关于第三代测序仪的技术调研
基因测序仪的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。目前真正被称为第三代测序技术的分别是“Pacific Biosciences公司的单分子实时(Single Molecule Real Time, SMRT)测序技术”，“Helicos公司的单分子测序技术”和“Oxford Nanopore Technologies公司正在研究的纳米孔单分子测序技术”。
一、技术特点
与二代测序仪比，三代测序仪完全是革命性的，正向着高通量、低成本、长读取长度的方向发展。它具有明显的几个优点：（1）单分子测序,大大提高了样本的通量和检测的速度；（2）RNA直接测序，大大降低了体外逆转录产生的系统误差；（3）长片段测序，大大提高DNA聚合酶内在自身的延续性。
二、技术应用
第三代测序仪因为其高通量以及高速度、高准确度等优点，可广泛用于人类基因组测序生命科学、生物化学、生物医药等领域，对于生命健康研究起到了本质的推动作用。
三、国外市场现状
全球一批制药、育种、新材料等科技机构和企业都进入基因组应用领域。2013年全球测序产品及服务市场约50亿美元，如果加上基因测序下游应用的市场规模，这一数字达到200亿美元以上，预估之后以年平均成长率（CAGR）22%扩大，2020年全球测序产品及服务市场规模将达到200亿美元，下游应用空间更是千亿美元以上。目前国际知名三代测序行业企业一共有六家，按其技术成熟度排列如下：
1、Pacific Biosciences，第一款产品PacBio RS在2011年正
式发布并商用。2013年4月发布了升级版PacBio RS Ⅱ。2013年9月份，Pacific Biosciences宣布与Roche Diagnostics合作，利用Pacific Bio的技术致力于体外诊断产品开发，Roche为该项目提供7500万美元资金支持。作为第三代测序技术的代表，也是目前唯一面市的PacBio RS系统。
2、Illumina，现今占据了高通量测序的主导地位，拥有世界高通量测序市场70%左右的份额。2010年以来，Illumina相继推出Hiseq2000、Miseq、Hiseq2500测序平台，使基因测序从大型实验室逐步向中小型实验室发展，并逐步实现“一天一个基因组”的愿望。到2011年5月，illumina已经可以实现以4000美元提供测序服务。
3、Life Technologies，Life Technologies分公司已遍布全球180多个国家，拥有超过5000项知识产权专利和专有许可证。其旗下的Ion Torrent是着名的第一款商用离子半导体DNA测序平台。
4、Helicos，作为第三代测序仪的先驱——第一台单分子测序仪HeliScope正是美国Helicos公司的杰作，它的出现真正实现了单分子测序。阻碍HeliScope热卖的一个重要原因是售价太高,价格大约为99.9万美元。到2012年11月中旬，Helicos正式宣布破产。
5、Complete Genomics，并不出售测序仪，但用自己的测序仪来完成所有的内部工作。公司曾宣称他们将在2009年以5000美元的价格售卖人类基因组。2013年3月18日被深圳华大基因收购。
6、Oxford Nanopore，2012年2月份，Oxford Nanopore发布了一系列纳米孔DNA测序和蛋白质分析数据，并向外界展示了它的GridION TM系统和MinIONTM设备，产业化仍未实现。
四、国内市场现状
目前我国基因测序能力迅速增长，国内测序公司早已遍地开花。
我国基因测序服务产品以科技服务为主。但长期以来我国基因检测行业处于无监管状态，直到2014年才发布了行业第一个规范。国内市场基本被华大基因、贝瑞和康、达安基因三家公司垄断。
目前国内企业要开展基因检测业务有两种途径，一是按照卫计委规定申报临床试点，通过审批后可合法进行包括无创产前基因检测等业务；二是通过和Illumina合作贴牌，向CFDA申请注册新型基因检测设备。由于第二种方式的申报与审批过程较快，使之成为国内行业龙头最爱采用的模式。
国内知名行业企业
1、华大基因，华大基因自1999年成立以来，足迹遍布全球五十多个国家，业务覆盖了科技、健康、农业等多个领域，致力于为全球伙伴提供先进的测序服务。2013年华大基因总营收入已达到25亿元，其中科技服务（基因测序为主）收入便有近20亿元。
2、北京贝瑞和康生物技术有限公司，是致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的前沿生物创新型科技公司。2011年11月，与美国Illumina公司合作开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪，这款测序仪在中国的贝瑞和康自有医疗设备制造工厂生产，并且只在中国市场进行销售。
3、达安基因，我国医学检测行业的巨头达安基因（002030）与Life Technologies合资成立正式广州立菲达安诊断产品技术有限公司，启动基因测序分子诊断项目。
其他国内成长型企业
1、未来组生物, 武汉未来组生物科技有限公司(Nextomics)成立于2011年8月8日，是华中地区最有影响力的个性化测序分析服务
提供者，目前是国内首家提供第三代测序服务的公司。
2、紫鑫药业, 2014年6月25日紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作的基因测序仪产业化项目再向前推进一程。中科紫鑫计划投资金额达到1亿元，前期投资2000万已经到位，并计划今年在吉林建设年产量在500-1000台的基因测序仪生产线。
3、浪潮，2009年12月3日，中科院北京基因组研究所与浪潮宣布将共同研制国产第三代基因测序仪，预计三年内问世。据悉，国产第三代基因测序仪将由中科院北京基因组研究所与浪潮“高效能服务器和存储技术国家重点实验室”共同成立的“中科院北京基因组研究所-浪潮基因组科学联合实验室”承担研发工作。
五、国内发展第三代基因测序仪及基因检测业务的分析
在基因组科学最基础性的设备上与基因测序仪上我国主要还是依赖于进口，这种局面对我们基因科学研究还是形成了很大的影响。生产基因测序仪，对于保护我国自己的基因资源起到了很重要的作用。如果第三代基因测序仪能够国产化，能够自主生产和制造，将极大地降低人的基因测试的成本，从目前的几十万元降到几千元的水平，由此对个人基因衍生出来的个体化的仪表也将会形成一个新的产业。
结合国内基因测序行业的领先企业经验，同国外具有成熟经验的设备制造方合作，开发并生产一款适用于中国基因检测市场需求的测序仪，快速占据有利市场。这不仅将完善中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具，更有效地开发和利用中国丰富的基因资源，加速中国基因战略的发展。也对人类提高防备疾病，延长人类寿命将有积极的意义。
关于第三代测序仪的技术调研
基因测序仪的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。目前真正被称为第三代测序技术的分别是“Pacific Biosciences公司的单分子实时(Single Molecule Real Time, SMRT)测序技术”，“Helicos公司的单分子测序技术”和“Oxford Nanopore Technologies公司正在研究的纳米孔单分子测序技术”。
一、技术特点
与二代测序仪比，三代测序仪完全是革命性的，正向着高通量、低成本、长读取长度的方向发展。它具有明显的几个优点：（1）单分子测序,大大提高了样本的通量和检测的速度；（2）RNA直接测序，大大降低了体外逆转录产生的系统误差；（3）长片段测序，大大提高DNA聚合酶内在自身的延续性。
二、技术应用
第三代测序仪因为其高通量以及高速度、高准确度等优点，可广泛用于人类基因组测序生命科学、生物化学、生物医药等领域，对于生命健康研究起到了本质的推动作用。
三、国外市场现状
全球一批制药、育种、新材料等科技机构和企业都进入基因组应用领域。2013年全球测序产品及服务市场约50亿美元，如果加上基因测序下游应用的市场规模，这一数字达到200亿美元以上，预估之后以年平均成长率（CAGR）22%扩大，2020年全球测序产品及服务市场规模将达到200亿美元，下游应用空间更是千亿美元以上。目前国际知名三代测序行业企业一共有六家，按其技术成熟度排列如下：
1、Pacific Biosciences，第一款产品PacBio RS在2011年正
式发布并商用。2013年4月发布了升级版PacBio RS Ⅱ。2013年9月份，Pacific Biosciences宣布与Roche Diagnostics合作，利用Pacific Bio的技术致力于体外诊断产品开发，Roche为该项目提供7500万美元资金支持。作为第三代测序技术的代表，也是目前唯一面市的PacBio RS系统。
2、Illumina，现今占据了高通量测序的主导地位，拥有世界高通量测序市场70%左右的份额。2010年以来，Illumina相继推出Hiseq2000、Miseq、Hiseq2500测序平台，使基因测序从大型实验室逐步向中小型实验室发展，并逐步实现“一天一个基因组”的愿望。到2011年5月，illumina已经可以实现以4000美元提供测序服务。
3、Life Technologies，Life Technologies分公司已遍布全球180多个国家，拥有超过5000项知识产权专利和专有许可证。其旗下的Ion Torrent是着名的第一款商用离子半导体DNA测序平台。
4、Helicos，作为第三代测序仪的先驱——第一台单分子测序仪HeliScope正是美国Helicos公司的杰作，它的出现真正实现了单分子测序。阻碍HeliScope热卖的一个重要原因是售价太高,价格大约为99.9万美元。到2012年11月中旬，Helicos正式宣布破产。
5、Complete Genomics，并不出售测序仪，但用自己的测序仪来完成所有的内部工作。公司曾宣称他们将在2009年以5000美元的价格售卖人类基因组。2013年3月18日被深圳华大基因收购。
6、Oxford Nanopore，2012年2月份，Oxford Nanopore发布了一系列纳米孔DNA测序和蛋白质分析数据，并向外界展示了它的GridION TM系统和MinIONTM设备，产业化仍未实现。
四、国内市场现状
目前我国基因测序能力迅速增长，国内测序公司早已遍地开花。
我国基因测序服务产品以科技服务为主。但长期以来我国基因检测行业处于无监管状态，直到2014年才发布了行业第一个规范。国内市场基本被华大基因、贝瑞和康、达安基因三家公司垄断。
目前国内企业要开展基因检测业务有两种途径，一是按照卫计委规定申报临床试点，通过审批后可合法进行包括无创产前基因检测等业务；二是通过和Illumina合作贴牌，向CFDA申请注册新型基因检测设备。由于第二种方式的申报与审批过程较快，使之成为国内行业龙头最爱采用的模式。
国内知名行业企业
1、华大基因，华大基因自1999年成立以来，足迹遍布全球五十多个国家，业务覆盖了科技、健康、农业等多个领域，致力于为全球伙伴提供先进的测序服务。2013年华大基因总营收入已达到25亿元，其中科技服务（基因测序为主）收入便有近20亿元。
2、北京贝瑞和康生物技术有限公司，是致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的前沿生物创新型科技公司。2011年11月，与美国Illumina公司合作开发了一款适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪，这款测序仪在中国的贝瑞和康自有医疗设备制造工厂生产，并且只在中国市场进行销售。
3、达安基因，我国医学检测行业的巨头达安基因（002030）与Life Technologies合资成立正式广州立菲达安诊断产品技术有限公司，启动基因测序分子诊断项目。
其他国内成长型企业
1、未来组生物, 武汉未来组生物科技有限公司(Nextomics)成立于2011年8月8日，是华中地区最有影响力的个性化测序分析服务
提供者，目前是国内首家提供第三代测序服务的公司。
2、紫鑫药业, 2014年6月25日紫鑫药业发布公告称与中科院北京基因组研究所合作的基因测序仪产业化项目再向前推进一程。中科紫鑫计划投资金额达到1亿元，前期投资2000万已经到位，并计划今年在吉林建设年产量在500-1000台的基因测序仪生产线。
3、浪潮，2009年12月3日，中科院北京基因组研究所与浪潮宣布将共同研制国产第三代基因测序仪，预计三年内问世。据悉，国产第三代基因测序仪将由中科院北京基因组研究所与浪潮“高效能服务器和存储技术国家重点实验室”共同成立的“中科院北京基因组研究所-浪潮基因组科学联合实验室”承担研发工作。
五、国内发展第三代基因测序仪及基因检测业务的分析
在基因组科学最基础性的设备上与基因测序仪上我国主要还是依赖于进口，这种局面对我们基因科学研究还是形成了很大的影响。生产基因测序仪，对于保护我国自己的基因资源起到了很重要的作用。如果第三代基因测序仪能够国产化，能够自主生产和制造，将极大地降低人的基因测试的成本，从目前的几十万元降到几千元的水平，由此对个人基因衍生出来的个体化的仪表也将会形成一个新的产业。
结合国内基因测序行业的领先企业经验，同国外具有成熟经验的设备制造方合作，开发并生产一款适用于中国基因检测市场需求的测序仪，快速占据有利市场。这不仅将完善中国在基因测序基础装备领域的空白、提升装备自主化水平，同时也将使国内生命科学研究机构能获得低成本、高效率的测序工具，更有效地开发和利用中国丰富的基因资源，加速中国基因战略的发展。也对人类提高防备疾病，延长人类寿命将有积极的意义。