闭，此情况下视为房间隔缺损。
【排除】
房室间隔缺损：属于心内膜垫缺损
卵圆孔未闭：卵圆孔常在生后 24-48 小时关闭
Ⅰ度房间隔缺损：属于心内膜垫缺损
【ICD 10 编码】 Q21.1
【疑难解析】
(1)二型房间隔缺损常位于房间隔中部，部分可以自然愈合。
(2)Ⅰ度房间隔缺损属心内膜垫缺损，不会自然愈合。
动脉导管未闭
【临床表现】
出生数天后，动脉导管未关闭，血流持久性地从动脉导管流过。
【纳入】
足月出生或出生体重≥2500 克婴儿的动脉导管未闭。
【排除】
给予前列腺素治疗的出生体重≥2500 克或足月的婴儿中的动脉导管未闭。
早产儿中的动脉导管未闭。
【ICD 10 编码】 Q25.0
【疑难解析】
（1）监测期限内未足月儿的单纯动脉导管未闭（不合并其他异常）不作为畸形上报。
（2）上报具体要求：医院监测中，生后72 小时后动脉导管未闭且在 7 天内未愈合；人群监测中 42 天内未愈合的动脉导管未闭。
（四）呼吸系统
鼻后孔闭锁
【临床表现】
鼻腔到鼻咽部的开口阻塞,可发生在单侧或双侧。
【纳入】
鼻后孔闭锁，类型不明
鼻后孔狭窄
鼻后孔膜状闭锁，伴有或不伴有骨缘
完全性骨性鼻后孔闭锁
【排除】无
【ICD 10 编码】 Q30.0
【疑难解析】
鼻后孔闭锁可见于 CHARGE 联合征中（虹膜缺如、心脏缺陷、发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形和/或耳聋）。
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（五）消化系统
食管闭锁与气管食管瘘
【临床表现】
(1)食管闭锁:食管末端成盲袋状但并未与胃相连。
(2)气管食管瘘:食管和气管之间有异常通道，常合并食管闭锁。
【纳入】
单纯性食管闭锁
伴有食管气管瘘的食道闭锁
食管狭窄、食管环或食管蹼
气管食管瘘
【排除】
气管闭锁
气管食管裂
【ICD 10 编码】 Q39.0—Q39.4
【疑难解析】
部分食管气管瘘的病例，如果气管和食管间的通道保持开放状态，可在出生后几周、几月、甚至一年或更久才能诊断出来。
（六）泌尿生殖系统
睾丸未降
【临床表现】
又称为隐睾，指睾丸未从腰部腹膜后下降到达阴囊底部。新生儿的阴囊相对较任何年龄期大，正常情况下都是弛缓地悬垂。单侧隐睾患儿的阴囊明显不对称，双侧隐睾患儿的阴囊扁平。如患儿睾丸不在阴囊内、耻骨棘旁及腹股沟外，多数属于完全性睾丸未降。如睾丸已通过外环但未降入阴囊，可在耻骨棘旁扪及，则为不完全性睾丸未降。
【纳入】
睾丸异位（单侧或双侧）
睾丸未降（单侧或双侧）
睾丸缺如（单侧或双侧）
【排除】
未足月新生儿的睾丸未降
在监测期内睾丸已正常下降的患儿
【ICD10 编码】 Q53.0-Q53.3
【疑难解析】
隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。 鞘膜积液
【临床表现】
先天性鞘膜积液系鞘状突在不同部位的闭合不全引起。
(1)睾丸鞘膜积液，睾丸固有鞘膜内有积液，最常见。
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(2)精索鞘膜积液，又称精索囊肿。鞘两端闭合，中间未闭合部分积液，与腹腔和睾丸鞘膜腔不相通，发生在女孩的囊肿称圆韧带囊肿。
(3)睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)，鞘状突在内环处闭合，精索部未闭合，积液与睾丸鞘膜腔相通。
(4)交通性鞘膜积液，鞘突末闭合、睾丸鞘膜腔的积液经一小管道与腹腔相通。肠管和网膜进入鞘膜腔可形成先天性腹股沟疝。
【纳入】
睾丸、精索鞘膜积液
睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)
圆韧带囊肿
【排除】
继发于睾丸肿瘤、外伤、附睾或睾丸炎症的鞘膜积液
【ICD10 编码】 P83.5
【疑难解析】
（1）在监测期内确诊的病例需上报。如在监测期未经治疗鞘膜积液自动吸收，则无需上报。
（2）睾丸鞘膜积液有疝形成的可能，可伴腹股沟疝，应分别注明。
先天性肾积水
【临床表现】
因尿路出现梗阻所致，可一侧或双侧发生。
【纳入】
肾盂先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形所致的肾盂积水
先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水
迷走血管压迫所致肾积水
肾盂输尿管连接处瓣膜所致肾积水
【排除】
膀胱输尿管反流、输尿管囊肿
尿道瓣膜、尿道憩室、肾发育不良
【ICD10 编码】 Q62.0
【疑难解析】
若 30 孕周以上的胎儿其肾盂扩张≥10mm，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于 10mm ，无需上报。
（七）肌肉骨骼系统
脐膨出
【临床表现】
腹腔脏器（小肠、大肠、肝、肾等）从脐环缺损处疝出，进入脐带。疝出器官被腹膜所覆盖，疝囊可破裂。
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【排除】
腹裂：疝出的器官未被腹膜覆盖。
脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。
【ICD 10 编码】 Q79.2
【疑难解析】
（1）脐膨出可见于OEIS 综合征中（脐膨出、外翻和肛门闭锁）。
（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白水平升高，可用于筛查脐膨出。 腹裂
【临床表现】
前腹壁缺损，小肠、部分大肠、肝脏和脾脏可疝出，疝出的器官上未覆盖腹膜，通常发生在脐右侧。
【排除】
脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖
脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。
【ICD 10 编码】 Q79.3
【疑难解析】
（1）腹裂可见于肢体-体壁综合征中，该综合征以肢体短缩、腹壁缺损、神经管缺陷和心脏缺陷为主要特征。
（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白可用于孕期筛查胎儿腹裂，但不能用于诊断该疾病。
先天性髋关节脱位
【临床表现】
股骨头的位置在髋臼之外
【纳入】
先天性髋关节脱位（单侧或双侧，未特指）
先天性髋关节半脱位（单侧或双侧，未特指）
畸形性髋脱位
【排除】
髋屈曲或髋挛缩畸形、髋前脱位、髋前脱臼、髋半脱臼、不稳定性髋关节
【ICD 10 编码】 Q65.0—Q65.5
【疑难解析】
（1）先天性髋脱位经常发生在足位或臀位分娩的新生儿中，女性比男性常见。髋发育不良常常单独存在，也可伴发其他骨骼异常，或作为遗传综合征的一部分。部分先天性髋脱位为家族疾病。
（2）监测期内自行愈合的病例不上报。
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江苏省出生缺陷监测方案
一、 监测目的 在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿童发展规划》目标的实现。
二、 监测范围和对象
凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地），妊娠满28周（或出生体重达1000克及以上）至出生后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的缺陷均要报告。但不包括计划外引产的胎儿发生的出生缺陷。
三、 监测内容和方法
内容
（1）妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。
（2）主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临床资料。
（3）出生缺陷的可疑危险因素。
1
中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012） 编者按：为进一步规范医院监测、人群监测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国内外相关文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试用版 2012）》。主要目的是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识别和报告。本指南从 2012 年 10 月 1日后开始试用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。
一、病例纳入的基本原则：
1. 监测纳入的出生缺陷的发生频率高、危害严重，造成的健康损失或经济负担巨大。
2. 母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患儿出生孕周/ 出生时间/年龄、妊娠结局等关键变量在监测方案所界定的范围内。
3. 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。
4. 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得确诊结果，不作为确诊病例纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出了确诊检查，监测期外获得检查结果的，则需要上报。
5. 采用超声检查产前诊断的出生缺陷原则上应在出生后予以确认；产前诊断中心或有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视作确诊病例纳入。超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种因素影响，还与病种及其严重程度有关。产前超声检查对部分出生缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂等）诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认；而部分出生缺陷（小头、无眼畸形）即使在产前检查时被发现，仍需出生后再次确认。
6. 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形在报告时一般应分别予以注明。
二、不需上报的异常体征或单纯正常变异：
1. 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹
2. 心包积液
3. 单纯的皮肤水肿，无其他诊断
4. 肺动脉高压
5. 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同时编码）
6. 三尖瓣轻度返流
7. 房间隔膨胀瘤
8. 无结构畸形的宫内发育迟缓
9. 嘴唇内小囊肿
10.胎痣/蒙古斑
11.内眦赘皮
12.虹膜异色斑
13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿
14.无结构畸形的双胎输血综合征
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三、快速索引
以下为一些需要上报、或达到一定程度需要上报的出生缺陷和部分出生缺陷上报事宜的具体说明的快速索引。
1. 先天性脑积水: 超声测量值侧脑室径≥10 mm者，应随访至 32 周后，若超过 15mm。
2. 脉络丛囊肿: 孕周≥32 周，且囊肿≥10mm或者在监测期内进行性增大者。
3. 小眼: 角膜直径小于 10mm ，或眼球前后径小于20mm者。
4. 虹膜缺如: 确诊病例不分大小均要上报。
5. 小耳: 外耳廓部分缺如或发育不良；最严重者即无耳,指外耳廓全部缺如。
6. 副耳或耳前赘生物: 单个≥5mm ，多个副耳/赘生物者；遗传性副耳, 合并其他畸形或综合征者。
7. 耳前窦道和瘘管: 单个≥5mm者，多个窦道/瘘管者,遗传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征者。
8. 室间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
9. 房间隔缺损: 不分孕周大小均要上报。
10.动脉导管未闭: 未足月的单纯动脉导管未闭不报。生后发现且在监测期内未愈合者。
11.鼻后孔闭锁: 需上报
12.食管闭锁与气管食管瘘: 需上报
13.睾丸未降: 足月且监测期内未正常下降的睾丸未降。
14.鞘膜积液: 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。
15.先天性肾积水: 孕 30 周以上肾盂扩张≥10mm者，或随访后确诊者。
16.脐膨出: 疝出器官被腹膜所覆盖。
17.腹裂: 疝出的器官上未覆盖腹膜。
18.先天性髋关节脱位: 监测期内确诊者。
19.咖啡色斑:单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm色斑 6个。
20.血管瘤: 皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤≥10mm, 其他体表皮肤≥30mm。
21.淋巴管瘤: 体表淋巴管瘤≥30mm。
22.藏毛窦: 直径≥30mm。
23.21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征: 排除平衡易位者，确诊需做染色体核型分析。
24.联体双胎:出生数应算2 例。若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎/死产/7 天内死亡2 例；联体双胎畸形算 1 例。
25.无头无心综合征: 出生数算 2 例，死胎算 1 例，如另一患儿无缺陷，则算 1 例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报 2 例缺陷卡。
26.吸收胎: 单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。
27.双胎输血综合征: 无结构畸形者不作为畸形上报。
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四、部分疑难出生缺陷的临床表现、诊断标准和疑难解析
（一）神经系统
先天性脑积水
【临床表现】
症状：早期颅内压增高症状常不明显，随着症状加重可出现反复呕吐，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重。
体征：①头颅进行性增大，与面部、身体发育不成比例；②典型的“落日征” ，额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球受压、下旋，致巩膜上部露白；③前囟扩大且张力增加，颅缝增宽，头皮静脉扩张，头颅叩诊呈“破壶音” ；④常有智力改变、发育障碍及视神经受压性萎缩，可致双目失明；⑤眼球震颤、惊厥亦较常见；⑥可合并其它部位畸形。
【纳入】
导水管狭窄：第三、四脑室 Sylvius 导水管变窄或未完全开放。
交通性脑积水：脑脊液吸收减少，导致大脑中的脑脊液增多。
Dandy-Walker 畸形
水脑畸形
类型不明的脑积水
阻塞性（非交通性）脑积水：大脑内外脑脊液的流出、流入受阻。
【排除】
由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。
由脊柱裂引起的脑积水，诊断为脊柱裂。
单纯巨大脑室/脑室扩张
【ICD10 编码】Q03.0—Q03.9
【疑难解析】
产前超声可诊断脑积水，但一般必须经过产后证实。出生缺陷监测系统内，若超声检查显示侧脑室径≥10 mm，应随访至32 周后，若超过 15mm ，需结合前述的纳入和排除原则来判断是否需要上报。
脉络丛囊肿
【临床表现】
无明显临床表现，主要的超声影像特征表现为：脉络丛强回声，内见囊性无回声暗区，囊壁薄，边缘光滑、整齐，多呈圆形。囊肿单发或多发；可单侧、双侧出现；可为单纯囊肿或多房分隔囊肿。
【纳入】
孕周≥32 周且囊肿大于 10mm 或者在监测期内进行性增大。
【排除】
合并脑积水，归类为脑积水
合并染色体异常，归类为染色体异常
【ICD10 编码】G93.0
【疑难解析】
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正常胎儿发育过程中可出现脉络丛囊肿。首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为 18-三体、21-三体等染色体异常。
（二）面耳颈部
小 眼
【临床表现】
(1)小眼：角膜直径小于 10mm ，或眼球前后径小于20mm。
(2)无眼：眼眶内无眼睛组织或眼球。
【纳入】
无眼畸形
小眼畸形
【排除】
眼睛其它尺寸正常的小角膜
【ICD 10 编码】Q11.0—Q11.2
【疑难解析】
无眼和小眼常伴有大脑和面部畸形，常是遗传综合征的组成部分。产前检查时发现的病例一般应在产后复诊确认。
虹膜缺如
【临床表现】
双眼的虹膜发育不全或缺如
【纳入】
虹膜缺如、虹膜发育不全
【排除】
Axenfeld-Rieger 综合征
Chandler 综合征
虹膜萎缩
Peters 异常
Rieger 综合征
【ICD 10 编码】Q13.0—Q13.1
【疑难解析】
(1)Peters 征（角膜和眼前庭发育异常）中可伴发虹膜缺如。
(2)当虹膜缺如和白内障同时发生时，应分别注明。
小 耳
【临床表现】
(1)无耳：外耳廓全部缺如
(2)小耳：外耳廓部分缺损畸形或发育不良
【纳入】
无耳伴或不伴外耳道闭锁
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小耳伴或不伴外耳道闭锁
【排除】
具有正常外耳全部结构的小耳。
外耳正常的单纯性耳道缺如、闭锁、狭窄或畸形。
鳃弓综合征
【ICD 10 编码】Q16.0 ， Q17.2
【疑难解析】
（1）无耳或小耳出现在Goldenhar （眼耳椎骨发育异常综合征或耳椎骨综合征）或鳃弓综合征中。
（2）产前超声检查发现的病例，一般须经过产后证实。
副耳或耳前赘生物
【临床表现】
面部皮肤单个或多个赘生物，位于耳屏或耳轮角前至口角连线上，以单侧居多，多数为单个副耳。体积小，正常肤色，质地软，可含有软骨组织；形态各异，呈柱状、球状、分叉状等。多为单发，可伴耳前窦道瘘管等，或并发于其他综合征中。单纯副耳不影响智力和听力。
【纳入】
单个副耳/副耳廓/耳前结节≥5mm者，多发副耳 2 个及以上（无论大小），遗传性副耳，副耳合并其他畸形者
【排除】
软垂疣：又称皮赘，柔软，细小，肉色或深色的有蒂增生物，好发于颈部，腋窝及腹股沟。
皮脂腺囊肿：俗称粉瘤，因皮脂腺导管阻塞后，腺体内因皮脂腺聚积而形成囊肿。好发于头皮和颜面部。小如米粒，大如鸡蛋。
毛囊痣
乳头状瘤
【ICD10 编码】Q17.0
【疑难解析】
（1）注意与面部畸胎瘤、耳前窦道和瘘管相区别。
（2）副耳/耳前赘生物可见于第一、二鳃弓综合征或其他综合征，进一步的头颈部检查科明确诊断。
（3）副耳包括耳前结节、部分副耳廓到完整的重复耳（多耳）等一系列畸形，严重者一般需手术切除。
耳前窦道和瘘管
【临床表现】
耳屏前方形成皮肤的狭窄盲管或点状凹陷。耳前窦道多为盲管，盲端以薄弱的纤维组织带与耳廓软骨或外耳道软骨或骨壁相连，或向下至腮腺筋膜。耳前瘘管则与鼓室或咽部相通。多为窦道，少见瘘管。窦道口多位于耳屏前方或耳轮脚前，可为单侧或双侧，窦道口经 6
皮下向内下方深入迂曲伸展，或有枝叉。管道内壁为复层鳞状上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等组织，管内有脱落的上皮及角化物。 一般无自觉症状，挤压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物，微臭，局部偶感微痒不适。感染时局部红肿、疼痛或脓肿，反复感染可形成脓瘘或瘢痕。
【纳入】
遗传性耳前窦道/瘘管,多个窦道/瘘管，合并于综合征性
【排除】
无症状的、无需治疗的、散发的单个耳前窦道和瘘管。
【ICD10 编码】Q18.1
【疑难解析】
(1)耳前窦道和瘘管可见于第一、二鳃弓综合征等多种综合征,部分病例可合并肾脏先天畸形，发现耳前窦道和瘘管时需做进一步的头颈部检查、肾脏超声检查以明确诊断。
(2)出生缺陷监测系统内，单个散发的耳前窦道和瘘管若直径≥5mm且需进一步治疗者、遗传性耳前窦道和瘘管者、以及窦道和瘘管 2 个及以上者（无论大小）需上报；若监测期内自行愈合的单个耳前窦道和瘘管不上报。
四、部分疑难出生缺陷的临床表现、诊断标准和疑难解析
（三）循环系统
室间隔缺损
【临床表现】
心脏左右心室的间隔上有缺损。
【纳入】
室间隔缺损（VSD ）
【排除】
法洛氏四联征中的室间隔缺损或心内膜垫缺损。
流入型、三尖瓣下型和管道型室间隔缺损。
【ICD 10 编码】 Q21.0
【疑难解析】
（1）室间隔缺损常见类型包括：肌型、膜部型、膜周型。部分肌型、膜部型和膜周型室间隔缺损可在出生后数周或数月内未经治疗而自然愈合。
（2）间隔动脉瘤预示膜部型或膜周型室间隔缺损正在愈合。
（3）产前检查时发现的心室间隔缺损，一般应在出生后再次复诊确认。
房间隔缺损
【临床表现】
心脏左右心房的间隔上有缺损。
【纳入】
房间隔缺损
二型房间隔缺损（ASD2 或 ASDⅡ）
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房间隔缺损和卵圆孔未闭同时存在：出生后第一天难以区分房间隔上的开口是房间隔缺损还是卵圆孔未闭，此情况下视为房间隔缺损。
【排除】
房室间隔缺损：属于心内膜垫缺损
卵圆孔未闭：卵圆孔常在生后 24-48 小时关闭
Ⅰ度房间隔缺损：属于心内膜垫缺损
【ICD 10 编码】 Q21.1
【疑难解析】
(1)二型房间隔缺损常位于房间隔中部，部分可以自然愈合。
(2)Ⅰ度房间隔缺损属心内膜垫缺损，不会自然愈合。
动脉导管未闭
【临床表现】
出生数天后，动脉导管未关闭，血流持久性地从动脉导管流过。
【纳入】
足月出生或出生体重≥2500 克婴儿的动脉导管未闭。
【排除】
给予前列腺素治疗的出生体重≥2500 克或足月的婴儿中的动脉导管未闭。
早产儿中的动脉导管未闭。
【ICD 10 编码】 Q25.0
【疑难解析】
（1）监测期限内未足月儿的单纯动脉导管未闭（不合并其他异常）不作为畸形上报。
（2）上报具体要求：医院监测中，生后72 小时后动脉导管未闭且在 7 天内未愈合；人群监测中 42 天内未愈合的动脉导管未闭。
（四）呼吸系统
鼻后孔闭锁
【临床表现】
鼻腔到鼻咽部的开口阻塞,可发生在单侧或双侧。
【纳入】
鼻后孔闭锁，类型不明
鼻后孔狭窄
鼻后孔膜状闭锁，伴有或不伴有骨缘
完全性骨性鼻后孔闭锁
【排除】无
【ICD 10 编码】 Q30.0
【疑难解析】
鼻后孔闭锁可见于 CHARGE 联合征中（虹膜缺如、心脏缺陷、发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形和/或耳聋）。
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（五）消化系统
食管闭锁与气管食管瘘
【临床表现】
(1)食管闭锁:食管末端成盲袋状但并未与胃相连。
(2)气管食管瘘:食管和气管之间有异常通道，常合并食管闭锁。
【纳入】
单纯性食管闭锁
伴有食管气管瘘的食道闭锁
食管狭窄、食管环或食管蹼
气管食管瘘
【排除】
气管闭锁
气管食管裂
【ICD 10 编码】 Q39.0—Q39.4
【疑难解析】
部分食管气管瘘的病例，如果气管和食管间的通道保持开放状态，可在出生后几周、几月、甚至一年或更久才能诊断出来。
（六）泌尿生殖系统
睾丸未降
【临床表现】
又称为隐睾，指睾丸未从腰部腹膜后下降到达阴囊底部。新生儿的阴囊相对较任何年龄期大，正常情况下都是弛缓地悬垂。单侧隐睾患儿的阴囊明显不对称，双侧隐睾患儿的阴囊扁平。如患儿睾丸不在阴囊内、耻骨棘旁及腹股沟外，多数属于完全性睾丸未降。如睾丸已通过外环但未降入阴囊，可在耻骨棘旁扪及，则为不完全性睾丸未降。
【纳入】
睾丸异位（单侧或双侧）
睾丸未降（单侧或双侧）
睾丸缺如（单侧或双侧）
【排除】
未足月新生儿的睾丸未降
在监测期内睾丸已正常下降的患儿
【ICD10 编码】 Q53.0-Q53.3
【疑难解析】
隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。 鞘膜积液
【临床表现】
先天性鞘膜积液系鞘状突在不同部位的闭合不全引起。
(1)睾丸鞘膜积液，睾丸固有鞘膜内有积液，最常见。
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(2)精索鞘膜积液，又称精索囊肿。鞘两端闭合，中间未闭合部分积液，与腹腔和睾丸鞘膜腔不相通，发生在女孩的囊肿称圆韧带囊肿。
(3)睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)，鞘状突在内环处闭合，精索部未闭合，积液与睾丸鞘膜腔相通。
(4)交通性鞘膜积液，鞘突末闭合、睾丸鞘膜腔的积液经一小管道与腹腔相通。肠管和网膜进入鞘膜腔可形成先天性腹股沟疝。
【纳入】
睾丸、精索鞘膜积液
睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型)
圆韧带囊肿
【排除】
继发于睾丸肿瘤、外伤、附睾或睾丸炎症的鞘膜积液
【ICD10 编码】 P83.5
【疑难解析】
（1）在监测期内确诊的病例需上报。如在监测期未经治疗鞘膜积液自动吸收，则无需上报。
（2）睾丸鞘膜积液有疝形成的可能，可伴腹股沟疝，应分别注明。
先天性肾积水
【临床表现】
因尿路出现梗阻所致，可一侧或双侧发生。
【纳入】
肾盂先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形所致的肾盂积水
先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水
迷走血管压迫所致肾积水
肾盂输尿管连接处瓣膜所致肾积水
【排除】
膀胱输尿管反流、输尿管囊肿
尿道瓣膜、尿道憩室、肾发育不良
【ICD10 编码】 Q62.0
【疑难解析】
若 30 孕周以上的胎儿其肾盂扩张≥10mm，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于 10mm ，无需上报。
（七）肌肉骨骼系统
脐膨出
【临床表现】
腹腔脏器（小肠、大肠、肝、肾等）从脐环缺损处疝出，进入脐带。疝出器官被腹膜所覆盖，疝囊可破裂。
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【排除】
腹裂：疝出的器官未被腹膜覆盖。
脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。
【ICD 10 编码】 Q79.2
【疑难解析】
（1）脐膨出可见于OEIS 综合征中（脐膨出、外翻和肛门闭锁）。
（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白水平升高，可用于筛查脐膨出。 腹裂
【临床表现】
前腹壁缺损，小肠、部分大肠、肝脏和脾脏可疝出，疝出的器官上未覆盖腹膜，通常发生在脐右侧。
【排除】
脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖
脐疝：无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。
【ICD 10 编码】 Q79.3
【疑难解析】
（1）腹裂可见于肢体-体壁综合征中，该综合征以肢体短缩、腹壁缺损、神经管缺陷和心脏缺陷为主要特征。
（2）孕妇血清甲胎蛋白和/或羊水血清甲胎蛋白可用于孕期筛查胎儿腹裂，但不能用于诊断该疾病。
先天性髋关节脱位
【临床表现】
股骨头的位置在髋臼之外
【纳入】
先天性髋关节脱位（单侧或双侧，未特指）
先天性髋关节半脱位（单侧或双侧，未特指）
畸形性髋脱位
【排除】
髋屈曲或髋挛缩畸形、髋前脱位、髋前脱臼、髋半脱臼、不稳定性髋关节
【ICD 10 编码】 Q65.0—Q65.5
【疑难解析】
（1）先天性髋脱位经常发生在足位或臀位分娩的新生儿中，女性比男性常见。髋发育不良常常单独存在，也可伴发其他骨骼异常，或作为遗传综合征的一部分。部分先天性髋脱位为家族疾病。
（2）监测期内自行愈合的病例不上报。
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