引用本文: 贾其余, 王林, 赵敏. 骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿一例 [J]. 中华外科杂志,2016,54( 4 ): 303-304.
×
患者
女性，61岁，因'右髋部疼痛不适渐加重1个月'于2012年4月1日入院。患者40余年前曾因右髋关节结核行右髋关节融合术。入院体检：跛行步态，右髋部可见陈旧性手术瘢痕，皮肤颜色正常，皮温不高，无浅表静脉怒张。局部压痛、叩击痛阳性。右髋关节强直，右膝、踝关节活动正常。X线片示右侧髋关节融合，并见融合区域呈膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，其内可见多处不完整骨嵴，无明显硬化边(图1A)。CT扫描示融合区域呈略囊状膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，囊内见斑片状略高密度影及少许点状钙化，并见分房，房内呈低密度影。病灶周边见少许的硬化边，髋关节周围肌肉可见萎缩。MRI示右髋病灶呈膨胀性改变，病灶在T1WI上以等信号或稍低信号为主，中心散在多发斑片状稍高信号及低信号，在T2WI上病灶周边呈明显高信号，中心呈混杂不均信号，病灶边缘在T1WI和T2WI上见环形或不全环形的低信号带(图1B)。实验室检查及胸腹CT检查无异常。临床初步诊断：右髋占位性病变，动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst，ABC)可能，右髋关节融合术后。
图1
骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿患者手术前后影像学检查图像：1A示术前X线片，可见右侧髋关节融合区域呈膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，其内可见多处不完整骨嵴，无明显硬化边；1B示术前MRI图像，可见右髋病灶呈膨胀性改变，病灶在T1WI上以等信号或稍低信号为主，中心散在多发斑片状稍高信号及低信号；1C示术后1个月X线片，可见右髋融合区域病理性骨折，病灶呈浸润性扩展，部分病变突破骨皮质进入周围软组织形成肿块，病灶边界模糊
图2
骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿患者的病理检查图像(×200)：2A示病理检查图像，可见肿瘤细胞异型(HE染色)；2B示病理检查图像，可见肿瘤性血管结构(HE染色)；2C示免疫组化检查图像，可见肿瘤细胞及血管内皮细胞CD34(＋)
患者于2012年4月13日在全身麻醉下行切开活检术，术中探查见右髋关节融合区骨膨胀，骨皮质变薄，部分区域骨皮质中断，仅覆盖薄层纤维组织。开窗后见病灶呈囊腔状，内有粗细不等的骨嵴和纤维样组织将病灶分隔成多房，内见未凝的红褐色血样液体，多房囊壁为灰黄色纤维样坏死组织。刮除部分灰黄色纤维样组织送快速病理检查考虑为良性病变，未见恶性成分。遂进一步扩大开窗范围，彻底刮除纤维样组织后用磨钻磨除瘤腔内骨嵴并用电刀烧灼瘤腔壁，蒸馏水冲洗后予一期植骨。逐层关闭切口。术后病理提示ABC。术后切口一期愈合出院。术后1个月在无明显诱因下突感右髋部胀裂样剧痛于2012年5月18日再次入院。复查X线示右髋融合区域病理性骨折，病灶呈浸润性扩展，部分病变突破骨皮质进入周围软组织形成肿块，病灶边界模糊(图1C)。高度怀疑第一次病理诊断有误，遂将患者第一次病理切片外送多家医院会诊。外院会诊结果考虑为高分化血管肉瘤继发ABC。于2012年6月10日行右半骨盆截肢术。术后病理示骨上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma，EA)伴ABC(图2)。术后2个月患者因肿瘤复发、双肺多发转移死亡。
讨论
EA是血管肉瘤的一种特殊亚型，以肿瘤细胞呈上皮样改变为特点，由Perez－Alayde等[1]于1986年首次报道，好发于四肢深部软组织，也有发生于甲状腺、皮肤、肾上腺、肺、脾等器官的报道[2]。原发于骨组织的EA非常罕见，占骨原发性恶性肿瘤的0.5%～1.0%。骨EA继发ABC，国内鲜有报道。
骨EA恶性程度高，预后极差，因此准确诊断和充分治疗十分重要。其临床表现为病变部位疼痛和肿胀，无其他特异性的症状及体征，实验室检查无特殊。X线片总体表现为不规则溶骨性骨质破坏伴膨胀。其组织学特征为肿瘤细胞为上皮样，体积较大，胞质丰富，异型性明显，细胞核大深染，核仁明显，核分裂象多，肿瘤细胞呈片状分布，细胞间形成大小、形态不规则血管腔，这些空腔或微腔被认为是原始血管腔，是EA特征性的病理改变。免疫组化EA显示FⅧRAg、CD31、CD34、FLi－1等血管源性标志物阳性。尽管如此，本病的确诊仍较困难，常与下列肿瘤相混淆，需注意鉴别：(1)ABC是一种骨的良性囊性病变，约有1/3的ABC继发于骨巨细胞瘤、骨母细胞瘤、软骨母细胞瘤及骨肉瘤等良恶性肿瘤[3]，如果继发性ABC破坏了原发病变的某些证据[4]或仅表现ABC时，此时正确诊断将非常困难，必须依赖术后大体病理检查才能确诊。(2)转移性癌：多有原发病灶，无原始血管腔结构，FⅧ、CD31、CD34等血管源性标志物均为阴性，CK阳性强度更明显。(3)骨巨细胞瘤：呈偏心性溶骨性破坏，约10%的骨巨细胞瘤会出现继发性ABC，巨细胞有典型的、正常、破骨细胞的免疫表型，并且表达相应的组织细胞的标志物。
本例病灶的影像学表现与ABC相似，切开活检术中病灶肉眼大体所见与ABC病灶极为相像，结合术中快速冰冻病理所见，考虑系ABC予以彻底刮除＋植骨，第一次术后病理也回报示ABC，导致误诊误治。总结本例病例诊治经验：一是对发病年龄、部位与典型ABC不符或在典型的ABC表现的基础上发现一些用ABC难以解释的征象或恶性征象时，要与病理科加强沟通，术中、术后病理检查取材应全面，仔细寻找有无原发病变，必要时要再次取材复核病理结果，谨慎做出ABC的诊断；二是要严格遵循骨肿瘤诊治的规范化路径，综合分析患者的临床表现、影像学资料和活检病理结果，待明确诊断后制定下一步治疗计划，避免误诊、误治。
（参考文献略）
引用本文: 贾其余, 王林, 赵敏. 骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿一例 [J]. 中华外科杂志,2016,54( 4 ): 303-304.
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患者
女性，61岁，因'右髋部疼痛不适渐加重1个月'于2012年4月1日入院。患者40余年前曾因右髋关节结核行右髋关节融合术。入院体检：跛行步态，右髋部可见陈旧性手术瘢痕，皮肤颜色正常，皮温不高，无浅表静脉怒张。局部压痛、叩击痛阳性。右髋关节强直，右膝、踝关节活动正常。X线片示右侧髋关节融合，并见融合区域呈膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，其内可见多处不完整骨嵴，无明显硬化边(图1A)。CT扫描示融合区域呈略囊状膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，囊内见斑片状略高密度影及少许点状钙化，并见分房，房内呈低密度影。病灶周边见少许的硬化边，髋关节周围肌肉可见萎缩。MRI示右髋病灶呈膨胀性改变，病灶在T1WI上以等信号或稍低信号为主，中心散在多发斑片状稍高信号及低信号，在T2WI上病灶周边呈明显高信号，中心呈混杂不均信号，病灶边缘在T1WI和T2WI上见环形或不全环形的低信号带(图1B)。实验室检查及胸腹CT检查无异常。临床初步诊断：右髋占位性病变，动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst，ABC)可能，右髋关节融合术后。
图1
骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿患者手术前后影像学检查图像：1A示术前X线片，可见右侧髋关节融合区域呈膨胀性溶骨性骨质破坏，皮质变薄，其内可见多处不完整骨嵴，无明显硬化边；1B示术前MRI图像，可见右髋病灶呈膨胀性改变，病灶在T1WI上以等信号或稍低信号为主，中心散在多发斑片状稍高信号及低信号；1C示术后1个月X线片，可见右髋融合区域病理性骨折，病灶呈浸润性扩展，部分病变突破骨皮质进入周围软组织形成肿块，病灶边界模糊
图2
骨上皮样血管肉瘤继发动脉瘤样骨囊肿患者的病理检查图像(×200)：2A示病理检查图像，可见肿瘤细胞异型(HE染色)；2B示病理检查图像，可见肿瘤性血管结构(HE染色)；2C示免疫组化检查图像，可见肿瘤细胞及血管内皮细胞CD34(＋)
患者于2012年4月13日在全身麻醉下行切开活检术，术中探查见右髋关节融合区骨膨胀，骨皮质变薄，部分区域骨皮质中断，仅覆盖薄层纤维组织。开窗后见病灶呈囊腔状，内有粗细不等的骨嵴和纤维样组织将病灶分隔成多房，内见未凝的红褐色血样液体，多房囊壁为灰黄色纤维样坏死组织。刮除部分灰黄色纤维样组织送快速病理检查考虑为良性病变，未见恶性成分。遂进一步扩大开窗范围，彻底刮除纤维样组织后用磨钻磨除瘤腔内骨嵴并用电刀烧灼瘤腔壁，蒸馏水冲洗后予一期植骨。逐层关闭切口。术后病理提示ABC。术后切口一期愈合出院。术后1个月在无明显诱因下突感右髋部胀裂样剧痛于2012年5月18日再次入院。复查X线示右髋融合区域病理性骨折，病灶呈浸润性扩展，部分病变突破骨皮质进入周围软组织形成肿块，病灶边界模糊(图1C)。高度怀疑第一次病理诊断有误，遂将患者第一次病理切片外送多家医院会诊。外院会诊结果考虑为高分化血管肉瘤继发ABC。于2012年6月10日行右半骨盆截肢术。术后病理示骨上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma，EA)伴ABC(图2)。术后2个月患者因肿瘤复发、双肺多发转移死亡。
讨论
EA是血管肉瘤的一种特殊亚型，以肿瘤细胞呈上皮样改变为特点，由Perez－Alayde等[1]于1986年首次报道，好发于四肢深部软组织，也有发生于甲状腺、皮肤、肾上腺、肺、脾等器官的报道[2]。原发于骨组织的EA非常罕见，占骨原发性恶性肿瘤的0.5%～1.0%。骨EA继发ABC，国内鲜有报道。
骨EA恶性程度高，预后极差，因此准确诊断和充分治疗十分重要。其临床表现为病变部位疼痛和肿胀，无其他特异性的症状及体征，实验室检查无特殊。X线片总体表现为不规则溶骨性骨质破坏伴膨胀。其组织学特征为肿瘤细胞为上皮样，体积较大，胞质丰富，异型性明显，细胞核大深染，核仁明显，核分裂象多，肿瘤细胞呈片状分布，细胞间形成大小、形态不规则血管腔，这些空腔或微腔被认为是原始血管腔，是EA特征性的病理改变。免疫组化EA显示FⅧRAg、CD31、CD34、FLi－1等血管源性标志物阳性。尽管如此，本病的确诊仍较困难，常与下列肿瘤相混淆，需注意鉴别：(1)ABC是一种骨的良性囊性病变，约有1/3的ABC继发于骨巨细胞瘤、骨母细胞瘤、软骨母细胞瘤及骨肉瘤等良恶性肿瘤[3]，如果继发性ABC破坏了原发病变的某些证据[4]或仅表现ABC时，此时正确诊断将非常困难，必须依赖术后大体病理检查才能确诊。(2)转移性癌：多有原发病灶，无原始血管腔结构，FⅧ、CD31、CD34等血管源性标志物均为阴性，CK阳性强度更明显。(3)骨巨细胞瘤：呈偏心性溶骨性破坏，约10%的骨巨细胞瘤会出现继发性ABC，巨细胞有典型的、正常、破骨细胞的免疫表型，并且表达相应的组织细胞的标志物。
本例病灶的影像学表现与ABC相似，切开活检术中病灶肉眼大体所见与ABC病灶极为相像，结合术中快速冰冻病理所见，考虑系ABC予以彻底刮除＋植骨，第一次术后病理也回报示ABC，导致误诊误治。总结本例病例诊治经验：一是对发病年龄、部位与典型ABC不符或在典型的ABC表现的基础上发现一些用ABC难以解释的征象或恶性征象时，要与病理科加强沟通，术中、术后病理检查取材应全面，仔细寻找有无原发病变，必要时要再次取材复核病理结果，谨慎做出ABC的诊断；二是要严格遵循骨肿瘤诊治的规范化路径，综合分析患者的临床表现、影像学资料和活检病理结果，待明确诊断后制定下一步治疗计划，避免误诊、误治。
（参考文献略）