唐氏综合征产前筛查系统
（化学发光法）
什么是产前筛查？
产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增高，目前对先天愚型儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍然有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。
什么是产前诊断？
产前诊断（Prenatal diagnosis，PND）是指对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。
什么是遗传性染色体病？
染色体是细胞核中承载遗传信息基因的物质基础，人类细胞共有46条(23对)染色体。其中22对为常染色体或称体染色体，决定每个人身体的各种性状；余下一对称为性染色体，决定着人的性别，若是XX即为女性；若是XY即为男性。
遗传性染色体病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病，也称为染色体异常综合症（Chronosomal Aberration Syndrome）。因染色体异常涉及许多基因，也往往涉及器官、多系统，所以临床表现常常多种多样，故称之为“综合症”。
目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷和Edward’s综合症（18三体）。其人群自然发病几率分别为1.3:1000;1:1000和0.2:1000
为什么要筛查遗传性染色体病？
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，生活不能自理，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。由于这是一种先天性染色体异常的多基因畸变所造成的疾病，症状复杂，涉及面很广，目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
我国每年出生新生儿约为1600万，唐氏症儿的出生率为1/800~1/600，则每年约会增加唐氏儿二万余名。所以防止唐氏儿的出生，不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。
唐氏综合征的发现和研究简史
唐氏综合征是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一，实际上，古代人对唐氏综合征的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合征的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合征样面容的儿童。
1866年英国医生Langdon Down首先对白痴患儿的临床表征作了系统地描述，因此将此病称为Down Syndrome，即唐氏综合征。当时，他并不知道与染色体有关。约100年以后，在1959年，法国细胞遗传学家J. Lejeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomy 21）。
我国第一篇有关唐氏综合征染色体研究的论文是由上海第二医科大学著名的儿科教授苏祖斐和复旦大学研究生周焕庚协作，并发表在1963年第四期的《中华儿科杂志》上。这也是我国临床医学遗传学发展的重要里程碑。
尽管至今唐氏综合征的致病机理等问题还不明了，但是自1966年染色体核分型技术问世以来，羊膜穿刺,绒毛膜组织取样,经脐静脉取静脉血等方法就开始用于唐氏综合征的产前诊断，以有效地减少患儿的出生。由于上述方法均为创伤性手段，因此易引起胎儿流产，不适合在孕妇人群中进行大规模开展。至80年代中期，英国学者在产前神经管缺陷（NTD）筛查母血AFP的过程中发现怀有唐氏综合征患儿的孕妇血清AFP浓度下降，此后又发现该类孕妇游离雌三醇（uE3）浓度下降，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度增加，至此开始以母体外周血中生化标志物为筛查指标对唐氏综合征开展有效性地筛查。由于检测方法简单易行、无创伤性，十分有利于在普通孕妇人群中进行大规模的筛查。自上世纪90年代初期以来该方法已经被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查，这种筛查配合产前诊断可以有效防止65%-75%的唐氏综合征（唐氏综合征）患儿出生，为提高这些发达国家的人口素质起到了积极的推动作用。
随着优生国策的深入人心，本着提高中华民族出生人口素质的目的，我国自上世纪90年代中后期开始宣传并初步开展了唐氏综合征产前筛查工作。正如中国优生科学协会副会长高锦升所指出的，从经济、有效等方面综合考虑，目前最适合我国国情的筛查策略是：对所有孕中期孕妇血清清进行AFP+hCG二联检测法，再对阳性孕妇进行确诊。
唐氏综合征带来的社会危害
唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容、并常伴有各种先天性畸形，其出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。为了尽可能的减少唐氏患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实；为了提高我国人口素质；为了千千万万家庭的幸福；为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家卫生部和中国残联联合制定《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动（2002-2010）》将唐氏综合症及神经管缺陷作为主要的产前筛查疾病，并在全国推广。
怎样进行产前筛查？
目前筛查先天愚型，国际上通用的方法是使用化学发光检测仪对怀孕14到21周的孕妇血清进行检查，即进行AFP（甲胎蛋白）、β-hCG（人绒毛膜促性腺激素）和uE3（非偶联雌三醇）三联筛查，再结合孕龄、体重和家族史等因素，通过计算机算出综合危险度，来预测新生儿发生唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷以及Edward′s综合症（18三体）的危险概率，为进一步的羊水穿刺产前诊断提供参考依据和标准。
使用化学发光技术进行三联筛查，可以防止70%以上的先天愚型儿童的出生，已被世界上绝大多数国家采用，被公认为目前最先进成熟的产前筛查手段。用这种经济安全的方法进行产前筛查可以防止个人和家庭巨大的经济损失和精神创伤，提高出生人口素质。
哪些人需要作产前筛查？
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。如妊娠中期唐氏症儿出生率，20岁孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到40岁，则高达1:90。大于35岁之后，唐氏症儿的出生率明显增高，但总出生量只占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。
所以，决不能只筛查35岁以上的孕妇，而应该对所有孕妇进行筛查，因为每一个孕妇都有生出唐氏症儿的可能，任一孕妇都不应因几率低而抱侥幸心理，万一发生，将是终生无法弥补的损失！
筛查对象：
所有孕妇
高危人群
•35岁以上孕妇
•有反复流产史的孕妇
•曾有遗传性疾病家族史的孕妇
•夫妇一方患有先天性代谢疾病或者已生过病儿的孕妇
•胎儿发育迟缓的孕妇
如何参加产前筛查？
筛查时间：
怀孕14-21周（15-18周最佳）
为了生一个健康聪明的宝宝，请您于怀孕15周到21周（即怀孕三个半月到近五个月）内到所在地的妇婴保健院抽取血液进行检查（一般为3ml）。最好的检查时间是怀孕15周到18周。你将得到一张化验报告，用彩色图谱的形式说明您是否属于高度危险的人群（即是否阳性）。
如果您得到了一个阳性结果，我们将建议您进一步进行羊膜腔穿刺以及羊水染色体检查，以便做出明确诊断。
产前筛查本着自愿参加的原则，由医护人员指导您开展产前保健，但您必须注意，筛查并不是确诊手段，由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏个别的先天愚型患儿，医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。
筛查手段:
先进的化学发光技术测定孕妇血清
1）甲胎蛋白（AFP）
2）人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）
3）非偶联雌三醇（uE3）
专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算胎儿发育异常的几率，从而在对孕妇和胎儿没有损伤的前提下帮助准父母们了解胎儿是否健康。
筛查结果：
报告单中将给出孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、非偶联雌三醇（uE3）的绝对值与计算的中位数值，还将绘出风险图，在报告的最后会明确胎儿患病的风险是否偏高，并给出进一步的诊断建议。
危险概率外理方法：
1）用超声波确认孕周计算是否正确
2）抽取羊水进行染色体核型检查，确诊
•羊水检查结果阴性，请您不用担心
•羊水检查结果阳性，接受医生建议并终止妊娠
唐氏综合征产前筛查系统
（化学发光法）
什么是产前筛查？
产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增高，目前对先天愚型儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给您的家庭带来沉重的负担。当然筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍然有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。
什么是产前诊断？
产前诊断（Prenatal diagnosis，PND）是指对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学、分子细胞遗传学或分子遗传学技术来诊断孕妇是否怀上了遗传病患儿。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。
什么是遗传性染色体病？
染色体是细胞核中承载遗传信息基因的物质基础，人类细胞共有46条(23对)染色体。其中22对为常染色体或称体染色体，决定每个人身体的各种性状；余下一对称为性染色体，决定着人的性别，若是XX即为女性；若是XY即为男性。
遗传性染色体病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病，也称为染色体异常综合症（Chronosomal Aberration Syndrome）。因染色体异常涉及许多基因，也往往涉及器官、多系统，所以临床表现常常多种多样，故称之为“综合症”。
目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷和Edward’s综合症（18三体）。其人群自然发病几率分别为1.3:1000;1:1000和0.2:1000
为什么要筛查遗传性染色体病？
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，生活不能自理，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。由于这是一种先天性染色体异常的多基因畸变所造成的疾病，症状复杂，涉及面很广，目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
我国每年出生新生儿约为1600万，唐氏症儿的出生率为1/800~1/600，则每年约会增加唐氏儿二万余名。所以防止唐氏儿的出生，不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。
唐氏综合征的发现和研究简史
唐氏综合征是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一，实际上，古代人对唐氏综合征的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合征的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合征样面容的儿童。
1866年英国医生Langdon Down首先对白痴患儿的临床表征作了系统地描述，因此将此病称为Down Syndrome，即唐氏综合征。当时，他并不知道与染色体有关。约100年以后，在1959年，法国细胞遗传学家J. Lejeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21三体综合征（trisomy 21）。
我国第一篇有关唐氏综合征染色体研究的论文是由上海第二医科大学著名的儿科教授苏祖斐和复旦大学研究生周焕庚协作，并发表在1963年第四期的《中华儿科杂志》上。这也是我国临床医学遗传学发展的重要里程碑。
尽管至今唐氏综合征的致病机理等问题还不明了，但是自1966年染色体核分型技术问世以来，羊膜穿刺,绒毛膜组织取样,经脐静脉取静脉血等方法就开始用于唐氏综合征的产前诊断，以有效地减少患儿的出生。由于上述方法均为创伤性手段，因此易引起胎儿流产，不适合在孕妇人群中进行大规模开展。至80年代中期，英国学者在产前神经管缺陷（NTD）筛查母血AFP的过程中发现怀有唐氏综合征患儿的孕妇血清AFP浓度下降，此后又发现该类孕妇游离雌三醇（uE3）浓度下降，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度增加，至此开始以母体外周血中生化标志物为筛查指标对唐氏综合征开展有效性地筛查。由于检测方法简单易行、无创伤性，十分有利于在普通孕妇人群中进行大规模的筛查。自上世纪90年代初期以来该方法已经被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查，这种筛查配合产前诊断可以有效防止65%-75%的唐氏综合征（唐氏综合征）患儿出生，为提高这些发达国家的人口素质起到了积极的推动作用。
随着优生国策的深入人心，本着提高中华民族出生人口素质的目的，我国自上世纪90年代中后期开始宣传并初步开展了唐氏综合征产前筛查工作。正如中国优生科学协会副会长高锦升所指出的，从经济、有效等方面综合考虑，目前最适合我国国情的筛查策略是：对所有孕中期孕妇血清清进行AFP+hCG二联检测法，再对阳性孕妇进行确诊。
唐氏综合征带来的社会危害
唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的疾病之一，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容、并常伴有各种先天性畸形，其出生率约占活产新生儿的1／700－1／800。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人，造成高达675亿的社会负担，而且呈逐年上升趋势。为了尽可能的减少唐氏患儿的出生，使我国优生优育的国策得到落实；为了提高我国人口素质；为了千千万万家庭的幸福；为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家卫生部和中国残联联合制定《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动（2002-2010）》将唐氏综合症及神经管缺陷作为主要的产前筛查疾病，并在全国推广。
怎样进行产前筛查？
目前筛查先天愚型，国际上通用的方法是使用化学发光检测仪对怀孕14到21周的孕妇血清进行检查，即进行AFP（甲胎蛋白）、β-hCG（人绒毛膜促性腺激素）和uE3（非偶联雌三醇）三联筛查，再结合孕龄、体重和家族史等因素，通过计算机算出综合危险度，来预测新生儿发生唐氏综合症（21三体）、神经管缺陷以及Edward′s综合症（18三体）的危险概率，为进一步的羊水穿刺产前诊断提供参考依据和标准。
使用化学发光技术进行三联筛查，可以防止70%以上的先天愚型儿童的出生，已被世界上绝大多数国家采用，被公认为目前最先进成熟的产前筛查手段。用这种经济安全的方法进行产前筛查可以防止个人和家庭巨大的经济损失和精神创伤，提高出生人口素质。
哪些人需要作产前筛查？
任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的递增而增加。如妊娠中期唐氏症儿出生率，20岁孕妇为1:1221；30岁的孕妇为1:727；而35岁孕妇为1:385，若到40岁，则高达1:90。大于35岁之后，唐氏症儿的出生率明显增高，但总出生量只占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。
所以，决不能只筛查35岁以上的孕妇，而应该对所有孕妇进行筛查，因为每一个孕妇都有生出唐氏症儿的可能，任一孕妇都不应因几率低而抱侥幸心理，万一发生，将是终生无法弥补的损失！
筛查对象：
所有孕妇
高危人群
•35岁以上孕妇
•有反复流产史的孕妇
•曾有遗传性疾病家族史的孕妇
•夫妇一方患有先天性代谢疾病或者已生过病儿的孕妇
•胎儿发育迟缓的孕妇
如何参加产前筛查？
筛查时间：
怀孕14-21周（15-18周最佳）
为了生一个健康聪明的宝宝，请您于怀孕15周到21周（即怀孕三个半月到近五个月）内到所在地的妇婴保健院抽取血液进行检查（一般为3ml）。最好的检查时间是怀孕15周到18周。你将得到一张化验报告，用彩色图谱的形式说明您是否属于高度危险的人群（即是否阳性）。
如果您得到了一个阳性结果，我们将建议您进一步进行羊膜腔穿刺以及羊水染色体检查，以便做出明确诊断。
产前筛查本着自愿参加的原则，由医护人员指导您开展产前保健，但您必须注意，筛查并不是确诊手段，由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏个别的先天愚型患儿，医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。
筛查手段:
先进的化学发光技术测定孕妇血清
1）甲胎蛋白（AFP）
2）人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）
3）非偶联雌三醇（uE3）
专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算胎儿发育异常的几率，从而在对孕妇和胎儿没有损伤的前提下帮助准父母们了解胎儿是否健康。
筛查结果：
报告单中将给出孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、非偶联雌三醇（uE3）的绝对值与计算的中位数值，还将绘出风险图，在报告的最后会明确胎儿患病的风险是否偏高，并给出进一步的诊断建议。
危险概率外理方法：
1）用超声波确认孕周计算是否正确
2）抽取羊水进行染色体核型检查，确诊
•羊水检查结果阴性，请您不用担心
•羊水检查结果阳性，接受医生建议并终止妊娠