性激素系列
性激素是指由性器官（睾丸、卵巢）或肾上腺皮质分泌的，维持和调节机体正常生
命、生理活动和生殖功能的一类淄体激素。主要包括三组不同水平激素。
一、下丘脑水平：促性腺激素释放激素（GnRH ）
二、脑垂体水平：促卵泡激素（FSH ），促黄体生成素（LH ），垂体催乳素（PRL ）。
三、性腺水平：睾酮（T ），双氢睾酮（DHT ），雌酮（E1），雌二醇（E2），雌三醇（E3），
孕酮（P ）。胎盘催乳素（HPL ），人绒毛膜性腺激素（HCG ）。这些生殖激素相互影响制约，
使人体生殖活动保持正常。
一、促黄体生成激素（LH ）、促卵泡生成激素（FSH ）
由于LH 和FSH 的作用是互相协同的，故两者常同时测定，它们是研究和判断下丘脑—垂体
—性腺轴功能的常规检查方法，在预测排卵时间上，LH 检查具有特殊重要意义，LH 的测定
还可以用于不孕症诊断，内分泌治疗监测等。
测定LH/FSH比值 如LH/FSH>3表明LH 呈高值，FSH 处于低水平，有助于诊断多囊卵巢综
合症。
FSH 增高见于：男性不育症，原发性不孕症，溢乳闭经，月经失调，睾丸精原细胞
瘤，Klineflter 综合症，Turner 综合症，原发性性腺功能减退，早期垂体前叶机能
亢进症，巨细胞退行性肺癌，卵巢排卵障碍，慢性肾功能衰竭，肾上腺皮质激素治疗
后，完全性（真性）性早熟儿童，更年期或绝经期综合症。
FSH 降低见于：原发性不孕症，原发性闭经，继发性闭经，溢乳闭经，月经失调，长
期服用避孕药，大量应用性激素。席汉氏综合症，垂体腺病术后，多囊性卵巢综合
症，子宫内膜异位症，继发性性腺功能减退，晚期垂体前叶机能减退，黄体化未破卵
泡综合症，孕酮治疗不完全性（假性）性早熟症儿童。
LH 增高见于：多囊卵巢综合症，卵巢功能衰退，卵巢切除后，真性卵巢发育不全，
Turner 综合症，席汉氏综合症，垂体腺瘤术后，子宫内膜异位症。
LH 降低见于：长期口服避孕药。
●闭经病理部位的诊断。
1、 FSH、LH 异常低值或仅LH 低，FSH 在正常下限——垂体、下丘脑性闭经（提示促性
腺功能不足）。
2、 FSH、LH 异常高值或仅FSH 高——卵巢性闭经（提示卵巢功能衰竭）。
●男性性功能低下鉴别
1、 FSH、LH 、T 低——称低促性腺激素型性功能低下，提示为下丘脑，垂体功能减
低——继发性睾丸功能低下。
2、 FSH、LH 高，T 低——称高促性腺激素型性功能低下——原发性睾丸功能衰竭。
●儿童性早熟鉴别
1、 FSH、LH 同时升高——真性性早熟，中枢型。
2、 FSH、LH 不高——假性性早熟，外周型。
●预测排卵，确定授精时间，测LH 、FSH 、E2峰值。
二．雌二醇（E 2）
人体内雌二醇是雌激素中生物活性最强的雌激素，在男生雌二醇由睾丸产生，女性则由卵巢
分泌，对维持女性生殖功能及第二性征有重要作用，测定雌二醇对青春前女性内分泌疾病的
诊断，对闭经、月经紊乱、卵巢功能评估有重要意义，是研究生殖生理与诊断不孕的重要的
手段。
监测卵巢的功能
判断闭经原因：激素水平符合正常的周期变化, 表明卵泡发育正常, 应考虑为子宫性闭经;2.
雌激素水平偏低，闭经原因可能因原发或继发性卵巢功能低下或受药物影响而抑制卵巢功
能；也可见于下丘脑—垂体功能失调；高催乳激素血症等。
诊断无排卵：雌激素无周期性变化，常见于无排卵性功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、
某些绝经后子宫出血。
监测卵泡发育：应用药物诱导排卵时，测定血中雌二醇作为监测卵泡发育、成熟的指标之一，
用以指导HCG 用药及确定取卵时间。
女性性早熟：临床多以8岁以前出现第二性征发育诊断性早熟，血E2水平升高>275pmol/L
为诊断性早熟的激素指标之一。
监测胎儿—胎盘单位功能。
增高：青春期前若出现E2含量升高，有助于女性性早熟的诊断。双胎、多胎妊娠，卵巢肿
瘤，男性女性化，男性系统性红斑狼疮，糖尿病孕妇，肝硬化，卵巢癌，肾上腺皮质肿瘤。
减低：原发性或继发性卵巢功能不全，卵巢切除后，缺乳，发育低下，垂体-卵巢性不孕，
闭经。其他如下丘脑病变，垂体前叶功能减退，甲低，柯兴氏综合症，阿狄森氏病等。
三．孕酮（P ）
黄体分泌的天然孕激素为黄体酮，亦称孕酮，血清中孕酮含量的测定，主要用于确排卵、孕
激素治疗监测和早期妊娠状况以及妊娠先兆流产状况的评价，在判断黄体功能状态方面具有
物别重要的意义。是研究卵巢生理与病理生理不可缺少的手段。
增高：正常妇女月经周期中，黄体期及排卵时；正常妊娠双胎及多胎妊娠；妊娠毒血症、妊
高症，胎儿宫内生长迟缓，先兆子痫，先天性肾上腺增生，原发性高血压，葡萄胎，糖尿病
孕妇，先天性17-羟化酶缺乏，卵巢脂肪样瘤。
降低：原发性或继发性闭经，无排卵型功能失调子宫出血，黄体功能不全，先兆流产，宫外
孕早产，闭经，不孕症；多囊卵巢综合征，妊娠期胎盘功能不良，胎儿发育迟缓，死胎，肾
上腺，甲状腺功能严重失调影响卵巢功能，使排卵发生障碍时。
四．睾酮（T ）
睾酮是一个19碳甾体化合物，分子量288D 。男性主要由睾丸间隙细胞所分泌，少量来自肾
上腺皮质网状带。女性主要来自肾上腺皮质网状带，其次来自卵巢。它是雄性激素中活性最
高的成分，主要功能是促进男性第二性征的发育和维持正常性腺功能。
增高：常见于睾丸间质细胞瘤，真性男性性早熟，先天性肾上腺皮质增生（21和11羟化酶
缺陷），肾上腺肿瘤，男性假两性畸形，女性特发性多毛症，女性男性化及XXY 女性，皮质
醇增多症，多囊卵巢综合症，Turner 综合症，注射睾酮或促性腺激素，肥胖以及晚期孕妇，
血中浓度皆可增高。
降低：男性性功能低下，先天性睾丸发育不全综合症，睾丸不发育或睾丸消失综合症；睾丸
炎症或强X 线射照后，垂体前叶功能减退，阳痿，男性乳房发育，隐睾炎，甲低，系统性红
斑狼疮，骨质疏松症，慢性肝病，慢性肾功能减退等。
五．垂体催乳素（PRL ）
PRL 的测定是判断下丘脑—垂体—性腺轴功能的常规检查方法。主要用于女性闭经、溢乳、
不孕症，男性性功能障碍、精子缺乏、乳房女性化或泌乳的病因学评价和垂体泌乳素瘤诊断；
在预测排卵时间、绝经期和不孕的诊断和内分泌治疗方面，具有重要意义。血清PRL 的测定
对泌乳素瘤的诊断和疗效观察有重要价值。不论男女，如血清PRL 值高于200μg ／ml ，应
高度怀疑本病；高于300μg ／ml, 则可以确诊。对泌乳素瘤手术治疗后，若血 清PRL 仍持
续高值，则说明手术效果不佳，预后较差。
生理性增高多见于高蛋白饮食，运动，应激状态，新生儿期，妊娠期，吸吮，产后，夜间睡
眠，月经周期，乳汁期等。
病理性增高多见于：垂体泌乳素瘤最具特异性，其次为有其他垂体肿瘤或增生，垂体柄切断
或破坏，肢端肥大症等。恶性肿瘤可异位分泌PRL 。常由乳腺癌，卵巢癌，绒毛膜上皮癌，
肾癌或支气管肺癌引起。闭经溢乳综合征，由下丘脑—垂体—卵巢轴功能紊乱所至。包括有
产后性或特发性的。下丘脑神经胶质瘤，颅咽管瘤，异位松果体瘤，结节病与转移性癌肿，
青春期闭经，消瘦厌食综合症与产后闭经溢乳综合症等下丘脑功能紊乱等。原发性甲减或性
腺功能减退，甲亢，柯兴氏症与阿狄森氏病，肾上腺功能减退，肝、肾疾病，慢性肾功能衰
竭等；乳腺炎，乳腺癌，男性乳房女性化，糖尿病，PCOS 等。
PRL 水平升高还见于性早熟、原发性甲状腺功能低下、卵巢早衰、黄体功能欠佳、长期哺乳、
神经精神刺激等。
药物：众多药物可促进PRL 分泌，如雌激素、TRH 、氯丙嗪、丙咪嗪、胃复安、奋乃静、利
血平、可待因，全身麻醉……；某些药物如左旋多巴，溴隐亭，多巴胺，去甲肾上腺素，降
钙素等可直接或间接抑制PRL 的释放使血PRL 下降。
降低见于：垂体前叶功能低下，席汉氏病，原发性不孕症，多卵巢性综合症，乳癌手术后，
功能性子宫出血等。
六．性激素检查的注意事项
性激素的分泌虽不似肾上腺皮质激素和生长激素的分泌那样存在明显的昼夜节律，但每日中
仍有一定波动。通常清晨高于下午，青春期这种差异更大。为便于比较，一般均在晨8点取
血。必须指出，上述时间取样测定的结果，虽能代表取样时的血清浓度，但是并不一定能真
实地反映性腺的内分泌功能，特别是女性，更存在着月经周期中不同期的每一天的差异，有
时这种天间差异可相当巨大，如排卵日与前后日间。因此为真实地了解性激素内分泌功能，
除确定病人的发育阶段、生育期女性取样日处于月经周期的什么阶段外，大多需进行必要的
动态功能试验，观察有关性激素的变化，才有利于诊断。此外，在血清性激素测定结果的评
价中，应注意可能存在的干扰因素。甲亢、肝硬化等疾患时，肝脏合成SHBG 增多，血清中
睾酮、雌二醇总浓度升高，但能发挥作用的游离部分可能并无变化。而甲减、极度营养不良
及多种严重疾患时，可减少SHBG 合成，产生相反的影响。女性使用避孕药除因其所含的性
激素可能干扰下丘脑、垂体的反馈调节外，还可因所含雌激素诱导SHBG 的合成，产生影响。
七．女性不孕的检查
（一）卵巢功能检查
1. 于月经前1～2天，或经期头12小时内，取子宫内膜，检查有无分泌期变化，决定是否有
排卵，同时排除内膜病变。
2. 阴道脱落细胞检查：阴道黏膜受卵巢激素影响呈周期性改变。阴道上皮在激素影响下，细
胞逐渐达到完全分化成熟。孕激素对阴道上皮细胞的影响，、是在雌激素影响下的综合作用。
黄体期涂片的特点是细胞以中主，固缩核细胞和嗜伊红细胞数下降。检查的临床意义是反映
体内雌激素水平。
3. 宫颈粘液结晶检查：宫颈黏液是宫颈的分泌物，有正常卵巢功能的育龄妇女在卵巢性激素
的影响下，宫颈黏液的物理、化学性状有周期性变化。其临床意义主要是用于闭经原因的鉴
别及诊断有无排卵；预测排卵期；
4.基础体温测定（BBT ）：是在较长时间睡眠（5～6小时以上）后醒来，没未进行任何
活动所测得的体温，它反映机体处于静息状态下能量代谢的水平。
（二）激素功能试验：
1. 孕激素试验：酮20mg/d日，停药后7日内如有撤药性阴道出血，提示体内有一定是量的
雌激素，属I 度闭经。若无出血，即所谓阴性，提示体内雌激素水平极低，子宫内膜增生不
良或子宫内膜先天性缺乏或遭破坏，如幼稚子宫，严重子宫内膜结核或宫腔等情况引起。
2. 雌激素试验：孕激素试验阴性，可做雌激素试验。口服已烯雌酚1mg/d共20日，停药后
阴道出血，提示下丘脑-垂体-卵巢轴，致使雌激素水平低下。若无阴道出血，则提示子宫性
闭经。
3.GnRH兴奋试验的临床意义：
下丘脑功能不全：FSH 、LH 基值正常或偏低，GnRH 兴奋试验呈正常反应。
垂体功能不全：FSH 、LH 基值低，GnRH 兴奋试验呈无反应或低弱反应，见于手术或放射破坏
垂体组织和席汉综合征。
卵巢功能不全：FSH 、LH 基值高，GnRH 兴奋试验呈活跃反应。
多囊卵巢综合征：FSH 基值正常或偏低，LH 基值则较高，GnRH 兴奋试验LH 呈活跃反应，而
FSH 呈正常反应。
必要时也可做克罗米芬试验、促性腺激素试验、促肾上腺皮质激素兴奋试验、地主松抑制试
验、促甲状腺激素释放激素兴奋试验等。
（三）性激素六项检查：了解下丘脑-垂体-卵巢性腺轴的功能。
下丘脑的器质性及功能性因素均可影响受孕：促性腺激素分泌不足、黄体生成素释放激素缺
乏等
垂体功能障碍引起的无排卵：垂体肿瘤、垂体损伤、垂体GnRH 低下性闭经、功能性PRL 血
症等。
卵巢性无排卵：先天性卵巢发育异常、卵巢对促性腺激素不敏感综合征、多囊卵巢综合征、
未破裂卵泡黄素分综合征、卵巢炎症、卵巢损伤、卵巢肿瘤等。
甲状腺疾病引起的不孕：甲状腺功能亢进或低下、桥本氏甲状腺炎均可导致内分泌紊乱造成
排卵障碍。
黄体功能不全引起的不孕：各种因素如GnRH －Gn 分泌失调、FSH/LH的和比值异常、高泌乳
素血症及医源因素等引起的分泌孕酮不足和子宫内膜对孕酮刺激的组织反应性异常，同时伴
有月经失调的综合症候群。
（四）输卵管通畅检查：包括输卵管通液术、子宫输卵管碘油造影（HSG ）；有条件及必要
时可采用。在透视下将碘油注入宫腔，通过输卵管而最后进入腹腔。在X 线照片上可以观察
输卵管通畅程度或阻塞部位，同时可观察子宫腔形状、大小及有无畸形或其它病变等。
（五）性交后试验：性交后2小时内检查子宫颈粘液，如每一高倍视野内有10个以上活动
正常精子，说明精子有能力穿过宫颈粘液进入宫腔，不孕原因系在宫颈以上。本试验应选择
在排卵期进行。
（六）玻片试验：排除宫颈黏液中有无抗精子抗体。
（七）腹腔镜检查：以诊断有无原发性、继发性及原因不明的不孕症、是否有输卵管炎症、
粘连、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫畸形等。
（八）宫腔镜检查：排除不孕不育的原因。
（九）染色体检查：排除基因异常的原因。
八．男性不育的检查
（一）、询问病史：
职业与工种：有无接触毒物（铅、汞、磷）、放射线，是否高温作业，接触时间以及有无防
护措施；营养状况；有无不良嗜好（烟、酒）等。
既往病史：是否患过淋病、腮腺炎、结核、附睾炎、前列腺炎、肾盂肾炎、膀胱炎或脊髓损
伤，有无排尿困难，有无糖尿病或甲状腺机能减退等，治疗情况及效果如何。
既往检查与治疗情况：男方精液检查结果、采集时间与方法；曾否治疗，效果如何；女方检
查的情况。
家族史：家族中有无不育症、两性畸形、遗传病、结核病等患者。
（二）、体格检查：包括全身及生殖器官检查。全身检查与内科方法相同，特别要注意发育、
营养及精神状况，但重点则是生殖器官的检查，检查内容包括：
阴茎：注意有无严重的包茎、硬结、炎症、肿瘤或发育异常等。
尿道；有无瘘孔、下裂、硬结等。
前列腺：经肛诊可检查其大小，有无硬结、肿物，还可按摩取前列腺液检查。
睾丸：测量其大小、触诊硬度，有无硬结、压痛、肿物，是否为隐睾。
精索：触摸其中输精管的硬度，有无结节、压痛，有无精索静脉曲张。
（三）、实验室检查
精液常规检查：包括色、量、液化时间，酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态；无论
哪一项指标有异常都会导致不育；
前列腺液检查：正常为乳白色、偏碱性，高倍镜下可见满视野的微小、折光的卵磷脂小体，
少许上皮细胞、淀粉样体及精子，高倍镜下每个视野不超过10个白细胞，有炎症时白细胞
数目增加，甚或见到成堆脓细胞，卵磷脂小体显著减少。
精囊腺功能指标检查诊断是否存在精囊炎及精囊腺缺如等引起不育的原因。
人精浆或精子中尿激酶型纤容酶原激素因素测定。
（四）、生殖内分泌激素测定：包括促黄体生成素（LH ）、促卵泡刺激素（FSH ）、血清睾
酮（T ）、泌乳素（PRL ）、孕酮（P ）、雌二醇（E2）。
下丘脑－垂体－睾丸轴疾病：包括先天性下丘脑疾病（性幼稚征、选择性LH 缺陷症、选择
性FHS 缺陷症等）、后天性下丘脑疾病（肥胖性生殖无能综合征、垂体肿瘤等）、垂体疾病
（高催乳素血症、青春期后垂体部分或全部衰竭、体质性青春期延迟等）、睾丸疾病等。
雄激素合成及作用异常性不育。
其他因素：甲状腺、肾上腺疾病、糖尿病等。
少精子/无精子
T (-) ，L H (-) ，F S H (-) T (↓) ，L H (↑) ，F S H (↑) T (↓) ，L H (↓) ，F S H (↓) T (-) ，L H (-) ，F S H (↑) T (↑) ，L H (↑) ，F S H (-)
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
特发性（原因不明） 1睾丸障碍 2睾丸障碍 生精细胞障碍 雄激素不敏感
↓
垂体实验
血清泌乳素
ΟΟ
特发性 肿瘤
生殖激素变化模式与可能存在的内分泌疾病示意图
（五）、免疫学检查：包括抗精子抗体检测及人精浆免疫抑制物质测定。
（六）、男性生殖系统影像学检查：
1、X 线检查包括X 线平片及造影（输精管精囊造影、精索静脉造影及阴茎海绵体造影）。
2、CT 检查：以清楚显示内外生殖器官正常和异常的解剖情况，了解病变组织的关系等。
3、超声波检查：以了解生殖器官的组织回声情况，了解病变部位。
4、彩色多普勒检查：了解阴茎血液测定、精索静脉有无曲张等。
（七）、睾丸活检：睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况，局部激素的合成与代谢可经免疫组化染色反映出来。
（八）、染色体核型分析：用于外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症。
九．继发性卵巢性闭经（Premature ovarian failure）
定义：正常妇女绝经的平均年龄为50岁左右，在40岁前即绝经称为继发性卵巢性闭经，亦称为卵巢早衰（POF ）。
诊断：
POF 的临床特征是40岁前卵巢功能衰竭，可有典型的绝经综合征状与生殖道萎缩等改变，卵巢内的卵泡发育过程中分泌抑制素抑制FSH 升高。有正常发育的卵泡时激素测定FSH 与LH 在正常低水平，当无卵泡发育而缺乏抑制素时，FSH 即升高。FSH>40IU/L即认为无卵泡发育，卵巢功能衰竭。诊断卵巢早衰除临床表现外的重要指标是FSH>40IU/L，同时E 2水平低下。这种FSH 升高有时又有卵泡发育而FSH 下降，说明是可逆的。腹腔镜检查能提示卵巢形态。
十．垂体性闭经—席汉综合证(Sheehan syndrome)
定义：因Sheehan 首先描述此征而命名。席汉综合征是典型的垂体功能低下的垂体性闭经，特发于产后大出血与休克。
诊断：有产后出血史与典型的症状与体征，不难诊断，进一步对三个主要腺体进行激素测定，了解功能状态。
性腺激素（促性腺激素分泌不足）：LH ↓、FSH ↓、E 2 ↓、T ↓、PRL ↓。
肾上腺激素（促肾上腺皮质激素分泌不足）：皮质醇、17羟孕酮等。
甲状腺激素（促甲状腺激素分泌不足）：TSH ↓、T 3 ↓、T 4 ↓。
血常规。空腹血糖与糖耐量试验。心电图等。
十一．高泌乳素血症（Hyperprolactin ）
外周血中泌乳素(Prolactin，PRL) 水平高于880～1000mIU/L或30μg/L（即30ng/ml）时称
高泌乳素血症。
实验检查
采血时间应在上午9～11时，并应在禁食及安静状态下进行。如患者月经较规则，则应在早期卵泡期采血。高泌素血症的定义，各实验室不尽相同，本中心以北京协和医院为诊断标准（880～1000mIU/L或30μg/L）。PRL 升高是诊断高泌乳素血症的重要指标。若血PRL 水平>200μg/L时，垂体泌乳素瘤的可能性很大，除少数几种药物外，其他因素均不能刺激泌乳素细胞分泌>200μg/L的血PRL 值，泌乳素瘤的大小与血清PRL 水平相关，肿瘤越大PRL 水平越高。泌乳素瘤有囊性变、出血、坏死时，PRL 水平与肿瘤大小不平行。轻度增高的血清PRL 值，例如20～60μg/L，可能反映脉冲分泌或静脉穿剌等应激的结果，最好重复测定。一般临床一次空腹取血足以协助诊断。
十二．多囊卵巢综合征（Polycystic ovarian syndrome）
定义：多囊卵巢综合征（PCOS ）是高雄激素性无排卵或不孕的最常见病种，同时可伴LH/FSH比值升高，胰岛互拮抗及相关的代谢失调，常在围青春期即发病。
实验检查：为求得测定结果的判定意义，一般在子宫出血的第3～5天测激素。
LH 与FSH 失常：半数PCOS 者出现LH/FSH>2.5现象，其FSH 水平相当于卵泡早期水平，其他病人可以LH/FSH
雄激素过高：血内雄性激素活性高的睾酮与二氢睾酮明显升高，游离睾酮也明显升高，睾酮主要代表卵巢来源的雄激素。有部分病人临床上有多毛、痤疮等雄激素表现，但可能血睾酮在正常范围，一方面总睾酮水平正常不代表游离睾酮不高，可再测游离睾酮或性激素结合球蛋白（SHBG ），后者当低，另一方面应测定睾酮与雌二醇比值（logT/E2），比值比正常（0.79～0.94）升高，表示睾酮相对增加。如17—羟孕酮过高可进行ACTH 试验，以排除肾上腺疾患。 雌二醇与雌酮异常：雌二醇代表卵巢内合成的雌激素，PCOS 者雌二醇无正常周期性。而PCOS 病人体内明显升高的雄烯二酮常在周围组织转为血雌酮，因此PCOS 病人血雌酮与雌二醇的比值（E 1/E2）>1。
血泌乳素升高：约有1/4的PCOS 病人血泌乳素轻、中、重度升高。
血胰岛素升高：大部分PCOS 病人尤其肥胖者出现空腹血胰岛素和C-肽水平升高，尤其在糖耐量试验中胰岛素释放明显增加，血胰岛素水平空腹正常者，服葡萄糖后60分钟可明显升高>100μU/ml。
附（表一）闭经性不孕病变部位分析
闭经
HCG
PRL
（+） （—）
妊娠 孕激素试验 正常 高 TSH 出血 无出血
正常 异 常
无排卵 雌、孕激素序贯试验 蝶鞍 X 片 甲状腺
出血 无出血 CT 或亢进 FSH MRI
LH 子宫性
（＋） （－）
正常 低 LH ＞FSH 高
GnRH 刺激试验
有反应 无反应
孕妇保健系列
1·雌三醇（Estriol E3）
㈠ 概述：
E3为雌二醇的代谢产物，主要由卵巢产生，妊娠期E3来源于胎儿和胎盘合成。能通过 胎盘进入母体，妊娠后期，孕妇血或尿中E3的含量可反映胎盘功能及胎儿发育，测定 孕妇血清总E3可辅助监测胎儿成熟及高危病人。非妊娠期E3由肝脏合成其值很低，甚 至测不出。男女性别年龄的稍有差异均无生理或病理意义。
㈡ 正常参考值及临床意义：
E3测定主要用于监护、反映胎儿情况和胎盘功能，正常足月妊娠时E3值应>33nmol/L （ng/ml），
胎儿畸形，先天性肾上腺发育不全，无脑儿，E3值仅为正常量的1/10。
死胎：E3值
●增高见于：多胎妊娠，胎儿体重大，心脏病，先天性肾上腺增生所致的胎儿男性 化，肝硬化等。
●降低见于：过期妊娠，胎儿宫内生长迟缓、死胎，某些先天畸形，葡萄胎，无脑 儿，肾上腺发育不全，高危妊娠，妊娠中毒症，胎盘功能不全，严重母红细胞症，母 体类固醇激素治疗后。
●高危妊娠监护。区别妊娠是否足月、过期，胎儿有无危险。若E3继续上升可排除过 期妊娠，处于稳定水平，则为孕40-41周，E3值下降则提示过期，明显降低则为胎儿 窘迫的表现。
2·胎盘泌乳素（Human Placental lactogrn,HPL ）
㈠ 概述：HPL 由胎盘滋养层合体细胞合成贮存和释放，为多肽激素，主要作用是促胎 儿和胎盘生长，促乳房发育、乳汁生成。孕妇血清中HPL 量与胎儿，胎盘重量相关。 胎盘大小与胎儿生长有关，故对其连续测定有助于了解胎盘机能及胎儿发育，可作为 围产期监护的一项指标。分娩后HPL 迅速下降。
㈡ 正常参考值：妊娠第5周，母血中已可检出HPL ，7～10周约为0.2mg/l，22周约为
1.5～2.5mg/l，34周到分娩时是高峰为6～18mg/l。分娩后迅速下降，产后7小时已不 能检出。
㈢ 临床意义：
●HPL 升高：双胎，巨大儿，过期妊娠，糖尿病合并妊娠，胎盘大，母子血型不合 （Rh 因子），镰状红细胞危象及妊娠黄疸；恶性肿瘤，如睾丸绒毛膜上皮癌，乳癌， 卵巢恶性畸胎瘤，肺癌，肝癌，支气管癌等。
●HPL 低下：葡萄胎，先兆流产，妊高症并胎盘病变，胎儿宫内发育迟缓，胎盘功能 减退，小胎盘，死胎，早产。
●HPL 低下，HCG 升高，这种分离现象可作为葡萄胎的辅助诊断。
3·绒毛膜促性腺激素（HCG ）
㈠ 概述：HCG 由胎盘滋养层合体细胞合成分泌，进入母体血循环和胎儿体内。凡滋养 细胞疾病如绒癌，葡萄胎等均可大量分泌HCG 而入血。
结构特点：HCG 是由237个氨基酸组成的包含两条肽链（α，β）的糖蛋白。人类FSH ， LH ，TSH 和HCG 的α链结构完全相同，并有一定程度的交叉反应，β链上有91个与LH 完 全相同的基团，但在其羧基端最后的28～30个氨基酸为其所独有，在检测中能把交叉 反应降到最低值。故β-亚基被用作制备特异性抗体测血中HCG ，专名之β-HCG 。是早 期妊娠的灵敏指标。
㈡ 正常参考值：正常人血清β-HCG
正常妊娠值：
怀孕3-4周9-130IU/L，4-5周75-2600IU/L，5-6周850-20800IU/L，6-7周4000- 10200IU/L，7-12周11500-289000IU/L（高峰值），12-16周18300-137000IU/L，16- 29周1400-53000IU/L，29-41周940-60000IU/L。
㈢ 临床意义：
●诊断早孕。受精卵在母体发育7-9天，血β-HCG 便测到。一般血β-HCG 达6000IU/L，
B 超方能显示胚囊，故比超声检查更早提供确诊怀孕信息。
●诊断早期宫外孕。正常妊娠的β-HCG 浓度在达到6000IU/L之前，通常每两天增加一 倍。血β-HCG>6000IU/L，多为宫内妊娠，B 超能见胚囊。如B 超不见胚囊，血β-HCG 递 增不明显或不成倍递增，应高度怀疑宫外孕。
●诊断葡萄胎及绒毛上皮癌并监测疗效。β-HCG 的分泌与滋养叶细胞的活性呈正相 关。滋养叶细胞疾病β-HCG 浓度明显升高，高于正常孕妇水平。手术或化疗后β-HCG 定量检测观察疗效，复发，指导合理用药。
●作为先兆流产的处理依据。根据β-HCG 浓度上升或逐渐下降，决定保胎或按难免流 产处理。
●不全流产的鉴别诊断。血β-HCG 浓度高于正常为不全流产，在正常范围为宫腔感染 或子宫复旧不全。
●诊断睾丸肿瘤。睾丸癌多由输精管中发生，分为精原性和非精原性。同时测AFP 和 β-HCG 以协助诊断治疗监测睾丸肿瘤。
●其他：肺癌，子宫癌，卵巢癌，肝癌，乳腺癌，畸胎瘤等也可出现血HCG 的升高； 在生殖医学及生物学的基础研究中常用于抗早孕药物和抗早孕效果的机理研究。 其他相关检查：
·性激素结合蛋白(SHBG)
性激素结合蛋白又称睾酮-雌二醇结合球蛋白, 分子量为11500, 由两个亚基组成. 其功 能是作为运输性激素的载体, 血循环中40%的睾酮及70%的雌二醇是与SHBG 结合的, 与 SHBG 相结合的性激素是激素的运输形式, 不能发挥生物学活性.
正常参考值13-71nmol/l男 18-114nmol/l女
临床意义
1SHBG 测定有助于性激素变化的研究2
2SHBG 增高见于:男性性腺功能减退, 甲亢；服用含E2的避孕药；
肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎、脂肪肝等。
3SHBG 降低见于:女性多毛症及男性化, 多囊卵巢综合症, 肥胖, 甲状腺机能减退症
·硫酸去氢表酮（DHEA-SO4）
㈠ 概述：硫酸去氢表酮（DHEA-SO4）是一种类固醇，在女性几乎全部来自肾上腺， 但在男性则有一些来自于睾丸，它和年轻人在15岁左右出现性特征有关。它在评价妇
女多毛症和脱发症时非常重要，在评价肾上腺和发育迟缓方面也有很大价值；另一方 面，这种激素不是由卵巢产生的，即使是在病理状态下，DHEA-SO4本身是一种很微弱 的雄性激素，如雄烯二酮和睾酮，因而，它可以间接导致多毛症和女性男性化。
血清中的DHEA-SO4从大约17岁左右开始稳定增长，在30岁左右开始逐渐下降。孕妇和 口服避孕药会引起一定程度的下降。它没有明显的昼夜节律变化，也不和性激素结合 球蛋白结合，因此它不受转运蛋白水平变化的影响。它在体内含量丰富，是一种极好 的指示肾上腺雄性激素产量的标志物，比测定尿17-羟类固醇要优越。
㈡ 正常参考值：女性：35-430μg/dl；男性：80-560μg/dl
㈢ 临床意义：
● 与游离睾酮一起，在多毛症患者中作为高雄性激素的初筛项目。在大多数病历中 （据报道80%以上）这两种激素至少有一种要升高，有时DHEA-SO4是唯一高于正常值 的激素，而且在多毛症早期，它比其他许多雄性激素更可能升高。
● DHEA-SO4经常在多囊卵巢综合症患者中遇到，表明高肾上腺雄性激素在多囊卵巢 综合症中非常典型。妇女中极高水平的DHEA-SO4表明是一种肾上腺肿瘤，相反，在卵 巢肿瘤中，DHEA-SO4很正常。
● 肾上腺腺瘤时，由于肾上腺皮质趋于萎缩，血清DHEA-SO4水平降低；中晚期妊娠 妇女血DHEA-SO4含量下降。
性激素系列
性激素是指由性器官（睾丸、卵巢）或肾上腺皮质分泌的，维持和调节机体正常生
命、生理活动和生殖功能的一类淄体激素。主要包括三组不同水平激素。
一、下丘脑水平：促性腺激素释放激素（GnRH ）
二、脑垂体水平：促卵泡激素（FSH ），促黄体生成素（LH ），垂体催乳素（PRL ）。
三、性腺水平：睾酮（T ），双氢睾酮（DHT ），雌酮（E1），雌二醇（E2），雌三醇（E3），
孕酮（P ）。胎盘催乳素（HPL ），人绒毛膜性腺激素（HCG ）。这些生殖激素相互影响制约，
使人体生殖活动保持正常。
一、促黄体生成激素（LH ）、促卵泡生成激素（FSH ）
由于LH 和FSH 的作用是互相协同的，故两者常同时测定，它们是研究和判断下丘脑—垂体
—性腺轴功能的常规检查方法，在预测排卵时间上，LH 检查具有特殊重要意义，LH 的测定
还可以用于不孕症诊断，内分泌治疗监测等。
测定LH/FSH比值 如LH/FSH>3表明LH 呈高值，FSH 处于低水平，有助于诊断多囊卵巢综
合症。
FSH 增高见于：男性不育症，原发性不孕症，溢乳闭经，月经失调，睾丸精原细胞
瘤，Klineflter 综合症，Turner 综合症，原发性性腺功能减退，早期垂体前叶机能
亢进症，巨细胞退行性肺癌，卵巢排卵障碍，慢性肾功能衰竭，肾上腺皮质激素治疗
后，完全性（真性）性早熟儿童，更年期或绝经期综合症。
FSH 降低见于：原发性不孕症，原发性闭经，继发性闭经，溢乳闭经，月经失调，长
期服用避孕药，大量应用性激素。席汉氏综合症，垂体腺病术后，多囊性卵巢综合
症，子宫内膜异位症，继发性性腺功能减退，晚期垂体前叶机能减退，黄体化未破卵
泡综合症，孕酮治疗不完全性（假性）性早熟症儿童。
LH 增高见于：多囊卵巢综合症，卵巢功能衰退，卵巢切除后，真性卵巢发育不全，
Turner 综合症，席汉氏综合症，垂体腺瘤术后，子宫内膜异位症。
LH 降低见于：长期口服避孕药。
●闭经病理部位的诊断。
1、 FSH、LH 异常低值或仅LH 低，FSH 在正常下限——垂体、下丘脑性闭经（提示促性
腺功能不足）。
2、 FSH、LH 异常高值或仅FSH 高——卵巢性闭经（提示卵巢功能衰竭）。
●男性性功能低下鉴别
1、 FSH、LH 、T 低——称低促性腺激素型性功能低下，提示为下丘脑，垂体功能减
低——继发性睾丸功能低下。
2、 FSH、LH 高，T 低——称高促性腺激素型性功能低下——原发性睾丸功能衰竭。
●儿童性早熟鉴别
1、 FSH、LH 同时升高——真性性早熟，中枢型。
2、 FSH、LH 不高——假性性早熟，外周型。
●预测排卵，确定授精时间，测LH 、FSH 、E2峰值。
二．雌二醇（E 2）
人体内雌二醇是雌激素中生物活性最强的雌激素，在男生雌二醇由睾丸产生，女性则由卵巢
分泌，对维持女性生殖功能及第二性征有重要作用，测定雌二醇对青春前女性内分泌疾病的
诊断，对闭经、月经紊乱、卵巢功能评估有重要意义，是研究生殖生理与诊断不孕的重要的
手段。
监测卵巢的功能
判断闭经原因：激素水平符合正常的周期变化, 表明卵泡发育正常, 应考虑为子宫性闭经;2.
雌激素水平偏低，闭经原因可能因原发或继发性卵巢功能低下或受药物影响而抑制卵巢功
能；也可见于下丘脑—垂体功能失调；高催乳激素血症等。
诊断无排卵：雌激素无周期性变化，常见于无排卵性功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、
某些绝经后子宫出血。
监测卵泡发育：应用药物诱导排卵时，测定血中雌二醇作为监测卵泡发育、成熟的指标之一，
用以指导HCG 用药及确定取卵时间。
女性性早熟：临床多以8岁以前出现第二性征发育诊断性早熟，血E2水平升高>275pmol/L
为诊断性早熟的激素指标之一。
监测胎儿—胎盘单位功能。
增高：青春期前若出现E2含量升高，有助于女性性早熟的诊断。双胎、多胎妊娠，卵巢肿
瘤，男性女性化，男性系统性红斑狼疮，糖尿病孕妇，肝硬化，卵巢癌，肾上腺皮质肿瘤。
减低：原发性或继发性卵巢功能不全，卵巢切除后，缺乳，发育低下，垂体-卵巢性不孕，
闭经。其他如下丘脑病变，垂体前叶功能减退，甲低，柯兴氏综合症，阿狄森氏病等。
三．孕酮（P ）
黄体分泌的天然孕激素为黄体酮，亦称孕酮，血清中孕酮含量的测定，主要用于确排卵、孕
激素治疗监测和早期妊娠状况以及妊娠先兆流产状况的评价，在判断黄体功能状态方面具有
物别重要的意义。是研究卵巢生理与病理生理不可缺少的手段。
增高：正常妇女月经周期中，黄体期及排卵时；正常妊娠双胎及多胎妊娠；妊娠毒血症、妊
高症，胎儿宫内生长迟缓，先兆子痫，先天性肾上腺增生，原发性高血压，葡萄胎，糖尿病
孕妇，先天性17-羟化酶缺乏，卵巢脂肪样瘤。
降低：原发性或继发性闭经，无排卵型功能失调子宫出血，黄体功能不全，先兆流产，宫外
孕早产，闭经，不孕症；多囊卵巢综合征，妊娠期胎盘功能不良，胎儿发育迟缓，死胎，肾
上腺，甲状腺功能严重失调影响卵巢功能，使排卵发生障碍时。
四．睾酮（T ）
睾酮是一个19碳甾体化合物，分子量288D 。男性主要由睾丸间隙细胞所分泌，少量来自肾
上腺皮质网状带。女性主要来自肾上腺皮质网状带，其次来自卵巢。它是雄性激素中活性最
高的成分，主要功能是促进男性第二性征的发育和维持正常性腺功能。
增高：常见于睾丸间质细胞瘤，真性男性性早熟，先天性肾上腺皮质增生（21和11羟化酶
缺陷），肾上腺肿瘤，男性假两性畸形，女性特发性多毛症，女性男性化及XXY 女性，皮质
醇增多症，多囊卵巢综合症，Turner 综合症，注射睾酮或促性腺激素，肥胖以及晚期孕妇，
血中浓度皆可增高。
降低：男性性功能低下，先天性睾丸发育不全综合症，睾丸不发育或睾丸消失综合症；睾丸
炎症或强X 线射照后，垂体前叶功能减退，阳痿，男性乳房发育，隐睾炎，甲低，系统性红
斑狼疮，骨质疏松症，慢性肝病，慢性肾功能减退等。
五．垂体催乳素（PRL ）
PRL 的测定是判断下丘脑—垂体—性腺轴功能的常规检查方法。主要用于女性闭经、溢乳、
不孕症，男性性功能障碍、精子缺乏、乳房女性化或泌乳的病因学评价和垂体泌乳素瘤诊断；
在预测排卵时间、绝经期和不孕的诊断和内分泌治疗方面，具有重要意义。血清PRL 的测定
对泌乳素瘤的诊断和疗效观察有重要价值。不论男女，如血清PRL 值高于200μg ／ml ，应
高度怀疑本病；高于300μg ／ml, 则可以确诊。对泌乳素瘤手术治疗后，若血 清PRL 仍持
续高值，则说明手术效果不佳，预后较差。
生理性增高多见于高蛋白饮食，运动，应激状态，新生儿期，妊娠期，吸吮，产后，夜间睡
眠，月经周期，乳汁期等。
病理性增高多见于：垂体泌乳素瘤最具特异性，其次为有其他垂体肿瘤或增生，垂体柄切断
或破坏，肢端肥大症等。恶性肿瘤可异位分泌PRL 。常由乳腺癌，卵巢癌，绒毛膜上皮癌，
肾癌或支气管肺癌引起。闭经溢乳综合征，由下丘脑—垂体—卵巢轴功能紊乱所至。包括有
产后性或特发性的。下丘脑神经胶质瘤，颅咽管瘤，异位松果体瘤，结节病与转移性癌肿，
青春期闭经，消瘦厌食综合症与产后闭经溢乳综合症等下丘脑功能紊乱等。原发性甲减或性
腺功能减退，甲亢，柯兴氏症与阿狄森氏病，肾上腺功能减退，肝、肾疾病，慢性肾功能衰
竭等；乳腺炎，乳腺癌，男性乳房女性化，糖尿病，PCOS 等。
PRL 水平升高还见于性早熟、原发性甲状腺功能低下、卵巢早衰、黄体功能欠佳、长期哺乳、
神经精神刺激等。
药物：众多药物可促进PRL 分泌，如雌激素、TRH 、氯丙嗪、丙咪嗪、胃复安、奋乃静、利
血平、可待因，全身麻醉……；某些药物如左旋多巴，溴隐亭，多巴胺，去甲肾上腺素，降
钙素等可直接或间接抑制PRL 的释放使血PRL 下降。
降低见于：垂体前叶功能低下，席汉氏病，原发性不孕症，多卵巢性综合症，乳癌手术后，
功能性子宫出血等。
六．性激素检查的注意事项
性激素的分泌虽不似肾上腺皮质激素和生长激素的分泌那样存在明显的昼夜节律，但每日中
仍有一定波动。通常清晨高于下午，青春期这种差异更大。为便于比较，一般均在晨8点取
血。必须指出，上述时间取样测定的结果，虽能代表取样时的血清浓度，但是并不一定能真
实地反映性腺的内分泌功能，特别是女性，更存在着月经周期中不同期的每一天的差异，有
时这种天间差异可相当巨大，如排卵日与前后日间。因此为真实地了解性激素内分泌功能，
除确定病人的发育阶段、生育期女性取样日处于月经周期的什么阶段外，大多需进行必要的
动态功能试验，观察有关性激素的变化，才有利于诊断。此外，在血清性激素测定结果的评
价中，应注意可能存在的干扰因素。甲亢、肝硬化等疾患时，肝脏合成SHBG 增多，血清中
睾酮、雌二醇总浓度升高，但能发挥作用的游离部分可能并无变化。而甲减、极度营养不良
及多种严重疾患时，可减少SHBG 合成，产生相反的影响。女性使用避孕药除因其所含的性
激素可能干扰下丘脑、垂体的反馈调节外，还可因所含雌激素诱导SHBG 的合成，产生影响。
七．女性不孕的检查
（一）卵巢功能检查
1. 于月经前1～2天，或经期头12小时内，取子宫内膜，检查有无分泌期变化，决定是否有
排卵，同时排除内膜病变。
2. 阴道脱落细胞检查：阴道黏膜受卵巢激素影响呈周期性改变。阴道上皮在激素影响下，细
胞逐渐达到完全分化成熟。孕激素对阴道上皮细胞的影响，、是在雌激素影响下的综合作用。
黄体期涂片的特点是细胞以中主，固缩核细胞和嗜伊红细胞数下降。检查的临床意义是反映
体内雌激素水平。
3. 宫颈粘液结晶检查：宫颈黏液是宫颈的分泌物，有正常卵巢功能的育龄妇女在卵巢性激素
的影响下，宫颈黏液的物理、化学性状有周期性变化。其临床意义主要是用于闭经原因的鉴
别及诊断有无排卵；预测排卵期；
4.基础体温测定（BBT ）：是在较长时间睡眠（5～6小时以上）后醒来，没未进行任何
活动所测得的体温，它反映机体处于静息状态下能量代谢的水平。
（二）激素功能试验：
1. 孕激素试验：酮20mg/d日，停药后7日内如有撤药性阴道出血，提示体内有一定是量的
雌激素，属I 度闭经。若无出血，即所谓阴性，提示体内雌激素水平极低，子宫内膜增生不
良或子宫内膜先天性缺乏或遭破坏，如幼稚子宫，严重子宫内膜结核或宫腔等情况引起。
2. 雌激素试验：孕激素试验阴性，可做雌激素试验。口服已烯雌酚1mg/d共20日，停药后
阴道出血，提示下丘脑-垂体-卵巢轴，致使雌激素水平低下。若无阴道出血，则提示子宫性
闭经。
3.GnRH兴奋试验的临床意义：
下丘脑功能不全：FSH 、LH 基值正常或偏低，GnRH 兴奋试验呈正常反应。
垂体功能不全：FSH 、LH 基值低，GnRH 兴奋试验呈无反应或低弱反应，见于手术或放射破坏
垂体组织和席汉综合征。
卵巢功能不全：FSH 、LH 基值高，GnRH 兴奋试验呈活跃反应。
多囊卵巢综合征：FSH 基值正常或偏低，LH 基值则较高，GnRH 兴奋试验LH 呈活跃反应，而
FSH 呈正常反应。
必要时也可做克罗米芬试验、促性腺激素试验、促肾上腺皮质激素兴奋试验、地主松抑制试
验、促甲状腺激素释放激素兴奋试验等。
（三）性激素六项检查：了解下丘脑-垂体-卵巢性腺轴的功能。
下丘脑的器质性及功能性因素均可影响受孕：促性腺激素分泌不足、黄体生成素释放激素缺
乏等
垂体功能障碍引起的无排卵：垂体肿瘤、垂体损伤、垂体GnRH 低下性闭经、功能性PRL 血
症等。
卵巢性无排卵：先天性卵巢发育异常、卵巢对促性腺激素不敏感综合征、多囊卵巢综合征、
未破裂卵泡黄素分综合征、卵巢炎症、卵巢损伤、卵巢肿瘤等。
甲状腺疾病引起的不孕：甲状腺功能亢进或低下、桥本氏甲状腺炎均可导致内分泌紊乱造成
排卵障碍。
黄体功能不全引起的不孕：各种因素如GnRH －Gn 分泌失调、FSH/LH的和比值异常、高泌乳
素血症及医源因素等引起的分泌孕酮不足和子宫内膜对孕酮刺激的组织反应性异常，同时伴
有月经失调的综合症候群。
（四）输卵管通畅检查：包括输卵管通液术、子宫输卵管碘油造影（HSG ）；有条件及必要
时可采用。在透视下将碘油注入宫腔，通过输卵管而最后进入腹腔。在X 线照片上可以观察
输卵管通畅程度或阻塞部位，同时可观察子宫腔形状、大小及有无畸形或其它病变等。
（五）性交后试验：性交后2小时内检查子宫颈粘液，如每一高倍视野内有10个以上活动
正常精子，说明精子有能力穿过宫颈粘液进入宫腔，不孕原因系在宫颈以上。本试验应选择
在排卵期进行。
（六）玻片试验：排除宫颈黏液中有无抗精子抗体。
（七）腹腔镜检查：以诊断有无原发性、继发性及原因不明的不孕症、是否有输卵管炎症、
粘连、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫畸形等。
（八）宫腔镜检查：排除不孕不育的原因。
（九）染色体检查：排除基因异常的原因。
八．男性不育的检查
（一）、询问病史：
职业与工种：有无接触毒物（铅、汞、磷）、放射线，是否高温作业，接触时间以及有无防
护措施；营养状况；有无不良嗜好（烟、酒）等。
既往病史：是否患过淋病、腮腺炎、结核、附睾炎、前列腺炎、肾盂肾炎、膀胱炎或脊髓损
伤，有无排尿困难，有无糖尿病或甲状腺机能减退等，治疗情况及效果如何。
既往检查与治疗情况：男方精液检查结果、采集时间与方法；曾否治疗，效果如何；女方检
查的情况。
家族史：家族中有无不育症、两性畸形、遗传病、结核病等患者。
（二）、体格检查：包括全身及生殖器官检查。全身检查与内科方法相同，特别要注意发育、
营养及精神状况，但重点则是生殖器官的检查，检查内容包括：
阴茎：注意有无严重的包茎、硬结、炎症、肿瘤或发育异常等。
尿道；有无瘘孔、下裂、硬结等。
前列腺：经肛诊可检查其大小，有无硬结、肿物，还可按摩取前列腺液检查。
睾丸：测量其大小、触诊硬度，有无硬结、压痛、肿物，是否为隐睾。
精索：触摸其中输精管的硬度，有无结节、压痛，有无精索静脉曲张。
（三）、实验室检查
精液常规检查：包括色、量、液化时间，酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态；无论
哪一项指标有异常都会导致不育；
前列腺液检查：正常为乳白色、偏碱性，高倍镜下可见满视野的微小、折光的卵磷脂小体，
少许上皮细胞、淀粉样体及精子，高倍镜下每个视野不超过10个白细胞，有炎症时白细胞
数目增加，甚或见到成堆脓细胞，卵磷脂小体显著减少。
精囊腺功能指标检查诊断是否存在精囊炎及精囊腺缺如等引起不育的原因。
人精浆或精子中尿激酶型纤容酶原激素因素测定。
（四）、生殖内分泌激素测定：包括促黄体生成素（LH ）、促卵泡刺激素（FSH ）、血清睾
酮（T ）、泌乳素（PRL ）、孕酮（P ）、雌二醇（E2）。
下丘脑－垂体－睾丸轴疾病：包括先天性下丘脑疾病（性幼稚征、选择性LH 缺陷症、选择
性FHS 缺陷症等）、后天性下丘脑疾病（肥胖性生殖无能综合征、垂体肿瘤等）、垂体疾病
（高催乳素血症、青春期后垂体部分或全部衰竭、体质性青春期延迟等）、睾丸疾病等。
雄激素合成及作用异常性不育。
其他因素：甲状腺、肾上腺疾病、糖尿病等。
少精子/无精子
T (-) ，L H (-) ，F S H (-) T (↓) ，L H (↑) ，F S H (↑) T (↓) ，L H (↓) ，F S H (↓) T (-) ，L H (-) ，F S H (↑) T (↑) ，L H (↑) ，F S H (-)
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
特发性（原因不明） 1睾丸障碍 2睾丸障碍 生精细胞障碍 雄激素不敏感
↓
垂体实验
血清泌乳素
ΟΟ
特发性 肿瘤
生殖激素变化模式与可能存在的内分泌疾病示意图
（五）、免疫学检查：包括抗精子抗体检测及人精浆免疫抑制物质测定。
（六）、男性生殖系统影像学检查：
1、X 线检查包括X 线平片及造影（输精管精囊造影、精索静脉造影及阴茎海绵体造影）。
2、CT 检查：以清楚显示内外生殖器官正常和异常的解剖情况，了解病变组织的关系等。
3、超声波检查：以了解生殖器官的组织回声情况，了解病变部位。
4、彩色多普勒检查：了解阴茎血液测定、精索静脉有无曲张等。
（七）、睾丸活检：睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况，局部激素的合成与代谢可经免疫组化染色反映出来。
（八）、染色体核型分析：用于外生殖器官畸形、睾丸发育不良以及原因不明的无精子症。
九．继发性卵巢性闭经（Premature ovarian failure）
定义：正常妇女绝经的平均年龄为50岁左右，在40岁前即绝经称为继发性卵巢性闭经，亦称为卵巢早衰（POF ）。
诊断：
POF 的临床特征是40岁前卵巢功能衰竭，可有典型的绝经综合征状与生殖道萎缩等改变，卵巢内的卵泡发育过程中分泌抑制素抑制FSH 升高。有正常发育的卵泡时激素测定FSH 与LH 在正常低水平，当无卵泡发育而缺乏抑制素时，FSH 即升高。FSH>40IU/L即认为无卵泡发育，卵巢功能衰竭。诊断卵巢早衰除临床表现外的重要指标是FSH>40IU/L，同时E 2水平低下。这种FSH 升高有时又有卵泡发育而FSH 下降，说明是可逆的。腹腔镜检查能提示卵巢形态。
十．垂体性闭经—席汉综合证(Sheehan syndrome)
定义：因Sheehan 首先描述此征而命名。席汉综合征是典型的垂体功能低下的垂体性闭经，特发于产后大出血与休克。
诊断：有产后出血史与典型的症状与体征，不难诊断，进一步对三个主要腺体进行激素测定，了解功能状态。
性腺激素（促性腺激素分泌不足）：LH ↓、FSH ↓、E 2 ↓、T ↓、PRL ↓。
肾上腺激素（促肾上腺皮质激素分泌不足）：皮质醇、17羟孕酮等。
甲状腺激素（促甲状腺激素分泌不足）：TSH ↓、T 3 ↓、T 4 ↓。
血常规。空腹血糖与糖耐量试验。心电图等。
十一．高泌乳素血症（Hyperprolactin ）
外周血中泌乳素(Prolactin，PRL) 水平高于880～1000mIU/L或30μg/L（即30ng/ml）时称
高泌乳素血症。
实验检查
采血时间应在上午9～11时，并应在禁食及安静状态下进行。如患者月经较规则，则应在早期卵泡期采血。高泌素血症的定义，各实验室不尽相同，本中心以北京协和医院为诊断标准（880～1000mIU/L或30μg/L）。PRL 升高是诊断高泌乳素血症的重要指标。若血PRL 水平>200μg/L时，垂体泌乳素瘤的可能性很大，除少数几种药物外，其他因素均不能刺激泌乳素细胞分泌>200μg/L的血PRL 值，泌乳素瘤的大小与血清PRL 水平相关，肿瘤越大PRL 水平越高。泌乳素瘤有囊性变、出血、坏死时，PRL 水平与肿瘤大小不平行。轻度增高的血清PRL 值，例如20～60μg/L，可能反映脉冲分泌或静脉穿剌等应激的结果，最好重复测定。一般临床一次空腹取血足以协助诊断。
十二．多囊卵巢综合征（Polycystic ovarian syndrome）
定义：多囊卵巢综合征（PCOS ）是高雄激素性无排卵或不孕的最常见病种，同时可伴LH/FSH比值升高，胰岛互拮抗及相关的代谢失调，常在围青春期即发病。
实验检查：为求得测定结果的判定意义，一般在子宫出血的第3～5天测激素。
LH 与FSH 失常：半数PCOS 者出现LH/FSH>2.5现象，其FSH 水平相当于卵泡早期水平，其他病人可以LH/FSH
雄激素过高：血内雄性激素活性高的睾酮与二氢睾酮明显升高，游离睾酮也明显升高，睾酮主要代表卵巢来源的雄激素。有部分病人临床上有多毛、痤疮等雄激素表现，但可能血睾酮在正常范围，一方面总睾酮水平正常不代表游离睾酮不高，可再测游离睾酮或性激素结合球蛋白（SHBG ），后者当低，另一方面应测定睾酮与雌二醇比值（logT/E2），比值比正常（0.79～0.94）升高，表示睾酮相对增加。如17—羟孕酮过高可进行ACTH 试验，以排除肾上腺疾患。 雌二醇与雌酮异常：雌二醇代表卵巢内合成的雌激素，PCOS 者雌二醇无正常周期性。而PCOS 病人体内明显升高的雄烯二酮常在周围组织转为血雌酮，因此PCOS 病人血雌酮与雌二醇的比值（E 1/E2）>1。
血泌乳素升高：约有1/4的PCOS 病人血泌乳素轻、中、重度升高。
血胰岛素升高：大部分PCOS 病人尤其肥胖者出现空腹血胰岛素和C-肽水平升高，尤其在糖耐量试验中胰岛素释放明显增加，血胰岛素水平空腹正常者，服葡萄糖后60分钟可明显升高>100μU/ml。
附（表一）闭经性不孕病变部位分析
闭经
HCG
PRL
（+） （—）
妊娠 孕激素试验 正常 高 TSH 出血 无出血
正常 异 常
无排卵 雌、孕激素序贯试验 蝶鞍 X 片 甲状腺
出血 无出血 CT 或亢进 FSH MRI
LH 子宫性
（＋） （－）
正常 低 LH ＞FSH 高
GnRH 刺激试验
有反应 无反应
孕妇保健系列
1·雌三醇（Estriol E3）
㈠ 概述：
E3为雌二醇的代谢产物，主要由卵巢产生，妊娠期E3来源于胎儿和胎盘合成。能通过 胎盘进入母体，妊娠后期，孕妇血或尿中E3的含量可反映胎盘功能及胎儿发育，测定 孕妇血清总E3可辅助监测胎儿成熟及高危病人。非妊娠期E3由肝脏合成其值很低，甚 至测不出。男女性别年龄的稍有差异均无生理或病理意义。
㈡ 正常参考值及临床意义：
E3测定主要用于监护、反映胎儿情况和胎盘功能，正常足月妊娠时E3值应>33nmol/L （ng/ml），
胎儿畸形，先天性肾上腺发育不全，无脑儿，E3值仅为正常量的1/10。
死胎：E3值
●增高见于：多胎妊娠，胎儿体重大，心脏病，先天性肾上腺增生所致的胎儿男性 化，肝硬化等。
●降低见于：过期妊娠，胎儿宫内生长迟缓、死胎，某些先天畸形，葡萄胎，无脑 儿，肾上腺发育不全，高危妊娠，妊娠中毒症，胎盘功能不全，严重母红细胞症，母 体类固醇激素治疗后。
●高危妊娠监护。区别妊娠是否足月、过期，胎儿有无危险。若E3继续上升可排除过 期妊娠，处于稳定水平，则为孕40-41周，E3值下降则提示过期，明显降低则为胎儿 窘迫的表现。
2·胎盘泌乳素（Human Placental lactogrn,HPL ）
㈠ 概述：HPL 由胎盘滋养层合体细胞合成贮存和释放，为多肽激素，主要作用是促胎 儿和胎盘生长，促乳房发育、乳汁生成。孕妇血清中HPL 量与胎儿，胎盘重量相关。 胎盘大小与胎儿生长有关，故对其连续测定有助于了解胎盘机能及胎儿发育，可作为 围产期监护的一项指标。分娩后HPL 迅速下降。
㈡ 正常参考值：妊娠第5周，母血中已可检出HPL ，7～10周约为0.2mg/l，22周约为
1.5～2.5mg/l，34周到分娩时是高峰为6～18mg/l。分娩后迅速下降，产后7小时已不 能检出。
㈢ 临床意义：
●HPL 升高：双胎，巨大儿，过期妊娠，糖尿病合并妊娠，胎盘大，母子血型不合 （Rh 因子），镰状红细胞危象及妊娠黄疸；恶性肿瘤，如睾丸绒毛膜上皮癌，乳癌， 卵巢恶性畸胎瘤，肺癌，肝癌，支气管癌等。
●HPL 低下：葡萄胎，先兆流产，妊高症并胎盘病变，胎儿宫内发育迟缓，胎盘功能 减退，小胎盘，死胎，早产。
●HPL 低下，HCG 升高，这种分离现象可作为葡萄胎的辅助诊断。
3·绒毛膜促性腺激素（HCG ）
㈠ 概述：HCG 由胎盘滋养层合体细胞合成分泌，进入母体血循环和胎儿体内。凡滋养 细胞疾病如绒癌，葡萄胎等均可大量分泌HCG 而入血。
结构特点：HCG 是由237个氨基酸组成的包含两条肽链（α，β）的糖蛋白。人类FSH ， LH ，TSH 和HCG 的α链结构完全相同，并有一定程度的交叉反应，β链上有91个与LH 完 全相同的基团，但在其羧基端最后的28～30个氨基酸为其所独有，在检测中能把交叉 反应降到最低值。故β-亚基被用作制备特异性抗体测血中HCG ，专名之β-HCG 。是早 期妊娠的灵敏指标。
㈡ 正常参考值：正常人血清β-HCG
正常妊娠值：
怀孕3-4周9-130IU/L，4-5周75-2600IU/L，5-6周850-20800IU/L，6-7周4000- 10200IU/L，7-12周11500-289000IU/L（高峰值），12-16周18300-137000IU/L，16- 29周1400-53000IU/L，29-41周940-60000IU/L。
㈢ 临床意义：
●诊断早孕。受精卵在母体发育7-9天，血β-HCG 便测到。一般血β-HCG 达6000IU/L，
B 超方能显示胚囊，故比超声检查更早提供确诊怀孕信息。
●诊断早期宫外孕。正常妊娠的β-HCG 浓度在达到6000IU/L之前，通常每两天增加一 倍。血β-HCG>6000IU/L，多为宫内妊娠，B 超能见胚囊。如B 超不见胚囊，血β-HCG 递 增不明显或不成倍递增，应高度怀疑宫外孕。
●诊断葡萄胎及绒毛上皮癌并监测疗效。β-HCG 的分泌与滋养叶细胞的活性呈正相 关。滋养叶细胞疾病β-HCG 浓度明显升高，高于正常孕妇水平。手术或化疗后β-HCG 定量检测观察疗效，复发，指导合理用药。
●作为先兆流产的处理依据。根据β-HCG 浓度上升或逐渐下降，决定保胎或按难免流 产处理。
●不全流产的鉴别诊断。血β-HCG 浓度高于正常为不全流产，在正常范围为宫腔感染 或子宫复旧不全。
●诊断睾丸肿瘤。睾丸癌多由输精管中发生，分为精原性和非精原性。同时测AFP 和 β-HCG 以协助诊断治疗监测睾丸肿瘤。
●其他：肺癌，子宫癌，卵巢癌，肝癌，乳腺癌，畸胎瘤等也可出现血HCG 的升高； 在生殖医学及生物学的基础研究中常用于抗早孕药物和抗早孕效果的机理研究。 其他相关检查：
·性激素结合蛋白(SHBG)
性激素结合蛋白又称睾酮-雌二醇结合球蛋白, 分子量为11500, 由两个亚基组成. 其功 能是作为运输性激素的载体, 血循环中40%的睾酮及70%的雌二醇是与SHBG 结合的, 与 SHBG 相结合的性激素是激素的运输形式, 不能发挥生物学活性.
正常参考值13-71nmol/l男 18-114nmol/l女
临床意义
1SHBG 测定有助于性激素变化的研究2
2SHBG 增高见于:男性性腺功能减退, 甲亢；服用含E2的避孕药；
肝脏疾病，如肝硬化、慢性肝炎、脂肪肝等。
3SHBG 降低见于:女性多毛症及男性化, 多囊卵巢综合症, 肥胖, 甲状腺机能减退症
·硫酸去氢表酮（DHEA-SO4）
㈠ 概述：硫酸去氢表酮（DHEA-SO4）是一种类固醇，在女性几乎全部来自肾上腺， 但在男性则有一些来自于睾丸，它和年轻人在15岁左右出现性特征有关。它在评价妇
女多毛症和脱发症时非常重要，在评价肾上腺和发育迟缓方面也有很大价值；另一方 面，这种激素不是由卵巢产生的，即使是在病理状态下，DHEA-SO4本身是一种很微弱 的雄性激素，如雄烯二酮和睾酮，因而，它可以间接导致多毛症和女性男性化。
血清中的DHEA-SO4从大约17岁左右开始稳定增长，在30岁左右开始逐渐下降。孕妇和 口服避孕药会引起一定程度的下降。它没有明显的昼夜节律变化，也不和性激素结合 球蛋白结合，因此它不受转运蛋白水平变化的影响。它在体内含量丰富，是一种极好 的指示肾上腺雄性激素产量的标志物，比测定尿17-羟类固醇要优越。
㈡ 正常参考值：女性：35-430μg/dl；男性：80-560μg/dl
㈢ 临床意义：
● 与游离睾酮一起，在多毛症患者中作为高雄性激素的初筛项目。在大多数病历中 （据报道80%以上）这两种激素至少有一种要升高，有时DHEA-SO4是唯一高于正常值 的激素，而且在多毛症早期，它比其他许多雄性激素更可能升高。
● DHEA-SO4经常在多囊卵巢综合症患者中遇到，表明高肾上腺雄性激素在多囊卵巢 综合症中非常典型。妇女中极高水平的DHEA-SO4表明是一种肾上腺肿瘤，相反，在卵 巢肿瘤中，DHEA-SO4很正常。
● 肾上腺腺瘤时，由于肾上腺皮质趋于萎缩，血清DHEA-SO4水平降低；中晚期妊娠 妇女血DHEA-SO4含量下降。