第一章知识要点（孟德尔的豌豆杂交实验）
第一节 孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一、名词解释
1. 性状：生物体的形态特征或生理特征
2. 相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型
3. 亲本：一般指动植物杂交时所选用的雌雄性个体。参与杂交的雄性个体叫父本，用符号♂
表示；参与杂交的雌性个体叫母本，用符号♀表示。
4. 正交与反交：是相对而言的，若甲（♀）×乙（♂）为正交，则乙（♀）×甲（♂）为反
交
5. 异花授粉：两朵花的之间的传粉过程叫做异花传粉
6. 纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体叫做纯合子（纯种） 7. 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体叫做杂合子（杂种）
8. 测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型 。测交是检验某生物个是
纯合体还是杂合体的有效方法。
9. 杂交（×）：基因型不同的生物体相互交配过程 10. 自交（ ）：基因组成相同的生物体相互交配的过程（如自花传粉） 11. 显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F 1表现出来的那个亲本性状。 12. 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F 1未表现出来的那个亲本性状。
13. 性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离 14. 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 15. 基因型：是指与表现型有关的基因组成。 二、孟德尔用豌豆做杂交实验易取得成功的原因
（一）豌豆是自花传粉植物。豌豆是自花传粉，而且是闭花授粉，在自然状态是纯种。用豌豆做人工杂交实验，既可靠，又容易分析。 （二）豌豆具有多个易于区分的相对性状。 三、对性状分离现象的解释
1、生物的性状是由遗传因子决定的 2、体细胞中遗传因子是成对存在的
3、生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中 4、受精时，雌雄配子的结合是随机的 四、孟德尔第一定律（基因分离定律）
在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 五、基因分离定律的实质
一般来说，在生物体内（如豌豆），控制同一性状（如茎的高矮）的两个基因位于一对形态相同的染色体（同源染色体）的同一位置上。形成配子时，这两个基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个不同的配子，独立地随着配子遗传给后代。 六、基因分离定律的应用
1 .杂交育种。按照育种目标，选配亲本进行杂交，根据性状的遗传表现选择符合人们需要的杂种后代，再经过有目的的选育，最终培育出具有稳定遗传性状的品种。
2. 遗传疾病发生概率的预测。在医学实践中，人们常常利用基因的分离定律对遗传病的基因型和发病概率进行科学的推断。
第二节 孟德尔的豌豆杂交实验（二） 一、孟德尔第二定律（自由组合定律）
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 二、自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
第二章知识要点（基因与染色体的关系）
第一节 减数分裂和受精作用 一、名词解释
1. 同源染色体：大小、形态一般都相同，在减数分裂时能相互配对的染色体称为同源染色体 2. 联会与四分体：同源染色体两两配对的现象称为联会。联会后的两条同源染色体包含四条染色单体，叫做四分体
姐妹染色单体：姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体。 核酸：包括DNA 和RNA 。
等位基因：控制相对性状的基因，位于同源染色体的相同未知上，如A 和a 。 二、减数分裂
（一）减数分裂的概念：进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。
1. 对象：有性生殖细胞(精子或卵细胞) 的形成；2. 特点：细胞连续分裂两次，而染色体只复制一次；3. 结果：细胞中染色体数目比原来减少了一半 （二）减数分裂的过程 1. 哺乳动物精子的形成 （1）场所：睾丸 （2）过程
2. 哺乳动物卵细胞的形成 （1）场所：卵巢
三、受精作用
（一）概念：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。
（二）过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面→卵细胞细胞膜外面出现了一层特殊的膜以阻止其他精子再进入→精子的细胞核与卵细胞的细胞核相遇→二者的染色体会合。 （三）结果：受精卵的染色体数恢复到体细胞的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方）另一半来自卵细胞（母方）。
（四）意义：维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定性，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
第二节 基因在染色体上 一、名词解释：
性染色体与常染色体：与性别决定有关的染色体就是性染色体，与性别决定无关的染色体是常染色体
二、萨顿的假说
（一）内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
（二）依据：基因和染色体存在着明显的平行关系 第三节 伴性遗传
一、伴性遗传的概念：性染色体上的基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.
二、类型：伴X 隐性遗传（红绿色盲、血友病）；伴X 显性遗传（抗维生素D 佝偻病）；伴Y 遗传（外耳道多毛症）
三、人类遗传病遗传方式的判断依据和方法 1. 首先确定致病基因的显隐性：（1）无中生有为隐性（2）有中生无为显性
2. 再确定致病基因的位置：是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是X 性染色体还是Y 性染色体遗传病；
（1）伴Y 遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者全为男性，且“父→子→孙”。 （2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。 （3）常染色体显性遗传：有中生无为显性，生女正常为常显。 （4）伴X 隐性遗传：母患子必患，女患父必患。 （5）伴X 显性遗传：父患女必患，子患母必患。
3. 不能确定判断类型的，只能从可能性大小方向推测。 四、性染色体上的基因分布情况
Y 染色体
五、生物的变异
1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异, 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180o ）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。
3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
4、染色体组 ： 一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。如．人果，蝇，玉米．绝大部分的动物和高等植物都是二倍体
.6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，普通小麦含六个染色体组叫六倍体（普通小麦体细胞6n ，42条染色体，一个染色体组3n ，21条染色体。），
7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。 8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。 2、多倍体育种： a 、成因：细胞有丝分裂过程中，在染色体已经复制后，由于外界条件的剧变， 使细胞分裂停止，细胞内的染色体数目成倍增加。
b 、特点：营养物质的含量高；但发育延迟，结实率低。
c 、人工诱导多倍体在育种上的应用：常用方法---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；秋水仙素的作用---秋水仙素抑制纺锤体的形成；实例：三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦。
3、单倍体育种：形成原因：由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。例如，蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物；玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物。特点：生长发育弱，高度不孕。单倍体在育种工作上的应用常用方法：花药离体培养法。意义：大大缩短育种年龄。单倍体的优点是：大大缩短育种年限，速度快，单倍体植株染色体人工加倍后，即为纯合二倍体，后代不再分离，很快成为稳定的新品种，所培育的种子为绝对纯种。
4、一般有几个染色体组就叫几倍体。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。 5、生物育种的方法总结如下：
①诱变育种：用物理或化学的因素处理生物，诱导基因突变，提高突变频率，从中选择培育出优良品种。 ②杂交育种：利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。 ③单倍体育种：利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。 ④多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 1、单基因遗传病
a 、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b 、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c 、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、 d 、伴X 显性遗传：抗VD 性佝偻病、
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病；
a 、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。）、
b 、性染色体遗传病。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使 隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性
疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。
常染色体：人体内仅有常染色体和性染色体。
第一章知识要点（孟德尔的豌豆杂交实验）
第一节 孟德尔的豌豆杂交实验（一） 一、名词解释
1. 性状：生物体的形态特征或生理特征
2. 相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型
3. 亲本：一般指动植物杂交时所选用的雌雄性个体。参与杂交的雄性个体叫父本，用符号♂
表示；参与杂交的雌性个体叫母本，用符号♀表示。
4. 正交与反交：是相对而言的，若甲（♀）×乙（♂）为正交，则乙（♀）×甲（♂）为反
交
5. 异花授粉：两朵花的之间的传粉过程叫做异花传粉
6. 纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体叫做纯合子（纯种） 7. 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体叫做杂合子（杂种）
8. 测交：就是让杂种第一代与隐性个体相交，用来测定F1基因型 。测交是检验某生物个是
纯合体还是杂合体的有效方法。
9. 杂交（×）：基因型不同的生物体相互交配过程 10. 自交（ ）：基因组成相同的生物体相互交配的过程（如自花传粉） 11. 显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F 1表现出来的那个亲本性状。 12. 隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F 1未表现出来的那个亲本性状。
13. 性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离 14. 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 15. 基因型：是指与表现型有关的基因组成。 二、孟德尔用豌豆做杂交实验易取得成功的原因
（一）豌豆是自花传粉植物。豌豆是自花传粉，而且是闭花授粉，在自然状态是纯种。用豌豆做人工杂交实验，既可靠，又容易分析。 （二）豌豆具有多个易于区分的相对性状。 三、对性状分离现象的解释
1、生物的性状是由遗传因子决定的 2、体细胞中遗传因子是成对存在的
3、生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中 4、受精时，雌雄配子的结合是随机的 四、孟德尔第一定律（基因分离定律）
在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 五、基因分离定律的实质
一般来说，在生物体内（如豌豆），控制同一性状（如茎的高矮）的两个基因位于一对形态相同的染色体（同源染色体）的同一位置上。形成配子时，这两个基因随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个不同的配子，独立地随着配子遗传给后代。 六、基因分离定律的应用
1 .杂交育种。按照育种目标，选配亲本进行杂交，根据性状的遗传表现选择符合人们需要的杂种后代，再经过有目的的选育，最终培育出具有稳定遗传性状的品种。
2. 遗传疾病发生概率的预测。在医学实践中，人们常常利用基因的分离定律对遗传病的基因型和发病概率进行科学的推断。
第二节 孟德尔的豌豆杂交实验（二） 一、孟德尔第二定律（自由组合定律）
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 二、自由组合定律的实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
第二章知识要点（基因与染色体的关系）
第一节 减数分裂和受精作用 一、名词解释
1. 同源染色体：大小、形态一般都相同，在减数分裂时能相互配对的染色体称为同源染色体 2. 联会与四分体：同源染色体两两配对的现象称为联会。联会后的两条同源染色体包含四条染色单体，叫做四分体
姐妹染色单体：姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体。 核酸：包括DNA 和RNA 。
等位基因：控制相对性状的基因，位于同源染色体的相同未知上，如A 和a 。 二、减数分裂
（一）减数分裂的概念：进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。
1. 对象：有性生殖细胞(精子或卵细胞) 的形成；2. 特点：细胞连续分裂两次，而染色体只复制一次；3. 结果：细胞中染色体数目比原来减少了一半 （二）减数分裂的过程 1. 哺乳动物精子的形成 （1）场所：睾丸 （2）过程
2. 哺乳动物卵细胞的形成 （1）场所：卵巢
三、受精作用
（一）概念：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。
（二）过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面→卵细胞细胞膜外面出现了一层特殊的膜以阻止其他精子再进入→精子的细胞核与卵细胞的细胞核相遇→二者的染色体会合。 （三）结果：受精卵的染色体数恢复到体细胞的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方）另一半来自卵细胞（母方）。
（四）意义：维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定性，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
第二节 基因在染色体上 一、名词解释：
性染色体与常染色体：与性别决定有关的染色体就是性染色体，与性别决定无关的染色体是常染色体
二、萨顿的假说
（一）内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
（二）依据：基因和染色体存在着明显的平行关系 第三节 伴性遗传
一、伴性遗传的概念：性染色体上的基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联，这种现象叫伴性遗传.
二、类型：伴X 隐性遗传（红绿色盲、血友病）；伴X 显性遗传（抗维生素D 佝偻病）；伴Y 遗传（外耳道多毛症）
三、人类遗传病遗传方式的判断依据和方法 1. 首先确定致病基因的显隐性：（1）无中生有为隐性（2）有中生无为显性
2. 再确定致病基因的位置：是常染色体还是性染色体的上遗传病；如果是性染色体上的，还要判断是X 性染色体还是Y 性染色体遗传病；
（1）伴Y 遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者全为男性，且“父→子→孙”。 （2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。 （3）常染色体显性遗传：有中生无为显性，生女正常为常显。 （4）伴X 隐性遗传：母患子必患，女患父必患。 （5）伴X 显性遗传：父患女必患，子患母必患。
3. 不能确定判断类型的，只能从可能性大小方向推测。 四、性染色体上的基因分布情况
Y 染色体
五、生物的变异
1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA 碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异, 遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。 2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失（染色体的某一片段消失）、增添（染色体增加了某一片段）、颠倒（染色体的某一片段颠倒了180o ）或易位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上）等改变。
3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
4、染色体组 ： 一般的，生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。如．人果，蝇，玉米．绝大部分的动物和高等植物都是二倍体
.6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，普通小麦含六个染色体组叫六倍体（普通小麦体细胞6n ，42条染色体，一个染色体组3n ，21条染色体。），
7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。 8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。 2、多倍体育种： a 、成因：细胞有丝分裂过程中，在染色体已经复制后，由于外界条件的剧变， 使细胞分裂停止，细胞内的染色体数目成倍增加。
b 、特点：营养物质的含量高；但发育延迟，结实率低。
c 、人工诱导多倍体在育种上的应用：常用方法---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；秋水仙素的作用---秋水仙素抑制纺锤体的形成；实例：三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦。
3、单倍体育种：形成原因：由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。例如，蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物；玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物。特点：生长发育弱，高度不孕。单倍体在育种工作上的应用常用方法：花药离体培养法。意义：大大缩短育种年龄。单倍体的优点是：大大缩短育种年限，速度快，单倍体植株染色体人工加倍后，即为纯合二倍体，后代不再分离，很快成为稳定的新品种，所培育的种子为绝对纯种。
4、一般有几个染色体组就叫几倍体。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。 5、生物育种的方法总结如下：
①诱变育种：用物理或化学的因素处理生物，诱导基因突变，提高突变频率，从中选择培育出优良品种。 ②杂交育种：利用生物杂交产生的基因重组，使两个亲本的优良性状结合在一起，培育出所需要的优良品种。 ③单倍体育种：利用花药离体培养获得单倍体，再经人工诱导使染色体数目加倍，迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。 ④多倍体育种：用人工方法获得多倍体植物，再利用其变异来选育新品种的方法。 1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 1、单基因遗传病
a 、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b 、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c 、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、 d 、伴X 显性遗传：抗VD 性佝偻病、
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。 3、染色体异常遗传病；
a 、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。）、
b 、性染色体遗传病。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使 隐性致病基因纯合的几率增大。 6、先天性
疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。
常染色体：人体内仅有常染色体和性染色体。