实验七 影响遗传平衡定律的因素
2014级生物技术1班 王堽[1**********]
一、目的
1、通过实验进一步理解Hardy-Weinberg 定律的原理；
2、以果蝇为模式生物，人工模拟选择对基因频率和基因型频率改变的影响;
3、以果蝇为模式生物，人工模拟选择基因频率和基因型频率的影响。
二、原理
Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律，该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg 共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何表式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。
推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生合子的基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。a 2 + 2pg + q2= 1是在一对等位基因的情况下的遗传平衡公式。是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。研究这些因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，
这不仅在于解释生物进化的原因，而且还因为在育种过程中，实际上是通过运用这些因素来改变群体遗传组成，而育出符合人类需要的新品种群体。所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂移和交配系统。
突变 ：
基因突变(mutation)对于群体遗传组成的改变具有两个重要的作用：首先，基因突变本身就改变了基因频率，是改变群体遗传结构的力量。例如，当基因A 突变为a 时，群体中A 基因的频率就减少，而a 基因的频率就增加；其次，基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，并为自然选择和物种进化提供物质基础。没有突变，选择即无从发生作用。当突变和选择的方向一致时，基因频率改变的速度就变得更快。虽然大多数突变是有害的，但也有一些突变对育种是有利的，如控制矮秆和某些抗病基因。突变可分为如下三种情形：
（一）非频发突变 ：
非频发突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很微小，因而，不大可能对群体的基因频率有什么影响。假定在AA 纯合群体内发生一次 A→a 的突变，则群体内只有一个Aa 个体。该杂合子 Aa只能与其他 AA个体交配。如果该个体不能产生后代，
则新基因 a丢失的机会是 1；如果杂合子Aa 只能产生一个后代，则该后代基因型是AA 或Aa 的可能性各占0.5，亦即 a基因丢失的概率为 0.5。如果该杂合子Aa 产生两个后代，则 a基因丢失的机率是 0.25。依此类推，若Aa 个体能产生 k个后代，则 a基
因丢失的概率是：
生的个体数。后
代数越多，a 基因保存的机会越多。然而每传递一代突变的a 基因都有丢失的可能，传递代数越多，丢失的总概率越大。所以，除非突变基因有特殊的生存价值(突变体生活率、对环境的适应性和繁殖力等) ，或育种者在它出现后能及时正确地识别并选择它，否则很难在群体内长期保留。如果实际的生物群体并不大，独一无二的突变基因在这种群体内可能长期保存，再加上随机漂移的作用，最终可能导致群体基因频率的变化。
（二）频发突变 ：
以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。由于这种突变能够反复发生，突变基因得以在群体内维持一定的基因频率，从而成为引起群体基因频率改变的重要因素之一。
假定 A基因以固定的频率u 突变为a 基因。则每经一代之后，a 基因的频率就会增加u ×p (其中p 为上代A 基因的频率) ，因此a 基因的频率越来越大，而A 基因频率越来越小，也就是说a 基因的数目逐渐增加，而A 基因的数目逐渐减少。突变使群体的遗传结构逐代发生变化，这种作用称为突变压(mutation pressure)。如果没有其。a 基因丢失的概率取决于Aa ×AA 所产
它因素的阻碍，最后a 基因将可能完全取代A 基因，则这个群体最后将达到纯合性(homozygosis)的a 。设基因A 在某一世代的频率为p 0，则在经过n 代之后，它的频率p n 将是：
p n = p0(1-u)n (14-5)
因为大多数基因的突变率是很小的
(
～ )，因此只靠突变压而使基因频率发生显著改变，就需要经过很多很多世代；不过有些生物的世代是很短的，因而突变压就可能成为改变群体遗传结构的重要因素。
（三）回复突变：
一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因，这种突变叫回复突变。由 A变为 a叫正向突变，其突变率为 u，反之由a 变为A 称为反突变，其频率为 v。当然，这两个方向的突变率不一定相等。对这种回复突变可用下图表示：
pu
Ａａ
qv
如果起始群体中A 基因频率为p 0，a 基因为q 0，则由A 突
变为a 的基因比率为 p0u ，反突变由a 变成A 的基因比率为q 0v 。当 p0u ＞q 0v 时，a 频率增加；当p 0u ＜q 0v 时，a 频率减少。如果正、
反突变的频率不变，则基因突变的结果又反过来影响基因突变的
比率 p0u 和q 0v 的值，到某一世代，当
频率不再变化，即达到平衡，因这时
u= v
)u= u= v时，两基因 (1-
于是有
同理可得
=＝ v
可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率u 和v 的大小。如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)
，则达到平衡时的基因频率
选择
选择(selection)有自然选择和人工选择，两个都是改变基因频率的重要因素。个体间遗传基础的差异是选择的基础。达尔文指出，自然界中生物的适者生存，不适者淘汰的过程就是自然选择的过程。由于不同基因型很可能在育性、生活率或其他方面不同，也即是在某些内在条件或外界因素的作用下，使不同的基因型产生的后代数目不同，从而导致一些基因型频率逐代增高，另一些逐代降低，这就是自然选择作用的实质。人工选择是在人为的干预下，按人类的要求对生物加以选择的过程，也即把某些合乎人类要求的性状保留下来，使其基因频率逐代增大，从而使群体遗传结构朝着一定方向改变。
生物体育性和生活率的差异可以用适应度(W)表示。特定基因型的适应度可用具有该基因型的个体所产生的平均后代个体数目表和的值都是0.5。
示。适应度的概念包含生活率和育性两个方
面。生活率用达到繁育年龄的个体数占个体总数的比例表示；育性则用每个繁育个体的平均后代表示。一对亲本的后代数应该一半属于父本，另一半属于母本。例如，4个
AA 基因型的个体中有3
个存活到繁育年龄，因此其生活率是；属于这3个繁育个体的后代共有6个个体，因而每个繁育个体的平
均后代是； 所以AA 的适应度W 1
=×＝1.5。同理可算出其
他基因型的适应度，比如Aa 基因型的为W 2
=1.5，Aa 基因型的为W 3=0.5。以这种方式算得的适应度叫做绝对
适应度。遗传学中习惯于应用两种基因型绝对适应度的比值，叫做相对适应度。如果上述基因型都以AA 为标准，那么AA 的相对适应度是 1.5/1.5=1.0，Aa 的是 1.5/1.5=1.0，而 aa的为 0.5/1.5＝0.33。由于相对适应度应用范围很广，为方便起见，往往直接把它称为适应度。另外，为使选择的理论模型简单化，有时把适应度的含义等同于生活率的含义，而略去育性的作用。 选择系数是表示选择强度的参数，用s 表示，并且s=1-W。它表示在选择的作用下降低的适应值，用以测量某一个基因型在群体中不利于生存的程度，0≤s ≤1。当s ＝0，W=1，表示选择不改变适应值。当s=1时W ＝0，表示选择使适应值完全消失，使该基因型 100%不能繁育后代，例如对致死或不育基因纯合体的选择。所以，当选择系数s 〈1时，则是对于显性基因的不完全选择。 现以一个位点上的两个等位基因的情况说明选择的作用。
（一）选择使显性基因淘汰
隐性基因有利，在作物中也不少见。有些抗病性有利基因是隐性基因。例如玉米抗小斑病O 小种的r hm 基因。一些控制特殊
品质性状的基因也为隐性，例如某些禾谷类作物的糯性(wx w x ) ，玉
米的甜粒(susu)等等。此外某些控制雄性不育、矮秆等的基因也往往是隐性基因。因此在育种中为获得这些特性而进行选择时，显性基因是淘汰的对象。人工选择(或显性致死时的自然选择) 下淘汰显性基因，只要一代就能把显性基因型的个体从群体中消灭，从而把显性基因的频率降低到0。
在自然选择状态下，如果不是显性致死而只是生活率和繁殖力有所降低，即纯合子 aa的适应度最高，而AA 和Aa 都受到选择系数为s 的选择压力，这样显性基因频率将会是逐代降低，在若干代后变为0。
（二）选择使隐性基因淘汰
大多数隐性基因都是有害的，因此无论是人工选择还是自然选择的作用，都趋于使这些不利的基因淘汰。在育种中如果希望通过选择来淘汰隐性不利基因，育种者需要了解选择对淘汰这些基因的效果如何，并以此作为制定选择计划的参考。
人工选择淘汰隐性基因的速度比淘汰显性基因慢很多。设未进行选择时群体中隐性基因的频率为q 0，三种基因型AA 、Aa 和
aa 的频率分别为D 0、H 0和R 0，则q 0
= H0+R0；由于选择作用(s=1)
使aa 淘汰了，隐性基因只存在于杂合体中，
并且只占杂合体基因数目的一半，故下一代隐性基因的频率为：
同理可得，经过两个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率为：
在经过n 个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率将变为：
两个世代间隐性基因的频率改变量为：
△q ＝q n+1- qn
=
这时 △q 值随q n 值的增大而增大。说明隐性基因频率改变的速度
与其频率q n 值有关，q n 值越大，改变越快，q n 值越小改变越慢，表
明在完全淘汰隐性基因的选择时，隐性基因的频率越高，选择淘汰的效果就越好，但这种效果会随选择所进行的世代数目的增多而快速减慢。如果起始群体隐性基因频率q 0=0.40，由于的选择作
用淘汰隐性纯合体而使各世代隐性基因频率降低的结果如下：
世
代 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
0.20.2
0.10.10.10.10.00 86 22 82 54 33 18 5 95
由此可见，淘汰隐性基因的速度是比较缓慢的。
（三）选择淘汰纯合体
基因型是杂合的个体 Aa，常常优于其纯合体AA 和aa ，这在自然界及育种中是常见的，而且有时很重要。当纯合个体的生存和繁殖能力都不如杂合个体时，杂合个体的适应值为 1，两种纯合个体的适应值分别为 1-s1和 1-s2，纯合体AA 和aa 的选择
系数s 1和s 2可以相等，也可以不相等。
遗传漂移 ：
群体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体必须足够大，理论上说应该是无限大，以保证个体间进行随机交配和基因能够自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限大，人工群体尤其如此。虽然有些植物群体可以很大，但因受地域隔离和花粉传播距离的限制，也很难实现真正意义的随机交配。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一个随机样本，每世代从基因库中抽样以形成下一代个体的配子时就会产生较大的误差，这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移(random genetic drift)，也称为遗传漂变。
遗传漂移一般发生在小群体中。因为在一个大的群体里，个体间可进行随机交配，如果没有其它因素的干扰，群体能够保
持哈迪-温伯格平衡。而在一个小群体里，即使无适应性变异等的发生，群体的基因频率也会发生改变，这是因为在一个小群体里，由于与其它群体相隔，个体不能进行真正意义上的随机交配，也即群体内基因不能达到完全自由分离和组合，基因频率就会容易发生偏差。一般地说，群体越小，遗传漂移的作用越大。
为方便起见，举一个最简单的例子。假定有一自花授粉的杂合基因型植株(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株(即群体大小 N＝1) 。由于：
Aa
→
AA+
Aa + aa
所以在自交一代是杂合型基因型(象亲本Aa) 的概率是50％；是纯合基因型(AA或aa) 的概率也是 50％。在后一种情况下，A 基因频率从亲代的0.5已改变到1(自交一代是 AA时) 或0(自交一代是 aa时) ；即由于随机抽样误差，A 基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。如果群体足够大，其遵从哈迪－温伯格定律，是不会导致基因频率的变化的。
现讨论由于抽样误差引起基因频率变化的一般情况。基因频率变化的大小可用成数的标准差σ
＝
基因的频率，q 是a 基因的频率，
2N 是群体中基因总数。对二倍体来说，由于每个亲本携带两个等位基因，所以这里的N 就是实际的亲代个体数。例如，原始群体中基因频率p=q=0.5，如果以后每个世代只保持5000个个体的群来计算。这里p 是A
体，即有σ
=
= =0.005。
所以该群体的基因频率值大约有68％的可能在0.5±0.005即在0.495～0.505间变动。但若每代只保持 5个个体，即σ
＝
= 0.16。所以，该群体的基
因频率约有68％的可能在0.5±0.16即在0.34～0.66间波动，有99％的可能在0.5±2.58×0.16即在0.09～0.90间波动。 遗传漂移对基因频率的影响可能有三方面：
⒈减少遗传变异。这是因为遗传漂移的结果，在小群体内打破原有的遗传平衡，即改变原有各种基因型频率，使纯合个体增加，杂合体数目减少，因而各小群体内个体间的相似程度增加，而遗传变异程度减少，甚至最终产生遗传固定，即群体是单一的纯合基因型，等位基因之一的频率为1，另一等位基因的频率为0。 ⒉由于纯合个体增加，杂合个体减少，群体繁殖逐代近交化，其结果是降低了杂种优势，降低了群体的适应性，群体逐代退化，对于异花授粉作物来说，降低了其在生产上的使用价值。 ⒊遗传漂移使大群体分成许多小群体（世系），各个小群体之间的差异逐渐变大，但在每一小群体内，个体间差异变小。 ⒋在生物进化过程中，遗传漂移的作用可能会将一些中性或不利的性状保留下来， 而不会象大群体那样被自然选择所淘汰。 在作物的引种，选留种，分群建立品系或近交等，都可以引起遗传漂移，这是造成群体基因频率变化很重要的人为因素。
在作物群体改良中，为了防止遗传漂移而引起的部分优良基因的丢失以及因遗传固定、纯合个体的增加而使群体杂种优势的降低，不能片面地只顾增大选择强度，同时还应保证足够大的有效群体含量。在种质保存中，同样也存在遗传漂移的影响。为保存一个综合品种或异花授粉作物的天然授粉品种，必需种植足够大的群体，否则经多年种植保存之后，因遗传漂移的影响，所保存的种质已不能代表原有的群体。 迁移
群体间的个体移动或基因流动叫做迁移(migration)，是影响群体基因频率的一个因素。迁移实质上就是两个群体的混杂。这种个体或基因流动既可能是单向的，也可能是双向的，如是后者，又可叫做个体交流或基因交流。由于群体间个体或基因流动，必然会引起群体基因频率的改变。设在一个大的群体内，每代都有一部分个体新迁入，且迁入个体的比率为 m，那么群体内原有个体比率则为1-m ，总频率仍为 1。设原来群体a 基因频率为q 0，迁入个体a 基因频率为q m ，那么迁入后第一代a 基因频率为： q1(14-17)
当q m =q0时，q 1＝q 0，表明基因频率不变，当q m ≠q 0时，q 1≠q 0，前后两代频率的差异为： △(14-18)
q=q1-
q 0=
m(qm
－
＝
mq m +(1
－
m)q 0
＝
m(qm -q 0)+q0
q 0)
可见迁移对群体基因频率的影响大小由迁入个体的比率m 以及频率差 (qm －q 0) 所决定。
了解迁移对改变群体基因频率的效应，在育种中也有一定的指导意义。在群体改良中，为了增大改良群体的遗传方差，或者向群体引入优良基因，通常采用与外来种质杂交的办法，在这种情况下就会发生因迁移而改变原有群体某些基因频率的效应。 引种是单独引进一个群体，经试种后，直接用于生产或用作育种原始材料，就这地区而言，新种质引入的结果，必然改变了该地区群体的遗传组成。
还有一种情况，是属于个别基因而不是整个个体迁入群体后，对群体遗传组成的影响，这是指一物种的基因引进到另一物种的基因库中的现象，称为种质渐渗。如玉米的起源就可能包括了大刍草的种质渐渗，即大刍草的某些基因引进到了玉米中，这增加了玉米的遗传变异水平和杂种优势。
遗传性状可以区分为两大类：
单对基因遗传：是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。
多对基因遗传：指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。
果蝇的常见突变型如下： 表1 果蝇常见体变形表
实验时可选用以上的几个性状来验证遗传平衡定律。 三、材料与方法 1、 2、
材料：野生果蝇（Drosophila melanogaster） 方法:
（一）、培养基的配制： 1、玉米粉培养基配制：
A：糖6.2克，加琼脂0.62克，再加水40毫升，煮沸溶解。 B：玉米粉8.25克，加水40毫升，加热搅拌均匀后，再加0.7克酵母
粉
A和B 混合加热成糊状后，加0.5毫升丙酸，即可分装到培养瓶中灭菌后待用。
2、香蕉培养基的配制：
将熟透的香蕉捣碎，制成香蕉浆（约50克）。将1.5克琼脂加到48毫升的水中煮沸，溶解后拌入香蕉浆，再煮沸后即可分装灭菌后待用。 （二）、果蝇的饲养：
人工模拟选择对果蝇黑檀体、灰体等位基因的基因频率的影响： 1. 选用两个纯合的果蝇群体，即黑体和灰体类型。分别从2个群体中选取雌处女蝇和雄蝇各10只，共同放入一个大的培养瓶内，放入25℃培养箱内培养。记录亲本灰体和黑体的只数。并计算此时群体中灰体和黑体基因的频率。
2. 当发现培养瓶内有幼虫或蛹出现时及时将亲本处死，以防发生回交。当有F 1个体出现后，观察其表型，记录F 1灰体和灰体的只数。 3. 将F 1群体中出现的黑体个体全部处死。在一个新的培养瓶中分别放入10只灰体雌蝇和雄蝇继续培养。即F 1×F 1，此时不需要选处女蝇。培养至有F 2代产生。记录F 2灰体和黑体的只数。
4. 将F 2群体中出现的残翅个体全部处死，在一个新的培养瓶中分别放入10只正常翅雌蝇和雄蝇继续培养。配成F 2×F 2。记录F 3中灰体和黑体的只数。
5. 进行与（4）同样的实验步骤，直至记录到F 4和F 5。
6. 每代进行培养时需保证各代一件的培养条件相同，如：温度、种群
密度、培养基营养成分等。 7. 模式图如下：
遗传平衡定律的验证：
1. 选用两个纯合的果蝇群体，即残翅和长翅类型。分别从2个群体中选取雌处女蝇和雄蝇各10只，共同放入一个大的培养瓶内，放入25℃培养箱内培养。记录亲本长翅和残翅的只数。并计算此时群体中长翅和残翅基因的频率。
2. 当发现培养瓶内有幼虫或蛹出现时及时将亲本处死，以防发生回交。当有F 1个体出现后，观察其表型，记录F 1长翅和长翅的只数。 3. 在一个新的培养瓶中分别放入10只长翅雌蝇和雄蝇继续培养。即F 1×F 1，此时不需要选处女蝇。培养至有F 2代产生。记录F 2长翅和残翅的只数。
4. 在一个新的培养瓶中分别放入10只正常翅雌蝇和雄蝇继续培养。配成F 2×F 2。记录F 3中长翅和残翅的只数。
5. 进行与（4）同样的实验步骤，直至记录到F 4和F 5。
6. 每代进行培养时需保证各代一件的培养条件相同，如：温度、种群密度、培养基营养成分等。 四、结果与分析 果蝇正常翅与残翅的记录
表2 正交、反交的各代果蝇数量统计表
果蝇黑体与灰体的记录
表3 正交、反交的各代果蝇数量统计表
平衡定律验证的X ²测验 表4 F2代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.711 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 反交F2代中测验有：X ²=0.209 自由度=1 则0.7＜P ＜0.8 说明：正反交都符合孟德尔遗传 表5 F3代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.287 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 反交F2代中测验有：X ²=0.17 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 说明：正反交都符合孟德尔遗传
表5 F4代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.144 自由度=1 则0.2＜P ＜0.8 反交F2代中测验有：X ²=0.419 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 说明：正反交都符合孟德尔遗传 表6 F5代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.695 自由度=1 则0.3＜P ＜0.5 反交F2代中测验有：X ²=0.921 自由度=1 则0.3＜P ＜0.5 说明：正反交都符合孟德尔遗传
有上面的值可以知道长翅与残翅的比总是接近与3：1，其各代的基因频率与基因型频率如下表：
表7 各代基因型频率和基因频率的统计表
由上面的数据得从F2到F5中p 、q 的波动范围较小，即F2到F4中基因频率和基因型频率保持不变，说明该过程为遗传平衡过程，该群体是遗传平衡群体。
表8 人工模拟选择纯合子的基因频率统计表
对人工模拟选择纯合子做线性图如下：
图1 人工工模拟选择纯合子基因频率的变化规律
由图1可以看出当人工模拟去除某一基因是，该基因所对应的表形在群体中出现的频率就会越来越小，而被选择的基因出现的频率会越来月趋近于1.
五、讨论与结论
1、遗传平衡定律的意义及应用是什么？
答：遗传平衡定律揭示了群体中基因频率和基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的一个基础。遗传平衡定律揭示生物群体保持遗传稳定性的理论基础。如果在群体内各个个体间一直保持随机交配，那么群体就会保持平衡，而不发生改变。即使由于各种因素改变了群体的基因频率和基因型频率，只要能随机交配，这个群体仍将保持平衡。
遗传平衡定律的最大应用是为了解群体遗传结构提供了方便，利用它可以计算各种情况下的群体的基因频率和基因型频率。
这个定律给家畜育种提供了重要的理论基础，要提高群体的生产水平，最主要的途径就是设法提高群体中有利基因的频率。家畜育种中选择的实质就是定向地改变群体的基因频率和基因型频率。从而改变家畜群体的性状表现。
在动物群体中，不但基因频率和基因型频率表现上述规律，表型频率也表现同样的规律。了解该定律的这些表现形式和原理，可以分析解决动物遗传和家畜育种实践和教学中的许多问题，进行有关基因频率、基因型频率和表型频率的计算等。
利用遗传平衡定律计算遗传病的子代患病机率：对于罕见的遗传病，利用遗传平衡定律可推导出些重要的结论，如常染色体隐性遗传病，致病基因频率q 很小，正常基因频率P 一1，所以携带者的基因型频率2pq 一2q ，且携带者与患者的比例2pq ／q 2／q ，致病基因频率
越低比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。用这些结论可推测致病基因在人群中存在的状况，估算随机人群中的患病率，对遗传病的预防有着积极的意义。
利用遗传平衡定律推导种群自由交配产生后代的类型及比例：
（1）若群体在生长繁殖中不存在选择，个体的生存能力、繁殖机会都相同：要推导含有多种基因型的群体随机交配产生的后代，一般方法是从具体过程出发，先列出交配类型并计算每种类型的比例，然后分别推导子代，汇总后能得出后代比例。若从另一角度去考虑可以使思维更简捷，启由交配中配子随机结合符合遗传平衡的条件，即从亲代到子代基因频率不变，利用遗传平衡定律公式就可直接求出子代的比例。
（2）若群体在生长或繁殖中存在选择，某种基因型个体被淘汰：如果自然选择或人工选择淘汰了某种基因:型个体，使其不能生存或繁殖，选择后组成的亲本群体，其生存机率相同且随机结合，则从亲本到子代的基因频率不变，在确定亲本的基因型种类及比例后仍可利用遗传平衡定律公式求子代比例。
2、遗传平衡定律是否手一些条件的限制？
答：是的，遗传平衡的条件要维持群体的遗传平衡需要一定的条件，或者说这种遗传平衡受一些因素的影响。这些条件和因素是：①群体要很大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配；③没有自然选择，所有的基因型（在一个座位上）都同等存在，并有恒定的突变率，即由新突变来替
代因死亡而丢失的突变等位基因；④不会因迁移而产生群体结构的变化。如果缺乏这些条件则不能保持群体的遗传平衡。
六、作业：
1. 何谓遗传平衡定律？
答：英国数学家Hardy （1908年）和德国医生Weinberg （1909年）分别应用数学方法来探讨基因和基因频率在群体中的变化，结果得出了一致的结论。即在一个大群体中，如果随机婚配。几受有自然选择作用，没有新的突变发生，也没有大规模的迁移和遗传漂变发生，群体中的基因领率和基因型频率则世世代代保持不变，这就是著名的Hardy- Weinberg定律，或称遗传平衡定，护（law of genetic equilibrium ）。这样的群体称为遗传平衡群体。
种群符合下列条件:a种群是极大的；b 种群个体间的交配是随机的, 也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的 交配机会是相等的；c 没有突变产生；d. 种群之间不存在个体的迁移或基因交流；e. 没有自然选择, 那么, 这个种群的基因频率(包括基因型频率) 就可以一代代稳定不变, 保持平衡
它推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。
2. 影响遗传平衡定律的因素？
答：影响Hardy-Weinberg 平衡的因素：
(1)突变：自然突变率： u=n x 10-6/配子/位点/代
(2) 选择：①生殖适合度（f ）:为后代提供基因能力的一种量度，以正常的生育力为1作比较。②杂合子优势：在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利与生存而繁殖后代。
(3)随机遗传漂变：小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变。
(4) 迁移：不同种族和不同民族的基因频率可有差异。迁移的结果使不同人群通婚，彼此掺入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率。
(5) 遗传异质性：由于相似的病理性状（如白化症）可受控于若干不同的基因位点，若不加以严格区分，往往会使Hardy-Weinberg 平衡复杂化。
(6) 奠基者效应：效应是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。这种情形一般发生于对外隔绝的海岛，或较为封闭的新开辟村落等。
在实际应用中，符合理想群体的情况一般是不存在的，但Hardy-Weinberg 平衡还是可以应用的，这是因为：我们所调查的群体不可能大到足以显示出这些影响因素；各种影响因素可相互抵消，
如突变和选择。
3. 实验中的数据是否满足平衡公式？为什么？
答：满足。
4. 通过实验设计的过程，给你什么启示？与之前的实验有何不同？即验证性实验与设计性实验有何不同？
答：（1）实验是科学探究的基础, 生物实验一般可以分为两类, 一类是验证性实验, 另一类是设计性实验. 有些生物老师对这两类实验还存在着模糊的认识, 在教学设计中存在偏差. 本文试图从不同角度分析阐明两类实验的区别, 以有利于更好的进行探究性教学.
(2)验证性实验是指对研究对象有了一定了解, 并形成了一定认识或提出了某种假说, 为验证这种认识或假说是否正确而进行的一种实验. 验证性实验强调演示和证明科学内容的活动, 科学知识和科学过程分离, 与背景无关, 注重探究的结果(事实, 概念, 理论), 而不是探究的过程. 验证性实验传递了这样一种信息:了解一个发现和如何把这个发现的结果应用到一个确定的问题上比直接学习如何发现要重要得多. 验证性实验强调实验操作和观察等个别智力技能, 强调任何快速经济的获得生物知识.
(3)验证性实验是为了培养学生的实验操作, 数据处理等其他技能, 学生们检验一个已知的结果是正确的, 例如观察植物细胞的质壁分离与复原实验, 根据实验要求所获得的结果来验证实验原理.
(4)设计性实验是指学生根据实验课题要求，通过查阅相关文献，自行设计实验方案和步骤，并独立完成的一种具有一定创新性的实验。其目的是培养学生查阅文献资料获得信息的能力、解决实际问题的能力和初步进行科学研究和创新的能力。与传统的验证性实验相比，设计性实验使学生由被动学习转变为主动学习，由教师“喂饭”转变为“自己吃饭”。它在培养学生解决问题能力和创新能力方面具有验证性实验无法比拟的作用。可是，设计性实验的教学过程比验证性实验更长，教学内容更丰富、更复杂，教学方法与组织形式更加多样化，这就更需要教师精心安排和组织整个教学过程。否则，学生的自主学习会变成自由学习，学生的创新思维会变成胡思乱想，最终导致教学失败。
(5)验证性实验通常采用" 告诉———验证———应用" 的教学模式, 学生们用实验验证已学过的生物学原理, 概念或性质, 这种" 照方抓药" 模式是高度固定化的.
5. 设计实验应该注意的问题？
答：设计性实验是指给定实验目的要求和实验条件．由学生自行设计实验方案并加以实现的实验。设计实验应该注意的问题有以下几点：
（1）选择难易适中的题目
从国内高校设计性实验实施的情况来看，实验题目一般由教师确定。选定一个难易适中的题目，关系到设计性实验教学的成败。一个较好的设计性实验题目应该体现出知识的综合性，学生能够从中建
最各知识点的相互联系，全面理解与灵活应用理论知识。另外，实验题目还应该具有一定的探索性，迫使学生必须查阅一些相关资料，学习一些新知识，并依靠自学获得的知识去解头实验中的问题。同时也要注意，设计性实验不是科学研究，也不是研究性实验，题目不宜太难。否则，容易挫伤学生学习的热情，达不到培养学生自主学习能力的目的；并且难题也会拉长教学时间，容易受到其它课程干扰，分散学生的注意力，不利于实验教学的实施。
（2）准确定位教师的作用设计性实验是一种新型的、依靠学生自主学习
的教学形式。与传统教学形式相比，其教学观念和师生在教学中的地位均不相同。在设计性实验中，学生不再是一块可供教师随意涂抹的“画板”，也不再是等待教师用科学知识去填充的“容器”；反而，学生成为学习的主体，知识成为学习主体积极内化、互动生成、积极建构的产物(建构主义理论) ”在设计性实验中教师不再是知识的权威，也不再是真理的“宣示者”；相反，建构主义理论要求教师要尽力创设教学环境和教学条件。引导学生主动参与教学活动，积极内化、建构、生成知识。因此，设计性实验将教师由知识的传授者转变为顾问和参
与者，学生由被动学习转变为主动学习。此外，在设计性实验教学活动中，教师还具有引领者、组织者和评判者的作用。作为引领者，要求教师在实验之前就要对实验教学活动了然于胸。并且能够对教学活
动中突发的学习问题适时引导。作为组织者，要求教师为学生创设自主、合作、探究的环境，建立平等、民主、友好、激励的学习氛围。作为评判者，要求教师从学习的多个方面、多个角
度进行评价，要侧重评价学生的学习过程，激励学生，促进学生的发展。
（3）合理安排教学计划
遗传学的一些基本操作，如：无菌操作技术、显微镜技术、培养基的制备、果蝇的饲养，形态生活史观察等，是遗传学实验的基础。学生只有掌握了这些实验技能。才能够进行遗传学实验。因此，设计性实验应安排在有关基本操作实验之后进行”；或者将一些基本操作“捆绑打包”，提前对学生进行规范的操作训练；也可以把设计性实验安排在最后．避免学生因欠缺实验技能影响设计性实验教学的效果。设计性实验的教学计划应安排紧凑，避免外来的一些因素干扰教学。本节设计性实验的教学计划是：设计方案一周；实施方案一个半月；整个教学历时一
个半月。实验教学计划还应该有一定的弹性．可开放实验室，保证每位学生都能完成实验任务。
七、参考文献： [1]张宏礼, 张鸿雁. 关于最大信息熵原理与群体遗传平衡一致性的探讨[J]. 遗传,2006,03:324-328.
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[3]汪小龙, 袁志发, 郭满才, 宋世德, 张全启, 包振民. 最大信息熵原理与群体遗传平衡[J]. 遗传学报,2002,06:562-564.
[4]侯威, 王昌军. 遗传平衡定律的数学分析及其应用[J]. 数理医药学杂志,2007,01:83-84.
[5]李德成. 遗传平衡定律的推广及应用[J]. 生物学通报,2012,04:14-15.
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[7]杜守斌. 在遗传平衡定律应用中注意的几个问题[J]. 生物技术世界,2015,11:214.
[8]吴雪芳. 遗传平衡定律的数学论证及其应用[J]. 才智,2011,19:224.
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实验七 影响遗传平衡定律的因素
2014级生物技术1班 王堽[1**********]
一、目的
1、通过实验进一步理解Hardy-Weinberg 定律的原理；
2、以果蝇为模式生物，人工模拟选择对基因频率和基因型频率改变的影响;
3、以果蝇为模式生物，人工模拟选择基因频率和基因型频率的影响。
二、原理
Hardy-Weinberg定律是群体遗传学中的基本定律又称遗传平衡定律，该定律于1908年由英国数学家G. H. Hardy和德国医生W. Weinberg 共同建立的。它的基本含义是指在一个大的随机交配的群体中，在无突变、无任何表式的选择、无迁入迁出、无遗传漂变的情况下，群体中的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的。
推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生合子的基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。a 2 + 2pg + q2= 1是在一对等位基因的情况下的遗传平衡公式。是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，而使群体遗传结构不断变化。研究这些因素对群体遗传组成的作用，具有十分重要的理论与实践意义，
这不仅在于解释生物进化的原因，而且还因为在育种过程中，实际上是通过运用这些因素来改变群体遗传组成，而育出符合人类需要的新品种群体。所以从这个角度看，可以认为，所谓育种无非是人为地运用各种影响群体平衡的因素，以控制群体遗传组成的发展方向，从而获得优良品种的过程。影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂移和交配系统。
突变 ：
基因突变(mutation)对于群体遗传组成的改变具有两个重要的作用：首先，基因突变本身就改变了基因频率，是改变群体遗传结构的力量。例如，当基因A 突变为a 时，群体中A 基因的频率就减少，而a 基因的频率就增加；其次，基因突变是新等位基因的直接来源，从而导致群体内遗传变异的增加，并为自然选择和物种进化提供物质基础。没有突变，选择即无从发生作用。当突变和选择的方向一致时，基因频率改变的速度就变得更快。虽然大多数突变是有害的，但也有一些突变对育种是有利的，如控制矮秆和某些抗病基因。突变可分为如下三种情形：
（一）非频发突变 ：
非频发突变指的是仅偶尔发生一次而不能以一定频率反复发生的独一无二的突变。这种突变在大群体内长期保留的机会很微小，因而，不大可能对群体的基因频率有什么影响。假定在AA 纯合群体内发生一次 A→a 的突变，则群体内只有一个Aa 个体。该杂合子 Aa只能与其他 AA个体交配。如果该个体不能产生后代，
则新基因 a丢失的机会是 1；如果杂合子Aa 只能产生一个后代，则该后代基因型是AA 或Aa 的可能性各占0.5，亦即 a基因丢失的概率为 0.5。如果该杂合子Aa 产生两个后代，则 a基因丢失的机率是 0.25。依此类推，若Aa 个体能产生 k个后代，则 a基
因丢失的概率是：
生的个体数。后
代数越多，a 基因保存的机会越多。然而每传递一代突变的a 基因都有丢失的可能，传递代数越多，丢失的总概率越大。所以，除非突变基因有特殊的生存价值(突变体生活率、对环境的适应性和繁殖力等) ，或育种者在它出现后能及时正确地识别并选择它，否则很难在群体内长期保留。如果实际的生物群体并不大，独一无二的突变基因在这种群体内可能长期保存，再加上随机漂移的作用，最终可能导致群体基因频率的变化。
（二）频发突变 ：
以一定的频率反复发生的突变叫频发突变。由于这种突变能够反复发生，突变基因得以在群体内维持一定的基因频率，从而成为引起群体基因频率改变的重要因素之一。
假定 A基因以固定的频率u 突变为a 基因。则每经一代之后，a 基因的频率就会增加u ×p (其中p 为上代A 基因的频率) ，因此a 基因的频率越来越大，而A 基因频率越来越小，也就是说a 基因的数目逐渐增加，而A 基因的数目逐渐减少。突变使群体的遗传结构逐代发生变化，这种作用称为突变压(mutation pressure)。如果没有其。a 基因丢失的概率取决于Aa ×AA 所产
它因素的阻碍，最后a 基因将可能完全取代A 基因，则这个群体最后将达到纯合性(homozygosis)的a 。设基因A 在某一世代的频率为p 0，则在经过n 代之后，它的频率p n 将是：
p n = p0(1-u)n (14-5)
因为大多数基因的突变率是很小的
(
～ )，因此只靠突变压而使基因频率发生显著改变，就需要经过很多很多世代；不过有些生物的世代是很短的，因而突变压就可能成为改变群体遗传结构的重要因素。
（三）回复突变：
一个等位基因可以突变为其相对的另一个等位基因，反之另一个等位基因也可以突变为原来的基因，这种突变叫回复突变。由 A变为 a叫正向突变，其突变率为 u，反之由a 变为A 称为反突变，其频率为 v。当然，这两个方向的突变率不一定相等。对这种回复突变可用下图表示：
pu
Ａａ
qv
如果起始群体中A 基因频率为p 0，a 基因为q 0，则由A 突
变为a 的基因比率为 p0u ，反突变由a 变成A 的基因比率为q 0v 。当 p0u ＞q 0v 时，a 频率增加；当p 0u ＜q 0v 时，a 频率减少。如果正、
反突变的频率不变，则基因突变的结果又反过来影响基因突变的
比率 p0u 和q 0v 的值，到某一世代，当
频率不再变化，即达到平衡，因这时
u= v
)u= u= v时，两基因 (1-
于是有
同理可得
=＝ v
可见在平衡状态下，基因频率与原基因频率无关，仅取决于正反突变频率u 和v 的大小。如果一对等位基因的正反突变频率相等(u=v)
，则达到平衡时的基因频率
选择
选择(selection)有自然选择和人工选择，两个都是改变基因频率的重要因素。个体间遗传基础的差异是选择的基础。达尔文指出，自然界中生物的适者生存，不适者淘汰的过程就是自然选择的过程。由于不同基因型很可能在育性、生活率或其他方面不同，也即是在某些内在条件或外界因素的作用下，使不同的基因型产生的后代数目不同，从而导致一些基因型频率逐代增高，另一些逐代降低，这就是自然选择作用的实质。人工选择是在人为的干预下，按人类的要求对生物加以选择的过程，也即把某些合乎人类要求的性状保留下来，使其基因频率逐代增大，从而使群体遗传结构朝着一定方向改变。
生物体育性和生活率的差异可以用适应度(W)表示。特定基因型的适应度可用具有该基因型的个体所产生的平均后代个体数目表和的值都是0.5。
示。适应度的概念包含生活率和育性两个方
面。生活率用达到繁育年龄的个体数占个体总数的比例表示；育性则用每个繁育个体的平均后代表示。一对亲本的后代数应该一半属于父本，另一半属于母本。例如，4个
AA 基因型的个体中有3
个存活到繁育年龄，因此其生活率是；属于这3个繁育个体的后代共有6个个体，因而每个繁育个体的平
均后代是； 所以AA 的适应度W 1
=×＝1.5。同理可算出其
他基因型的适应度，比如Aa 基因型的为W 2
=1.5，Aa 基因型的为W 3=0.5。以这种方式算得的适应度叫做绝对
适应度。遗传学中习惯于应用两种基因型绝对适应度的比值，叫做相对适应度。如果上述基因型都以AA 为标准，那么AA 的相对适应度是 1.5/1.5=1.0，Aa 的是 1.5/1.5=1.0，而 aa的为 0.5/1.5＝0.33。由于相对适应度应用范围很广，为方便起见，往往直接把它称为适应度。另外，为使选择的理论模型简单化，有时把适应度的含义等同于生活率的含义，而略去育性的作用。 选择系数是表示选择强度的参数，用s 表示，并且s=1-W。它表示在选择的作用下降低的适应值，用以测量某一个基因型在群体中不利于生存的程度，0≤s ≤1。当s ＝0，W=1，表示选择不改变适应值。当s=1时W ＝0，表示选择使适应值完全消失，使该基因型 100%不能繁育后代，例如对致死或不育基因纯合体的选择。所以，当选择系数s 〈1时，则是对于显性基因的不完全选择。 现以一个位点上的两个等位基因的情况说明选择的作用。
（一）选择使显性基因淘汰
隐性基因有利，在作物中也不少见。有些抗病性有利基因是隐性基因。例如玉米抗小斑病O 小种的r hm 基因。一些控制特殊
品质性状的基因也为隐性，例如某些禾谷类作物的糯性(wx w x ) ，玉
米的甜粒(susu)等等。此外某些控制雄性不育、矮秆等的基因也往往是隐性基因。因此在育种中为获得这些特性而进行选择时，显性基因是淘汰的对象。人工选择(或显性致死时的自然选择) 下淘汰显性基因，只要一代就能把显性基因型的个体从群体中消灭，从而把显性基因的频率降低到0。
在自然选择状态下，如果不是显性致死而只是生活率和繁殖力有所降低，即纯合子 aa的适应度最高，而AA 和Aa 都受到选择系数为s 的选择压力，这样显性基因频率将会是逐代降低，在若干代后变为0。
（二）选择使隐性基因淘汰
大多数隐性基因都是有害的，因此无论是人工选择还是自然选择的作用，都趋于使这些不利的基因淘汰。在育种中如果希望通过选择来淘汰隐性不利基因，育种者需要了解选择对淘汰这些基因的效果如何，并以此作为制定选择计划的参考。
人工选择淘汰隐性基因的速度比淘汰显性基因慢很多。设未进行选择时群体中隐性基因的频率为q 0，三种基因型AA 、Aa 和
aa 的频率分别为D 0、H 0和R 0，则q 0
= H0+R0；由于选择作用(s=1)
使aa 淘汰了，隐性基因只存在于杂合体中，
并且只占杂合体基因数目的一半，故下一代隐性基因的频率为：
同理可得，经过两个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率为：
在经过n 个世代的选择淘汰后，隐性基因的频率将变为：
两个世代间隐性基因的频率改变量为：
△q ＝q n+1- qn
=
这时 △q 值随q n 值的增大而增大。说明隐性基因频率改变的速度
与其频率q n 值有关，q n 值越大，改变越快，q n 值越小改变越慢，表
明在完全淘汰隐性基因的选择时，隐性基因的频率越高，选择淘汰的效果就越好，但这种效果会随选择所进行的世代数目的增多而快速减慢。如果起始群体隐性基因频率q 0=0.40，由于的选择作
用淘汰隐性纯合体而使各世代隐性基因频率降低的结果如下：
世
代 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
0.20.2
0.10.10.10.10.00 86 22 82 54 33 18 5 95
由此可见，淘汰隐性基因的速度是比较缓慢的。
（三）选择淘汰纯合体
基因型是杂合的个体 Aa，常常优于其纯合体AA 和aa ，这在自然界及育种中是常见的，而且有时很重要。当纯合个体的生存和繁殖能力都不如杂合个体时，杂合个体的适应值为 1，两种纯合个体的适应值分别为 1-s1和 1-s2，纯合体AA 和aa 的选择
系数s 1和s 2可以相等，也可以不相等。
遗传漂移 ：
群体达到和保持遗传平衡状态的重要条件之一是群体必须足够大，理论上说应该是无限大，以保证个体间进行随机交配和基因能够自由交流。但实际上任何一个具体的生物群体都不可能无限大，人工群体尤其如此。虽然有些植物群体可以很大，但因受地域隔离和花粉传播距离的限制，也很难实现真正意义的随机交配。因此，实际中的群体只能看成是来自某随机交配群体的一个随机样本，每世代从基因库中抽样以形成下一代个体的配子时就会产生较大的误差，这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移(random genetic drift)，也称为遗传漂变。
遗传漂移一般发生在小群体中。因为在一个大的群体里，个体间可进行随机交配，如果没有其它因素的干扰，群体能够保
持哈迪-温伯格平衡。而在一个小群体里，即使无适应性变异等的发生，群体的基因频率也会发生改变，这是因为在一个小群体里，由于与其它群体相隔，个体不能进行真正意义上的随机交配，也即群体内基因不能达到完全自由分离和组合，基因频率就会容易发生偏差。一般地说，群体越小，遗传漂移的作用越大。
为方便起见，举一个最简单的例子。假定有一自花授粉的杂合基因型植株(Aa)，每代只成活、繁殖一株植株(即群体大小 N＝1) 。由于：
Aa
→
AA+
Aa + aa
所以在自交一代是杂合型基因型(象亲本Aa) 的概率是50％；是纯合基因型(AA或aa) 的概率也是 50％。在后一种情况下，A 基因频率从亲代的0.5已改变到1(自交一代是 AA时) 或0(自交一代是 aa时) ；即由于随机抽样误差，A 基因频率在群体中或者被固定达最大值或者被消除。如果群体足够大，其遵从哈迪－温伯格定律，是不会导致基因频率的变化的。
现讨论由于抽样误差引起基因频率变化的一般情况。基因频率变化的大小可用成数的标准差σ
＝
基因的频率，q 是a 基因的频率，
2N 是群体中基因总数。对二倍体来说，由于每个亲本携带两个等位基因，所以这里的N 就是实际的亲代个体数。例如，原始群体中基因频率p=q=0.5，如果以后每个世代只保持5000个个体的群来计算。这里p 是A
体，即有σ
=
= =0.005。
所以该群体的基因频率值大约有68％的可能在0.5±0.005即在0.495～0.505间变动。但若每代只保持 5个个体，即σ
＝
= 0.16。所以，该群体的基
因频率约有68％的可能在0.5±0.16即在0.34～0.66间波动，有99％的可能在0.5±2.58×0.16即在0.09～0.90间波动。 遗传漂移对基因频率的影响可能有三方面：
⒈减少遗传变异。这是因为遗传漂移的结果，在小群体内打破原有的遗传平衡，即改变原有各种基因型频率，使纯合个体增加，杂合体数目减少，因而各小群体内个体间的相似程度增加，而遗传变异程度减少，甚至最终产生遗传固定，即群体是单一的纯合基因型，等位基因之一的频率为1，另一等位基因的频率为0。 ⒉由于纯合个体增加，杂合个体减少，群体繁殖逐代近交化，其结果是降低了杂种优势，降低了群体的适应性，群体逐代退化，对于异花授粉作物来说，降低了其在生产上的使用价值。 ⒊遗传漂移使大群体分成许多小群体（世系），各个小群体之间的差异逐渐变大，但在每一小群体内，个体间差异变小。 ⒋在生物进化过程中，遗传漂移的作用可能会将一些中性或不利的性状保留下来， 而不会象大群体那样被自然选择所淘汰。 在作物的引种，选留种，分群建立品系或近交等，都可以引起遗传漂移，这是造成群体基因频率变化很重要的人为因素。
在作物群体改良中，为了防止遗传漂移而引起的部分优良基因的丢失以及因遗传固定、纯合个体的增加而使群体杂种优势的降低，不能片面地只顾增大选择强度，同时还应保证足够大的有效群体含量。在种质保存中，同样也存在遗传漂移的影响。为保存一个综合品种或异花授粉作物的天然授粉品种，必需种植足够大的群体，否则经多年种植保存之后，因遗传漂移的影响，所保存的种质已不能代表原有的群体。 迁移
群体间的个体移动或基因流动叫做迁移(migration)，是影响群体基因频率的一个因素。迁移实质上就是两个群体的混杂。这种个体或基因流动既可能是单向的，也可能是双向的，如是后者，又可叫做个体交流或基因交流。由于群体间个体或基因流动，必然会引起群体基因频率的改变。设在一个大的群体内，每代都有一部分个体新迁入，且迁入个体的比率为 m，那么群体内原有个体比率则为1-m ，总频率仍为 1。设原来群体a 基因频率为q 0，迁入个体a 基因频率为q m ，那么迁入后第一代a 基因频率为： q1(14-17)
当q m =q0时，q 1＝q 0，表明基因频率不变，当q m ≠q 0时，q 1≠q 0，前后两代频率的差异为： △(14-18)
q=q1-
q 0=
m(qm
－
＝
mq m +(1
－
m)q 0
＝
m(qm -q 0)+q0
q 0)
可见迁移对群体基因频率的影响大小由迁入个体的比率m 以及频率差 (qm －q 0) 所决定。
了解迁移对改变群体基因频率的效应，在育种中也有一定的指导意义。在群体改良中，为了增大改良群体的遗传方差，或者向群体引入优良基因，通常采用与外来种质杂交的办法，在这种情况下就会发生因迁移而改变原有群体某些基因频率的效应。 引种是单独引进一个群体，经试种后，直接用于生产或用作育种原始材料，就这地区而言，新种质引入的结果，必然改变了该地区群体的遗传组成。
还有一种情况，是属于个别基因而不是整个个体迁入群体后，对群体遗传组成的影响，这是指一物种的基因引进到另一物种的基因库中的现象，称为种质渐渗。如玉米的起源就可能包括了大刍草的种质渐渗，即大刍草的某些基因引进到了玉米中，这增加了玉米的遗传变异水平和杂种优势。
遗传性状可以区分为两大类：
单对基因遗传：是指某一性状的表现，是由一对基因所决定。
多对基因遗传：指某一性状的表现，是由二对或二对以上的基因所决定。
果蝇的常见突变型如下： 表1 果蝇常见体变形表
实验时可选用以上的几个性状来验证遗传平衡定律。 三、材料与方法 1、 2、
材料：野生果蝇（Drosophila melanogaster） 方法:
（一）、培养基的配制： 1、玉米粉培养基配制：
A：糖6.2克，加琼脂0.62克，再加水40毫升，煮沸溶解。 B：玉米粉8.25克，加水40毫升，加热搅拌均匀后，再加0.7克酵母
粉
A和B 混合加热成糊状后，加0.5毫升丙酸，即可分装到培养瓶中灭菌后待用。
2、香蕉培养基的配制：
将熟透的香蕉捣碎，制成香蕉浆（约50克）。将1.5克琼脂加到48毫升的水中煮沸，溶解后拌入香蕉浆，再煮沸后即可分装灭菌后待用。 （二）、果蝇的饲养：
人工模拟选择对果蝇黑檀体、灰体等位基因的基因频率的影响： 1. 选用两个纯合的果蝇群体，即黑体和灰体类型。分别从2个群体中选取雌处女蝇和雄蝇各10只，共同放入一个大的培养瓶内，放入25℃培养箱内培养。记录亲本灰体和黑体的只数。并计算此时群体中灰体和黑体基因的频率。
2. 当发现培养瓶内有幼虫或蛹出现时及时将亲本处死，以防发生回交。当有F 1个体出现后，观察其表型，记录F 1灰体和灰体的只数。 3. 将F 1群体中出现的黑体个体全部处死。在一个新的培养瓶中分别放入10只灰体雌蝇和雄蝇继续培养。即F 1×F 1，此时不需要选处女蝇。培养至有F 2代产生。记录F 2灰体和黑体的只数。
4. 将F 2群体中出现的残翅个体全部处死，在一个新的培养瓶中分别放入10只正常翅雌蝇和雄蝇继续培养。配成F 2×F 2。记录F 3中灰体和黑体的只数。
5. 进行与（4）同样的实验步骤，直至记录到F 4和F 5。
6. 每代进行培养时需保证各代一件的培养条件相同，如：温度、种群
密度、培养基营养成分等。 7. 模式图如下：
遗传平衡定律的验证：
1. 选用两个纯合的果蝇群体，即残翅和长翅类型。分别从2个群体中选取雌处女蝇和雄蝇各10只，共同放入一个大的培养瓶内，放入25℃培养箱内培养。记录亲本长翅和残翅的只数。并计算此时群体中长翅和残翅基因的频率。
2. 当发现培养瓶内有幼虫或蛹出现时及时将亲本处死，以防发生回交。当有F 1个体出现后，观察其表型，记录F 1长翅和长翅的只数。 3. 在一个新的培养瓶中分别放入10只长翅雌蝇和雄蝇继续培养。即F 1×F 1，此时不需要选处女蝇。培养至有F 2代产生。记录F 2长翅和残翅的只数。
4. 在一个新的培养瓶中分别放入10只正常翅雌蝇和雄蝇继续培养。配成F 2×F 2。记录F 3中长翅和残翅的只数。
5. 进行与（4）同样的实验步骤，直至记录到F 4和F 5。
6. 每代进行培养时需保证各代一件的培养条件相同，如：温度、种群密度、培养基营养成分等。 四、结果与分析 果蝇正常翅与残翅的记录
表2 正交、反交的各代果蝇数量统计表
果蝇黑体与灰体的记录
表3 正交、反交的各代果蝇数量统计表
平衡定律验证的X ²测验 表4 F2代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.711 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 反交F2代中测验有：X ²=0.209 自由度=1 则0.7＜P ＜0.8 说明：正反交都符合孟德尔遗传 表5 F3代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.287 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 反交F2代中测验有：X ²=0.17 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 说明：正反交都符合孟德尔遗传
表5 F4代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.144 自由度=1 则0.2＜P ＜0.8 反交F2代中测验有：X ²=0.419 自由度=1 则0.5＜P ＜0.7 说明：正反交都符合孟德尔遗传 表6 F5代正反交X ²测验
正交F2代中测验有：X ²=0.695 自由度=1 则0.3＜P ＜0.5 反交F2代中测验有：X ²=0.921 自由度=1 则0.3＜P ＜0.5 说明：正反交都符合孟德尔遗传
有上面的值可以知道长翅与残翅的比总是接近与3：1，其各代的基因频率与基因型频率如下表：
表7 各代基因型频率和基因频率的统计表
由上面的数据得从F2到F5中p 、q 的波动范围较小，即F2到F4中基因频率和基因型频率保持不变，说明该过程为遗传平衡过程，该群体是遗传平衡群体。
表8 人工模拟选择纯合子的基因频率统计表
对人工模拟选择纯合子做线性图如下：
图1 人工工模拟选择纯合子基因频率的变化规律
由图1可以看出当人工模拟去除某一基因是，该基因所对应的表形在群体中出现的频率就会越来越小，而被选择的基因出现的频率会越来月趋近于1.
五、讨论与结论
1、遗传平衡定律的意义及应用是什么？
答：遗传平衡定律揭示了群体中基因频率和基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的一个基础。遗传平衡定律揭示生物群体保持遗传稳定性的理论基础。如果在群体内各个个体间一直保持随机交配，那么群体就会保持平衡，而不发生改变。即使由于各种因素改变了群体的基因频率和基因型频率，只要能随机交配，这个群体仍将保持平衡。
遗传平衡定律的最大应用是为了解群体遗传结构提供了方便，利用它可以计算各种情况下的群体的基因频率和基因型频率。
这个定律给家畜育种提供了重要的理论基础，要提高群体的生产水平，最主要的途径就是设法提高群体中有利基因的频率。家畜育种中选择的实质就是定向地改变群体的基因频率和基因型频率。从而改变家畜群体的性状表现。
在动物群体中，不但基因频率和基因型频率表现上述规律，表型频率也表现同样的规律。了解该定律的这些表现形式和原理，可以分析解决动物遗传和家畜育种实践和教学中的许多问题，进行有关基因频率、基因型频率和表型频率的计算等。
利用遗传平衡定律计算遗传病的子代患病机率：对于罕见的遗传病，利用遗传平衡定律可推导出些重要的结论，如常染色体隐性遗传病，致病基因频率q 很小，正常基因频率P 一1，所以携带者的基因型频率2pq 一2q ，且携带者与患者的比例2pq ／q 2／q ，致病基因频率
越低比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态。用这些结论可推测致病基因在人群中存在的状况，估算随机人群中的患病率，对遗传病的预防有着积极的意义。
利用遗传平衡定律推导种群自由交配产生后代的类型及比例：
（1）若群体在生长繁殖中不存在选择，个体的生存能力、繁殖机会都相同：要推导含有多种基因型的群体随机交配产生的后代，一般方法是从具体过程出发，先列出交配类型并计算每种类型的比例，然后分别推导子代，汇总后能得出后代比例。若从另一角度去考虑可以使思维更简捷，启由交配中配子随机结合符合遗传平衡的条件，即从亲代到子代基因频率不变，利用遗传平衡定律公式就可直接求出子代的比例。
（2）若群体在生长或繁殖中存在选择，某种基因型个体被淘汰：如果自然选择或人工选择淘汰了某种基因:型个体，使其不能生存或繁殖，选择后组成的亲本群体，其生存机率相同且随机结合，则从亲本到子代的基因频率不变，在确定亲本的基因型种类及比例后仍可利用遗传平衡定律公式求子代比例。
2、遗传平衡定律是否手一些条件的限制？
答：是的，遗传平衡的条件要维持群体的遗传平衡需要一定的条件，或者说这种遗传平衡受一些因素的影响。这些条件和因素是：①群体要很大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配；③没有自然选择，所有的基因型（在一个座位上）都同等存在，并有恒定的突变率，即由新突变来替
代因死亡而丢失的突变等位基因；④不会因迁移而产生群体结构的变化。如果缺乏这些条件则不能保持群体的遗传平衡。
六、作业：
1. 何谓遗传平衡定律？
答：英国数学家Hardy （1908年）和德国医生Weinberg （1909年）分别应用数学方法来探讨基因和基因频率在群体中的变化，结果得出了一致的结论。即在一个大群体中，如果随机婚配。几受有自然选择作用，没有新的突变发生，也没有大规模的迁移和遗传漂变发生，群体中的基因领率和基因型频率则世世代代保持不变，这就是著名的Hardy- Weinberg定律，或称遗传平衡定，护（law of genetic equilibrium ）。这样的群体称为遗传平衡群体。
种群符合下列条件:a种群是极大的；b 种群个体间的交配是随机的, 也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的 交配机会是相等的；c 没有突变产生；d. 种群之间不存在个体的迁移或基因交流；e. 没有自然选择, 那么, 这个种群的基因频率(包括基因型频率) 就可以一代代稳定不变, 保持平衡
它推导过程包括3个主要步骤：1）从亲本到其产生的配子；2）从配子结合到产生基因型；3）从合子基因型到子代的基因频率。
2. 影响遗传平衡定律的因素？
答：影响Hardy-Weinberg 平衡的因素：
(1)突变：自然突变率： u=n x 10-6/配子/位点/代
(2) 选择：①生殖适合度（f ）:为后代提供基因能力的一种量度，以正常的生育力为1作比较。②杂合子优势：在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利与生存而繁殖后代。
(3)随机遗传漂变：小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变。
(4) 迁移：不同种族和不同民族的基因频率可有差异。迁移的结果使不同人群通婚，彼此掺入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率。
(5) 遗传异质性：由于相似的病理性状（如白化症）可受控于若干不同的基因位点，若不加以严格区分，往往会使Hardy-Weinberg 平衡复杂化。
(6) 奠基者效应：效应是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。这种情形一般发生于对外隔绝的海岛，或较为封闭的新开辟村落等。
在实际应用中，符合理想群体的情况一般是不存在的，但Hardy-Weinberg 平衡还是可以应用的，这是因为：我们所调查的群体不可能大到足以显示出这些影响因素；各种影响因素可相互抵消，
如突变和选择。
3. 实验中的数据是否满足平衡公式？为什么？
答：满足。
4. 通过实验设计的过程，给你什么启示？与之前的实验有何不同？即验证性实验与设计性实验有何不同？
答：（1）实验是科学探究的基础, 生物实验一般可以分为两类, 一类是验证性实验, 另一类是设计性实验. 有些生物老师对这两类实验还存在着模糊的认识, 在教学设计中存在偏差. 本文试图从不同角度分析阐明两类实验的区别, 以有利于更好的进行探究性教学.
(2)验证性实验是指对研究对象有了一定了解, 并形成了一定认识或提出了某种假说, 为验证这种认识或假说是否正确而进行的一种实验. 验证性实验强调演示和证明科学内容的活动, 科学知识和科学过程分离, 与背景无关, 注重探究的结果(事实, 概念, 理论), 而不是探究的过程. 验证性实验传递了这样一种信息:了解一个发现和如何把这个发现的结果应用到一个确定的问题上比直接学习如何发现要重要得多. 验证性实验强调实验操作和观察等个别智力技能, 强调任何快速经济的获得生物知识.
(3)验证性实验是为了培养学生的实验操作, 数据处理等其他技能, 学生们检验一个已知的结果是正确的, 例如观察植物细胞的质壁分离与复原实验, 根据实验要求所获得的结果来验证实验原理.
(4)设计性实验是指学生根据实验课题要求，通过查阅相关文献，自行设计实验方案和步骤，并独立完成的一种具有一定创新性的实验。其目的是培养学生查阅文献资料获得信息的能力、解决实际问题的能力和初步进行科学研究和创新的能力。与传统的验证性实验相比，设计性实验使学生由被动学习转变为主动学习，由教师“喂饭”转变为“自己吃饭”。它在培养学生解决问题能力和创新能力方面具有验证性实验无法比拟的作用。可是，设计性实验的教学过程比验证性实验更长，教学内容更丰富、更复杂，教学方法与组织形式更加多样化，这就更需要教师精心安排和组织整个教学过程。否则，学生的自主学习会变成自由学习，学生的创新思维会变成胡思乱想，最终导致教学失败。
(5)验证性实验通常采用" 告诉———验证———应用" 的教学模式, 学生们用实验验证已学过的生物学原理, 概念或性质, 这种" 照方抓药" 模式是高度固定化的.
5. 设计实验应该注意的问题？
答：设计性实验是指给定实验目的要求和实验条件．由学生自行设计实验方案并加以实现的实验。设计实验应该注意的问题有以下几点：
（1）选择难易适中的题目
从国内高校设计性实验实施的情况来看，实验题目一般由教师确定。选定一个难易适中的题目，关系到设计性实验教学的成败。一个较好的设计性实验题目应该体现出知识的综合性，学生能够从中建
最各知识点的相互联系，全面理解与灵活应用理论知识。另外，实验题目还应该具有一定的探索性，迫使学生必须查阅一些相关资料，学习一些新知识，并依靠自学获得的知识去解头实验中的问题。同时也要注意，设计性实验不是科学研究，也不是研究性实验，题目不宜太难。否则，容易挫伤学生学习的热情，达不到培养学生自主学习能力的目的；并且难题也会拉长教学时间，容易受到其它课程干扰，分散学生的注意力，不利于实验教学的实施。
（2）准确定位教师的作用设计性实验是一种新型的、依靠学生自主学习
的教学形式。与传统教学形式相比，其教学观念和师生在教学中的地位均不相同。在设计性实验中，学生不再是一块可供教师随意涂抹的“画板”，也不再是等待教师用科学知识去填充的“容器”；反而，学生成为学习的主体，知识成为学习主体积极内化、互动生成、积极建构的产物(建构主义理论) ”在设计性实验中教师不再是知识的权威，也不再是真理的“宣示者”；相反，建构主义理论要求教师要尽力创设教学环境和教学条件。引导学生主动参与教学活动，积极内化、建构、生成知识。因此，设计性实验将教师由知识的传授者转变为顾问和参
与者，学生由被动学习转变为主动学习。此外，在设计性实验教学活动中，教师还具有引领者、组织者和评判者的作用。作为引领者，要求教师在实验之前就要对实验教学活动了然于胸。并且能够对教学活
动中突发的学习问题适时引导。作为组织者，要求教师为学生创设自主、合作、探究的环境，建立平等、民主、友好、激励的学习氛围。作为评判者，要求教师从学习的多个方面、多个角
度进行评价，要侧重评价学生的学习过程，激励学生，促进学生的发展。
（3）合理安排教学计划
遗传学的一些基本操作，如：无菌操作技术、显微镜技术、培养基的制备、果蝇的饲养，形态生活史观察等，是遗传学实验的基础。学生只有掌握了这些实验技能。才能够进行遗传学实验。因此，设计性实验应安排在有关基本操作实验之后进行”；或者将一些基本操作“捆绑打包”，提前对学生进行规范的操作训练；也可以把设计性实验安排在最后．避免学生因欠缺实验技能影响设计性实验教学的效果。设计性实验的教学计划应安排紧凑，避免外来的一些因素干扰教学。本节设计性实验的教学计划是：设计方案一周；实施方案一个半月；整个教学历时一
个半月。实验教学计划还应该有一定的弹性．可开放实验室，保证每位学生都能完成实验任务。
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