第五章 第一节 基因突变和基因重组
重点：1. 基因突变的概念、特点及应用（诱变育种）
2. 基因重组的概念及应用（杂交育种）
一、复习提纲
生物的变异
实例——镰刀型细胞贫血症
直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链
上，发生了氨基酸的替换
根本原因：控制合成血红蛋白分子基因
概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、
增添和缺失，而引起的基因结构的
改变；即产生了新的基因。
基 因化学因素、生物因素
突原因 偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变 变 如 生物异常性状的产生
特点 A 突变成a 1、a 2、a 3
的途径
意义 根本来源
原始材料
应用：诱变育种
概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）
基 类型 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换（四分 因 体时期的交叉互换）
重 DNA 重组技术：人为状态下的细胞融合 如基因工程、体细胞杂交 组 意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义 应用：杂交育种、基因工程育种
二、要点辨析
1、基因突变
⑴基因突变不能改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，结果产生新的基因，即基因突变可产生新的基因，等位基因是通过基因突变产生的；以RNA 为遗传物质的生物，其上核苷酸序列的改变，也引起基因突变。
⑵隐性突变与显性突变
①AA →aa ：隐性突变；野生型为显性性状（显性纯合子），突变性状为隐性性状，表现为突变性状的一定为隐性纯合子aa 。
②aa →A ：显性突变；野生型为隐性性状，突变型为显性性状，表现为突变性状的可能为显性纯合子AA ，也可能为杂合子Aa 。
若要进行判别可将突变型×野生型（常染色体）：若后代皆为野生型，则为隐性突变；若后代皆为突变型或既有野生型又有突变型，则为显性突变。
⑶突变对肽链的影响
①碱基对的替换
肽链长度不变：氨基酸种类变化或不变（原因：密码子的简并性）
肽链变短：可能会使mRNA 终止密码提前
②碱基对增添或缺失
肽链长度改变，肽链中的氨基酸序列改变（从碱基对增添处或缺失处） ⑷突变对后代的影响
若突变发生在体细胞有丝分裂过程中：这种突变可通过无性生殖传给后代（后代个体），不会通过有性生殖传给后代。
若突变发生在减数分裂过程中：则可通过有性生殖传给后代。
2、基因重组
⑴只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传，正常情况下无性生殖过程不可能发生基因重组
⑵生物变异的根本来源是基因突变，生物多样性的主要原因是基因重组
第二节 染色体变异
重点 1．染色体数目的变异 2．染色体变异在育种上的应用
难点 1．染色体组概念 2．二倍体、多倍体和单倍体概念及联系
3．低温诱导染色体数目变化的实验
一、复习提纲
类型 染色体结 构的变异
结果：染色体结构的变异不会产生新的基因，但都会使排列在染色体
上的基因的数目或排列顺序发生改变
个别染色体增加或减少：
染色体组成倍地增加或减少
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。
二倍体：由受精卵发育而成，体细胞内含有两个染色体组的个体
概念：由受精卵发育而成，体细胞内含有三个或三个以上染色体
组的个体
特点（与二倍体植株相比）：茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较
多倍体大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低 数 原理：
目 常用方法：用秋水仙素处理处理萌发的种 的应用——多倍体育种 子或幼苗，得到多倍体的植株 变其他方法：如低温处理 异秋水仙素作用？
实例：三倍体无子西瓜的培育
概念：体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体
特点（与正常植株即二倍体相比）：植株长的弱小，高度不育
单倍体 原理：染色体（数目）变异
常用方法：花药离体培养
过程：
应用——单倍体育种
特点：单倍体（一般是指二倍体）染色体
加倍为纯合子，缩短育种年限
探究实验——低温诱导染色体数目的变化
原理：低温能抑制纺锤体的形成
根尖低温诱导培养
处理根尖
制作装片：解离、漂洗、染色、制片（必修1 P116）
观察：
二、要点辨析
1、染色体结构的变异
⑴缺失：一条染色体发生缺失，其同源染色体的相应部分在联会时出现环形 ⑵易位：是指非同源染色体之间某一片断移接或交换；若为同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换则为基因重组。
⑶重复和倒位：一般只发生在同一条染色体上
2、染色体数目的变异
⑴染色体组数的判断方法：同源染色体来源相同
①根据染色体形态
同源染色体有几条：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，即同源染色体有
几条，则该细胞内就有几个染色体组
染色体组数＝总数/形态数：如20条染色体有五种形态，即有四个染色体组 ②根据基因型：控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，则该细胞内就有几个染色体组。
如 二倍体：Aa 、AaBb 、AABb ；四倍体：Aaaa 、AAaaBBbb
第三节 人类遗传病
重点 1. 人类遗传病的类型
2. 人类遗传病的主要类型及遗传病的监测和预防
一、复习提纲
人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型
概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
特点：遵循孟德尔遗传定律，在同胞中发病率较高，在群体中发
病率较低。 单基因概念：由显性致病基因引起的
遗传病显性遗传病 常显：多指、并指、软骨发育不全
分类伴X 显：抗维生素D 佝偻病
类型概念：由隐性致病基因引起的
隐性遗传病常隐：如镰刀型细胞贫血症、白化、
分类 先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X 隐：、
类型概念：是指受控制的遗传病
多基因遗传病 特点：在群体中的发病率较高，易受环境因素的影响
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、
唇裂、无脑儿等
概念：由染色体异常（数目异常或结构畸变）引起的
遗传病
染色体异常遗传病 常染色体病：由常染色体变异引起的遗传病
分类 如 21三体综合征（先天愚）、猫叫综合征
性染色体病：由性染色体变异引起的遗传病
遗传病的危害：不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担
遗传病的监 遗传咨询
测和预防 监测和预防 产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇的血细胞检查、
基因诊断
监测和预防遗传病引起的社会问题：
人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息
人类基因 目的：测定人类基因组（22条常染色体+X和Y ）的全部DNA 序列 组计划 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国（1%测序工作）
测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有2—2.5万个基因
意义：
基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治
疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
二、要点辨析
传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。
第五章 第一节 基因突变和基因重组
重点：1. 基因突变的概念、特点及应用（诱变育种）
2. 基因重组的概念及应用（杂交育种）
一、复习提纲
生物的变异
实例——镰刀型细胞贫血症
直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链
上，发生了氨基酸的替换
根本原因：控制合成血红蛋白分子基因
概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、
增添和缺失，而引起的基因结构的
改变；即产生了新的基因。
基 因化学因素、生物因素
突原因 偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变 变 如 生物异常性状的产生
特点 A 突变成a 1、a 2、a 3
的途径
意义 根本来源
原始材料
应用：诱变育种
概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
非同源染色体上的非等位基因的自由组合（减数第一次分裂后期）
基 类型 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换（四分 因 体时期的交叉互换）
重 DNA 重组技术：人为状态下的细胞融合 如基因工程、体细胞杂交 组 意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义 应用：杂交育种、基因工程育种
二、要点辨析
1、基因突变
⑴基因突变不能改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，结果产生新的基因，即基因突变可产生新的基因，等位基因是通过基因突变产生的；以RNA 为遗传物质的生物，其上核苷酸序列的改变，也引起基因突变。
⑵隐性突变与显性突变
①AA →aa ：隐性突变；野生型为显性性状（显性纯合子），突变性状为隐性性状，表现为突变性状的一定为隐性纯合子aa 。
②aa →A ：显性突变；野生型为隐性性状，突变型为显性性状，表现为突变性状的可能为显性纯合子AA ，也可能为杂合子Aa 。
若要进行判别可将突变型×野生型（常染色体）：若后代皆为野生型，则为隐性突变；若后代皆为突变型或既有野生型又有突变型，则为显性突变。
⑶突变对肽链的影响
①碱基对的替换
肽链长度不变：氨基酸种类变化或不变（原因：密码子的简并性）
肽链变短：可能会使mRNA 终止密码提前
②碱基对增添或缺失
肽链长度改变，肽链中的氨基酸序列改变（从碱基对增添处或缺失处） ⑷突变对后代的影响
若突变发生在体细胞有丝分裂过程中：这种突变可通过无性生殖传给后代（后代个体），不会通过有性生殖传给后代。
若突变发生在减数分裂过程中：则可通过有性生殖传给后代。
2、基因重组
⑴只适用于有性生殖的真核生物核基因遗传，正常情况下无性生殖过程不可能发生基因重组
⑵生物变异的根本来源是基因突变，生物多样性的主要原因是基因重组
第二节 染色体变异
重点 1．染色体数目的变异 2．染色体变异在育种上的应用
难点 1．染色体组概念 2．二倍体、多倍体和单倍体概念及联系
3．低温诱导染色体数目变化的实验
一、复习提纲
类型 染色体结 构的变异
结果：染色体结构的变异不会产生新的基因，但都会使排列在染色体
上的基因的数目或排列顺序发生改变
个别染色体增加或减少：
染色体组成倍地增加或减少
染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，
携带着控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。
二倍体：由受精卵发育而成，体细胞内含有两个染色体组的个体
概念：由受精卵发育而成，体细胞内含有三个或三个以上染色体
组的个体
特点（与二倍体植株相比）：茎秆粗壮；叶片、果实、种子比较
多倍体大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低 数 原理：
目 常用方法：用秋水仙素处理处理萌发的种 的应用——多倍体育种 子或幼苗，得到多倍体的植株 变其他方法：如低温处理 异秋水仙素作用？
实例：三倍体无子西瓜的培育
概念：体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体
特点（与正常植株即二倍体相比）：植株长的弱小，高度不育
单倍体 原理：染色体（数目）变异
常用方法：花药离体培养
过程：
应用——单倍体育种
特点：单倍体（一般是指二倍体）染色体
加倍为纯合子，缩短育种年限
探究实验——低温诱导染色体数目的变化
原理：低温能抑制纺锤体的形成
根尖低温诱导培养
处理根尖
制作装片：解离、漂洗、染色、制片（必修1 P116）
观察：
二、要点辨析
1、染色体结构的变异
⑴缺失：一条染色体发生缺失，其同源染色体的相应部分在联会时出现环形 ⑵易位：是指非同源染色体之间某一片断移接或交换；若为同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换则为基因重组。
⑶重复和倒位：一般只发生在同一条染色体上
2、染色体数目的变异
⑴染色体组数的判断方法：同源染色体来源相同
①根据染色体形态
同源染色体有几条：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，即同源染色体有
几条，则该细胞内就有几个染色体组
染色体组数＝总数/形态数：如20条染色体有五种形态，即有四个染色体组 ②根据基因型：控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，则该细胞内就有几个染色体组。
如 二倍体：Aa 、AaBb 、AABb ；四倍体：Aaaa 、AAaaBBbb
第三节 人类遗传病
重点 1. 人类遗传病的类型
2. 人类遗传病的主要类型及遗传病的监测和预防
一、复习提纲
人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型
概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
特点：遵循孟德尔遗传定律，在同胞中发病率较高，在群体中发
病率较低。 单基因概念：由显性致病基因引起的
遗传病显性遗传病 常显：多指、并指、软骨发育不全
分类伴X 显：抗维生素D 佝偻病
类型概念：由隐性致病基因引起的
隐性遗传病常隐：如镰刀型细胞贫血症、白化、
分类 先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X 隐：、
类型概念：是指受控制的遗传病
多基因遗传病 特点：在群体中的发病率较高，易受环境因素的影响
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、
唇裂、无脑儿等
概念：由染色体异常（数目异常或结构畸变）引起的
遗传病
染色体异常遗传病 常染色体病：由常染色体变异引起的遗传病
分类 如 21三体综合征（先天愚）、猫叫综合征
性染色体病：由性染色体变异引起的遗传病
遗传病的危害：不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担
遗传病的监 遗传咨询
测和预防 监测和预防 产前诊断：羊水检查、B 超检查、孕妇的血细胞检查、
基因诊断
监测和预防遗传病引起的社会问题：
人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息
人类基因 目的：测定人类基因组（22条常染色体+X和Y ）的全部DNA 序列 组计划 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国、中国（1%测序工作）
测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有2—2.5万个基因
意义：
基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治
疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
二、要点辨析
传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，并非两个以上基因。